List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 16.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 002B20 (2010) |
Susanne A. Schneider [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz ; Niall P. Quinn ; Andrew J. Lees ; Henry Houlden ; John Hardy ; Kailash P. Bhatia | ATP13A2 mutations (PARK9) cause neurodegeneration with brain iron accumulation. |
| 002C82 (2010) |
Annu Aggarwal [Inde] ; Susanne A. Schneider ; Henry Houlden ; Monty Silverdale ; Reema Paudel ; Coro Paisan-Ruiz ; Shrinivas Desai ; Mihir Munshi ; Darshana Sanghvi ; John Hardy ; Kailash P. Bhatia ; Mohit Bhatt | Indian-subcontinent NBIA: unusual phenotypes, novel PANK2 mutations, and undetermined genetic forms. |
| 002D62 (2010) |
Marianne J U. Novak [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney ; Abi Li ; Colm Treacy ; Hoskote S. Chandrashekar ; Paola Giunti ; Robert G. Goold ; Mary B. Davis ; Henry Houlden ; Sarah J. Tabrizi | An ITPR1 gene deletion causes spinocerebellar ataxia 15/16: a genetic, clinical and radiological description. |
| 002D65 (2010) |
Coro Paisán-Ruiz [Royaume-Uni] ; Rocio Guevara ; Monica Federoff ; Hasmet Hanagasi ; Fardaz Sina ; Elahe Elahi ; Susanne A. Schneider ; Petra Schwingenschuh ; Nin Bajaj ; Murat Emre ; Andrew B. Singleton ; John Hardy ; Kailash P. Bhatia ; Sebastian Brandner ; Andrew J. Lees ; Henry Houlden | Early-onset L-dopa-responsive parkinsonism with pyramidal signs due to ATP13A2, PLA2G6, FBXO7 and spatacsin mutations. |
| 003285 (2011) |
Katrina Gwinn [États-Unis] ; Michael J. Devine [Royaume-Uni] ; Lee-Way Jin [États-Unis] ; Janel Johnson [États-Unis] ; Thomas Bird [États-Unis] ; Manfred Muenter [États-Unis] ; Cheryl Waters [États-Unis] ; Charles H. Adler [États-Unis] ; Richard Caselli [États-Unis] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Grisel Lopez [États-Unis] ; Amanda Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Clinical Features, with Video Documentation, of the original Familial Lewy Body Parkinsonism caused by α-Synuclein Triplication (Iowa Kindred) |
| 003512 (2012) |
Núria Set Salvia [Espagne] ; Javier Pagonabarraga ; Henry Houlden ; Berta Pascual-Sedano ; Oriol Dols-Icardo ; Arianna Tucci ; Coro Paisán-Ruiz ; Antonia Campolongo ; Sofía Ant N-Aguirre ; Inés Martín ; Laia Mu Oz ; Enric Bufill ; Lluïsa Vilageliu ; Daniel Grinberg ; M Nica Cozar ; Rafael Blesa ; Alberto Lle ; John Hardy ; Jaime Kulisevsky ; Jordi Clarim N | Glucocerebrosidase mutations confer a greater risk of dementia during Parkinson's disease course. |
| 003613 (2012) |
Georgia Xiromerisiou ; Henry Houlden ; Anna Sailer ; Laura Silveira-Moriyama ; John Hardy ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] | Identical Twins with Leucine Rich Repeat Kinase Type 2 Mutations Discordant for Parkinson's Disease |
| 003770 (2012) |
Georgia Xiromerisiou [Royaume-Uni, Grèce] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nikolaos Scarmeas [États-Unis, Grèce] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Prasad Korlipara [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | THAP1 Mutations and Dystonia Phenotypes: Genotype Phenotype Correlations |
| 003919 (2012) |
Maja Kojovic [Royaume-Uni] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Ignacio Rubio-Agusti [Royaume-Uni] ; Anirban Saha ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Vaneesha Gibbons [Royaume-Uni] ; Rodger Palmer [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Young-onset parkinsonism due to homozygous duplication of α-synuclein in a consanguineous family |
| 003921 (2012) |
Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Niccolo E. Mencacci [Royaume-Uni, Italie] ; Aikaterini V. Angeli [Royaume-Uni] ; Maryam Shoai [Royaume-Uni] ; Emma Deas [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Atul Mehta [Royaume-Uni] ; Derralynn Hughes [Royaume-Uni] ; Timothy M. Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Deegan [Royaume-Uni] ; Anthony H. Schapira [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Paul R. Jarman [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Tom Foltynie [Royaume-Uni] | The Glucocerobrosidase E326K Variant Predisposes to Parkinson’s Disease, But Does Not Cause Gaucher’s Disease |
| 003964 (2012) |
Maja Kojovic ; Una-Marie Sheerin ; Ignacio Rubio-Agusti ; Anirban Saha ; Jose Bras ; Vaneesha Gibbons ; Rodger Palmer ; Henry Houlden ; John Hardy ; Nicholas W. Wood ; Kailash P. Bhatia | Young-onset parkinsonism due to homozygous duplication of α-synuclein in a consanguineous family. |
| 003B70 (2013) |
Christos Proukakis [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Anthony H. Schapira [Royaume-Uni] | Somatic Alpha-Synuclein Mutations in Parkinson's Disease: Hypothesis and Preliminary Data |
| 003B96 (2013) |
Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Scarlett C. Lai [Taïwan] ; Annu Aggarwal [Inde] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Tu-Hsueh Yeh [Taïwan] ; Amit Batla [Royaume-Uni] ; Chin-Song Lu [Taïwan] ; Mohit Bhatt [Inde] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Dystonic opisthotonus: A “red flag” for neurodegeneration with brain iron accumulation syndromes? |
| 003E91 (2014) |
Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Gavin Charlesworth [Royaume-Uni] ; Carla Cordivari [Royaume-Uni] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Georg K Gi [Royaume-Uni, Suisse] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Ignacio Rubio-Agusti [Royaume-Uni] ; Amit Batla [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | The Phenotypic Spectrum of DYT24 Due to ANO3 Mutations |
| 003F58 (2014) |
Christos Proukakis [Royaume-Uni] ; Maryiam Shoaee [Royaume-Uni] ; James Morris [Royaume-Uni] ; Timothy Brier [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Gavin Charlesworth [Royaume-Uni] ; Eduardo Tolosa [Espagne] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Anthony H. Schapira [Royaume-Uni] | Analysis of Parkinson's disease brain–derived DNA for alpha-synuclein coding somatic mutations |
| 004208 (2015) |
Roberto Erro [Royaume-Uni] ; Joshua Hersheson [Royaume-Uni] ; Christos Ganos [Royaume-Uni] ; Niccol E. Mencacci [Royaume-Uni] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Amit Batla [Royaume-Uni] ; Stefanie Catherine Thust [Royaume-Uni] ; Jose M. Bras [Royaume-Uni] ; Rita J. Guerreiro [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | H-ABC syndrome and DYT4: Variable expressivity or pleiotropy of TUBB4 mutations? |
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