| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001886 (2011) |
QINBO YANG [République populaire de Chine, États-Unis] ; LIN LI [États-Unis] ; RONG YANG [République populaire de Chine, États-Unis] ; Gong-Qing Shen [États-Unis] ; QIUYUN CHEN [États-Unis] ; Nancy Foldvary-Schaefer [États-Unis] ; William G. Ondo [États-Unis] ; Qing Kenneth Wang [République populaire de Chine, États-Unis] | Family-Based and Population-Based Association Studies Validate PTPRD as a Risk Factor for Restless Legs Syndrome |
| 002E46 (2007) |
David Kemlink [Allemagne, République tchèque] ; Olli Polo [Finlande] ; Pasquale Montagna [Italie] ; Federica Provini [Italie] ; Karin Stiasny-Kolster [Allemagne] ; Wolfgang Oertel [Allemagne] ; Al De Weerd [Pays-Bas] ; Sona Nevsimalova [République tchèque] ; Karel Sonka [République tchèque] ; Birgit Högl [Autriche] ; Birgit Frauscher [Autriche] ; Werner Poewe [Autriche] ; Claudia Trenkwalder [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller [Italie] ; Luigi Ferini-Strambi [Italie] ; Marco Zucconi [Italie] ; Eric Konofal [France] ; Isabelle Arnulf [France] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Svenja Happe [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Anja Hiller [Allemagne] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Betram Müller-Myshok [Allemagne] ; Juliane Winkelmann [Allemagne] | Family‐based association study of the restless legs syndrome loci 2 and 3 in a European population |
| 003432 (2006) |
Sun J. Kang [États-Unis] ; William K. Scott [États-Unis] ; Yi-Ju Li [États-Unis] ; Michael A. Hauser [États-Unis] ; Joelle M. Van Der Walt [États-Unis] ; Kenichiro Fujiwara [États-Unis] ; Gregory M. Mayhew [États-Unis] ; Sandra G. West [États-Unis] ; Jeffery M. Vance [États-Unis] ; Eden R. Martin [États-Unis] | Family‐based case–control study of MAOA and MAOB polymorphisms in Parkinson disease |
| 003531 (2006) |
Renato P. Munhoz [Brésil] ; Toshitaka Kawarai [Canada] ; Helio A. Teive [Brésil] ; Salmo Raskin [Brésil] ; Christine Sato [Canada] ; Yan Liang [Canada] ; Peter H. St. George-Hyslop [Canada] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] | Clinical and genetic study of a Brazilian family with spastic paraplegia (SPG6 locus) |
| 003F79 (2003) |
José L. Molinuevo [Espagne] ; María J. Martí [Espagne] ; Rafael Blesa [Espagne] ; Eduardo Tolosa [Espagne] | Pure akinesia: An unusual phenotype of Hallervorden‐Spatz syndrome |
| 004000 (2003) |
Ruth H. Walker [États-Unis] ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Elizabeth O'Hearn [États-Unis] ; Russell L. Margolis [États-Unis] | Phenotypic features of Huntington's disease‐like 2 |
| 004018 (2003) |
Rainer Dziewas [Allemagne] ; Gregor Kuhlenb Umer [Allemagne] ; Angelika Okegwo [Allemagne] ; Peter Lüdemann [Allemagne] | Painless legs and moving toes in a mother and her daughter |
| 004031 (2003) |
Sergei N. Illarioshkin [Russie] ; Magali Periquet [France] ; Nina Rawal [France] ; Christoph B. Lücking [France] ; Tatyana B. Zagorovskaya [Russie] ; Pyotr A. Slominsky [Russie] ; Olga V. Miloserdova [Russie] ; Elena D. Markova [Russie] ; Svetlana A. Limborska [Russie] ; Irina A. Ivanova-Smolenskaya [Russie] ; Alexis Brice [France] | Mutation analysis of the parkin gene in Russian families with autosomal recessive juvenile parkinsonism |
| 004042 (2003) |
Louis C. Tan [États-Unis, Singapour] ; Caroline M. Tanner [États-Unis] ; Rong Chen [États-Unis] ; Piu Chan [États-Unis] ; Matthew Farrer [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis] ; J. William Langston [États-Unis] | Marked variation in clinical presentation and age of onset in a family with a heterozygous parkin mutation |
| 004080 (2003) |
