| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000867 (2013) |
Mitra Ansari Dezfouli [Iran] ; Afagh Alavi ; Mohammad Rohani ; Mohamad Rezvani ; Tayebeh Nekuie ; Brandy Klotzle ; Seyed Hasan Tonekaboni ; Gholam Ali Shahidi ; Elahe Elahi | PANK2 and C19orf12 mutations are common causes of neurodegeneration with brain iron accumulation. |
| 000932 (2013) |
Saori Miyakawa [Japon] ; Mieko Ogino ; Sayaka Funabe ; Akiko Uchino ; Yasushi Shimo ; Nobutaka Hattori ; Masaaki Ichinoe ; Tetuo Mikami ; Makoto Saegusa ; Kazutoshi Nishiyama ; Hideo Mori ; Yoshikuni Mizuno ; Shigeo Murayama ; Hideki Mochizuki | Lewy body pathology in a patient with a homozygous parkin deletion. |
| 000973 (2013) |
Aikaterina Angeli [Royaume-Uni] ; Niccolo E. Mencacci [Royaume-Uni, Italie] ; Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Iciar Aviles-Olmos [Royaume-Uni] ; Zinovia Kefalopoulou [Royaume-Uni] ; Joseph Candelario [Royaume-Uni] ; Sarah Rusbridge [Royaume-Uni] ; Jennifer Foley [Royaume-Uni] ; Priyanka Pradhan [Royaume-Uni] ; Marjan Jahanshahi [Royaume-Uni] ; Ludvic Zrinzo [Royaume-Uni] ; Marwan Hariz [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Tom Foltynie [Royaume-Uni] | Genotype and phenotype in Parkinson's disease: Lessons in heterogeneity from deep brain stimulation |
| 000974 (2013) |
Kin Y. Mok [Royaume-Uni] ; Susanne A. Schneider [Allemagne, Royaume-Uni] ; Daniah Trabzuni [Royaume-Uni] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Mark Edwards [Royaume-Uni] ; Dalia Kasperaviciute [Royaume-Uni] ; Stuart Pickering-Brown [Royaume-Uni] ; Monty Silverdale [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Genomewide association study in cervical dystonia demonstrates possible association with sodium leak channel |
| 000A34 (2013) |
Miryam Carecchio [Royaume-Uni] ; Monia Magliozzi ; Massimiliano Copetti ; Alessandro Ferraris ; Laura Bernardini ; Monica Bonetti ; Giovanni Defazio ; Mark J. Edwards ; Isabella Torrente ; Fabio Pellegrini ; Cristoforo Comi ; Kailash P. Bhatia ; Enza Maria Valente | Defining the epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene phenotypic signature in myoclonus-dystonia: a reappraisal of genetic testing criteria. |
| 000B76 (2012) |
Ainhi D. Ha [Australie] ; Kaitlyn L. Parratt ; Nanna D. Rendtorff ; Marianne Lodahl ; Karl Ng ; Dominic B. Rowe ; Carolyn M. Sue ; Michael W. Hayes ; Lisbeth Tranebjaerg ; Victor S C. Fung | The phenotypic spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome. |
| 000B89 (2012) |
Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Niccolo E. Mencacci [Royaume-Uni, Italie] ; Aikaterini V. Angeli [Royaume-Uni] ; Maryam Shoai [Royaume-Uni] ; Emma Deas [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Atul Mehta [Royaume-Uni] ; Derralynn Hughes [Royaume-Uni] ; Timothy M. Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Deegan [Royaume-Uni] ; Anthony H. Schapira [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Paul R. Jarman [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Tom Foltynie [Royaume-Uni] | The Glucocerobrosidase E326K Variant Predisposes to Parkinson’s Disease, But Does Not Cause Gaucher’s Disease |
| 000D28 (2012) |
David A. Elliott [Australie] ; Woojin S. Kim ; Sarsha Gorissen ; Glenda M. Halliday ; John B J. Kwok | Leucine-rich repeat kinase 2 and alternative splicing in Parkinson's disease. |
| 000D65 (2012) |
Jorge Luis Guerrero Camacho [Mexique] ; Nancy Monroy Jaramillo ; Petra Yescas G Mez ; Mayela Rodríguez Violante ; Catherine Boll Woehrlen ; Ma Elisa Alonso Vilatela ; Marisol L Pez L Pez | High frequency of Parkin exon rearrangements in Mexican-mestizo patients with early-onset Parkinson's disease. |
| 000D82 (2012) |
Ariane Choumert ; Alice Poisson ; Jérôme Honnorat ; Isabelle Le Ber ; Agnes Camuzat ; Emmanuel Broussolle ; Stéphane Thobois | G303V tau mutation presenting with progressive supranuclear palsy-like features. |
| 000E88 (2012) |
Elena V. Semenova [Russie] ; Maria I. Shadrina ; Pyotr A. Slominsky ; Irina A. Ivanova-Smolenskaya ; Gulbakhar Bagyeva ; Sergei N. Illarioshkin ; Svetlana A. Limborska | Analysis of PARK2 gene exon rearrangements in Russian patients with sporadic Parkinson's disease. |
