Pénicillamine < Pénétrance génique < Pérampanel

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List of bibliographic references indexed by Pénétrance génique

Number of relevant bibliographic references: 12.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
001599 (2011)	Stefano Goldwurm [Italie] ; Sara Tunesi [Italie] ; Silvana Tesei [Italie] ; Michela Zini [Italie] ; Francesca Sironi [Italie] ; Paola Primignani [Italie] ; Corrado Magnani [Italie] ; Gianni Pezzoli [Italie]	Kin‐cohort analysis of LRRK2‐G2019S penetrance in Parkinson's disease
001636 (2011)	María Sierra [Espagne] ; Isabel González-Aramburu [Espagne] ; Pascual Sánchez-Juan [Espagne] ; Coro Sánchez-Quintana [Espagne] ; José Miguel Polo [Espagne] ; José Berciano [Espagne] ; Onofre Combarros [Espagne] ; Jon Infante [Espagne]	High frequency and reduced penetrance of lRRK2 g2019S mutation among Parkinson's disease patients in Cantabria (Spain)
001722 (2011)	Thilo Herzfeld [Allemagne] ; Rudolf Korinthenberg [Allemagne] ; Ulrich Müller [Allemagne]	D216H polymorphism within TOR1A does not affect penetrance in DRD and is not a general modifier in primary dystonia
001F24 (2010)	Javier Ruiz-Martinez [Espagne] ; Ana Gorostidi [Espagne] ; Berta Ibanez [Espagne] ; Ainhoa Alzualde [Espagne] ; David Otaegui [Espagne] ; Fermin Moreno [Espagne] ; Adolfo Lopez De Munain [Espagne] ; Alberto Bergareche [Espagne] ; Juan Carlos Gomez-Esteban [Espagne] ; José F. Marti Masso [Espagne]	Penetrance in Parkinson's Disease Related to the LRRK2 R1441G Mutation in the Basque Country (Spain)
001F66 (2010)	Marta San Luciano [États-Unis] ; Richard B. Lipton [États-Unis] ; CUILING WANG [États-Unis] ; Mindy Katz [États-Unis] ; Molly E. Zimmerman [États-Unis] ; Amy E. Sanders [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis]	Clinical Expression of LRRK2 G2019S Mutations in the Elderly
002313 (2009)	Kenya Nishioka [Japon, États-Unis] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Kenji Ishii [Japon] ; Jennifer M. Kachergus [États-Unis] ; Kiichi Ishiwata [Japon] ; Mayumi Kitagawa [Japon] ; Satoshi Kono [Japon] ; Tomokazu Obi [Japon] ; Koichi Mizoguchi [Japon] ; Yuichi Inoue [Japon] ; Hisamasa Imai [Japon] ; Masashi Takanashi [Japon] ; Yoshikuni Mizuno [Japon] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] ; Nobutaka Hattori [Japon]	Expanding the clinical phenotype of SNCA duplication carriers
003575 (2006)	Mattia Gambarin [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Paolo Liberini [Italie] ; Giuseppe Barrano [Italie] ; Alberto Bonizzato [Italie] ; Alessandro Padovani [Italie] ; Giuseppe Moretto [Italie] ; Mirta Fiorio [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Nicola Smania [Italie] ; Antonio Fiaschi [Italie] ; Michele Tinazzi [Italie]	Atypical phenotypes and clinical variability in a large Italian family with DYT1–primary torsion dystonia
003645 (2006)	Andrea Carmine Belin [Suède] ; Marie Westerlund [Suède] ; Olof Sydow [Suède] ; Karin Lundströmer [Suède] ; Anna Hakansson [Suède] ; Hans Nissbrandt [Suède] ; Lars Olson [Suède] ; Dagmar Gaiter [Suède]	Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) mutations in a Swedish parkinson cohort and a healthy nonagenarian
003A87 (2004)	Antonino Uncini [Italie] ; Maria Vittoria De Angelis [Italie] ; Patrizia Di Fulvio [Italie] ; Michele Ragno [Italie] ; Grazia Annesi [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Liborio Stuppia [Italie] ; Domenico Gambi [Italie]	Wide expressivity variation and high but no gender‐related penetrance in two dopa‐responsive dystonia families with a novel GCH‐I mutation
004130 (2003)	Ruth H. Walker [États-Unis] ; P. Shashidharan [États-Unis]	Developments in the molecular biology of DYT1 dystonia
004944 (2000)	Alain Destée [France] ; Isabelle Delalande [France] ; Isabelle Vuillaume [France] ; Susanna Schraen-Maschke [France] ; Luc Defebvre [France] ; Bernard Sablonnière [France]	The first identified French family with dentatorubral‐pallidoluysian atrophy
004C33 (1999)	Alice Lazzarini [États-Unis] ; Arthur S. Walters [États-Unis] ; Kathleen Hickey [États-Unis] ; Giorgio Coccagna [Italie] ; Elio Lugaresi [Italie] ; Bruce L. Ehrenberg [États-Unis] ; Daniel L. Picchietti [États-Unis] ; Mitchell F. Brin [États-Unis] ; E. Scot Stenroos [États-Unis] ; Tracy Verrico [États-Unis] ; William G. Johnson [États-Unis]	Studies of penetrance and anticipation in five autosomal‐dominant restless legs syndrome pedigrees

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