Sandhoff Disease < Sarcoglycans < Sarcoidosis

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List of bibliographic references indexed by Sarcoglycans

Number of relevant bibliographic references: 29.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000A34 (2013)	Miryam Carecchio [Royaume-Uni] ; Monia Magliozzi ; Massimiliano Copetti ; Alessandro Ferraris ; Laura Bernardini ; Monica Bonetti ; Giovanni Defazio ; Mark J. Edwards ; Isabella Torrente ; Fabio Pellegrini ; Cristoforo Comi ; Kailash P. Bhatia ; Enza Maria Valente	Defining the epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene phenotypic signature in myoclonus-dystonia: a reappraisal of genetic testing criteria.
001448 (2011)	Kathryn J. Peall [Royaume-Uni] ; Adrian J. Waite [Royaume-Uni] ; Derek J. Blake [Royaume-Uni] ; Mike J. Owen [Royaume-Uni] ; Huw R. Morris [Royaume-Uni]	Psychiatric disorders, myoclonus dystonia, and the epsilon‐sarcoglycan gene: A systematic review
001662 (2011)	Russell C. Dale [Australie] ; Julian J. Nasti [Australie] ; Greg B. Peters [Australie]	Familial 7q21.3 microdeletion involving epsilon‐sarcoglycan causing myoclonus dystonia, cognitive impairment, and psychosis
001841 (2011)	Justus Groen [Pays-Bas] ; Anne-Fleur Van Rootselaar [Pays-Bas] ; Sandra M. A. Van Der Salm [Pays-Bas] ; Bastiaan R. Bloem [Pays-Bas] ; Marina Tijssen [Pays-Bas]	A new familial syndrome with dystonia and lower limb action myoclonus
001C56 (2010)	Sui H. Wong [Royaume-Uni] ; Malcolm J. Steiger [Royaume-Uni] ; Andrew J. Larner [Royaume-Uni] ; Nicholas A. Fletcher [Royaume-Uni]	Hereditary myoclonus dystonia (DYT11): A novel SGCE gene mutation with intrafamilial phenotypic heterogeneity
001F78 (2009)	Friedrich Asmus [Allemagne] ; Annette Langseth [Irlande (pays)] ; Elaine Doherty [Irlande (pays)] ; Therese Nestor [Irlande (pays)] ; Marita Munz [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Tim Lynch [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)]	“Jerky” dystonia in children: Spectrum of phenotypes and genetic testing
002062 (2009)	Katja Ritz [Pays-Bas] ; Justus L. Groen [Pays-Bas] ; Jose J. M. Kruisdijk [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Johannes H. T. M. Koelman [Pays-Bas] ; Marina A. J. Tijssen [Pays-Bas]	Screening for dystonia genes DYT1, 11 and 16 in patients with writer's cramp
002072 (2009)	Marta San Luciano [États-Unis] ; Laurie Ozelius [États-Unis] ; Katherine Sims [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Liu Liu [États-Unis] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis]	Responsiveness to levodopa in epsilon‐sarcoglycan deletions
002194 (2009)	Kiyoka Kinugawa [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Fabienne Clot [France] ; Emmanuelle Apartis [France] ; David Grabli [France] ; Emmanuel Roze [France]	Myoclonus‐dystonia: An update
002548 (2008)	Vasiliki Koukouni [Royaume-Uni] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Carla Cordivari [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni]	Unusual familial presentation of epsilon‐sarcoglycan gene mutation with falls and writer's cramp
002695 (2008)	Deborah Raymond [États-Unis] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Patricia De Carvalho Aguiar [Brésil] ; Birgitt Schule [États-Unis] ; Norman Kock [Allemagne] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Juliette Harris [États-Unis] ; Blair Ford [États-Unis] ; Steven Frucht [États-Unis] ; Gary A. Heiman [États-Unis] ; Danna Jennings [États-Unis] ; Dana Doheny [États-Unis] ; Mitchell F. Brin [États-Unis] ; Deborah De Leon Brin [États-Unis] ; Trisha Multhaupt-Buell [États-Unis] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Roger Kurlan [États-Unis] ; Christine Klein [Allemagne] ; Laurie Ozelius [États-Unis] ; Susan Bressman [États-Unis]	Phenotypic spectrum and sex effects in eleven myoclonus‐dystonia families with ε‐sarcoglycan mutations
