| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000009 |
Maya Ando [Japon] ; Manabu Funayama [Japon] ; YUANZHE LI [Japon] ; Kenichi Kashihara [Japon] ; Yoshitake Murakami [Japon] ; Nobutaka Ishizu [Japon] ; Chizuko Toyoda [Japon] ; Katsuhiko Noguchi [Japon] ; Takashi Hashimoto [Japon] ; Naoki Nakano [Japon] ; Ryogen Sasaki [Japon] ; Yasumasa Kokubo [Japon] ; Shigeki Kuzuhara [Japon] ; Kotaro Ogaki [Japon] ; Chikara Yamashita [Japon] ; Hiroyo Yoshino [Japon] ; Taku Hatano [Japon] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Nobutaka Hattori [Japon] | VPS35 Mutation in Japanese Patients with Typical Parkinson's Disease |
| 000036 |
Ilaria Guella [Italie] ; Giulia Solda [Italie] ; Roberto Cilia [Italie] ; Gianni Pezzoli [Italie] ; Rosanna Asselta [Italie] ; Stefano Duga [Italie] ; Stefano Goldwurm [Italie] | The Asp620Asn Mutation in VPS35 Is Not a Common Cause of Familial Parkinson's Disease |
| 000038 |
Georgia Xiromerisiou [Royaume-Uni, Grèce] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nikolaos Scarmeas [États-Unis, Grèce] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Prasad Korlipara [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | THAP1 Mutations And Dystonia Phenotypes: Genotype Phenotype Correlations |
| 000087 |
Manabu Funayama [Japon] ; Hiroyo Yoshino [Japon] ; YUANZHE LI [Japon] ; Hiromichi Kusaka [Japon] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Nobutaka Hattori [Japon] | Pseudo-heterozygous Rearrangement Mutation of parkin |
| 000100 |
Brianada Koentjoro [Australie] ; Jin-Sung Park [Australie] ; Ainhi Duy Ha [Australie] ; Carolyn M. Sue [Australie] | Phenotypic Variability of parkin Mutations in Single Kindred |
| 000130 |
Brent L. Fogel [États-Unis] ; JI YONG LEE [États-Unis] ; Jessica Lane [États-Unis] ; Amanda Wahnich [États-Unis] ; Sandy Chan [États-Unis] ; Alden Huang [États-Unis] ; Greg E. Osborn [États-Unis] ; Eric Klein [États-Unis] ; Catherine Mamah [États-Unis] ; Susan Perlman [États-Unis] ; Daniel H. Geschwind [États-Unis] ; Giovanni Coppola [États-Unis] | Mutations in Rare Ataxia Genes Are Uncommon Causes of Sporadic Cerebellar Ataxia |
| 000150 |
Oswaldo Lorenzo-Betancor [Espagne] ; Lluís Samaranch [Espagne] ; Mario Ezquerra [Espagne] ; Eduardo Tolosa [Espagne] ; Elena Lorenzo [Espagne] ; Jaione Irigoyen [Espagne] ; Carles Gaig [Espagne] ; María A. Pastor [Espagne] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; María C. Rodriguez-Oroz [Espagne] ; Francesc Valldeoriola [Espagne] ; María J. Marti [Espagne] ; María R. Luquin [Espagne] ; Jordi Perez-Tur [Espagne] ; Juan A. Burguera [Espagne] ; Jose A. Obeso [Espagne] ; Pau Pastor [Espagne] | LRRK2 Haplotype-Sharing Analysis in Parkinson's Disease Reveals a Novel p.S1761 R Mutation |
| 000173 |
Jorge Luis Guerrero Camacho [Mexique] ; Nancy Monroy Jaramillo [Mexique] ; Petra Yescas Gomez [Mexique] ; Mayela Rodriguez Violante [Mexique] ; Catherine Boll Woehrlen [Mexique] ; Ma. Elisa Alonso Vilatela [Mexique] ; Marisol Lopez Lopez [Mexique] | High Frequency of Parkin Exon Rearrangements in Mexican-Mestizo Patients with Early-Onset Parkinson's Disease |
| 000180 |
Núria Seto-Salvia [Espagne] ; Javier Pagonabarraga [Espagne] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Berta Pascual-Sedano [Espagne] ; Oriol Dols-Icardo [Espagne] ; Arianna Tucci [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [États-Unis] ; Antonia Campolongo [Espagne] ; Sofia Anton-Aguirre [Espagne] ; Inés Martin [Espagne] ; Laia Munoz [Espagne] ; Enric Bufill [Espagne] ; Lluïsa Vilageliu [Espagne] ; Daniel Grinberg [Espagne] ; M Nica Cozar [Espagne] ; Rafael Blesa [Espagne] ; Alberto Lleo [Espagne] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Jaime Kulisevsky [Espagne] ; Jordi Clarimon [Espagne] | Glucocerebrosidase Mutations Confer a Greater Risk of Dementia during Parkinson's Disease Course |
