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List of bibliographic references indexed by Apoptosis Regulatory Proteins

Number of relevant bibliographic references: 23.
[0-20] [0 - 20][0 - 23][20-22][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000421 (2014) Claudia Dufke [Allemagne] ; Marc Sturm ; Christopher Schroeder ; Susanne Moll ; Thomas Ott ; Olaf Riess ; Peter Bauer ; Kathrin GrundmannScreening of mutations in GNAL in sporadic dystonia patients.
000560 (2014) Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Tania Fuchs [États-Unis] ; Marta San Luciano [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Alison Brashear [États-Unis] ; Robert Ortega [États-Unis] ; Andres Deik [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis]Heterogeneity in primary dystonia: lessons from THAP1, GNAL and TOR1A in Amish-Mennonites
000610 (2014) Ryosuke Miyamoto [Japon] ; Hidetaka Koizumi ; Hiroyuki Morino ; Toshitaka Kawarai ; Hirofumi Maruyama ; Yohei Mukai ; Ai Miyashiro ; Wataru Sako ; Yuishin Izumi ; Hideshi Kawakami ; Ryuji KajiDYT6 in Japan-genetic screening and clinical characteristics of the patients.
000627 (2014) Fu-Bo Cheng [République populaire de Chine] ; Jia-Chun Feng ; Ling-Yan Ma ; Jing Miao ; Thomas Ott ; Xin-Hua Wan ; Kathrin GrundmannCombined occurrence of a novel TOR1A and a THAP1 mutation in primary dystonia.
000727 (2013) Maja Kojovic [Royaume-Uni] ; Isabel Pareés ; Tania Lampreia ; Karolina Pienczk-Reclawowicz ; Georgia Xiromerisiou ; Ignacio Rubio-Agusti ; Milica Kramberger ; Miryam Carecchio ; Anas M. Alazami ; Francesco Brancati ; Jaroslaw Slawek ; Zvezdan Pirtosek ; Enza Maria Valente ; Fowzan S. Alkuraya ; Mark J. Edwards ; Kailash P. BhatiaThe syndrome of deafness-dystonia: clinical and genetic heterogeneity.
000785 (2013) Jeremy R B. Newman [Australie] ; Alexander C. Lehn ; Richard S. Boyle ; Peter A. Silburn ; George D. MellickScreening for rare sequence variants in the THAP1 gene in a primary dystonia cohort.
000D30 (2012) Vinko Palada ; Sandra Stiern ; Nicola Glöckle ; Pilar G Mez-Garre ; Fatima Carrillo ; Pablo Mir ; Krzysztof Szczaluba ; Michele Tinazzi ; Domenico Ajena ; Marta Romani ; Enza Maria Valente ; Ulrich Müller ; Peter Bauer ; Olaf Riess ; Thomas Ott ; Kathrin GrundmannLack of sequence variations in THAP1 gene and THAP1-binding sites in TOR1A promoter of DYT1 patients.
000E64 (2012) Ryosuke Miyamoto ; Etsuro Ohta ; Toshitaka Kawarai ; Hidetaka Koizumi ; Wataru Sako ; Yuishin Izumi ; Fumiya Obata ; Ryuji KajiBroad spectrum of dystonia associated with a novel thanatosis-associated protein domain-containing apoptosis-associated protein 1 mutation in a Japanese family with dystonia 6, torsion.
000F66 (2012) Georgia Xiromerisiou [Royaume-Uni, Grèce] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nikolaos Scarmeas [États-Unis, Grèce] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Prasad Korlipara [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni]THAP1 Mutations And Dystonia Phenotypes: Genotype Phenotype Correlations
001294 (2011) Alma Osmanovic ; Andreas Dendorfer ; Alev Erogullari ; Nils Uflacker [Allemagne] ; Diana Braunholz ; Aleksandar Rakovic [Allemagne] ; Gudrun Vierke ; Conchi Gil-Rodríguez ; Alexander Münchau [Allemagne] ; Melanie Albrecht ; Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach ; Christine Klein [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Frank J. KaiserTruncating mutations in THAP1 define the nuclear localization signal
001336 (2011) Jianfeng Xiao [États-Unis] ; Yu Zhao [États-Unis] ; Robert W. Bastian [États-Unis] ; Joel S. Perlmutter [États-Unis] ; Brad A. Racette [États-Unis] ; Samer D. Tabbal [États-Unis] ; Morvarid Karimi [États-Unis] ; Randal C. Paniello [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jay A. Van Gerpen [États-Unis] ; David K. Simon [États-Unis] ; Daniel Tarsy [États-Unis] ; Peter Hedera [États-Unis] ; Daniel D. Truong [États-Unis] ; Karen P. Frei [États-Unis] ; Andrew Blitzer [États-Unis] ; Monika Rudzi Ska [Pologne] ; Ronald F. Pfeiffer [États-Unis] ; Carrie Le [États-Unis] ; Mark S. Ledoux [États-Unis]The c.‐237_236GA>TT THAP1 sequence variant does not increase risk for primary dystonia
001360 (2011) Justus L. Groen [Pays-Bas] ; Eren Yildirim [Pays-Bas] ; Katja Ritz [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Jacobus J. Van Hilten [Pays-Bas] ; Freerk W. Van Der Meulen [Pays-Bas] ; Ton P. Langeveld [Pays-Bas] ; Marina A. J. Tijssen [Pays-Bas]THAP1 mutations are infrequent in spasmodic dysphonia
