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List of bibliographic references indexed by families

Number of relevant bibliographic references: 28.
[0-20] [0 - 20][0 - 28][20-27][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000162 (2015) Ling-Yan Ma [République populaire de Chine] ; Lin Wang ; Ying-Mai Yang ; Tao Feng ; Xin-Hua WanMutations in ANO3 and GNAL gene in thirty-three isolated dystonia families.
000479 (2014) Lucia Ricciardi [Italie] ; Simona Petrucci ; Arianna Guidubaldi ; Tamara Ialongo ; Laura Serra ; Alessandro Ferraris ; Barbara Span ; Marco Bozzali ; Enza Maria Valente ; Anna Rita BentivoglioPhenotypic variability of PINK1 expression: 12 Years' clinical follow-up of two Italian families.
000584 (2014) Karolina Dzie Yc [Pologne] ; Tomasz Litwin ; Grzegorz Chabik ; Karolina Gramza ; Anna CzłonkowskaFamilies with Wilson's disease in subsequent generations: clinical and genetic analysis.
000882 (2013) Lingyan Ma [République populaire de Chine] ; Rongrong Chen ; Lin Wang ; Yingmai Yang ; Xinhua WanNo mutations in CIZ1 in twelve adult-onset primary cervical dystonia families.
000E21 (2012) Paolo Aridon ; Patrizia Tarantino ; Paolo Ragonese ; Marco D'Amelio ; Antono Cinturino ; Giuseppe Salemi ; Monica Gagliardi ; Vincenzina Lo Re ; Antonio Scarpitta ; Antonio Gambardella ; Aldo Quattrone ; Grazia Annesi ; Giovanni SavettieriDentatorubral-pallidoluysian atrophy: haplotype of Asian origin in 2 Italian families.
001151 (2012) Paolo Aridon [Italie] ; Patrizia Tarantino [Italie] ; Paolo Ragonese [Italie] ; Marco D'Amelio [Italie] ; Antono Cinturino [Italie] ; Giuseppe Salemi [Italie] ; Monica Gagliardi [Italie] ; Vincenzina Lo Re [Italie] ; Antonio Scarpitta [Italie] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Grazia Annesi [Italie] ; Giovanni Savettieri [Italie]Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy: Haplotype of Asian Origin in 2 Italian Families
001334 (2011) Christine Klein [Canada, Allemagne] ; Rosalind Chuang [Canada] ; Connie Marras [Canada] ; Anthony E. Lang [Canada]The curious case of phenocopies in families with genetic Parkinson's disease
001528 (2011) Shinji Ono [Japon] ; Koh-Ichiro Yoshiura [Japon] ; Naohiro Kurotaki [Japon] ; Taeko Kikuchi [Japon] ; Norio Niikawa [Japon] ; Akira Kinoshita [Japon]Mutation and copy number analysis in paroxysmal kinesigenic dyskinesia families
001995 (2010) Alessandro Brussino [Italie] ; Claudio Graziano [Italie] ; Dario Giobbe [Italie] ; Marina Ferrone [Italie] ; Elisa Dragone [Italie] ; Carlo Arduino [Italie] ; Raffaele Lodi [Italie] ; Caterina Tonon [Italie] ; Anna Gabellini [Italie] ; Rita Rinaldi [Italie] ; Sara Miccoli [Italie] ; Enrico Grosso [Italie] ; Maria Cristina Bellati [Italie] ; Laura Orsi [Italie] ; Nicola Migone [Italie] ; Alfredo Brusco [Italie]Spinocerebellar ataxia type 12 identified in two Italian families may mimic sporadic ataxia
001A17 (2010) Patricia De Carvalho Aguiar [Brésil] ; Tania Fuchs [États-Unis] ; Vanderci Borges [Brésil] ; Kay-Marie Lamar [États-Unis] ; Sonia Maria Azevedo Silva [Brésil] ; Henrique Ballalai Ferraz [Brésil] ; Laurie Ozelius [États-Unis]Screening of Brazilian families with primary dystonia reveals a novel THAP1 mutation and a de novo TOR1A GAG deletion
001D90 (2010) Simone Zittel [Allemagne] ; Christian K. E. Moll [Allemagne] ; Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Wolfgang Hamel [Allemagne] ; Meike Kasten [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Thora Lohnau [Allemagne] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Christian Gerloff [Allemagne] ; Rainer Schönweiler [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Alexander Münchau [Allemagne] ; Susanne A. Schneider [Allemagne]Clinical neuroimaging and electrophysiological assessment of three DYT6 dystonia families
002629 (2008) Amir Boukhris [Tunisie, France] ; Imed Feki [Tunisie] ; Elodie Denis [France] ; Mohamed Imed Miladi [Tunisie] ; Alexis Brice [France] ; Chokri Mhiri [Tunisie] ; Giovanni Stevanin [France]Spastic paraplegia 15: Linkage and clinical description of three Tunisian families
002695 (2008) Deborah Raymond [États-Unis] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Patricia De Carvalho Aguiar [Brésil] ; Birgitt Schule [États-Unis] ; Norman Kock [Allemagne] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Juliette Harris [États-Unis] ; Blair Ford [États-Unis] ; Steven Frucht [États-Unis] ; Gary A. Heiman [États-Unis] ; Danna Jennings [États-Unis] ; Dana Doheny [États-Unis] ; Mitchell F. Brin [États-Unis] ; Deborah De Leon Brin [États-Unis] ; Trisha Multhaupt-Buell [États-Unis] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Roger Kurlan [États-Unis] ; Christine Klein [Allemagne] ; Laurie Ozelius [États-Unis] ; Susan Bressman [États-Unis]Phenotypic spectrum and sex effects in eleven myoclonus‐dystonia families with ε‐sarcoglycan mutations