| 000181 |
Anton Emelyanov [Russie] ; Tatyana Boukina [Russie] ; Andrey Yakimovskii [Russie] ; Tatyana Usenko [Russie] ; Alesya Drozdova [Russie] ; Andrey Zakharchuk [Russie] ; Pavel Andoskin [Russie] ; Michael Dubina [Russie] ; Alexander Schwarzman [Russie] ; Sofya Pchelina [Russie] | Glucocerebrosidase Gene Mutations Are Associated with Parkinson's Disease in Russia |
| 000186 |
Radoslav Matej [République tchèque, Autriche] ; Gabor G. Kovacs [Autriche] ; Silvie Johanidesova [République tchèque] ; Ji Keller [République tchèque] ; Milada Matejckova [République tchèque] ; Jana Novakova [République tchèque] ; Vladimir Sigut [République tchèque] ; Otakar Keller [République tchèque] ; Robert Rusina [République tchèque] | Genetic Creutzfeldt-Jakob Disease with R208H Mutation Presenting as Progressive Supranuclear Palsy |
| 000187 |
Aurélie Meneret [France] ; Cyril Mignot [France] ; Isabelle An [France] ; Marie-Odile Habert [France] ; Aurélia Jacquette [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Emmanuel Roze [France] | Generalized Dystonia, Athetosis, and Parkinsonism Associated with FOXG1 Mutation |
| 000189 |
Ariane Choumert [France] ; Alice Poisson [France] ; Jerome Honnorat [France] ; Isabelle Le Ber [France] ; Agnes Camuzat [France] ; Emmanuel Broussolle [France] ; Stephane Thobois [France] | G303V Tau Mutation Presenting with Progressive Supranuclear Palsy-Like Features |
| 000209 |
Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Karin Tuschl [Royaume-Uni] ; W. K. Chong [Royaume-Uni] ; Andrew K. Burroughs [Royaume-Uni] ; Philippa B. Mills [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Peter T. Clayton [Royaume-Uni] | Dystonia with Brain Manganese Accumulation Resulting From SLC30A10 Mutations: A New Treatable Disorder |
| 000210 |
Claire Hinnell [Royaume-Uni] ; Salman Haider [Royaume-Uni] ; Shane Delamont [Royaume-Uni] ; Chris Clough [Royaume-Uni] ; Nedim Hadzic [Royaume-Uni] ; Michael Samuel [Royaume-Uni] | Dystonia in Mitochondrial Spinocerebellar Ataxia and Epilepsy Syndrome Associated with Novel Recessive POLG Mutations |
| 000303 |
Rosa Guerrero-Lopez [Espagne] ; Pedro J. Garcia-Ruiz [Espagne] ; Beatriz G. Giraldez [Espagne] ; Carmen Duran-Herrera [Espagne] ; Maria Rosa Querol-Pascual [Espagne] ; Jose Maria Ramirez-Moreno [Espagne] ; Sebastian Mas [Espagne] ; Jose M. Serratosa [Espagne] | A New SCARB2 Mutation in a Patient With Progressive Myoclonus Ataxia Without Renal Failure |
| 000306 |
Stella Gagliardi [Italie] ; Annalisa Davin [Italie] ; Ivana Ricca [Italie] ; Gaetano S. Grieco [Italie] ; Roberta Zangaglia [Italie] ; Francesco Pierelli [Italie] ; Andrea Ghiroldi [Italie] ; Claudio Pacchetti [Italie] ; Carlo Casali [Italie] ; Christina Cereda [Italie] | A New GLUT-1 Mutation in a Family with Glucose Transporter 1 Deficiency Syndrome |
| 000309 |
JI SUN KIM [Corée du Sud] ; JIN WHAN CHO [Corée du Sud] ; Hyeeun Shin [Corée du Sud] ; WON YONG LEE [Corée du Sud] ; Chang-Seok Ki [Corée du Sud] ; AH RA CHO [Corée du Sud] ; Hee-Tae Kim [Corée du Sud] | A Korean Parkinson's Disease Family with the LRRK2 p.Tyr1699Cys Mutation Showing Clinical Heterogeneity |
| 000314 |
