| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000104 (2015) |
Brook Galna [Royaume-Uni] ; Sue Lord ; David J. Burn ; Lynn Rochester | Progression of gait dysfunction in incident Parkinson's disease: impact of medication and phenotype. |
| 000166 (2015) |
Fatma Nabli [Tunisie] ; Samia Ben Sassi ; Rim Amouri ; John E. Duda ; Matthew J. Farrer ; Fayçal Hentati | Motor phenotype of LRRK2-associated Parkinson's disease: a Tunisian longitudinal study. |
| 000191 (2015) |
Jost-Julian Rumpf [Allemagne] ; Maria Schirmer [Allemagne] ; Christopher Fricke [Allemagne] ; David Weise [Allemagne] ; Justinus Aspasios Wagner [Allemagne] ; Jan Simon [Allemagne] ; Joseph Classen [Allemagne] | Light pigmentation phenotype is correlated with increased substantia nigra echogenicity. |
| 000221 (2015) |
Filip Scheperjans [Finlande] ; Velma Aho ; Pedro A B. Pereira ; Kaisa Koskinen ; Lars Paulin ; Eero Pekkonen ; Elena Haapaniemi ; Seppo Kaakkola ; Johanna Eerola-Rautio ; Marjatta Pohja ; Esko Kinnunen ; Kari Murros ; Petri Auvinen | Gut microbiota are related to Parkinson's disease and clinical phenotype. |
| 000393 (2014) |
Marina Papoutsi [Royaume-Uni] ; Izelle Labuschagne ; Sarah J. Tabrizi ; Julie C. Stout | The cognitive burden in Huntington's disease: pathology, phenotype, and mechanisms of compensation. |
| 000704 (2013) |
Paul F. Worth [Royaume-Uni] ; Venkataramanan Srinivasan ; Anna Smith ; James I. Last ; Laura L. Wootton ; Paul M. Biggs ; Nicholas P. Davies ; Ellen F. Carney ; Philip J. Byrd ; A Malcolm R. Taylor | Very mild presentation in adult with classical cellular phenotype of ataxia telangiectasia. |
| 000741 (2013) |
Michael Hutchinson [Irlande (pays)] ; Okka Kimmich ; Anna Molloy ; Robert Whelan ; Fiona Molloy ; Tim Lynch ; Daniel G. Healy ; Cathal Walsh ; Mark J. Edwards ; Laurie Ozelius ; Richard B. Reilly ; Seán O'Riordan | The endophenotype and the phenotype: temporal discrimination and adult-onset dystonia. |
| 000863 (2013) |
Roy N. Alcalay [États-Unis] ; Anat Mirelman [Israël] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Ming-X Tang [États-Unis] ; Helen Mejia Santana [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Ernest Roos [États-Unis] ; Martha Orbe-Reilly [États-Unis] ; Tanya Gurevich [Israël] ; Anat Bar Shira [Israël] ; Mali Gana Weisz [Israël] ; Kira Yasinovsky [États-Unis] ; Maayan Zalis [Israël] ; Avner Thaler [Israël] ; Andres Deik [États-Unis] ; Matthew James Barrett [États-Unis] ; Jose Cabassa [États-Unis] ; Mark Groves [États-Unis] ; Ann L. Hunt [États-Unis] ; Naomi Lubarr [États-Unis] ; Marta San Luciano [États-Unis] ; Joan Miravite [États-Unis] ; Christina Palmese [États-Unis] ; Rivka Sachdev [États-Unis] ; Harini Sarva [États-Unis] ; Lawrence Severt [États-Unis] ; Vicki Shanker [États-Unis] ; Matthew Carrington Swan [États-Unis] ; Jeannie Soto-Valencia [États-Unis] ; Brooke Johannes [États-Unis] ; Robert Ortega [États-Unis] ; Stanley Fahn [États-Unis] ; Lucien Cote [États-Unis] ; Cheryl Waters [États-Unis] ; Pietro Mazzoni [États-Unis] ; Blair Ford [États-Unis] ; Elan Louis [États-Unis] ; Oren Levy [États-Unis] ; Llency Rosado [États-Unis] ; Diana Ruiz [États-Unis] ; Tsvyatko Dorovski [États-Unis] ; Michael Pauciulo ; William Nichols ; Avi Orr-Urtreger [Israël] ; Laurie Ozelius ; Lorraine Clark [États-Unis] ; Nir Giladi [Israël] ; Susan Bressman [États-Unis] ; Karen S. Marder [États-Unis] | Parkinson Disease Phenotype in Ashkenazi Jews with and without LRRK2 G2019S mutations |
| 000941 (2013) |
Jennifer Müller Vom Hagen [Allemagne] ; Matthis Synofzik ; Julia Schicks ; Ingeborg Kr Geloh-Mann ; Ludger Schöls | Leukodystrophies in idiopathic adult-onset ataxia: frequency and phenotype in 105 patients. |
| 000973 (2013) |
Aikaterina Angeli [Royaume-Uni] ; Niccolo E. Mencacci [Royaume-Uni, Italie] ; Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Iciar Aviles-Olmos [Royaume-Uni] ; Zinovia Kefalopoulou [Royaume-Uni] ; Joseph Candelario [Royaume-Uni] ; Sarah Rusbridge [Royaume-Uni] ; Jennifer Foley [Royaume-Uni] ; Priyanka Pradhan [Royaume-Uni] ; Marjan Jahanshahi [Royaume-Uni] ; Ludvic Zrinzo [Royaume-Uni] ; Marwan Hariz [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Tom Foltynie [Royaume-Uni] | Genotype and phenotype in Parkinson's disease: Lessons in heterogeneity from deep brain stimulation |
| 000D66 (2012) |
