Movement Disorders (revue) - Checkpoint (Ncbi)

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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 23.
[0-20] [0 - 20][0 - 23][20-22][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
002897 (2009) Coro Paisán-Ruiz ; Javier Ruiz-Martinez ; Marta Ruibal ; Kin Y. Mok ; Begona Indakoetxea ; Ana Gorostidi ; José F. Martí MassIdentification of a novel THAP1 mutation at R29 amino-acid residue in sporadic patients with early-onset dystonia.
002900 (2009) Monica Bonetti [Italie] ; Chiara Barzaghi ; Francesco Brancati ; Alessandro Ferraris ; Emanuele Bellacchio ; Alessandro Giovanetti ; Tamara Ialongo ; Giovanna Zorzi ; Carla Piano ; Martina Petracca ; Alberto Albanese ; Nardo Nardocci ; Bruno Dallapiccola ; Anna Rita Bentivoglio ; Barbara Garavaglia ; Enza Maria ValenteMutation screening of the DYT6/THAP1 gene in Italy.
002C71 (2010) Jay A. Van Gerpen ; Mark S. Ledoux ; Zbigniew K. WszolekAdult-Onset Leg Dystonia Due to a Missense Mutation in THAP1
002D32 (2010) Anne S. Söhn [Allemagne] ; Nicola Glöckle ; Andrea Duarte Doetzer ; Günther Deuschl ; Ute Felbor ; Helge R. Topka ; Ludger Schöls ; Olaf Riess ; Peter Bauer ; Ulrich Müller ; Kathrin GrundmannPrevalence of THAP1 sequence variants in German patients with primary dystonia.
002D76 (2010) Justus L. Groen [Pays-Bas] ; Katja Ritz ; Maria Fiorella Contarino ; Bart P. Van De Warrenburg ; Majid Aramideh ; Elisabeth M. Foncke ; Jacobus J. Van Hilten ; P Richard Schuurman ; Johannes D. Speelman ; Johannes H. Koelman ; Rob M A. De Bie ; Frank Baas ; Marina A. TijssenDYT6 dystonia: mutation screening, phenotype, and response to deep brain stimulation.
002D77 (2010) Simone Zittel [Allemagne] ; Christian K E. Moll ; Norbert Brüggemann ; Vera Tadic ; Wolfgang Hamel ; Meike Kasten ; Katja Lohmann ; Thora Lohnau ; Susen Winkler ; Christian Gerloff ; Rainer Schönweiler ; Johann Hagenah ; Christine Klein ; Alexander Münchau ; Susanne A. SchneiderClinical neuroimaging and electrophysiological assessment of three DYT6 dystonia families.
002E91 (2010) Patricia De Carvalho Aguiar [Brésil] ; Tania Fuchs ; Vanderci Borges ; Kay-Marie Lamar ; Sonia Maria Azevedo Silva ; Henrique Ballalai Ferraz ; Laurie OzeliusScreening of Brazilian families with primary dystonia reveals a novel THAP1 mutation and a de novo TOR1A GAG deletion.
003004 (2011) Jianfeng Xiao [États-Unis] ; Yu Zhao [États-Unis] ; Robert W. Bastian [États-Unis] ; Joel S. Perlmutter [États-Unis] ; Brad A. Racette [États-Unis] ; Samer D. Tabbal [États-Unis] ; Morvarid Karimi [États-Unis] ; Randal C. Paniello [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jay A. Van Gerpen [États-Unis] ; David K. Simon [États-Unis] ; Daniel Tarsy [États-Unis] ; Peter Hedera [États-Unis] ; Daniel D. Truong [États-Unis] ; Karen P. Frei [États-Unis] ; Andrew Blitzer [États-Unis] ; Monika Rudzi Ska [Pologne] ; Ronald F. Pfeiffer [États-Unis] ; Carrie Le [États-Unis] ; Mark S. Ledoux [États-Unis]The c.-237_236GA>TT THAP1 Sequence Variant Does Not Increase Risk for Primary Dystonia
003046 (2011) Susanne A. Schneider [Allemagne] ; Alfredo Ramirez ; Kaveh Shafiee ; Frank J. Kaiser ; Alev Erogullari ; Norbert Brüggemann ; Susen Winkler ; Ideh Bahman ; Alma Osmanovic ; Mohammad A. Shafa ; Kailish P. Bhatia ; Hossein Najmabadi ; Christine Klein ; Katja LohmannHomozygous THAP1 mutations as cause of early-onset generalized dystonia.
003052 (2011) Robert Jech ; Martin Bareš ; Anna K Epelová ; Dušan Urgošík ; Petra Havránková ; Evžen Růži KaDYT 6--a novel THAP1 mutation with excellent effect on pallidal DBS.