Florence C. F. Chang [Australie] ; Prachi Mehta [Australie] ; Brianada Koentjoro [Australie] ; Mark Latt [Australie] ; Nick Blair [Australie] ; Garth Nicholson [Australie] ; Carolyn M. Sue [Australie] ; Victor S. C. Fung [Australie] | "Dancing Feet Dyskinesias": A Clue to Parkin Gene Mutations |
| 000336 |
Alma Osmanovic [Allemagne] ; Andreas Dendorfer [Allemagne] ; Alev Erogullari [Allemagne] ; Nils Uflacker [Allemagne] ; Diana Braunholz [Allemagne] ; Aleksandar Rakovic [Allemagne] ; Gudrun Vierke [Allemagne] ; Conchi Gil-Rodriguez [Allemagne, Espagne] ; Alexander Münchau [Allemagne] ; Melanie Albrecht [Allemagne] ; Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Frank J. Kaiser [Allemagne] | Truncating Mutations in THAP1 Define the Nuclear Localization Signal |
| 000341 |
Francisco Grandas [Espagne] ; Carlos Fernandez-Carballal [Espagne] ; Juan Guzman-De-Villoria [Espagne] ; Israel Ampuero [Espagne] | Treatment of a Dystonic Storm With Pallidal Stimulation in a Patient With PANK2 Mutation |
| 000367 |
Chiara Criscuolo [Pays-Bas, Italie] ; Anna De Rosa [Italie] ; Anna Guacci [Italie] ; Erik J. Simons [Pays-Bas] ; Guido J. Breedveld [Pays-Bas] ; Silvio Peluso [Italie] ; Giampiero Volpe [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Ben A. Oostra [Pays-Bas] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] ; Giuseppe De Michele [Italie] | The LRRK2 R1441 C Mutation is More Frequent Than G2019S in Parkinson's Disease Patients from Southern Italy |
| 000393 |
Norbert Bruggemann [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Kaili Stanley [États-Unis] ; Christine Klein [Allemagne] ; CUILING WANG [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Laurie Ozelius [États-Unis] ; Susan Bressman [États-Unis] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] | Substantia Nigra Hyperechogenicity with LRRK2 G2019S Mutations |
| 000438 |
Lucio Tremolizzo [Italie] ; Francesca Bertola [Italie] ; Giorgio Casati [Italie] ; Alberto Piperno [Italie] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Ildebrando Appollonio [Italie] | Progressive Supranuclear Palsy-Like Phenotype Caused by Progranulin p.Thr272fs Mutation |
| 000469 |
Salima Assami [Algérie] ; Hamid Azzedine [France] ; Sonia Nouioua [Algérie] ; Emeline Mundwiller [France] ; Soulaiman Mahoui [Algérie] ; Samira Makri ; Meriam Djemai [Algérie] ; Djamel Grid [France] ; Alexis Brice [France] ; Tarik Hamadouche [Algérie] ; Giovanni Stevanin [France] ; Meriem Tazir [Algérie] | Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration: Clinical Description of 10 Patients and Identification of New Mutations |
| 000472 |
Farzaneh Ghazavi [Iran] ; Zeinab Fazlali [Iran] ; SETAREH SADAT BANIHOSSEINI [Iran] ; Sayed-Rzgar Hosseini [Iran] ; MOHAMMAD HOSSEIN KAZEMI [Iran] ; Seyedmehdi Shojaee [Iran] ; Khosro Parsa [Iran] ; Homa Sadeghi [Iran] ; Farzad Sina [Iran] ; Mohammad Rohani [Iran] ; Gholam-Ali Shahidi [Iran] ; Nasser Ghaemi [Iran] ; Mostafa Ronaghi [États-Unis] ; Elahe Elahi [Iran] | PRKN, DJ-1, and PINK1 Screening Identifies Novel Splice Site Mutation in PRKN and Two Novel DJ-1 Mutations |
| 000479 |
Javier Ruiz-Martinez [Espagne] ; Ana Gorostidi [Espagne] ; Estibaliz Goyenechea [Espagne] ; Ainhoa Alzualde [Espagne] ; Juan Jose Poza [Espagne] ; Francisco Rodriguez [Espagne] ; Alberto Bergareche [Espagne] ; Fermín Moreno [Espagne] ; Adolfo Lopez De Munain [Espagne] ; Jose F. Marti Masso [Espagne] | Olfactory Deficits and Cardiac 123I-MIBG in Parkinson's Disease Related to the LRRK2 R1441 G and G2019S Mutations |
| 000483 |
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| 000484 |
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| 000493 |