Carmine Vitale [Italie] ; Vincenzo Marcelli ; Roberto Allocca ; Gabriella Santangelo ; Pasquale Riccardi ; Roberto Erro ; Marianna Amboni ; Maria Teresa Pellecchia ; Autilia Cozzolino ; Katia Longo ; Marina Picillo ; Marcello Moccia ; Valeria Agosti ; G. Sorrentino ; Michele Cavaliere ; Elio Marciano ; Paolo Barone | Hearing impairment in Parkinson's disease: expanding the nonmotor phenotype. |
| 000F10 (2012) |
Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Elke Holinski-Feder ; Vivienne C M. Neeve ; Angela Pyle ; Helen Griffin ; Deephthi Ashok ; Charlotte Foley ; Gavin Hudson ; Bernd Rautenstrauss ; Gudrun Nürnberg ; Peter Nürnberg ; Jörg Kortler ; Birgit Neitzel ; Ingelore B Ssmann ; Thahira Rahman ; Bernard Keavney ; John Loughlin ; Sophie Hambleton ; Benedikt Schoser ; Hanns Lochmüller ; Mauro Santibanez-Koref ; Patrick F. Chinnery | A new phenotype of brain iron accumulation with dystonia, optic atrophy, and peripheral neuropathy. |
| 000F66 (2012) |
Georgia Xiromerisiou [Royaume-Uni, Grèce] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nikolaos Scarmeas [États-Unis, Grèce] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Prasad Korlipara [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | THAP1 Mutations And Dystonia Phenotypes: Genotype Phenotype Correlations |
| 001101 (2012) |
Carmine Vitale [Italie] ; Vincenzo Marcelli [Italie] ; Roberto Allocca [Italie] ; Gabriella Santangelo [Italie] ; Pasquale Riccardi [Italie] ; Roberto Erro [Italie] ; Marianna Amboni [Italie] ; Maria Teresa Pellecchia [Italie] ; Autilia Cozzolino [Italie] ; Katia Longo [Italie] ; Marina Picillo [Italie] ; Marcello Moccia [Italie] ; Valeria Agosti [Italie] ; G. Sorrentino [Italie] ; Michele Cavaliere [Italie] ; Elio Marciano [Italie] ; Paolo Barone [Italie] | Hearing Impairment in Parkinson's Disease: Expanding the Nonmotor Phenotype |
| 001231 (2012) |
Rita Horvath [Royaume-Uni, Allemagne] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Vivienne C. M. Neeve [Royaume-Uni] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Helen Griffin [Royaume-Uni] ; Deephthi Ashok [Royaume-Uni] ; Charlotte Foley [Royaume-Uni] ; Gavin Hudson [Royaume-Uni] ; Bernd Rautenstrauss [Allemagne] ; Gudrun Nurnberg [Allemagne] ; Peter Nurnberg [Allemagne] ; Jörg Kortler [Allemagne] ; Birgit Neitzel [Allemagne] ; Ingelore B Ssmann [Allemagne] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Bernard Keavney [Royaume-Uni] ; John Loughlin [Royaume-Uni] ; Sophie Hambleton [Royaume-Uni] ; Benedikt Schoser [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] | A New Phenotype of Brain Iron Accumulation with Dystonia, Optic Atrophy, and Peripheral Neuropathy |
| 001321 (2011) |
Mirdhu M. Wickremaratchi [Royaume-Uni] ; M. Duleeka W. Knipe [Royaume-Uni] ; B. S. Dwarakanath Sastry [Royaume-Uni] ; Elizabeth Morgan [Royaume-Uni] ; Anne Jones [Royaume-Uni] ; Rachel Salmon [Royaume-Uni] ; Richard Weiser [Royaume-Uni] ; Maralyn Moran [Royaume-Uni] ; Debbie Davies [Royaume-Uni] ; Louise Ebenezer [Royaume-Uni] ; Sandip Raha [Royaume-Uni] ; Neil P. Robertson [Royaume-Uni] ; Christopher C. Butler [Royaume-Uni] ; Yoav Ben-Shlomo [Royaume-Uni] ; Huw R. Morris [Royaume-Uni] | The motor phenotype of Parkinson's disease in relation to age at onset |
| 001451 (2011) |
Lucio Tremolizzo [Italie] ; Francesca Bertola [Italie] ; Giorgio Casati [Italie] ; Alberto Piperno [Italie] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Ildebrando Appollonio [Italie] | Progressive supranuclear palsy‐like phenotype caused by progranulin p.Thr272fs mutation |
| 001467 (2011) |
Sharon Hassin-Baer [Israël] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Oren S. Cohen [Israël] ; Magdalena Massarwa [Israël] ; Simon D. Israeli-Korn [Israël] ; Rivka Inzelberg [Israël] | Phenotype of the 202 adenine deletion in the parkin gene: 40 years of follow‐up |
| 001677 (2011) |
| Erratum: Deletion in the tyrosine hydroxylase gene in a patient with a mild phenotype |
| 001714 (2011) |
Aida Ormazabal [Espagne] ; Mercedes Serrano [Espagne] ; Angels Garcia-Cazorla [Espagne] ; Jaume Campistol [Espagne] ; Rafael Artuch [Espagne] ; Pedro Castro De Castro [Espagne] ; Estíbaliz Barredo-Valderrama [Espagne] ; Judith Armstrong [Espagne] ; Claudio Toma [Espagne] ; Bru Cormand [Espagne] | Deletion in the tyrosine hydroxylase gene in a patient with a mild phenotype |
| 001790 (2011) |
Volker Baur [Allemagne, Suisse] ; Hans-Christian Jabusch [Allemagne] ; Eckart Altenmüller [Allemagne] | Behavioral factors influence the phenotype of musician's dystonia |
