Movement Disorders (revue) - Checkpoint (Ncbi)

Index « Mesh.i » - entrée « Gene Deletion »
Attention, ce site est en cours de développement !
Attention, site généré par des moyens informatiques à partir de corpus bruts.
Les informations ne sont donc pas validées.
Gene Amplification < Gene Deletion < Gene Dosage  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 24.
[0-20] [0 - 20][0 - 24][20-23][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000091 (1999) C. Kamm [Allemagne] ; E. Castelon-Konkiewitz ; M. Naumann ; F. Heinen ; M. Brack ; A. Nebe ; A. Ceballos-Baumann ; T. GasserGAG deletion in the DYT1 gene in early limb-onset idiopathic torsion dystonia in Germany.
000127 (1999) A H Németh [Royaume-Uni] ; K R Mills ; J S Elston ; A. Williams ; E. Dunne ; N M HymanDo the same genes predispose to Gilles de la Tourette syndrome and dystonia? Report of a new family and review of the literature.
000341 (2000) S. Hayashi [Japon] ; K. Wakabayashi ; A. Ishikawa ; H. Nagai ; M. Saito ; M. Maruyama ; T. Takahashi ; T. Ozawa ; S. Tsuji ; H. TakahashiAn autopsy case of autosomal-recessive juvenile parkinsonism with a homozygous exon 4 deletion in the parkin gene.
000424 (2001) H. Ujike [Japon] ; M. Yamamoto ; A. Kanzaki ; K. Okumura ; M. Takaki ; S. KurodaPrevalence of homozygous deletions of the parkin gene in a cohort of patients with sporadic and familial Parkinson's disease.
000437 (2001) C S Lu [Taïwan] ; J C Wu ; C H Tsai ; R S Chen ; Y H Chou ; N. Hattori ; H. Yoshino ; Y. MizunoClinical and genetic studies on familial parkinsonism: the first report on a parkin gene mutation in a Taiwanese family.
000677 (2002) Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Paul J. Reading ; Emma L. Mccarthy ; Ann Curtis ; David J. BurnLate-onset axial jerky dystonia due to the DYT1 deletion.
000C27 (2003) Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Demetrius M. Maraganore ; Timothy G. Lesnick ; Rebecca Bounds ; Mariza De Andrade ; James H. Bower ; John A. Hardy ; Matthew J. FarrerParkin variants in North American Parkinson's disease: cases and controls.
000E57 (2004) Laura Cif [France] ; Enza Maria Valente ; Simone Hemm ; Christine Coubes ; Nathalie Vayssiere ; Stéphanie Serrat ; Annalisa Di Giorgio ; Philippe CoubesDeep brain stimulation in myoclonus-dystonia syndrome.
000E72 (2004) Okan Dogu [Turquie] ; Janel Johnson ; Dena Hernandez ; Melissa Hanson ; John Hardy ; Hulya Apaydin ; Sibel Ozekmekçi ; Serhan Sevim ; Katrina Gwinn-Hardy ; Andrew SingletonA consanguineous Turkish family with early-onset Parkinson's disease and an exon 4 parkin deletion.
000F34 (2004) Paul J. Lockhart [États-Unis] ; Rebecca Bounds ; Mary Hulihan ; Jennifer Kachergus ; Sarah Lincoln ; Chin-Hsien Lin ; Ruey-Meei Wu ; Matthew J. FarrerLack of mutations in DJ-1 in a cohort of Taiwanese ethnic Chinese with early-onset parkinsonism.
001031 (2004) Marianna Capecci [Italie] ; Luca Passamonti ; Ferdinanda Annesi ; Grazia Annesi ; Michele Bellesi ; Innocenza Claudia Cir Candiano ; Riccardo Ricciuti ; Maurizio Iacoangeli ; Massimo Scerrati ; Mario Zappia ; Patrizia Tarantino ; Elvira Valeria De Marco ; Donatella Civitelli ; Sara Carrideo ; Leandro Provinciali ; Maria Gabriella Ceravolo ; Aldo QuattroneChronic bilateral subthalamic deep brain stimulation in a patient with homozygous deletion in the parkin gene.
001039 (2004) Alan L. Whone [Royaume-Uni] ; Sarah Von Spiczak ; Mark Edwards ; Enza-Maria Valente ; Alexander Hammers ; Kailash P. Bhatia ; David J. BrooksOpioid binding in DYT1 primary torsion dystonia: an 11C-diprenorphine PET study.
001043 (2004) Katja Hedrich [Allemagne] ; Cordula Eskelson ; Beth Wilmot ; Karen Marder ; Juliette Harris ; Jennifer Garrels ; Helen Meija-Santana ; Peter Vieregge ; Helfried Jacobs ; Susan B. Bressman ; Anthony E. Lang ; Martin Kann ; Giovanni Abbruzzese ; Paolo Martinelli ; Eberhard Schwinger ; Laurie J. Ozelius ; Peter P. Pramstaller ; Christine Klein ; Patricia KramerDistribution, type, and origin of Parkin mutations: review and case studies.