Nutan Sharma [États-Unis] ; Ioanna A. Armata [États-Unis] ; Trisha J. Multhaupt-Buell [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; WINNIE XIN [États-Unis] ; Katherine B. Sims [États-Unis] | Mutation in 5' Upstream Region of GCHI Gene Causes Familial Dopa-Responsive Dystonia |
| 000494 |
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| 000548 |
Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Jose Cabassa [États-Unis] ; Marta San Luciano [États-Unis] ; Kaili Stanley [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis] | LRRK2 G2019S Mutations May Be Increased in Puerto Ricans |
| 000578 |
Susanne A. Schneider [Allemagne, Royaume-Uni] ; Alfredo Ramirez [Allemagne] ; Kaveh Shafiee [Iran] ; Frank J. Kaiser [Allemagne] ; Alev Erogullari [Allemagne] ; Norbert Bruggemann [Allemagne] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Ideh Bahman [Iran] ; Alma Osmanovic [Allemagne] ; Mohammad A. Shafa [Iran] ; Kailish P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Hossein Najmabadi [Iran] ; Christine Klein [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne] | Homozygous THAP1 Mutations as Cause of Early-Onset Generalized Dystonia |
| 000581 |
Maria Sierra [Espagne] ; Isabel Gonzalez-Aramburu [Espagne] ; Pascual Sanchez-Juan [Espagne] ; Coro Sanchez-Quintana [Espagne] ; Jose Miguel Polo [Espagne] ; Jose Berciano [Espagne] ; Onofre Combarros [Espagne] ; Jon Infante [Espagne] | High Frequency and Reduced Penetrance of LRRK2 G2019S Mutation Among Parkinson's Disease Patients in Cantabria (Spain) |
| 000646 |
Robert Jech [République tchèque] ; Martin Bares [République tchèque] ; Anna Krepelova [République tchèque] ; Dusan Urgosik [République tchèque] ; Petra Havrankova [République tchèque] ; Evzen Ruzicka [République tchèque] | DYT 6-A Novel THAP1 Mutation With Excellent Effect on Pallidal DBS |
| 000664 |
Kathrin Brockmann [Allemagne] ; Adriane Gröger [Allemagne] ; Adriana Di Santo [Allemagne] ; Inga Liepelt [Allemagne] ; Claudia Schulte [Allemagne] ; Uwe Klose [Allemagne] ; Walter Maetzler [Allemagne] ; Ann-Kathrin Hauser [Allemagne] ; Ruediger Hilker [Allemagne] ; Baltazar Gomez-Mancilla [Suisse] ; Daniela Berg [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] | Clinical and Brain Imaging Characteristics in Leucine-Rich Repeat Kinase 2-Associated PD and Asymptomatic Mutation Carriers |
| 000717 |
Helen Ling [Royaume-Uni] ; James M. Polke [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Andrea Haworth [Royaume-Uni] ; Catherine A. Sandford [Royaume-Uni] ; Simon J. R. Heales [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Mary B. Davis [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] | An Intragenic Duplication in Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase-1 Gene in a Dopa-Responsive Dystonia Family |
| 000764 |
Roser Pons [Grèce] ; Mercedes Serrano [Espagne] ; Aida Ormazabal [Espagne] ; Claudio Toma [Espagne] ; Angels Garcia-Cazorla [Espagne] ; Estela Area [États-Unis] ; Marta Ribases [Espagne] ; Emmanuel Kanavakis [Grèce] ; Kaliopi Drakaki [Grèce] ; Aristotelis Giannakopoulos [Grèce] ; Irene Orfanou [Grèce] ; Sotiris Youroukos [Grèce] ; Bru Cormand [Espagne] ; Rafael Artuch [Espagne] | Tyrosine Hydroxylase Deficiency in Three Greek Patients with a Common Ancestral Mutation |
| 000846 |
Patricia De Carvalho Aguiar [Brésil] ; Tania Fuchs [États-Unis] ; Vanderci Borges [Brésil] ; Kay-Marie Lamar [États-Unis] ; Sonia Maria Azevedo Silva [Brésil] ; Henrique Ballalai Ferraz [Brésil] ; Laurie Ozelius [États-Unis] | Screening of Brazilian Families with Primary Dystonia Reveals a Novel THAP1 Mutation and a De Novo TORIA GAG Deletion |