| 001346 (2011) |
Kai Michael Kauther [Allemagne] ; Christine Höft [Allemagne] ; Ida Rissling [Allemagne] ; Wolfgang H. Oertel [Allemagne] ; Jens Carsten Möller [Allemagne, Suisse] | The PLA2G6 gene in early‐onset Parkinson's disease |
| 001A10 (2010) |
Joyce Van De Leemput [États-Unis, Royaume-Uni] ; Fabienne Wavrant-De Vrièze [États-Unis] ; Ian Rafferty [États-Unis] ; Jose M. Bras [États-Unis] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Elizabeth Mc Fisher [Royaume-Uni] ; John A. Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] | Sequencing analysis of the ITPR1 gene in a pure autosomal dominant spinocerebellar ataxia series |
| 001C11 (2010) |
Owen A. Ross [États-Unis] ; Greggory J. Wilhoite [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Alexandra Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Andreas Puschmann [États-Unis] ; Carles Vilari O-Güell [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] ; Neill Graff-Radford [États-Unis] ; James F. Meschia [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] | LRRK2 variation and Parkinson's disease in African Americans |
| 001C43 (2010) |
Paola S. Denora [France, Italie] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Marianna Ciccolella [Italie] ; Jeremy Truchetto [France] ; Giovanni Stevanin [France, Italie] ; Filippo M. Santorelli [Italie] | Identification of a de novo mutation in SPG11 |
| 001C73 (2010) |
Xin Liu [République populaire de Chine] ; Shu-Shan Zhang [République populaire de Chine] ; Deng-Fu Fang [République populaire de Chine] ; Ming-Yi Ma [République populaire de Chine] ; Xiao-Yan Guo [République populaire de Chine] ; Yuan Yang [République populaire de Chine] ; Hui-Fang Shang [République populaire de Chine] | GCH1 mutation and clinical study of Chinese patients with dopa‐responsive dystonia |
| 001D74 (2010) |
Barbara Jasinska-Myga [États-Unis, Pologne] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Carles Vilari O-Güell [États-Unis] ; Christian Wider [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Mounir Kefi [Tunisie] ; Lefkos T. Middleton [Royaume-Uni] ; Lianna Ishihara-Paul [Royaume-Uni] ; Rachel A. Gibson [Royaume-Uni] ; Rim Amouri [Tunisie] ; Samia Ben Yahmed [Tunisie] ; Samia Ben Sassi [Tunisie] ; Mourad Zouari [Tunisie] ; Ghada El Euch [Tunisie] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] | Comprehensive sequencing of the LRRK2 gene in patients with familial Parkinson's disease from North Africa |
| 001F78 (2009) |
Friedrich Asmus [Allemagne] ; Annette Langseth [Irlande (pays)] ; Elaine Doherty [Irlande (pays)] ; Therese Nestor [Irlande (pays)] ; Marita Munz [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Tim Lynch [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] | “Jerky” dystonia in children: Spectrum of phenotypes and genetic testing |
| 001F79 (2009) |
Giovanni Antonio Cocco [Italie] ; Georgios Loudianos [Italie] ; Giovanni Mario Pes [Italie] ; Francesco Tolu [Italie] ; Maria Barbara Lepori [Italie] ; Marianna Barrocu [Italie] ; Gian Pietro Sechi [Italie] | “Acquired” hepatocerebral degeneration in a patient heterozygote carrier for a novel mutation in ATP7B gene |
| 002114 (2009) |
Jon Infante [Espagne] ; José Berciano [Espagne] ; Pascual Sánchez-Juan [Espagne] ; Antonio García [Espagne] ; Alessio Di Fonzo [Pays-Bas] ; Guido Breedveld [Pays-Bas] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] | Pseudo‐orthostatic and resting leg tremor in a large spanish family with homozygous truncating parkin mutation |
| 002145 (2009) |
Mindhu M. Wickremaratchi [Royaume-Uni] ; Elisa Majounie [Royaume-Uni] ; Huw R. Morris [Royaume-Uni] ; Nigel M. Williams [Royaume-Uni] ; Helen Lewis [Royaume-Uni] ; Steven S. Gill [Royaume-Uni] ; Sadaquate Khan [Royaume-Uni] ; Peter Heywood [Royaume-Uni] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Charles M. Wiles [Royaume-Uni] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] | Parkin‐related disease clinically diagnosed as a pallido‐pyramidal syndrome |