002741 (2008) Nardo Nardocci [Italie] ; Giovanna Zorzi [Italie] ; Chiara Barzaghi [Italie] ; Federica Zibordi [Italie] ; Claudia Ciano [Italie] ; Daniele Ghezzi [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie]Myoclonus–dystonia syndrome: Clinical presentation, disease course, and genetic features in 11 families
002948 (2008) Hiltrud Muhle [Allemagne] ; Anja Neumann [Allemagne] ; Katja Lohmann-Hedrich [Allemagne] ; Thora Lohnau [Allemagne] ; Yang Lu [Allemagne, République populaire de Chine] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Stephan Waltz [Allemagne] ; Anke Fischenbeck [Allemagne] ; Patricia L. Kramer [États-Unis] ; Christine Klein [Allemagne] ; Ulrich Stephani [Allemagne]Childhood‐onset restless legs syndrome: Clinical and genetic features of 22 families
002B89 (2007) Lianna Ishihara [Royaume-Uni] ; Rachel A. Gibson [Royaume-Uni] ; Liling Warren [États-Unis] ; Rim Amouri [Tunisie] ; Kelly Lyons [États-Unis] ; Catherine Wielinski [États-Unis] ; Christine Hunter [États-Unis] ; Jina E. Swartz [Royaume-Uni] ; Ramu Elango [Royaume-Uni] ; P. Anthony Akkari [États-Unis] ; David Leppert [Royaume-Uni] ; Linda Surh [Royaume-Uni] ; Kevin H. Reeves [États-Unis] ; Siwan Thomas [Royaume-Uni] ; Leigh Ragone [États-Unis] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Rajesh Pahwa [États-Unis] ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Martha Nance [États-Unis] ; Alan Freeman [États-Unis] ; Neziha Gouider-Khouja [Tunisie] ; Mounir Kefi [Tunisie] ; Mourad Zouari [Tunisie] ; Samia Ben Sassi [Tunisie] ; Samia Ben Yahmed [Tunisie] ; Ghada El Euch-Fayeche [Tunisie] ; Lefkos Middleton [Royaume-Uni] ; David J. Burn [Royaume-Uni] ; Ray L. Watts [États-Unis] ; Faycal Hentati [Tunisie]Screening for Lrrk2 G2019S and clinical comparison of Tunisian and North American Caucasian Parkinson's disease families
003506 (2006) Susanna Adel [Allemagne, Italie] ; Ana Djarmati [Allemagne] ; Kemal Kabakci [Allemagne] ; Irene Pichler [Italie] ; Cordula Eskelson [Allemagne] ; Thora Lohnau [Allemagne] ; Norman Kock [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Katja Hedrich [Allemagne] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Patricia L. Kramer [États-Unis] ; Peter P. Pramstaller [Allemagne, Italie] ; Christine Klein [Allemagne]Co‐occurrence of restless legs syndrome and Parkin mutations in two families
003A87 (2004) Antonino Uncini [Italie] ; Maria Vittoria De Angelis [Italie] ; Patrizia Di Fulvio [Italie] ; Michele Ragno [Italie] ; Grazia Annesi [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Liborio Stuppia [Italie] ; Domenico Gambi [Italie]Wide expressivity variation and high but no gender‐related penetrance in two dopa‐responsive dystonia families with a novel GCH‐I mutation
003B82 (2004) Sarah Furtado [Canada] ; Haydeh Payami [États-Unis] ; Paul J. Lockhart [États-Unis] ; Melissa Hanson [États-Unis] ; John G. Nutt [États-Unis] ; Andrew A. Singleton [États-Unis] ; Amanda Singleton [États-Unis] ; Jamel Bower [États-Unis] ; Ryan J. Utti [États-Unis] ; Thomas D. Bird [États-Unis] ; Raul De La Fuente-Fernandez [Canada] ; Yoshio Tsuboi [États-Unis] ; Mary L. Klimek [Canada] ; Oksana Suchowersky [Canada] ; John Hardy [États-Unis] ; Donald B. Calne [Canada] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Matthew Farrer [États-Unis] ; Katrina Gwinn-Hardy [États-Unis] ; A. Jon Stoessl [Canada]Profile of families with parkinsonism‐predominant spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2)
004031 (2003) Sergei N. Illarioshkin [Russie] ; Magali Periquet [France] ; Nina Rawal [France] ; Christoph B. Lücking [France] ; Tatyana B. Zagorovskaya [Russie] ; Pyotr A. Slominsky [Russie] ; Olga V. Miloserdova [Russie] ; Elena D. Markova [Russie] ; Svetlana A. Limborska [Russie] ; Irina A. Ivanova-Smolenskaya [Russie] ; Alexis Brice [France]Mutation analysis of the parkin gene in Russian families with autosomal recessive juvenile parkinsonism
004157 (2003) Saeed Bohlega [Arabie saoudite] ; Adel Al-Jishi [Bahreïn] ; Carol Dobson-Stone [Royaume-Uni] ; Luca Rampoldi [Royaume-Uni, Italie] ; Parthasarathi Saha [Arabie saoudite] ; Hatem Murad [Arabie saoudite] ; Abid Kareem [Arabie saoudite] ; George Roberts [Arabie saoudite] ; Anthony P. Monaco [Royaume-Uni]Chorea‐acanthocytosis: Clinical and genetic findings in three families from the Arabian peninsula

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