| 000855 |
Kaori Nagasaka [Japon] ; Emiko Ohta [Japon] ; Takamura Nagasaka [Japon] ; Shinji Togashi [Japon] ; Michiaki Miwa [Japon] ; Yuki Nakamura [Japon] ; Kazumasa Shindo [Japon] ; Zenji Shiozawa [Japon] | Rhythmic Pupillary Oscillation in Creutzfeldt-Jakob Disease Associated With the Glu/Lys Mutation of Prion Protein Codon 200 |
| 000905 |
Victoria Newsway [Royaume-Uni] ; Mark Fish [Royaume-Uni] ; Jonathan D. Rohrer [Royaume-Uni] ; Elisa Majounie [Royaume-Uni] ; Nigel Williams [Royaume-Uni] ; Melissa Hack [Royaume-Uni] ; Jason D. Warren [Royaume-Uni] ; Huw R. Morris [Royaume-Uni] | Perry Syndrome Due to the DCTN1 G71R Mutation: A Distinctive Levodopa Responsive Disorder with Behavioral Syndrome, Vertical Gaze Palsy, and Respiratory Failure |
| 000906 |
Javier Ruiz-Martinez [Espagne] ; Ana Gorostidi [Espagne] ; Berta Ibanez [Espagne] ; Ainhoa Alzualde [Espagne] ; David Otaegui [Espagne] ; Fermin Moreno [Espagne] ; Adolfo Lopez De Munain [Espagne] ; Alberto Bergareche [Espagne] ; Juan Carlos Gomez-Esteban [Espagne] ; José F. Marti Masso [Espagne] | Penetrance in Parkinson's Disease Related to the LRRK2 R1441G Mutation in the Basque Country (Spain) |
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| 000938 |
WON TAE YOON [Corée du Sud] ; WON YONG LEE [Corée du Sud] ; Hee-Young Shin [Corée du Sud] ; Seung-Tae Lee [Corée du Sud] ; Chang-Seok Ki [Corée du Sud] | Novel PANK2 Gene Mutations in Korean Patient with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration Presenting Unilateral Dystonic Tremor |
| 000992 |
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| 000A03 |
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| 000A31 |
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| 000A44 |
Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Vijay Dhawan [États-Unis] ; Kaili Stanley [États-Unis] ; Gregory Pastores [États-Unis] ; Swati Sathe [États-Unis] ; Michele Tagliati [États-Unis] ; Kelly Condefer [États-Unis] ; Christina Palmese [États-Unis] ; Norbert Braggemann [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; A. M. Roe [États-Unis] ; Ruth Kornreich [États-Unis] ; Laurie Ozelius [États-Unis] ; Susan Bressman [États-Unis] | Gaucher Disease Ascertained Through a Parkinson's Center: Imaging and Clinical Characterization |
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XIN LIU [République populaire de Chine] ; Shu-Shan Zhang [République populaire de Chine] ; Deng-Fu Fang [République populaire de Chine] ; Ming-Yi Ma [République populaire de Chine] ; Xiao-Yan Guo [République populaire de Chine] ; YUAN YANG [République populaire de Chine] ; Hui-Fang Shang [République populaire de Chine] | GCH1 Mutation and Clinical Study of Chinese Patients with Dopa-responsive Dystonia |
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LI CAO [République populaire de Chine] ; LAN ZHENG [République populaire de Chine] ; Wei-Guo Tang [République populaire de Chine] ; QIN XIAO [République populaire de Chine] ; TING ZHANG [République populaire de Chine] ; Hui-Dong Tang [République populaire de Chine] ; Song-Bin He [République populaire de Chine] ; Xi-Jin Wang [République populaire de Chine] ; Jian-Qing Ding [République populaire de Chine] ; Sheng-Di Chen [République populaire de Chine] | Four Novel Mutations in the GCH1 Gene of Chinese Patients with Dopa-Responsive Dystonia |
