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List of bibliographic references indexed by cause

Number of relevant bibliographic references: 57.
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Ident.Authors (with country if any)Title
000085 (2015) Michael Zech [Allemagne] ; Florian Castrop [Allemagne] ; Bernhard Haslinger [Allemagne] ; Juliane Winkelmann [Allemagne]Reply to letter: Novel compound heterozygous mutations in PRKRA cause pure dystonia.
000140 (2015) Patricia De Carvalho Aguiar [Brésil] ; Vanderci Borges [Brésil] ; Henrique Ballalai Ferraz [Brésil] ; Laurie Jean Ozelius [États-Unis]Novel compound heterozygous mutations in PRKRA cause pure dystonia.
000160 (2015) Franziska Hopfner [Allemagne] ; Stefanie H. Müller [Allemagne] ; Delia Lorenz [Allemagne] ; Silke Appenzeller [Allemagne] ; Stephan Klebe [Allemagne] ; Günther Deuschl [Allemagne] ; Gregor Kuhlenb Umer [Allemagne]Mutations in HTRA2 are not a common cause of familial classic ET.
000161 (2015) Claudia Dufke [Allemagne] ; Ann-Kathrin Hauser ; Marc Sturm ; Susanne Fluhr ; Tobias W Chter ; Barbara Leube ; Georg Auburger ; Thomas Ott ; Peter Bauer ; Thomas Gasser ; Kathrin GrundmannMutations in CIZ1 are not a major cause for dystonia in Germany.
000216 (2015) Bettina Balint [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni]Hot topic: Recessive mutations in the a3(VI) collagen gene COL6A3 cause early-onset isolated dystonia.
000261 (2015) Brent L. Fogel [États-Unis] ; Sonya M. Hanson ; Esther B E. BeckerDo mutations in the murine ataxia gene TRPC3 cause cerebellar ataxia in humans?
000278 (2015) Roberto Erro [Royaume-Uni] ; Christine Klein [Allemagne]DYT2 Revealed: Hippocalcin Mutations Cause Autosomal-Recessive Isolated Dystonia.
000339 (2015) Kishore Raj Kumar [Australie] ; Victor S C. Fung [Australie]ADCY5 identified as a novel cause of benign hereditary chorea.
000878 (2013) Ignacio F. Mata [États-Unis] ; Victoria Alvarez [Espagne] ; Renee Ribacoba [Espagne] ; Jon Infante [Espagne] ; María Sierra [Espagne] ; Pilar G Mez-Garre [Espagne] ; Pablo Mir [Espagne] ; Sarah Waldherr [États-Unis] ; Dora Yearout [États-Unis] ; Cyrus P. Zabetian [États-Unis]Novel Lrrk2-p.S1761R Mutation Is Not a Common Cause of Parkinson’s Disease in Spain
000994 (2013) Antonella Macerollo [Royaume-Uni] ; Kailash P. BhatiaFUS gene mutations cause essential tremor: a surprise but also confirms genetic heterogeneity of essential tremor.
000B24 (2013) Daniela Buha [Canada] ; Geneviève Bernard ; Toshiyuki Fukao ; Jean-Claude Décarie ; Sylvain Chouinard ; Grant A. MitchellA treatable new cause of chorea: beta-ketothiolase deficiency.
000B89 (2012) Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Niccolo E. Mencacci [Royaume-Uni, Italie] ; Aikaterini V. Angeli [Royaume-Uni] ; Maryam Shoai [Royaume-Uni] ; Emma Deas [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Atul Mehta [Royaume-Uni] ; Derralynn Hughes [Royaume-Uni] ; Timothy M. Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Deegan [Royaume-Uni] ; Anthony H. Schapira [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Paul R. Jarman [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Tom Foltynie [Royaume-Uni]The Glucocerobrosidase E326K Variant Predisposes to Parkinson’s Disease, But Does Not Cause Gaucher’s Disease
000B90 (2012) Ilaria Guella ; Giulia Soldà ; Roberto Cilia ; Gianni Pezzoli ; Rosanna Asselta ; Stefano Duga ; Stefano GoldwurmThe Asp620asn mutation in VPS35 is not a common cause of familial Parkinson's disease.
000D02 (2012) Athanasia Alexoudi ; Susanne A. SchneiderMutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 cause MEGDEL syndrome.
000D21 (2012) Susan Fox [Canada]Lost in translation: misfolded proteins may cause neurodegeneration by inhibiting normal protein production.
000D48 (2012) Stanley H. AppelInflammation in Parkinson's disease: cause or consequence?
000D90 (2012) Katja Lohmann [Allemagne] ; Christine KleinFamilial idiopathic basal ganglia calcification: unraveling the first genetic cause.
000F64 (2012) Ilaria Guella [Italie] ; Giulia Solda [Italie] ; Roberto Cilia [Italie] ; Gianni Pezzoli [Italie] ; Rosanna Asselta [Italie] ; Stefano Duga [Italie] ; Stefano Goldwurm [Italie]The Asp620Asn Mutation in VPS35 Is Not a Common Cause of Familial Parkinson's Disease
001184 (2012) Brent L. Fogel [États-Unis] ; Mochtar Pribadi [États-Unis] ; Sarah Pi [États-Unis] ; Susan L. Perlman [États-Unis] ; Daniel H. Geschwind [États-Unis] ; Giovanni Coppola [États-Unis]C9ORF72 Expansion Is Not a Significant Cause of Sporadic Spinocerebellar Ataxia
001319 (2011) Sascha Heinitz [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Ana Djarmati [Allemagne]The p.S77N presenilin‐associated rhomboid‐like protein mutation is not a frequent cause of early‐onset Parkinson's disease
001511 (2011) Li Cao [République populaire de Chine] ; Qing-Zhou Fei [République populaire de Chine] ; Wei-Guo Tang ; Jian-Rong Liu [République populaire de Chine] ; Lan Zheng [République populaire de Chine] ; Qin Xiao [République populaire de Chine] ; Song-Bin He ; Yi Fu [République populaire de Chine] ; Sheng-Di Chen [République populaire de Chine]Novel mutations in the CYP7B1 gene cause hereditary spastic paraplegia

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