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Nuclear Pore Complex Proteins < Nuclear Proteins < Nuclear Receptor Subfamily 4, Group A, Member 2  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Nuclear Proteins

Number of relevant bibliographic references: 72.
[0-20] [0 - 20][0 - 50][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000421 (2014) Claudia Dufke [Allemagne] ; Marc Sturm ; Christopher Schroeder ; Susanne Moll ; Thomas Ott ; Olaf Riess ; Peter Bauer ; Kathrin GrundmannScreening of mutations in GNAL in sporadic dystonia patients.
000560 (2014) Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Tania Fuchs [États-Unis] ; Marta San Luciano [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Alison Brashear [États-Unis] ; Robert Ortega [États-Unis] ; Andres Deik [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis]Heterogeneity in primary dystonia: lessons from THAP1, GNAL and TOR1A in Amish-Mennonites
000610 (2014) Ryosuke Miyamoto [Japon] ; Hidetaka Koizumi ; Hiroyuki Morino ; Toshitaka Kawarai ; Hirofumi Maruyama ; Yohei Mukai ; Ai Miyashiro ; Wataru Sako ; Yuishin Izumi ; Hideshi Kawakami ; Ryuji KajiDYT6 in Japan-genetic screening and clinical characteristics of the patients.
000627 (2014) Fu-Bo Cheng [République populaire de Chine] ; Jia-Chun Feng ; Ling-Yan Ma ; Jing Miao ; Thomas Ott ; Xin-Hua Wan ; Kathrin GrundmannCombined occurrence of a novel TOR1A and a THAP1 mutation in primary dystonia.
000727 (2013) Maja Kojovic [Royaume-Uni] ; Isabel Pareés ; Tania Lampreia ; Karolina Pienczk-Reclawowicz ; Georgia Xiromerisiou ; Ignacio Rubio-Agusti ; Milica Kramberger ; Miryam Carecchio ; Anas M. Alazami ; Francesco Brancati ; Jaroslaw Slawek ; Zvezdan Pirtosek ; Enza Maria Valente ; Fowzan S. Alkuraya ; Mark J. Edwards ; Kailash P. BhatiaThe syndrome of deafness-dystonia: clinical and genetic heterogeneity.
000785 (2013) Jeremy R B. Newman [Australie] ; Alexander C. Lehn ; Richard S. Boyle ; Peter A. Silburn ; George D. MellickScreening for rare sequence variants in the THAP1 gene in a primary dystonia cohort.
000868 (2013) Ai Miyashiro ; Katsunobu Sugihara ; Toshitaka Kawarai ; Ryosuke Miyamoto ; Yuishin Izumi ; Hiroyuki Morino ; Hirofumi Maruyama ; Antonio Orlacchio ; Hideshi Kawakami ; Ryuji KajiOromandibular dystonia associated with SCA36.
000880 (2013) José Luiz Pedroso [Brésil] ; Marcondes C. França ; Pedro Braga-Neto ; Anelyssa D'Abreu ; Maria Luiza Saraiva-Pereira ; Jonas A. Saute ; Hélio A. Teive ; Paulo Caramelli ; Laura Bannach Jardim ; Iscia Lopes-Cendes ; Orlando Graziani P. BarsottiniNonmotor and extracerebellar features in Machado-Joseph disease: a review.
000882 (2013) Lingyan Ma [République populaire de Chine] ; Rongrong Chen ; Lin Wang ; Yingmai Yang ; Xinhua WanNo mutations in CIZ1 in twelve adult-onset primary cervical dystonia families.
000A04 (2013) Mark S. Ledoux [États-Unis] ; William T. Dauer [États-Unis] ; Thomas T. Warner [Royaume-Uni]Emerging Common Molecular Pathways for Primary Dystonia
000D30 (2012) Vinko Palada ; Sandra Stiern ; Nicola Glöckle ; Pilar G Mez-Garre ; Fatima Carrillo ; Pablo Mir ; Krzysztof Szczaluba ; Michele Tinazzi ; Domenico Ajena ; Marta Romani ; Enza Maria Valente ; Ulrich Müller ; Peter Bauer ; Olaf Riess ; Thomas Ott ; Kathrin GrundmannLack of sequence variations in THAP1 gene and THAP1-binding sites in TOR1A promoter of DYT1 patients.
000E64 (2012) Ryosuke Miyamoto ; Etsuro Ohta ; Toshitaka Kawarai ; Hidetaka Koizumi ; Wataru Sako ; Yuishin Izumi ; Fumiya Obata ; Ryuji KajiBroad spectrum of dystonia associated with a novel thanatosis-associated protein domain-containing apoptosis-associated protein 1 mutation in a Japanese family with dystonia 6, torsion.
