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List of bibliographic references indexed by Chromosome Mapping

Number of relevant bibliographic references: 39.
[0-20] [0 - 20][0 - 39][20-38][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000354 (2015) Janel O. Johnson [Royaume-Uni] ; Giovanni Stevanin ; Joyce Van De Leemput ; Dena G. Hernandez ; Sampath Arepalli ; Sylvie Forlani ; Reza Zonozi ; J Raphael Gibbs ; Alexis Brice ; Alexandra Durr ; Andrew B. SingletonA 7.5-Mb duplication at chromosome 11q21-11q22.3 is associated with a novel spastic ataxia syndrome.
000D72 (2012) Jessie Theuns [Belgique] ; David Crosiers ; Luc Debaene ; Karen Nuytemans ; Bram Meeus ; Kristel Sleegers ; Dirk Goossens ; Ellen Corsmit ; Ellen Elinck ; Karin Peeters ; Maria Mattheijssens ; Barbara Pickut ; Jurgen Del-Favero ; Sebastiaan Engelborghs ; Peter Paul De Deyn ; Patrick Cras ; Christine Van BroeckhovenGuanosine triphosphate cyclohydrolase 1 promoter deletion causes dopa-responsive dystonia.
001E41 (2010) Antonetta M. G. Sas [Pays-Bas] ; Alessio Di Fonzo [Pays-Bas, Italie] ; Stef L. M. Bakker [Pays-Bas] ; Erik J. Simons [Pays-Bas] ; Ben A. Oostra [Pays-Bas] ; Anneke J. Maat-Kievit [Pays-Bas] ; Agnita J. W. Boon [Pays-Bas] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas]Autosomal dominant restless legs syndrome maps to chromosome 20p13 (RLS‐5) in a Dutch kindred
002313 (2009) Kenya Nishioka [Japon, États-Unis] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Kenji Ishii [Japon] ; Jennifer M. Kachergus [États-Unis] ; Kiichi Ishiwata [Japon] ; Mayumi Kitagawa [Japon] ; Satoshi Kono [Japon] ; Tomokazu Obi [Japon] ; Koichi Mizoguchi [Japon] ; Yuichi Inoue [Japon] ; Hisamasa Imai [Japon] ; Masashi Takanashi [Japon] ; Yoshikuni Mizuno [Japon] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] ; Nobutaka Hattori [Japon]Expanding the clinical phenotype of SNCA duplication carriers
002929 (2008) Maria G. Motlagh [États-Unis, Iran] ; Arshia Seddigh [Iran, Royaume-Uni] ; Behnoosh Dashti [Iran] ; James F. Leckman [États-Unis] ; Javad Alaghband-Rad [Iran, Canada]Consanguineous Iranian kindreds with severe Tourette syndrome
002948 (2008) Hiltrud Muhle [Allemagne] ; Anja Neumann [Allemagne] ; Katja Lohmann-Hedrich [Allemagne] ; Thora Lohnau [Allemagne] ; Yang Lu [Allemagne, République populaire de Chine] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Stephan Waltz [Allemagne] ; Anke Fischenbeck [Allemagne] ; Patricia L. Kramer [États-Unis] ; Christine Klein [Allemagne] ; Ulrich Stephani [Allemagne]Childhood‐onset restless legs syndrome: Clinical and genetic features of 22 families
002B42 (2007) Claudia Cagnoli [Italie] ; Alessandro Brussino [Italie] ; Eleonora Di Gregorio [Italie] ; Alfredo Brusco [Italie] ; Giovanni Stevanin [France] ; Alexandra Durr [France] ; Alexis Brice [France]The (−16C > T) substitution in the PLEKHG4 gene is not present among European ADCA patients
002C22 (2007) Fabin Han [Canada] ; Lemuel Racacho [Canada] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; David A. Grimes [Canada]Refinement of the DYT15 locus in myoclonus dystonia
002C89 (2007) Deborah A. Hall [États-Unis] ; Julie Parsons [États-Unis] ; Tim Benke [États-Unis]Paroxysmal nonkinesigenic dystonia and celiac disease
002D18 (2007) Christoph Kamm [Allemagne] ; Petra Mayer [Allemagne] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Gerhard Niemann [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne]New family with paroxysmal exercise‐induced dystonia and epilepsy
002F59 (2007) Hiroaki Nozaki [Japon] ; Takeshi Ikeuchi [Japon] ; Akio Kawakami [Japon] ; Akio Kimura [Japon] ; Reiji Koide [Japon] ; Miyuki Tsuchiya [Japon] ; Yuusaku Nakmura [Japon] ; Tatsuro Mutoh [Japon] ; Hiroko Yamamoto [Japon] ; Naoki Nakao [Japon] ; Ko Sahashi [Japon] ; Masatoyo Nishizawa [Japon] ; Osamu Onodera [Japon]Clinical and genetic characterizations of 16q‐linked autosomal dominant spinocerebellar ataxia (AD‐SCA) and frequency analysis of AD‐SCA in the Japanese population
