| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000354 (2015) |
Janel O. Johnson [Royaume-Uni] ; Giovanni Stevanin ; Joyce Van De Leemput ; Dena G. Hernandez ; Sampath Arepalli ; Sylvie Forlani ; Reza Zonozi ; J Raphael Gibbs ; Alexis Brice ; Alexandra Durr ; Andrew B. Singleton | A 7.5-Mb duplication at chromosome 11q21-11q22.3 is associated with a novel spastic ataxia syndrome. |
| 000D20 (2012) |
George K. Tofaris [Royaume-Uni] | Lysosome-dependent pathways as a unifying theme in Parkinson's disease. |
| 000D32 (2012) |
Oswaldo Lorenzo-Betancor [Espagne] ; Lluís Samaranch ; Mario Ezquerra ; Eduardo Tolosa ; Elena Lorenzo ; Jaione Irigoyen ; Carles Gaig ; María A. Pastor ; Alexandra I. Soto-Ortolaza ; Owen A. Ross ; María C. Rodríguez-Oroz ; Francesc Valldeoriola ; María J. Martí ; María R. Luquin ; Jordi Perez-Tur ; Juan A. Burguera ; José A. Obeso ; Pau Pastor | LRRK2 haplotype-sharing analysis in Parkinson's disease reveals a novel p.S1761R mutation. |
| 000D72 (2012) |
Jessie Theuns [Belgique] ; David Crosiers ; Luc Debaene ; Karen Nuytemans ; Bram Meeus ; Kristel Sleegers ; Dirk Goossens ; Ellen Corsmit ; Ellen Elinck ; Karin Peeters ; Maria Mattheijssens ; Barbara Pickut ; Jurgen Del-Favero ; Sebastiaan Engelborghs ; Peter Paul De Deyn ; Patrick Cras ; Christine Van Broeckhoven | Guanosine triphosphate cyclohydrolase 1 promoter deletion causes dopa-responsive dystonia. |
| 000D95 (2012) |
Anne Weissbach [Allemagne] ; Katharina Siegesmund ; Norbert Brüggemann ; Alexander Schmidt ; Meike Kasten ; Irene Pichler ; Hiltrud Muhle ; Ebba Lohmann ; Thora Lohnau ; Eberhard Schwinger ; Johann Hagenah ; Ulrich Stephani ; Peter P. Pramstaller ; Christine Klein ; Katja Lohmann | Exome sequencing in a family with restless legs syndrome. |
| 000E27 (2012) |
Pia Winter [Allemagne] ; Christoph Kamm ; Saskia Biskup ; Angelika Köhler ; Barbara Leube ; Georg Auburger ; Thomas Gasser ; Rainer Benecke ; Ulrich Müller | DYT7 gene locus for cervical dystonia on chromosome 18p is questionable. |
| 001273 (2011) |
Robert A. Wilcox [Australie] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] | Whispering dysphonia in an Australian family (DYT4): A clinical and genetic reappraisal |
| 001648 (2011) |
Jeanne C. Latourelle [États-Unis] ; Audrey E. Hendricks [États-Unis] ; Nathan Pankratz [États-Unis] ; Jemma B. Wilk [États-Unis] ; Cheryl Halter [États-Unis] ; William C. Nichols [États-Unis] ; James F. Gusella [États-Unis] ; Anita L. Destefano [États-Unis] ; Richard H. Myers [États-Unis] ; Tatiana Foroud [États-Unis] | Genomewide linkage study of modifiers of LRRK2‐related Parkinson's disease |
| 001748 (2011) |
Katrina Gwinn [États-Unis] ; Michael J. Devine [Royaume-Uni] ; Lee-Way Jin [États-Unis] ; Janel Johnson [États-Unis] ; Thomas Bird [États-Unis] ; Manfred Muenter [États-Unis] ; Cheryl Waters [États-Unis] ; Charles H. Adler [États-Unis] ; Richard Caselli [États-Unis] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Grisel Lopez [États-Unis] ; Amanda Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Clinical features, with video documentation, of the original familial lewy body parkinsonism caused by α‐synuclein triplication (Iowa kindred) |
| 002475 (2009) |
Donald L. Gilbert [États-Unis] ; Elizabeth J. Leslie [États-Unis] ; Mehdi Keddache [États-Unis] ; Nancy D. Leslie [États-Unis] | A novel hereditary spastic paraplegia with dystonia linked to chromosome 2q24‐2q31 |
| 002611 (2008) |
Sonja Scholz [États-Unis, Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Susceptibility genes in movement disorders |
| 002629 (2008) |
Amir Boukhris [Tunisie, France] ; Imed Feki [Tunisie] ; Elodie Denis [France] ; Mohamed Imed Miladi [Tunisie] ; Alexis Brice [France] ; Chokri Mhiri [Tunisie] ; Giovanni Stevanin [France] | Spastic paraplegia 15: Linkage and clinical description of three Tunisian families |
| 002937 (2008) |
