Enza M. Valente < Enza Maria Valente < Enza-Maria Valente

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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 22.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000736 (2002)	Francesco Brancati [Italie] ; Giovanni Defazio ; Viviana Caputo ; Enza Maria Valente ; Antonio Pizzuti ; Paolo Livrea ; Alfredo Berardelli ; Bruno Dallapiccola	Novel Italian family supports clinical and genetic heterogeneity of primary adult-onset torsion dystonia.
000A04 (2003)	Giovanni Defazio [Italie] ; Francesco Brancati ; Enza Maria Valente ; Viviana Caputo ; Antonio Pizzuti ; Davide Martino ; Giovanni Abbruzzese ; Paolo Livrea ; Alfredo Berardelli ; Bruno Dallapiccola	Familial blepharospasm is inherited as an autosomal dominant trait and relates to a novel unassigned gene.
000E57 (2004)	Laura Cif [France] ; Enza Maria Valente ; Simone Hemm ; Christine Coubes ; Nathalie Vayssiere ; Stéphanie Serrat ; Annalisa Di Giorgio ; Philippe Coubes	Deep brain stimulation in myoclonus-dystonia syndrome.
001017 (2005)	Giovanni Fabbrini [Italie] ; Francesco Brancati ; Laura Vacca ; Enza Maria Valente ; Andrea Nemeth ; Angela Meesaq ; Nuala Sykes ; Bruno Dallapiccola ; Alfredo Berardelli	A novel family with an unusual early-onset generalized dystonia.
001646 (2006)	Roberta Marongiu [Italie] ; Daniele Ghezzi ; Tamara Ialongo ; Francesco Soleti ; Antonio Elia ; Stefania Cavone ; Alberto Albanese ; Maria Concetta Altavista ; Paolo Barone ; Livia Brusa ; Pietro Cortelli ; Lucia Petrozzi ; Cesa Scaglione ; Paolo Stanzione ; Michele Tinazzi ; Massimo Zeviani ; Bruno Dallapiccola ; Anna Rita Bentivoglio ; Enza Maria Valente ; Barbara Garavaglia	Frequency and phenotypes of LRRK2 G2019S mutation in Italian patients with Parkinson's disease.
001691 (2006)	Chiara Criscuolo [Italie] ; Giampiero Volpe ; Anna De Rosa ; Andrea Varrone ; Roberta Marongiu ; Pietro Mancini ; Elena Salvatore ; Bruno Dallapiccola ; Alessandro Filla ; Enza Maria Valente ; Giuseppe De Michele	PINK1 homozygous W437X mutation in a patient with apparent dominant transmission of parkinsonism.
001804 (2006)	Mattia Gambarin [Italie] ; Enza Maria Valente ; Paolo Liberini ; Giuseppe Barrano ; Alberto Bonizzato ; Alessandro Padovani ; Giuseppe Moretto ; Mirta Fiorio ; Bruno Dallapiccola ; Nicola Smania ; Antonio Fiaschi ; Michele Tinazzi	Atypical phenotypes and clinical variability in a large Italian family with DYT1-primary torsion dystonia.
001967 (2007)	Jordi Clarimon [États-Unis] ; Francesco Brancati ; Elizabeth Peckham ; Enza Maria Valente ; Bruno Dallapiccola ; Giovanni Abruzzese ; Paolo Girlanda ; Giovanni Defazio ; Alfredo Berardelli ; Mark Hallett ; Andrew B. Singleton	Assessing the role of DRD5 and DYT1 in two different case-control series with primary blepharospasm.
001E60 (2007)	Oronzo Scarciolla [Italie] ; Francesco Brancati ; Enza Maria Valente ; Alessandro Ferraris ; Maria Vittoria De Angelis ; Stefano Valbonesi ; Barbara Garavaglia ; Antonino Uncini ; Giandomenico Palka ; Liborio Stuppia ; Bruno Dallapiccola	Multiplex ligation-dependent probe amplification assay for simultaneous detection of Parkinson's disease gene rearrangements.
002056 (2008)	Vania Gelmetti [Italie] ; Alessandro Ferraris ; Livia Brusa ; Francesca Romano ; Federica Lombardi ; Chiara Barzaghi ; Paolo Stanzione ; Barbara Garavaglia ; Bruno Dallapiccola ; Enza Maria Valente	Late onset sporadic Parkinson's disease caused by PINK1 mutations: clinical and functional study.
002249 (2008)	Vasiliki Koukouni [Royaume-Uni] ; Enza Maria Valente ; Carla Cordivari ; Kailash P. Bhatia ; Niall P. Quinn	Unusual familial presentation of epsilon-sarcoglycan gene mutation with falls and writer's cramp.
002738 (2009)	Monica Bonetti ; Alessandro Ferraris ; Martina Petracca ; Anna Rita Bentivoglio ; Bruno Dallapiccola ; Enza Maria Valente	GIGYF2 variants are not associated with Parkinson's disease in Italy.
002876 (2009)	Alessandro Ferraris [Italie] ; Tamara Ialongo ; Giulio Cesare Passali ; Maria Teresa Pellecchia ; Livia Brusa ; Marianna Laruffa ; Arianna Guidubaldi ; Gaetano Paludetti ; Alberto Albanese ; Paolo Barone ; Bruno Dallapiccola ; Enza Maria Valente ; Anna Rita Bentivoglio	Olfactory dysfunction in Parkinsonism caused by PINK1 mutations.