Stefan Evers [Allemagne] ; Florian Stögbauer [Allemagne] | Genetic association of Huntington's disease and restless legs syndrome? A family report |
| 004089 (2003) |
Giovanni Defazio [Italie] ; Francesco Brancati [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Viviana Caputo [Italie] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Davide Martino [Italie] ; Giovanni Abbruzzese [Italie] ; Paolo Livrea [Italie] ; Alfredo Berardelli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] | Familial blepharospasm is inherited as an autosomal dominant trait and relates to a novel unassigned gene |
| 004157 (2003) |
Saeed Bohlega [Arabie saoudite] ; Adel Al-Jishi [Bahreïn] ; Carol Dobson-Stone [Royaume-Uni] ; Luca Rampoldi [Royaume-Uni, Italie] ; Parthasarathi Saha [Arabie saoudite] ; Hatem Murad [Arabie saoudite] ; Abid Kareem [Arabie saoudite] ; George Roberts [Arabie saoudite] ; Anthony P. Monaco [Royaume-Uni] | Chorea‐acanthocytosis: Clinical and genetic findings in three families from the Arabian peninsula |
| 004199 (2003) |
Aida M. Bertoli-Avella [Pays-Bas, Cuba] ; Jose L. Giroud-Benitez [Cuba] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas, Italie] ; Eduardo Alvarez-Gonzalez [Cuba] ; Luis Heredero-Baute [Cuba] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Peter Heutink [Pays-Bas] | Suggestive linkage to chromosome 19 in a large Cuban family with late-onset Parkinson's disease |
| 004350 (2002) |
Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Mario Loi [Italie] ; Enza M. Valente [Italie] ; Tamara Ialongo [Italie] ; Pietro Tonali [Italie] ; Alberto Albanese [Italie] | Phenotypic variability of DYT1‐PTD: Does the clinical spectrum include psychogenic dystonia? |
| 004370 (2002) |
Francesco Brancati [Italie] ; Giovanni Defazio [Italie] ; Viviana Caputo [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie, Royaume-Uni] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Paolo Livrea [Italie] ; Alfredo Berardelli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] | Novel Italian family supports clinical and genetic heterogeneity of primary adult‐onset torsion dystonia |
| 004411 (2002) |
David A. Grimes [Canada] ; J. David Grimes [Canada] ; Lem Racacho [Canada] ; Kylie A. Scoggan [Canada] ; Fabin Han [Canada] ; Betty Anne Schwarz [Canada] ; John Woulfe [Canada] ; Dennise Bulman [Canada] | Large French‐Canadian family with Lewy body parkinsonism: Exclusion of known loci |
| 004424 (2002) |
Puneet Opal [États-Unis] ; Ron Tintner [États-Unis] ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Joanne Leung [États-Unis] ; Xandra O. Breakefield [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Laurie Ozelius [États-Unis] | Intrafamilial phenotypic variability of the DYT1 dystonia: From asymptomatic TOR1A gene carrier status to dystonic storm |
| 004436 (2002) |
David A. Grimes [Canada] ; Fabin Han [Canada] ; Dennise Bulman [Canada] ; Mary Lou Nicolson [Canada] ; Oksana Suchowersky [Canada] | Hereditary chin trembling: A new family with exclusion of the chromosome 9q13‐q21 Locus |
| 004437 (2002) |
Thomas D. Bird [États-Unis] | Hereditary benign chorea |
| 004445 (2002) |
Sian D. Spacey [Royaume-Uni, Canada] ; Enza-Maria Valente [Royaume-Uni, Italie] ; Gurusidheshwar M. Wali [Inde] ; Thomas T. Warner [Royaume-Uni] ; Paul R. Jarman [Royaume-Uni] ; Anthony H. V. Schapira [Royaume-Uni] ; Peter H. Dixon [Royaume-Uni] ; Mary B. Davis [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] | Genetic and clinical heterogeneity in paroxysmal kinesigenic dyskinesia: Evidence for a third EKD gene |
| 004462 (2002) |
Thomas D. Bird [États-Unis] | Familial dyskinesia and facial myokymia |