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Meike Kasten [Allemagne] ; Charlotte Weichert [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] | Clinical and Demographic Characteristics of PINK1 Mutation Carriers: A Meta-Analysis |
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Maria I. Behrens [Chili] ; Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Pedro Chana [Chili] ; Pablo Venegas [Chili] ; Marianne K Gi [Chili] ; Teresa Parrao [Chili] ; Patricia Orellana [Chili] ; Cristian Garrido [Chili] ; Cecilia V. Rojas [Chili] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Eric Hahnen [Allemagne] ; Rafael Gonzalez [Chili] ; Nicolas Seleme [Chili] ; Ver Nica Fernandez [Chili] ; Alexander Schmidt [Allemagne] ; Ferdinand Binkofski [Allemagne] ; Detlef Kömpf [Allemagne] ; Christian Kubisch [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Alfredo Ramirez [Allemagne] | Clinical Spectrum of Kufor-Rakeb Syndrome in the Chilean Kindred with ATP13A2 Mutations |
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Marta San Luciano [États-Unis] ; Richard B. Lipton [États-Unis] ; CUILING WANG [États-Unis] ; Mindy Katz [États-Unis] ; Molly E. Zimmerman [États-Unis] ; Amy E. Sanders [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] | Clinical Expression of LRRK2 G2019S Mutations in the Elderly |
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Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | ATP13A2 Mutations (PARK9) Cause Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation |
| 000C33 |
Tobias Warnecke [Allemagne] ; Thomas Duning [Allemagne] ; Anja Schirmacher [Allemagne] ; Siawoosh Mohammadi [Allemagne] ; Wolfram Schwindt [Allemagne] ; Hubertus Lohmann [Allemagne] ; Rainer Dziewas [Allemagne] ; Michael Deppe [Allemagne] ; E. Bernd Ringelstein [Allemagne] ; Peter Young [Allemagne] | A Novel Splice Site Mutation in the SPG7 Gene Causing Widespread Fiber Damage in Homozygous and Heterozygous Subjects |
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| 000D00 |
Kathrin Reetz [Allemagne] ; Christian Gaser [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Johannes Hagenah [Allemagne] ; Christian Biichel [Allemagne] ; Stefan Gottschalk [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller [Italie] ; Hartwig R. Siebner [Allemagne] ; Ferdinand Binkofski [Allemagne] | Structural Findings in the Basal Ganglia in Genetically Determined and Idiopathic Parkinson's Disease |
| 000D13 |
Nadège Limousin [France] ; Eric Konofal [France] ; Elias Karroum [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Ioannis Theodorou [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Isabelle Amulf [France] | Restless Legs Syndrome, Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder, and Hypersomnia in Patients with Two Parkin Mutations |
| 000D70 |
Clecio Godeiro-Junior [Brésil] ; Patricia M. De Carvalho-Aguiar [Brésil] ; Andre C. Felicio [Brésil] ; Orlando G. P. Barsottini [Brésil] ; Sonia M. A. Silva [Brésil] ; Vanderci Borges [Brésil] ; Luiz Augusto F. Andrade [Brésil] ; Henrique Ballalai Ferraz [Brésil] | PINK1 Mutations in a Brazilian Cohort of Early-Onset Parkinson's Disease Patients |
| 000D76 |
Alessandro Ferraris [Italie] ; Tamara Ialongo [Italie] ; Giulio Cesare Passali [Italie] ; Maria Teresa Pellecchia [Italie] ; Livia Brusa [Italie] ; Marianna Laruffa [Italie] ; Arianna Guidubaldi [Italie] ; Gaetano Paludetti [Italie] ; Alberto Albanese [Italie] ; Paolo Barone [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] | Olfactory Dysfunction in Parkinsonism Caused by PINK1 Mutations |
| 000D90 |
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