003203 (2006) Florian D. Vogl [Italie] ; Irene Pichler [Italie] ; Susanna Adel [Italie] ; Gerd K. Pinggera [Italie] ; Stefano Bracco [Italie] ; Alessandro De Grandi [Italie] ; Claudia Beu Volpato [Italie] ; Paolo Aridon [Italie] ; Thomas Mayer [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Giorgio Casari [Italie] ; Peter P. Pramstaller [Italie, Allemagne]Restless legs syndrome: Epidemiological and clinicogenetic study in a South Tyrolean population isolate
003424 (2006) Paola Valentino [Italie] ; Grazia Annesi [Italie] ; Innocenza C. Cir Candiano [Italie] ; Ferdinanda Annesi [Italie] ; Donatella Civitelli [Italie] ; Patrizia Tarantino [Italie] ; Francesco Naso [Italie] ; Patrizia Spadafora [Italie] ; Sara Carrideo [Italie] ; Elvira V. De Marco [Italie] ; Domenico Consoli [Italie] ; Mario Zappia [Italie] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Aldo Quattrone [Italie]Genetic heterogeneity in patients with pantothenate kinase–associated neurodegeneration and classic magnetic resonance imaging eye‐of‐the‐tiger pattern
003433 (2006) Shaochun Ma [États-Unis] ; Thomas L. Davis [États-Unis] ; Marcia A. Blair [États-Unis] ; John Y. Fang [États-Unis] ; Yuki Bradford [États-Unis] ; Jonathan L. Haines [États-Unis] ; Peter Hedera [États-Unis]Familial essential tremor with apparent autosomal dominant inheritance: Should we also consider other inheritance modes?
003443 (2006) Juliane Winkelmann [Allemagne] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Benno Pütz [Allemagne] ; Claudia Trenkwalder [Allemagne] ; Stephanie Hauk [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Tim Strom [Allemagne] ; Bertram Muller-Myhsok [Allemagne]Evidence for further genetic locus heterogeneity and confirmation of RLS‐1 in restless legs syndrome
003506 (2006) Susanna Adel [Allemagne, Italie] ; Ana Djarmati [Allemagne] ; Kemal Kabakci [Allemagne] ; Irene Pichler [Italie] ; Cordula Eskelson [Allemagne] ; Thora Lohnau [Allemagne] ; Norman Kock [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Katja Hedrich [Allemagne] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Patricia L. Kramer [États-Unis] ; Peter P. Pramstaller [Allemagne, Italie] ; Christine Klein [Allemagne]Co‐occurrence of restless legs syndrome and Parkin mutations in two families
003531 (2006) Renato P. Munhoz [Brésil] ; Toshitaka Kawarai [Canada] ; Helio A. Teive [Brésil] ; Salmo Raskin [Brésil] ; Christine Sato [Canada] ; Yan Liang [Canada] ; Peter H. St. George-Hyslop [Canada] ; Ekaterina Rogaeva [Canada]Clinical and genetic study of a Brazilian family with spastic paraplegia (SPG6 locus)
003912 (2005) Jeong-Hyun Kim [Corée du Sud] ; Yoon-Hee Cho [Corée du Sud] ; Jeong-Kook Kim [Corée du Sud] ; Yong-Gou Park [Corée du Sud] ; Jin Woo Chang [Corée du Sud]Frequent sequence variation at the ETM2 locus and its association with sporadic essential tremor in Korea
003979 (2005) Claire-Marie Dhaenens [France] ; Pierre Krystkowiak [France] ; Xavier Douay [France] ; Pierre Charpentier [France] ; Sylvain Bele [France] ; Alain Destée [France] ; Bernard Sablonnière [France]Clinical and genetic evaluation in a French population presenting with primary focal dystonia
003C16 (2004) Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Tamara Ialongo [Italie] ; M. Fiorella Contarino [Italie] ; Enza M. Valente [Italie] ; Alberto Albanese [Italie]Phenotypic characterization of DYT13 primary torsion dystonia
003C48 (2004) Alex Desautels [Canada] ; Gustavo Turecki [Canada] ; Lan Xiong [Canada] ; Daniel Rochefort [Canada] ; Jacques Montplaisir [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada]Mutational analysis of neurotensin in familial restless legs syndrome

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