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List of bibliographic references indexed by Genetic Testing

Number of relevant bibliographic references: 82.
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Ident.Authors (with country if any)Title
000034 (2015) Madeleine E. Sharp [États-Unis] ; Elise Caccappolo ; Helen Mejia-Santana ; Ming-X Tang ; Llency Rosado ; Martha Orbe Reilly ; Diana Ruiz ; Elan D. Louis ; Cynthia Comella ; Martha Nance ; Susan Bressman ; William K. Scott ; Caroline Tanner ; Cheryl Waters ; Stanley Fahn ; Lucien Cote ; Blair Ford ; Michael Rezak ; Kevin Novak ; Joseph H. Friedman ; Ronald Pfeiffer ; Haydeh Payami ; Eric Molho ; Stuart A. Factor ; John Nutt ; Carmen Serrano ; Maritza Arroyo ; Michael W. Pauciulo ; William C. Nichols ; Lorraine N. Clark ; Roy N. Alcalay ; Karen S. MarderThe relationship between obsessive-compulsive symptoms and PARKIN genotype: The CORE-PD study.
000459 (2014) Abhishek Chandra ; Ashu Johri ; M. Flint BealProspects for Neuroprotective Therapies in Prodromal Huntington's disease
000466 (2014) Ilaria Taglia [Pays-Bas] ; Andrea Mignarri ; Simone Olgiati ; Elisabetta Menci ; Patrizia L. Petrocelli ; Guido J. Breedveld ; Cesa Scaglione ; Paolo Martinelli ; Antonio Federico ; Vincenzo Bonifati ; Maria Teresa DottiPrimary familial brain calcification: Genetic analysis and clinical spectrum.
000568 (2014) Katja Lohmann [Allemagne] ; Alexander Schmidt ; Arne Schillert ; Susen Winkler ; Alberto Albanese ; Frank Baas ; Anna Rita Bentivoglio ; Friederike Borngr Ber ; Norbert Brüggemann ; Giovanni Defazio ; Francesca Del Sorbo ; Günther Deuschl ; Mark J. Edwards ; Thomas Gasser ; Pilar G Mez-Garre ; Julia Graf ; Justus L. Groen ; Anne Grünewald ; Johann Hagenah ; Claudia Hemmelmann ; Hans-Christian Jabusch ; Ryuji Kaji ; Meike Kasten ; Hideshi Kawakami ; Vladimir S. Kostic ; Maria Liguori ; Pablo Mir ; Alexander Münchau ; Felicia Ricchiuti ; Stefan Schreiber ; Katharina Siegesmund ; Marina Svetel ; Marina A J. Tijssen ; Enza Maria Valente ; Ana Westenberger ; Kirsten E. Zeuner ; Simone Zittel ; Eckart Altenmüller ; Andreas Ziegler ; Christine KleinGenome-wide association study in musician's dystonia: a risk variant at the arylsulfatase G locus?
000584 (2014) Karolina Dzie Yc [Pologne] ; Tomasz Litwin ; Grzegorz Chabik ; Karolina Gramza ; Anna CzłonkowskaFamilies with Wilson's disease in subsequent generations: clinical and genetic analysis.
000603 (2014) Ralf Reilmann [Allemagne] ; Blair R. Leavitt ; Christopher A. RossDiagnostic criteria for Huntington's disease based on natural history.
000609 (2014) Valerija Dobri I [Allemagne] ; Nikola Kresojevi ; Ana Westenberger ; Marina Svetel ; Aleksandra Tomi ; Vesna Rali ; Igor Petrovi ; Milica Je Menica Luki ; Katja Lohmann ; Ivana Novakovi ; Christine Klein ; Vladimir S. KostiDe novo mutation in the GNAL gene causing seemingly sporadic dystonia in a Serbian patient.
000610 (2014) Ryosuke Miyamoto [Japon] ; Hidetaka Koizumi ; Hiroyuki Morino ; Toshitaka Kawarai ; Hirofumi Maruyama ; Yohei Mukai ; Ai Miyashiro ; Wataru Sako ; Yuishin Izumi ; Hideshi Kawakami ; Ryuji KajiDYT6 in Japan-genetic screening and clinical characteristics of the patients.