002900 (2009)	Monica Bonetti [Italie] ; Chiara Barzaghi ; Francesco Brancati ; Alessandro Ferraris ; Emanuele Bellacchio ; Alessandro Giovanetti ; Tamara Ialongo ; Giovanna Zorzi ; Carla Piano ; Martina Petracca ; Alberto Albanese ; Nardo Nardocci ; Bruno Dallapiccola ; Anna Rita Bentivoglio ; Barbara Garavaglia ; Enza Maria Valente	Mutation screening of the DYT6/THAP1 gene in Italy.
003629 (2012)	Vinko Palada ; Sandra Stiern ; Nicola Glöckle ; Pilar G Mez-Garre ; Fatima Carrillo ; Pablo Mir ; Krzysztof Szczaluba ; Michele Tinazzi ; Domenico Ajena ; Marta Romani ; Enza Maria Valente ; Ulrich Müller ; Peter Bauer ; Olaf Riess ; Thomas Ott ; Kathrin Grundmann	Lack of sequence variations in THAP1 gene and THAP1-binding sites in TOR1A promoter of DYT1 patients.
003A43 (2013)	Maja Kojovic [Royaume-Uni] ; Isabel Pareés ; Tania Lampreia ; Karolina Pienczk-Reclawowicz ; Georgia Xiromerisiou ; Ignacio Rubio-Agusti ; Milica Kramberger ; Miryam Carecchio ; Anas M. Alazami ; Francesco Brancati ; Jaroslaw Slawek ; Zvezdan Pirtosek ; Enza Maria Valente ; Fowzan S. Alkuraya ; Mark J. Edwards ; Kailash P. Bhatia	The syndrome of deafness-dystonia: clinical and genetic heterogeneity.
003B28 (2013)	Simona Petrucci [Italie] ; Enza Maria Valente	Novel genes and novel pathogenetic mechanisms in adult-onset primary dystonia.
003B78 (2013)	Miryam Carecchio [Royaume-Uni] ; Monia Magliozzi ; Massimiliano Copetti ; Alessandro Ferraris ; Laura Bernardini ; Monica Bonetti ; Giovanni Defazio ; Mark J. Edwards ; Isabella Torrente ; Fabio Pellegrini ; Cristoforo Comi ; Kailash P. Bhatia ; Enza Maria Valente	Defining the epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene phenotypic signature in myoclonus-dystonia: a reappraisal of genetic testing criteria.
003B99 (2013)	Antonio E. Elia [Italie] ; Simona Petrucci ; Alfonso Fasano ; Marco Guidi ; Stefano Valbonesi ; Laura Bernardini ; Federica Consoli ; Alessandro Ferraris ; Alberto Albanese ; Enza Maria Valente	Alpha-synuclein gene duplication: marked intrafamilial variability in two novel pedigrees.
003C99 (2013)	Michael G. Heckman [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Nadine Abahuni [Allemagne] ; Grazia Annesi ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Soraya Bardien [Afrique du Sud] ; Maria Bozi [Grèce] ; Alexis Brice [France] ; Laura Brighina [Italie] ; Jonathan Carr [Afrique du Sud] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Efthimios Dardiotis [Grèce] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Nancy N. Diehl [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Brian Fiske [États-Unis] ; J. Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Rachel Gibson [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Magdalena Boczarska-Jedynak [Pologne] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Yun Joong Kim [Corée du Sud] ; Christine Klein [Allemagne] ; Rejko Kruger [Allemagne] ; Elli Kyratzi [Grèce] ; Suzanne Lesage [France] ; Chin-Hsien Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; George D. Mellick [Australie] ; Eugénie Mutez [France] ; Christer Nilsson [Suède] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Sung Sup Park [Corée du Sud] ; Simona Petrucci [Italie] ; Andreas Puschmann [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Young Ho Sohn [Corée du Sud] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Simone Van De Loo [Allemagne] ; Demetrios K. Vassilatis [Grèce] ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Linda R. White [Norvège] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [Belgique] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis]	Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the Genetic Epidemiology Of Parkinson’s Disease (GEO-PD) consortium
003E59 (2014)	Katja Lohmann [Allemagne] ; Alexander Schmidt ; Arne Schillert ; Susen Winkler ; Alberto Albanese ; Frank Baas ; Anna Rita Bentivoglio ; Friederike Borngr Ber ; Norbert Brüggemann ; Giovanni Defazio ; Francesca Del Sorbo ; Günther Deuschl ; Mark J. Edwards ; Thomas Gasser ; Pilar G Mez-Garre ; Julia Graf ; Justus L. Groen ; Anne Grünewald ; Johann Hagenah ; Claudia Hemmelmann ; Hans-Christian Jabusch ; Ryuji Kaji ; Meike Kasten ; Hideshi Kawakami ; Vladimir S. Kostic ; Maria Liguori ; Pablo Mir ; Alexander Münchau ; Felicia Ricchiuti ; Stefan Schreiber ; Katharina Siegesmund ; Marina Svetel ; Marina A J. Tijssen ; Enza Maria Valente ; Ana Westenberger ; Kirsten E. Zeuner ; Simone Zittel ; Eckart Altenmüller ; Andreas Ziegler ; Christine Klein	Genome-wide association study in musician's dystonia: a risk variant at the arylsulfatase G locus?

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