001123 (2005) Anjum Misbahuddin [Royaume-Uni] ; Mark R. Placzek ; Jan-Willem Taanman ; Steve Gschmeissner ; Giampietro Schiavo ; J Mark Cooper ; Thomas T. WarnerMutant torsinA, which causes early-onset primary torsion dystonia, is redistributed to membranous structures enriched in vesicular monoamine transporter in cultured human SH-SY5Y cells.
001292 (2005) Samer Karamohamed [États-Unis] ; L I Golbe ; M H Mark ; A M Lazzarini ; O. Suchowersky ; N. Labelle ; Mark Guttman ; L J Currie ; G F Wooten ; M. Stacy ; M. Saint-Hilaire ; R G Feldman ; J. Liu ; C M Shoemaker ; J B Wilk ; A L Destefano ; J C Latourelle ; G. Xu ; R. Watts ; J. Growdon ; M. Lew ; C. Waters ; P. Vieregge ; P P Pramstaller ; C. Klein ; B A Racette ; J S Perlmutter ; A. Parsian ; Carlos Singer ; E. Montgomery ; K. Baker ; J F Gusella ; A. Herbert ; R H MyersAbsence of previously reported variants in the SCNA (G88C and G209A), NR4A2 (T291D and T245G) and the DJ-1 (T497C) genes in familial Parkinson's disease from the GenePD study.
001900 (2006) David Devos [France] ; Isabelle Vuillaume ; Alix De Becdelievre ; Berengère De Martinville ; Claire-Marie Dhaenens ; Jean-Christophe Cuvellier ; Jean-Marie Cuisset ; Louis Vallée ; Marie-Pierre Lemaitre ; Hélène Bourteel ; Eric Hachulla ; Benoit Wallaert ; Alain Destée [France] ; Luc Defebvre [France] ; Bernard SablonnièreNew syndromic form of benign hereditary chorea is associated with a deletion of TITF-1 and PAX-9 contiguous genes.
001E66 (2008) Maria Stella Aniello [Italie] ; Davide Martino ; Vittoria Petruzzella ; Roberto Eleopra ; Michelangelo Mancuso ; Rosa Dell'Aglio ; Michele Cavallo ; Gabriele Siciliano ; Giovanni DefazioBilateral striatal necrosis, dystonia and multiple mitochondrial DNA deletions: case study and effect of deep brain stimulation.
002487 (2009) Marta San Luciano [États-Unis] ; Laurie Ozelius ; Katherine Sims ; Deborah Raymond ; Liu Liu ; Rachel Saunders-PullmanResponsiveness to levodopa in epsilon-sarcoglycan deletions.
002D62 (2010) Marianne J U. Novak [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney ; Abi Li ; Colm Treacy ; Hoskote S. Chandrashekar ; Paola Giunti ; Robert G. Goold ; Mary B. Davis ; Henry Houlden ; Sarah J. TabriziAn ITPR1 gene deletion causes spinocerebellar ataxia 15/16: a genetic, clinical and radiological description.
003735 (2012) Jorge Luis Guerrero Camacho [Mexique] ; Nancy Monroy Jaramillo ; Petra Yescas G Mez ; Mayela Rodríguez Violante ; Catherine Boll Woehrlen ; Ma Elisa Alonso Vilatela ; Marisol L Pez L PezHigh frequency of Parkin exon rearrangements in Mexican-mestizo patients with early-onset Parkinson's disease.
003854 (2012) Samuel M. Goldman [États-Unis] ; Freya Kamel [États-Unis] ; G. Webster Ross [États-Unis] ; Grace S. Bhudhikanok [États-Unis] ; Jane A. Hoppin [États-Unis] ; Monica Korell [États-Unis] ; Connie Marras [Canada] ; Cheryl Meng [États-Unis] ; David M. Umbach [États-Unis] ; Meike Kasten [Allemagne] ; Anabel R. Chade [Argentine] ; Kathleen Comyns [États-Unis] ; Marie B. Richards [États-Unis] ; Dale P. Sandler [États-Unis] ; Aaron Blair [États-Unis] ; J. William Langston [États-Unis] ; Caroline M. Tanner [États-Unis]Genetic Modification of the Association of Paraquat and Parkinson’s Disease

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Santé/explor/MovDisordV3/Data/Ncbi/Checkpoint
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Ncbi/Checkpoint/Mesh.i -k "Gene Deletion" 
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Ncbi/Checkpoint/Mesh.i  \
                -Sk "Gene Deletion" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Ncbi/Checkpoint/biblio.hfd 

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Santé
   |area=    MovDisordV3
   |flux=    Ncbi
   |étape=   Checkpoint
   |type=    indexItem
   |index=    Mesh.i
   |clé=    Gene Deletion
}}

Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.23.
Data generation: Sun Jul 3 12:29:32 2016. Site generation: Wed Feb 14 10:52:30 2024