000657 (2014) E. Mulroy [Irlande (pays)] ; A. Mccarthy [Irlande (pays)] ; D. Costello [Irlande (pays)] ; Oa Ross [États-Unis] ; T. Lynch [Irlande (pays)]Asymmetrical leg atrophy in Dopa Responsive Dystonia due to a novel GTP cyclohydrolase mutation
000664 (2014) Christos Proukakis [Royaume-Uni] ; Maryiam Shoaee [Royaume-Uni] ; James Morris [Royaume-Uni] ; Timothy Brier [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Gavin Charlesworth [Royaume-Uni] ; Eduardo Tolosa [Espagne] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Anthony H. Schapira [Royaume-Uni]Analysis of Parkinson's disease brain–derived DNA for alpha-synuclein coding somatic mutations
000684 (2014) Eiichi Araki [Japon] ; Yoshio Tsuboi ; Justus Daechsel ; Austen Milnerwood ; Carles Vilarino-Guell ; Naoki Fujii ; Takayasu Mishima ; Takayuki Oka ; Hideo Hara ; Jiro Fukae ; Matthew J. FarrerA novel DCTN1 mutation with late-onset parkinsonism and frontotemporal atrophy.
000697 (2013) Ana Westenberger [Allemagne] ; Raymond L. Rosales ; Sascha Heinitz ; Karen Freimann ; Lilian V. Lee ; Roland D. Jamora ; Arlene R. Ng ; Aloysius Domingo ; Katja Lohmann ; Uwe Walter ; Uta Gölnitz ; Arndt Rolfs ; Inga Nagel ; Gabriele Gillessen-Kaesbach ; Reiner Siebert ; Dirk Dressler ; Christine KleinX-linked Dystonia-Parkinsonism manifesting in a female patient due to atypical turner syndrome.
000720 (2013) Jeffery D. Long [États-Unis] ; Jane S. Paulsen [États-Unis] ; Karen Marder [États-Unis] ; Ying Zhang [États-Unis] ; Ji-In Kim [États-Unis] ; James A. Mills [États-Unis]Tracking Motor Impairments in the Progression of Huntington’s Disease
000727 (2013) Maja Kojovic [Royaume-Uni] ; Isabel Pareés ; Tania Lampreia ; Karolina Pienczk-Reclawowicz ; Georgia Xiromerisiou ; Ignacio Rubio-Agusti ; Milica Kramberger ; Miryam Carecchio ; Anas M. Alazami ; Francesco Brancati ; Jaroslaw Slawek ; Zvezdan Pirtosek ; Enza Maria Valente ; Fowzan S. Alkuraya ; Mark J. Edwards ; Kailash P. BhatiaThe syndrome of deafness-dystonia: clinical and genetic heterogeneity.
000758 (2013) Rodger Elble [États-Unis] ; Peter Bain ; Maria João Forjaz ; Dietrich Haubenberger ; Claudia Testa ; Christopher G. Goetz ; Albert F G. Leentjens ; Pablo Martinez-Martin ; Anne Pavy-Le Traon ; Bart Post ; Cristina Sampaio ; Glenn T. Stebbins ; Daniel Weintraub ; Anette SchragTask force report: scales for screening and evaluating tremor: critique and recommendations.
000785 (2013) Jeremy R B. Newman [Australie] ; Alexander C. Lehn ; Richard S. Boyle ; Peter A. Silburn ; George D. MellickScreening for rare sequence variants in the THAP1 gene in a primary dystonia cohort.
000B37 (2013) Kaori Itokawa [Japon] ; Takeshi Sekine ; Manabu Funayama ; Hiroyuki Tomiyama ; Miki Fukui ; Toshimasa Yamamoto ; Naotoshi Tamura ; Hiroshi Matsuda ; Nobutaka Hattori ; Nobuo ArakiA case of α-synuclein gene duplication presenting with head-shaking movements.
000B59 (2012) Maya Ando [Japon] ; Manabu Funayama ; Yuanzhe Li ; Kenichi Kashihara ; Yoshitake Murakami ; Nobutaka Ishizu ; Chizuko Toyoda ; Katsuhiko Noguchi ; Takashi Hashimoto ; Naoki Nakano ; Ryogen Sasaki ; Yasumasa Kokubo ; Shigeki Kuzuhara ; Kotaro Ogaki ; Chikara Yamashita ; Hiroyo Yoshino ; Taku Hatano ; Hiroyuki Tomiyama ; Nobutaka HattoriVPS35 mutation in Japanese patients with typical Parkinson's disease.
000C24 (2012) Ana L. Pelayo-Negro ; Coro Sánchez-Quintana ; Maria C. Rodríguez-Oroz ; Victor Volpini ; Massimo Zeviani ; Miguel A. Tola-Arribas ; José Berciano ; Jon InfanteScreening for POLG W748S and A467T mutations in ataxia patients from Spain.
000C42 (2012) Andrew B. SingletonRapid genetic diagnosis in single-gene movement disorders
000D76 (2012) Ruth H. Walker [États-Unis] ; Vincent P. Schulz ; Irina R. Tikhonova ; Milind C. Mahajan ; Shrikant Mane ; Maritza Arroyo Muniz ; Patrick G. GallagherGenetic diagnosis of neuroacanthocytosis disorders using exome sequencing.

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