Maurizio F. Facheris [États-Unis] ; Nicole K. Schneider [États-Unis] ; Timothy G. Lesnick [États-Unis] ; Mariza De Andrade [États-Unis] ; Julie M. Cunningham [États-Unis] ; Walter A. Rocca [États-Unis] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] | Coffee, caffeine‐related genes, and Parkinson's disease: A case–control study |
| 002E27 (2007) |
Juliane Winkelmann [Allemagne] ; Oli Polo [Finlande] ; Federica Provini [Italie] ; Sonja Nevsimalova [République tchèque] ; David Kemlink [République tchèque] ; Karel Sonka [République tchèque] ; Birgit Högl [Autriche] ; Werner Poewe [Autriche] ; Karin Stiasny-Kolster [Allemagne] ; Wolfgang Oertel [Allemagne] ; Al De Weerd [Pays-Bas] ; Luigi Ferini Strambi [Italie] ; Marco Zucconi [Italie] ; Peter P. Pramstaller [Italie] ; Isabelle Arnulf [France] ; Claudia Trenkwalder [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Svenja Happe [Allemagne] ; David Rye [États-Unis] ; Pasquale Montagna [Italie] | Genetics of restless legs syndrome (RLS): State‐of‐the‐art and future directions |
| 002E75 (2007) |
Kristoffer Haugarvoll [États-Unis, Norvège] ; Mathias Toft [États-Unis, Norvège] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Jeremy T. Stone [États-Unis] ; Michael G. Heckman [États-Unis] ; Linda R. White [Norvège] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; John Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] | ELAVL4, PARK10, and the Celts |
| 002F97 (2007) |
Michael Orth [Allemagne] ; Ana Djarmati [Allemagne] ; Tobias B Umer [Allemagne] ; Susan Winkler [Allemagne] ; Anne Grünewald [Allemagne] ; Katja Lohmann-Hedrich [Allemagne] ; Kemal Kabakci [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Alexander Münchau [Allemagne] | Autosomal dominant myoclonus‐dystonia and Tourette syndrome in a family without linkage to the SGCE gene |
| 003782 (2005) |
Katja Hedrich [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller [Italie] ; Katrin Stübke [Allemagne] ; Anja Hiller [Allemagne] ; Kemal Kabakci [Allemagne] ; Sabine Purmann [Allemagne] ; Meike Kasten [Allemagne] ; Cesa Scaglione [Italie] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Jens Volkmann [Allemagne] ; Vladimir Kostic [Serbie] ; Peter Vieregge [Allemagne] ; Paolo Martinelli [Italie] ; Giovanni Abbruzzese [Italie] ; Christine Klein [Allemagne] ; Christine Zühlke [Allemagne] | Premutations in the FMR1 gene as a modifying factor in Parkin‐associated Parkinson's disease? |
| 003906 (2005) |
Maher A. Noureddine [États-Unis] ; Yi-Ju Li [États-Unis] ; Joelle M. Van Der Walt [États-Unis] ; Robert Walters [États-Unis] ; Rita M. Jewett [États-Unis] ; Hong Xu [États-Unis] ; Tianyuan Wang [États-Unis] ; Jeffrey W. Walter [États-Unis] ; Burton L. Scott [États-Unis] ; Christine Hulette [États-Unis] ; Don Schmechel [États-Unis] ; Judith E. Stenger [États-Unis] ; Fred Dietrich [États-Unis] ; Jeffery M. Vance [États-Unis] ; Michael A. Hauser [États-Unis] | Genomic convergence to identify candidate genes for Parkinson disease: SAGE analysis of the substantia nigra |
| 003B60 (2004) |
Christoph Kamm [États-Unis, Allemagne] ; Joanne Leung [États-Unis] ; Soni Joseph [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Alison Brashear [États-Unis] ; Xandra O. Breakefield [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] | Refined linkage to the RDP/DYT12 locus on 19q13.2 and evaluation of GRIK5 as a candidate gene |
| 003B69 (2004) |
Jacek Zaremba [Pologne] ; Hanna Mierzewska [Pologne] ; Zofia Lysiak [Pologne] ; Patricia Kramer [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Allison Brashear [États-Unis] | Rapid‐onset dystonia–parkinsonism: A fourth family consistent with linkage to chromosome 19q13 |
| 003D68 (2004) |
Anthony P. Nicholas [États-Unis] ; Elizabeth O'Hearn [États-Unis] ; Susan E. Holmes [États-Unis] ; Dung-Tsa Chen [États-Unis] ; Russell L. Margolis [États-Unis] | Clinical signs and symptoms in a large hereditary spastic paraparesis pedigree with a novel spastin mutation |