003144 (2011) Alma Osmanovic ; Andreas Dendorfer ; Alev Erogullari ; Nils Uflacker ; Diana Braunholz ; Aleksandar Rakovic ; Gudrun Vierke ; Conchi Gil-Rodríguez ; Alexander Münchau ; Melanie Albrecht ; Norbert Brüggemann ; Gabriele Gillessen-Kaesbach ; Christine Klein ; Katja Lohmann ; Frank J. KaiserTruncating mutations in THAP1 define the nuclear localization signal.
003177 (2011) Arnaud Blanchard ; Agathe Roubertie ; Marion Simonetta-Moreau ; Vuthy Ea ; Coline Coquart ; Melissa Y. Frederic ; Gael Gallouedec ; Jean-Paul Adenis ; Isabelle Benatru ; Michel Borg ; Pierre Burbaud ; Patrick Calvas ; Laura Cif ; Philippe Damier ; Alain Destée [France] ; Laurence Faivre ; Lucie Guyant-Marechal ; Piotr Janik ; Samer Janoura ; Alexandre Kreisler ; Anna Lusakowska ; Sylvie Odent ; Anna Potulska-Chromik ; Monika Rudzi Ska ; Stephane Thobois ; Isabelle Vuillaume ; Christine Tranchant ; Sylvie Tuffery-Giraud ; Philippe Coubes ; Bernard Sablonnière ; Mireille Claustres ; Gwenaelle Collod-BéroudSingular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations.
003190 (2011) Justus L. Groen ; Eren Yildirim ; Katja Ritz ; Frank Baas ; Jacobus J. Van Hilten ; Freerk W. Van Der Meulen ; Ton P. Langeveld ; Marina A J. TijssenTHAP1 mutations are infrequent in spasmodic dysphonia.
003278 (2011) Christoph Kamm ; Nils Uflacker ; Friedrich Asmus ; Christoph Schrader ; Alexander Wolters ; Matthias Wittstock ; Jens Pahnke ; Thomas Gasser ; Jens Volkmann ; Alexander Münchau ; Johann Hagenah ; Reiner Benecke ; Christine Klein ; Katja LohmannNo evidence for THAP1/DYT6 variants as disease modifiers in DYT1 dystonia.
003629 (2012) Vinko Palada ; Sandra Stiern ; Nicola Glöckle ; Pilar G Mez-Garre ; Fatima Carrillo ; Pablo Mir ; Krzysztof Szczaluba ; Michele Tinazzi ; Domenico Ajena ; Marta Romani ; Enza Maria Valente ; Ulrich Müller ; Peter Bauer ; Olaf Riess ; Thomas Ott ; Kathrin GrundmannLack of sequence variations in THAP1 gene and THAP1-binding sites in TOR1A promoter of DYT1 patients.
003752 (2012) Ryosuke Miyamoto ; Etsuro Ohta ; Toshitaka Kawarai ; Hidetaka Koizumi ; Wataru Sako ; Yuishin Izumi ; Fumiya Obata ; Ryuji KajiBroad spectrum of dystonia associated with a novel thanatosis-associated protein domain-containing apoptosis-associated protein 1 mutation in a Japanese family with dystonia 6, torsion.
003770 (2012) Georgia Xiromerisiou [Royaume-Uni, Grèce] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nikolaos Scarmeas [États-Unis, Grèce] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Prasad Korlipara [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni]THAP1 Mutations and Dystonia Phenotypes: Genotype Phenotype Correlations
003A43 (2013) Maja Kojovic [Royaume-Uni] ; Isabel Pareés ; Tania Lampreia ; Karolina Pienczk-Reclawowicz ; Georgia Xiromerisiou ; Ignacio Rubio-Agusti ; Milica Kramberger ; Miryam Carecchio ; Anas M. Alazami ; Francesco Brancati ; Jaroslaw Slawek ; Zvezdan Pirtosek ; Enza Maria Valente ; Fowzan S. Alkuraya ; Mark J. Edwards ; Kailash P. BhatiaThe syndrome of deafness-dystonia: clinical and genetic heterogeneity.
003B61 (2013) Jeremy R B. Newman [Australie] ; Alexander C. Lehn ; Richard S. Boyle ; Peter A. Silburn ; George D. MellickScreening for rare sequence variants in the THAP1 gene in a primary dystonia cohort.
003E19 (2014) Ryosuke Miyamoto [Japon] ; Hidetaka Koizumi ; Hiroyuki Morino ; Toshitaka Kawarai ; Hirofumi Maruyama ; Yohei Mukai ; Ai Miyashiro ; Wataru Sako ; Yuishin Izumi ; Hideshi Kawakami ; Ryuji KajiDYT6 in Japan-genetic screening and clinical characteristics of the patients.
003E86 (2014) Claudia Dufke [Allemagne] ; Marc Sturm ; Christopher Schroeder ; Susanne Moll ; Thomas Ott ; Olaf Riess ; Peter Bauer ; Kathrin GrundmannScreening of mutations in GNAL in sporadic dystonia patients.

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