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List of bibliographic references indexed by Déficit

Number of relevant bibliographic references: 24.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
001233 (2012)	Stella Gagliardi [Italie] ; Annalisa Davin [Italie] ; Ivana Ricca [Italie] ; Gaetano S. Grieco [Italie] ; Roberta Zangaglia [Italie] ; Francesco Pierelli [Italie] ; Andrea Ghiroldi [Italie] ; Claudio Pacchetti [Italie] ; Carlo Casali [Italie] ; Christina Cereda [Italie]	A New GLUT-1 Mutation in a Family with Glucose Transporter 1 Deficiency Syndrome
001386 (2011)	Marek Bodzioch [Pologne] ; Katarzyna Lapicka-Bodzioch [Pologne] ; Monika Rudzinska [Pologne] ; Jacek J. Pietrzyk [Pologne] ; Miroslaw Bik-Multanowski [Pologne] ; Andrzej Szczudlik [Pologne]	Severe dystonic encephalopathy without hyperphenylalaninemia associated with an 18‐bp deletion within the proximal GCH1 promoter
001752 (2011)	Thomas Opladen [Allemagne] ; Georg Hoffmann [Allemagne] ; Friederike Hörster [Allemagne] ; Anne-B Rbel Hinz [Allemagne] ; Katharina Neidhardt [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Nicole Wolf [Pays-Bas]	Clinical and biochemical characterization of patients with early infantile onset of autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency without hyperphenylalaninemia
001923 (2010)	Roser Pons [Grèce] ; Mercedes Serrano [Espagne] ; Aida Ormazabal [Espagne] ; Claudio Toma [Espagne] ; Angels Garcia-Cazorla [Espagne] ; Estela Area [États-Unis] ; Marta Ribasés [Espagne] ; Emmanuel Kanavakis [Grèce] ; Kaliopi Drakaki [Grèce] ; Aristotelis Giannakopoulos [Grèce] ; Irene Orfanou [Grèce] ; Sotiris Youroukos [Grèce] ; Bru Cormand [Espagne] ; Rafael Artuch [Espagne]	Tyrosine hydroxylase deficiency in three Greek patients with a common ancestral mutation
001947 (2010)	Roser Pons [Grèce] ; Abbie Collins [États-Unis] ; Michael Rotstein [États-Unis] ; Kristin Engelstad [États-Unis] ; Darryl C. De Vivo [États-Unis]	The spectrum of movement disorders in Glut‐1 deficiency
001A11 (2010)	Gurusidheshwar M. Wali [Inde] ; Beat Thony [Suisse] ; Nenad Blau [Suisse]	Sepiapterin reductase deficiency: Two Indian siblings with unusual clinical features
001F65 (2010)	Merce Pineda [Espagne] ; Raquel Montero [Espagne] ; Asuncion Aracil [Espagne] ; Mar M. O'Callaghan [Espagne] ; Ana Mas [Espagne] ; Carmen Espinos [Espagne] ; Dolores Martinez-Rubio [Espagne] ; Francesc Palau [Espagne] ; Placido Navas [Espagne] ; Paz Briones [Espagne] ; Rafael Artuch [Espagne]	Coenzyme Q10-Responsive Ataxia: 2-Year-Treatment Follow-up
002D05 (2007)	Etienne Pralong [Suisse] ; Claudio Pollo [Suisse] ; Jean-Guy Villemure [Suisse] ; Damien Debatisse [Suisse]	Opposite effects of internal globus pallidus stimulation on pallidal neurones activity
003352 (2006)	Emmanuel Roze [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Nenad Blau [Suisse] ; Lisbeth Birk Moller [Danemark] ; Diane Doummar [France] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Anne Roubergue [France]	Long‐term follow‐up and adult outcome of 6‐pyruvoyl‐tetrahydropterin synthase deficiency
003476 (2006)	Lena Elisabeth Hjermind [Danemark] ; Lis Gitte Johannsen [Danemark] ; Nenad Blau [Suisse] ; Ron Allan Wevers [Pays-Bas] ; Christoph-Burkhard Lucking [Allemagne] ; Jens Michael Hertz [Danemark] ; Lars Friberg [Danemark] ; Lisbeth Regeur [Danemark] ; J Rgen Erik Nielsen [Danemark] ; Sven Asger S Rensen [Danemark]	Dopa‐responsive dystonia and early‐onset Parkinson's disease in a patient with GTP cyclohydrolase I deficiency?