001381 (2011) Arnaud Blanchard [France] ; Agathe Roubertie [France] ; Marion Simonetta-Moreau [France] ; Vuthy Ea [France] ; Coline Coquart [France] ; Melissa Y. Frederic [France] ; Gael Gallouedec [France] ; Jean-Paul Adenis [France] ; Isabelle Benatru [France] ; Michel Borg [France] ; Pierre Burbaud [France] ; Patrick Calvas [France] ; Laura Cif [France] ; Philippe Damier [France] ; Alain Destée [France] ; Laurence Faivre [France] ; Lucie Guyant-Marechal [France] ; Piotr Janik [Pologne] ; Samer Janoura [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Sylvie Odent [France] ; Anna Potulska-Chromik [Pologne] ; Monika Rudzi Ska [Pologne] ; Stephane Thobois [France] ; Isabelle Vuillaume [France] ; Christine Tranchant [France] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France] ; Philippe Coubes [France] ; Bernard Sablonnière [France] ; Mireille Claustres [France] ; Gwenaelle Collod-Béroud [France]Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations
001517 (2011) Christoph Kamm [Allemagne] ; Nils Uflacker [Allemagne] ; Friedrich Asmus [Allemagne] ; Christoph Schrader [Allemagne] ; Alexander Wolters [Allemagne] ; Matthias Wittstock [Allemagne] ; Jens Pahnke [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Jens Volkmann [Allemagne] ; Alexander Münchau [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Reiner Benecke [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne]No evidence for THAP1/DYT6 variants as disease modifiers in DYT1 dystonia
001633 (2011) Susanne A. Schneider [Allemagne, Royaume-Uni] ; Alfredo Ramirez [Allemagne] ; Kaveh Shafiee [Iran] ; Frank J. Kaiser [Allemagne] ; Alev Erogullari [Allemagne] ; Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Ideh Bahman [Iran] ; Alma Osmanovic [Allemagne] ; Mohammad A. Shafa [Iran] ; Kailish P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Hossein Najmabadi [Iran] ; Christine Klein [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne]Homozygous THAP1 mutations as cause of early‐onset generalized dystonia
001721 (2011) Robert Jech [République tchèque] ; Martin Bareš [République tchèque] ; Anna K Epelová [République tchèque] ; Dušan Urgošík [République tchèque] ; Petra Havránková [République tchèque] ; Evžen Růži Ka [République tchèque]DYT 6—A novel THAP1 mutation with excellent effect on pallidal DBS
001A17 (2010) Patricia De Carvalho Aguiar [Brésil] ; Tania Fuchs [États-Unis] ; Vanderci Borges [Brésil] ; Kay-Marie Lamar [États-Unis] ; Sonia Maria Azevedo Silva [Brésil] ; Henrique Ballalai Ferraz [Brésil] ; Laurie Ozelius [États-Unis]Screening of Brazilian families with primary dystonia reveals a novel THAP1 mutation and a de novo TOR1A GAG deletion
001A89 (2010) Anne S. Söhn [Allemagne] ; Nicola Glöckle [Allemagne] ; Andrea Duarte Doetzer [Allemagne] ; Günther Deuschl [Allemagne] ; Ute Felbor [Allemagne] ; Helge R. Topka [Allemagne] ; Ludger Schöls [Allemagne] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Peter Bauer [Allemagne] ; Ulrich Müller [Allemagne] ; Kathrin Grundmann [Allemagne]Prevalence of THAP1 sequence variants in German patients with primary dystonia
001D66 (2010) Justus L. Groen [Pays-Bas] ; Katja Ritz [Pays-Bas] ; Maria Fiorella Contarino [Pays-Bas] ; Bart P. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Majid Aramideh [Pays-Bas] ; Elisabeth M. Foncke [Pays-Bas] ; Jacobus J. Van Hilten [Pays-Bas] ; P. Richard Schuurman [Pays-Bas] ; Johannes D. Speelman [Pays-Bas] ; Johannes H. Koelman [Pays-Bas] ; Rob M. A. De Bie [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Marina A. Tijssen [Pays-Bas]DYT6 dystonia: Mutation screening, phenotype, and response to deep brain stimulation
001D90 (2010) Simone Zittel [Allemagne] ; Christian K. E. Moll [Allemagne] ; Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Wolfgang Hamel [Allemagne] ; Meike Kasten [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Thora Lohnau [Allemagne] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Christian Gerloff [Allemagne] ; Rainer Schönweiler [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Alexander Münchau [Allemagne] ; Susanne A. Schneider [Allemagne]Clinical neuroimaging and electrophysiological assessment of three DYT6 dystonia families
001E64 (2010) Jay A. Van Gerpen [États-Unis] ; Mark S. Ledoux [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis]Adult‐onset leg dystonia due to a missense mutation in THAP1

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