| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000F66 (2012) |
Georgia Xiromerisiou [Royaume-Uni, Grèce] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nikolaos Scarmeas [États-Unis, Grèce] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Prasad Korlipara [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | THAP1 Mutations And Dystonia Phenotypes: Genotype Phenotype Correlations |
| 001034 (2012) |
David J. Burn [Royaume-Uni] ; Sabine Landau [Royaume-Uni] ; John V. Hindle [Royaume-Uni] ; Michael Samuel [Royaume-Uni] ; Kenneth C. Wilson [Royaume-Uni] ; Catherine S. Hurt [Royaume-Uni] ; Richard G. Brown [Royaume-Uni] | Parkinson's Disease Motor Subtypes and Mood |
| 001091 (2012) |
Franziska Maier [Allemagne] ; George P. Prigatano [États-Unis] ; Elke Kalbe [Allemagne] ; Michael T. Barbe [Allemagne] ; Carsten Eggers [Allemagne] ; Catharine J. Lewis [Allemagne] ; Richard S. Burns [États-Unis] ; Jeannine Morrone-Strupinsky [États-Unis] ; Guillermo Moguel-Cobos [États-Unis] ; Gereon R. Fink [Allemagne] ; Lars Timmermann [Allemagne] | Impaired Self-Awareness of Motor Deficits in Parkinson's Disease: Association With Motor Asymmetry and Motor Phenotypes |
| 001101 (2012) |
Carmine Vitale [Italie] ; Vincenzo Marcelli [Italie] ; Roberto Allocca [Italie] ; Gabriella Santangelo [Italie] ; Pasquale Riccardi [Italie] ; Roberto Erro [Italie] ; Marianna Amboni [Italie] ; Maria Teresa Pellecchia [Italie] ; Autilia Cozzolino [Italie] ; Katia Longo [Italie] ; Marina Picillo [Italie] ; Marcello Moccia [Italie] ; Valeria Agosti [Italie] ; G. Sorrentino [Italie] ; Michele Cavaliere [Italie] ; Elio Marciano [Italie] ; Paolo Barone [Italie] | Hearing Impairment in Parkinson's Disease: Expanding the Nonmotor Phenotype |
| 001231 (2012) |
Rita Horvath [Royaume-Uni, Allemagne] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Vivienne C. M. Neeve [Royaume-Uni] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Helen Griffin [Royaume-Uni] ; Deephthi Ashok [Royaume-Uni] ; Charlotte Foley [Royaume-Uni] ; Gavin Hudson [Royaume-Uni] ; Bernd Rautenstrauss [Allemagne] ; Gudrun Nurnberg [Allemagne] ; Peter Nurnberg [Allemagne] ; Jörg Kortler [Allemagne] ; Birgit Neitzel [Allemagne] ; Ingelore B Ssmann [Allemagne] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Bernard Keavney [Royaume-Uni] ; John Loughlin [Royaume-Uni] ; Sophie Hambleton [Royaume-Uni] ; Benedikt Schoser [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] | A New Phenotype of Brain Iron Accumulation with Dystonia, Optic Atrophy, and Peripheral Neuropathy |
| 001321 (2011) |
Mirdhu M. Wickremaratchi [Royaume-Uni] ; M. Duleeka W. Knipe [Royaume-Uni] ; B. S. Dwarakanath Sastry [Royaume-Uni] ; Elizabeth Morgan [Royaume-Uni] ; Anne Jones [Royaume-Uni] ; Rachel Salmon [Royaume-Uni] ; Richard Weiser [Royaume-Uni] ; Maralyn Moran [Royaume-Uni] ; Debbie Davies [Royaume-Uni] ; Louise Ebenezer [Royaume-Uni] ; Sandip Raha [Royaume-Uni] ; Neil P. Robertson [Royaume-Uni] ; Christopher C. Butler [Royaume-Uni] ; Yoav Ben-Shlomo [Royaume-Uni] ; Huw R. Morris [Royaume-Uni] | The motor phenotype of Parkinson's disease in relation to age at onset |
| 001381 (2011) |
Arnaud Blanchard [France] ; Agathe Roubertie [France] ; Marion Simonetta-Moreau [France] ; Vuthy Ea [France] ; Coline Coquart [France] ; Melissa Y. Frederic [France] ; Gael Gallouedec [France] ; Jean-Paul Adenis [France] ; Isabelle Benatru [France] ; Michel Borg [France] ; Pierre Burbaud [France] ; Patrick Calvas [France] ; Laura Cif [France] ; Philippe Damier [France] ; Alain Destée [France] ; Laurence Faivre [France] ; Lucie Guyant-Marechal [France] ; Piotr Janik [Pologne] ; Samer Janoura [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Sylvie Odent [France] ; Anna Potulska-Chromik [Pologne] ; Monika Rudzi Ska [Pologne] ; Stephane Thobois [France] ; Isabelle Vuillaume [France] ; Christine Tranchant [France] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France] ; Philippe Coubes [France] ; Bernard Sablonnière [France] ; Mireille Claustres [France] ; Gwenaelle Collod-Béroud [France] | Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations |
| 001451 (2011) |
Lucio Tremolizzo [Italie] ; Francesca Bertola [Italie] ; Giorgio Casati [Italie] ; Alberto Piperno [Italie] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Ildebrando Appollonio [Italie] | Progressive supranuclear palsy‐like phenotype caused by progranulin p.Thr272fs mutation |
| 001714 (2011) |