002741 (2008)	Nardo Nardocci [Italie] ; Giovanna Zorzi [Italie] ; Chiara Barzaghi [Italie] ; Federica Zibordi [Italie] ; Claudia Ciano [Italie] ; Daniele Ghezzi [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie]	Myoclonus–dystonia syndrome: Clinical presentation, disease course, and genetic features in 11 families
002793 (2008)	Fabin Han [Canada] ; Lemuel Racacho [Canada] ; Howard Yang [Canada] ; Tara Read [Canada] ; Oksana Suchowersky [Canada] ; Anthony E. Lang [Canada] ; David A. Grimes [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada]	Large deletions account for an increasing number of mutations in SGCE
002873 (2008)	Jie-Yuan Li [Canada, Taïwan] ; Danny I. Cunic [Canada] ; Guillermo Paradiso [Canada] ; Carolyn Gunraj [Canada] ; Pramod K. Pal [Canada] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Robert Chen [Canada]	Electrophysiological features of myoclonus‐dystonia
002922 (2008)	Sabine Meunier [France] ; George Lourenco [France] ; Emmanuel Roze [France] ; Emmanuelle Apartis [France] ; Jean-Marc Trocello [France] ; Marie Vidailhet [France]	Cortical excitability in DYT‐11 positive myoclonus dystonia
002942 (2008)	Maria Fiorella Contarino [Pays-Bas] ; Elles Berger-Plantinga [Pays-Bas] ; Elisabeth M. J. Foncke [Pays-Bas] ; Katja Ritz [Pays-Bas] ; Jonke Mellema [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Johannes D. Speelman [Pays-Bas] ; Marina A. J. Tijssen [Pays-Bas]	Clinical and genetic characterization of a large Dutch family with primary focal dystonia
002A32 (2008)	Xue-Ping Chen [République populaire de Chine] ; Yang-Wei Zhang [République populaire de Chine] ; Shu-Shan Zhang [République populaire de Chine] ; Qin Chen [République populaire de Chine] ; Jean-Marc Burgunder [République populaire de Chine, Suisse] ; Shu-Hui Wu [République populaire de Chine] ; Yuan Yang [République populaire de Chine] ; Zu-Ming Luo [République populaire de Chine] ; Hui-Fang Shang [République populaire de Chine]	A novel mutation of the ε‐sarcoglycan gene in a Chinese family with myoclonus‐dystonia syndrome
002A34 (2008)	Cecilia Marelli [Italie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Federica Zibordi [Italie] ; Claudia Ciano [Italie] ; Elisa Visani [Italie] ; Giovanna Zorzi [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Chiara Barzaghi [Italie] ; Alberto Albanese [Italie] ; Paola Soliveri [Italie] ; Massimo Leone [Italie] ; Ferruccio Panzica [Italie] ; Vidmer Scaioli [Italie] ; Alessandro Pincherle [Italie] ; Nardo Nardocci [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie]	A neurophysiological study of myoclonus in patients with DYT11 myoclonus‐dystonia syndrome
002D11 (2007)	Vanderci Borges [Brésil] ; Patricia De Carvalho Aguiar [Brésil] ; Henrique Ballalai Ferraz [Brésil] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis]	Novel and de novo mutations of the SGCE gene in Brazilian patients with myoclonus‐dystonia
002D12 (2007)	Eun Joo Chung [Corée du Sud] ; Won Yong Lee [Corée du Sud] ; Ji-Youn Kim [Corée du Sud] ; Jong-Hun Kim [Corée du Sud] ; Gyeong-Moon Kim [Corée du Sud] ; Chang Seok Ki [Corée du Sud] ; In-Suk Kim [Corée du Sud]	Novel SGCE gene mutation in a Korean patient with myoclonus–dystonia with unique phenotype mimicking Moya–Moya disease
002D28 (2007)	Anjum Misbahuddin [Royaume-Uni] ; Mark Placzek [Royaume-Uni] ; Graham Lennox [Royaume-Uni] ; Jan-Willem Taanman [Royaume-Uni] ; Thomas T. Warner [Royaume-Uni]	Myoclonus–dystonia syndrome with severe depression is caused by an exon‐skipping mutation in the ε‐sarcoglycan gene

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