003577 (2006)	Jennifer R. L. Friedman [États-Unis] ; Elizabeth A. Thiele [États-Unis] ; Dong Wang [États-Unis] ; Kara B. Levine [États-Unis] ; Erin K. Cloherty [États-Unis] ; Heidi H. Pfeifer [États-Unis] ; Darryl C. De Vivo [États-Unis] ; Anthony Carruthers [États-Unis] ; Marvin R. Natowicz [États-Unis]	Atypical GLUT1 deficiency with prominent movement disorder responsive to ketogenic diet
003869 (2005)	Jan Lewerenz [Allemagne] ; Bartosz Zurowski [Allemagne] ; Lars Jenicke [Allemagne] ; Tobias B Umer [Allemagne] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Alexander Münchau [Allemagne]	Lesion of the dorsorostral midbrain sparing the nigrostriatal tract mimics axial rigidity seen in progressive supranuclear palsy
003944 (2005)	Emmanuel Roze [France] ; Eduard Paschke [Autriche] ; Nathalie Lopez [France] ; Thomas Eck [Autriche] ; Kunihiro Yoshida [Japon] ; Annie Maurel-Ollivier [France] ; Diane Doummar [France] ; Catherine Caillaud [France] ; Damien Galanaud [France] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Anne Roubergue [France]	Dystonia and parkinsonism in GM1 type 3 gangliosidosis
003B45 (2004)	Simon Heales [Royaume-Uni] ; Francesca Crawley [Royaume-Uni] ; Peter Rudge [Royaume-Uni]	Reversible parkinsonism following heroin pyrolysate inhalation is associated with tetrahydrobiopterin deficiency
003C71 (2004)	George Mellick [Australie] ; Lee Price [Australie] ; Richard Boyle [Australie]	Late‐onset presentation of pyruvate dehydrogenase deficiency
004378 (2002)	Lucia Angelini [Italie] ; Anna Erba [Italie] ; Caterina Mariotti [Italie] ; Cinzia Gellera [Italie] ; Claudia Ciano [Italie] ; Nardo Nardocci [Italie]	Myoclonic dystonia as unique presentation of isolated vitamin E deficiency in a young patient
004592 (2002)	Padraic J. Grattan-Smith [Australie] ; Ron A. Wevers [Pays-Bas] ; Gerry C. Steenbergen-Spanjers [Pays-Bas] ; Victor S. C. Fung [Australie] ; John Earl [Australie] ; Bridget Wilcken [Australie]	Tyrosine hydroxylase deficiency: Clinical manifestations of catecholamine insufficiency in infancy
004679 (2001)	Arthur Korten [Pays-Bas] ; Jan Lodder [Pays-Bas] ; Fred Vreeling [Pays-Bas] ; Anita Boreas [Pays-Bas] ; Lisette Van Raak [Pays-Bas] ; Fons Kessels [Pays-Bas]	Stroke and idiopathic Parkinson's disease: Does a shortage of dopamine offer protection against stroke?
004830 (2001)	Cengiz Yalçinkaya [Turquie] ; Hülya Apaydin [Turquie] ; Sibel Özekmekçi [Turquie] ; K. Michael Gibson [États-Unis]	Delayed‐onset dystonia associated with 3‐oxothiolase deficiency
005548 (1997)	T. Hanihara [Japon] ; K. Inoue [Japon] ; C. Kawanishi [Japon] ; N. Sugiyama [Japon] ; T. Miyakawa [Japon] ; H. Onishi [Japon] ; Y. Yamada [Japon] ; H. Osaka [Japon] ; K. Kosaka [Japon] ; K. Iwabuchi [Japon] ; M. Owada [Japon]	6-Pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency with generalized dystonia and diurnal fluctuation of symptoms : A clinical and molecular study
005627 (1996)	Charles H. Adler [États-Unis] ; Lawrence Wrabetz [États-Unis]	Lesch‐nyhan variant: Dystonia, ataxia, near‐normal intelligence, and no self‐mutilation

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