000F66 (2012) Georgia Xiromerisiou [Royaume-Uni, Grèce] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nikolaos Scarmeas [États-Unis, Grèce] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Prasad Korlipara [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni]THAP1 Mutations And Dystonia Phenotypes: Genotype Phenotype Correlations
001057 (2012) Brent L. Fogel [États-Unis] ; JI YONG LEE [États-Unis] ; Jessica Lane [États-Unis] ; Amanda Wahnich [États-Unis] ; Sandy Chan [États-Unis] ; Alden Huang [États-Unis] ; Greg E. Osborn [États-Unis] ; Eric Klein [États-Unis] ; Catherine Mamah [États-Unis] ; Susan Perlman [États-Unis] ; Daniel H. Geschwind [États-Unis] ; Giovanni Coppola [États-Unis]Mutations in Rare Ataxia Genes Are Uncommon Causes of Sporadic Cerebellar Ataxia
001284 (2011) Sun Ju Chung [États-Unis, Corée du Sud] ; Sebastian M. Armasu [États-Unis] ; Joanna M. Biernacka [États-Unis] ; Timothy G. Lesnick [États-Unis] ; David N. Rider [États-Unis] ; Julie M. Cunningham [États-Unis] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis]Variants in estrogen‐related genes and risk of Parkinson's disease
001294 (2011) Alma Osmanovic ; Andreas Dendorfer ; Alev Erogullari ; Nils Uflacker [Allemagne] ; Diana Braunholz ; Aleksandar Rakovic [Allemagne] ; Gudrun Vierke ; Conchi Gil-Rodríguez ; Alexander Münchau [Allemagne] ; Melanie Albrecht ; Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach ; Christine Klein [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Frank J. KaiserTruncating mutations in THAP1 define the nuclear localization signal
001320 (2011) Ji Klempí [République tchèque] ; Jana Židovská [République tchèque] ; Jan Štochl [Royaume-Uni] ; V Ra Kebrdlová Ing [République tchèque] ; Tereza Uhrová [République tchèque] ; Jan Roth [République tchèque]The number of CAG repeats within the normal allele does not influence the age of onset in Huntington's disease
001336 (2011) Jianfeng Xiao [États-Unis] ; Yu Zhao [États-Unis] ; Robert W. Bastian [États-Unis] ; Joel S. Perlmutter [États-Unis] ; Brad A. Racette [États-Unis] ; Samer D. Tabbal [États-Unis] ; Morvarid Karimi [États-Unis] ; Randal C. Paniello [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jay A. Van Gerpen [États-Unis] ; David K. Simon [États-Unis] ; Daniel Tarsy [États-Unis] ; Peter Hedera [États-Unis] ; Daniel D. Truong [États-Unis] ; Karen P. Frei [États-Unis] ; Andrew Blitzer [États-Unis] ; Monika Rudzi Ska [Pologne] ; Ronald F. Pfeiffer [États-Unis] ; Carrie Le [États-Unis] ; Mark S. Ledoux [États-Unis]The c.‐237_236GA>TT THAP1 sequence variant does not increase risk for primary dystonia
001360 (2011) Justus L. Groen [Pays-Bas] ; Eren Yildirim [Pays-Bas] ; Katja Ritz [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Jacobus J. Van Hilten [Pays-Bas] ; Freerk W. Van Der Meulen [Pays-Bas] ; Ton P. Langeveld [Pays-Bas] ; Marina A. J. Tijssen [Pays-Bas]THAP1 mutations are infrequent in spasmodic dysphonia
001381 (2011) Arnaud Blanchard [France] ; Agathe Roubertie [France] ; Marion Simonetta-Moreau [France] ; Vuthy Ea [France] ; Coline Coquart [France] ; Melissa Y. Frederic [France] ; Gael Gallouedec [France] ; Jean-Paul Adenis [France] ; Isabelle Benatru [France] ; Michel Borg [France] ; Pierre Burbaud [France] ; Patrick Calvas [France] ; Laura Cif [France] ; Philippe Damier [France] ; Alain Destée [France] ; Laurence Faivre [France] ; Lucie Guyant-Marechal [France] ; Piotr Janik [Pologne] ; Samer Janoura [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Sylvie Odent [France] ; Anna Potulska-Chromik [Pologne] ; Monika Rudzi Ska [Pologne] ; Stephane Thobois [France] ; Isabelle Vuillaume [France] ; Christine Tranchant [France] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France] ; Philippe Coubes [France] ; Bernard Sablonnière [France] ; Mireille Claustres [France] ; Gwenaelle Collod-Béroud [France]Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations
001390 (2011) Jonas Alex Morales Saute [Brésil] ; Andrew Chaves Feitosa Da Silva [Brésil] ; Alexandre Pastoris Muller [Brésil] ; Gisele Hansel [Brésil] ; Alexandre Silva De Mello [Brésil] ; Fábio Maeda [Brésil] ; Leonardo Vedolin [Brésil] ; Maria Luiza Saraiva-Pereira [Brésil] ; Diogo Onofre Souza [Brésil] ; Javier Arpa [Espagne] ; Ignacio Torres-Aleman [Espagne] ; Luis Valmor Cruz Portela [Brésil] ; Laura Bannach Jardim [Brésil]Serum insulin‐like system alterations in patients with spinocerebellar ataxia type 3

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