Aida Ormazabal [Espagne] ; Mercedes Serrano [Espagne] ; Angels Garcia-Cazorla [Espagne] ; Jaume Campistol [Espagne] ; Rafael Artuch [Espagne] ; Pedro Castro De Castro [Espagne] ; Estíbaliz Barredo-Valderrama [Espagne] ; Judith Armstrong [Espagne] ; Claudio Toma [Espagne] ; Bru Cormand [Espagne] | Deletion in the tyrosine hydroxylase gene in a patient with a mild phenotype |
| 001790 (2011) |
Volker Baur [Allemagne, Suisse] ; Hans-Christian Jabusch [Allemagne] ; Eckart Altenmüller [Allemagne] | Behavioral factors influence the phenotype of musician's dystonia |
| 001871 (2011) |
Sharon Hassin-Baer [Israël] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Oren S. Cohen [Israël] ; Magdalena Massarwa [Israël] ; Simon D. Israeli-Korn [Israël] ; Rivka Inzelberg [Israël] | Phenotype of the 202 Adenine Deletion in the parkin Gene: 40 Years of Follow-Up |
| 001880 (2011) |
Oswaldo Lorenzo-Betancor [Espagne] ; Lluís Samaranch [Espagne] ; Elena Garcia-Martin [Espagne] ; Sebastian Cervantes [Espagne] ; Jose A. G. Agundez [Espagne] ; Félix J. Jimenez-Jimenez [Espagne] ; Hortensia Alonso-Navarro [Espagne] ; Antonio Luengo [Espagne] ; Francisco Coria [Espagne] ; Elena Lorenzo [Espagne] ; Jaione Irigoyen [Espagne] ; Pau Pastor [Espagne] | LING01 Gene Analysis in Parkinson's Disease Phenotypes |
| 001936 (2010) |
Ralf Reilmann [Allemagne] ; Stefan Bohlen [Allemagne] ; Thomas Klopstock [Allemagne] ; Andreas Bender [Allemagne] ; Adolf Weindl [Allemagne] ; Philipp Saemann [Allemagne] ; Dorothee P. Auer [Allemagne] ; E. Bernd Ringelstein [Allemagne] ; Herwig W. Lange [Allemagne] | Tongue force analysis assesses motor phenotype in premanifest and symptomatic Huntington's disease |
| 001C24 (2010) |
Annu Aggarwal [Inde] ; Susanne A. Schneider [Allemagne, Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Monty Silverdale [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Shrinivas Desai [Inde] ; Mihir Munshi [Inde] ; Darshana Sanghvi [Inde] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Mohit Bhatt [Inde] | Indian‐subcontinent NBIA: Unusual phenotypes, novel PANK2 mutations, and undetermined genetic forms |
| 001D66 (2010) |
Justus L. Groen [Pays-Bas] ; Katja Ritz [Pays-Bas] ; Maria Fiorella Contarino [Pays-Bas] ; Bart P. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Majid Aramideh [Pays-Bas] ; Elisabeth M. Foncke [Pays-Bas] ; Jacobus J. Van Hilten [Pays-Bas] ; P. Richard Schuurman [Pays-Bas] ; Johannes D. Speelman [Pays-Bas] ; Johannes H. Koelman [Pays-Bas] ; Rob M. A. De Bie [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Marina A. Tijssen [Pays-Bas] | DYT6 dystonia: Mutation screening, phenotype, and response to deep brain stimulation |
| 001E51 (2010) |
Bheeshma Rajagopalan [Royaume-Uni] ; Jane M. Francis [Royaume-Uni] ; Fraser Cooke [Royaume-Uni] ; L. V. Prasad Korlipara [Royaume-Uni] ; Andrew M. Blamire [Royaume-Uni] ; Anthony H. V. Schapira [Royaume-Uni] ; Jason Madan [Royaume-Uni] ; Stefan Neubauer [Royaume-Uni] ; J. Mark Cooper [Royaume-Uni] | Analysis of the factors influencing the cardiac phenotype in Friedreich's ataxia |
| 001F78 (2009) |
Friedrich Asmus [Allemagne] ; Annette Langseth [Irlande (pays)] ; Elaine Doherty [Irlande (pays)] ; Therese Nestor [Irlande (pays)] ; Marita Munz [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Tim Lynch [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] | “Jerky” dystonia in children: Spectrum of phenotypes and genetic testing |
| 002131 (2009) |
Peter Hedera [États-Unis] ; John Y. Fang [États-Unis] ; Fenna Phibbs [États-Unis] ; Michael K. Cooper [États-Unis] ; P. David Charles [États-Unis] ; Thomas L. Davis [États-Unis] | Positive family history of essential tremor influences the motor phenotype of Parkinson's disease |
| 002135 (2009) |
Sascha Hering [Autriche] ; Clemens Achmüller [Autriche] ; Andrea Köhler [Autriche] ; Werner Poewe [Autriche] ; Raine Schneider [Autriche] ; Sylvia M. Boesch [Autriche] | Phenotype variability in spinocerebellar ataxia type 2: A longitudinal family survey and a case featuring an unusual benign course of disease |
| 002211 (2009) |
Anna Członkowska [Pologne] ; Gra Yna Gromadzka [Pologne] ; Grzegorz Chabik [Pologne] | Monozygotic female twins discordant for phenotype of Wilson's disease |
| 002288 (2009) |
Maria G. Macedo [Pays-Bas] ; Dagmar Verbaan [Pays-Bas] ; Yue Fang [Pays-Bas] ; Stephanie M. Van Rooden [Pays-Bas] ; Martine Visser [Pays-Bas] ; Burcu Anar [Pays-Bas] ; Antonella Uras [Pays-Bas] ; Justus L. Groen [Pays-Bas] ; Patrizia Rizzu [Pays-Bas] ; Jacobus J. Van Hilten [Pays-Bas] ; Peter Heutink [Pays-Bas] | Genotypic and phenotypic characteristics of Dutch patients with early onset Parkinson's disease |
