Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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000533 (2014) |
Karen M. Doherty [Royaume-Uni] ; Thomas T. Warner ; Andrew J. Lees | Late onset ataxia: MSA-C or SCA 17? A gene penetrance dilemma. |
000976 (2013) |
Isabel González-Aramburu [Espagne] ; Pascual Sánchez-Juan ; Silvia Jesús ; Ana Gorostidi ; Eduardo Fernández-Juan ; Fátima Carrillo ; María Sierra ; Pilar G Mez-Garre ; María T. Cáceres-Redondo ; José Berciano ; Javier Ruiz-Martínez ; Onofre Combarros ; Pablo Mir ; Jon Infante | Genetic variability related to serum uric acid concentration and risk of Parkinson's disease. |
000D64 (2012) |
Ferdinando Squitieri [Italie] ; Joseph Jankovic [États-Unis] | Huntington's disease: how intermediate are intermediate repeat lengths? |
000E80 (2012) |
Justus L. Groen ; Katja Ritz ; Daan C. Velseboer ; Majid Aramideh ; Jacobus J. Van Hilten ; Agnita J W. Boon ; Bart P. Van De Warrenburg ; Frank Baas ; Marina A J. Tijssen | Association of BDNF Met66Met polymorphism with arm tremor in cervical dystonia. |
001665 (2011) |
Deborah A. Hall [États-Unis] ; Elizabeth Berry-Kravis [États-Unis] ; Wenting Zhang [États-Unis] ; Flora Tassone [États-Unis] ; Elaine Spector [États-Unis] ; Gary Zerbe [États-Unis] ; Paul J. Hagerman [États-Unis] ; Bichun Ouyang [États-Unis] ; Maureen A. Leehey [États-Unis] | FMR1 gray‐zone alleles: Association with Parkinson's disease in women? |
001C11 (2010) |
Owen A. Ross [États-Unis] ; Greggory J. Wilhoite [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Alexandra Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Andreas Puschmann [États-Unis] ; Carles Vilari O-Güell [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] ; Neill Graff-Radford [États-Unis] ; James F. Meschia [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] | LRRK2 variation and Parkinson's disease in African Americans |
001D95 (2010) |
Takeshi Sekine [Japon] ; Hajime Kagaya [Japon] ; Manabu Funayama [Japon] ; Yuanzhe Li [Japon] ; Hiroyo Yoshino [Japon] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Nobutaka Hattori [Japon] | Clinical course of the first Asian family with Parkinsonism related to SNCA triplication |
002020 (2009) |
Mélissa Yana Frédéric [France] ; Fabienne Clot [France] ; Arnaud Blanchard [France] ; Claire-Marie Dhaenens [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Laura Cif [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Bernard Sablonniere [France] ; Alain Calender [France] ; Maria Martinez [France] ; Nicolas Molinari [France] ; Alexis Brice [France] ; Mireille Claustres [France] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France] ; Gwenaëlle Collod-Beroud [France] | The p.Asp216His TOR1A allele effect is not found in the French population |
002058 (2009) |
Nadeeka N. W. Dissanayaka [Australie] ; Peter A. Silburn [Australie] ; John D. O'Sullivan [Australie] ; George D. Mellick [Australie] | Serotonin and dopamine transporter genes do not influence depression in Parkinson's disease |
002407 (2009) |
Richard Walsh [Irlande (pays)] ; John P. O'Dwyer [Irlande (pays)] ; Sean O'Riordan [Irlande (pays)] ; David Bradley [Irlande (pays)] ; Joan Moroney [Irlande (pays)] ; Michael Hutchinson [Irlande (pays)] | Cervical dystonia presenting as a phenocopy in an Irish SCA2 family |
002611 (2008) |
Sonja Scholz [États-Unis, Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Susceptibility genes in movement disorders |
002726 (2008) |
Catherine A. Stolle [États-Unis] ; Edward C. Frackelton [États-Unis] ; Jennifer Mccallum [États-Unis] ; Jennifer M. Farmer [États-Unis] ; Amy Tsou [États-Unis] ; Robert B. Wilson [États-Unis] ; David R. Lynch [États-Unis] | Novel, complex interruptions of the GAA repeat in small, expanded alleles of two affected siblings with late‐onset Friedreich ataxia |
002948 (2008) |
Hiltrud Muhle [Allemagne] ; Anja Neumann [Allemagne] ; Katja Lohmann-Hedrich [Allemagne] ; Thora Lohnau [Allemagne] ; Yang Lu [Allemagne, République populaire de Chine] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Stephan Waltz [Allemagne] ; Anke Fischenbeck [Allemagne] ; Patricia L. Kramer [États-Unis] ; Christine Klein [Allemagne] ; Ulrich Stephani [Allemagne] | Childhood‐onset restless legs syndrome: Clinical and genetic features of 22 families |
002951 (2008) |
Hélio A. G. Teive [Brésil] ; Renato P. Munhoz [Brésil] ; Juliano A. Muzzio [Brésil] ; Rosana H. Scola [Brésil] ; Cláudia K. Kay [Brésil] ; Salmo Raskin [Brésil] ; Lineu C. Werneck [Brésil] ; Helene Bruhn [Suède] | Cerebellar ataxia, myoclonus, cervical lipomas, and MERRF syndrome. Case report |
002987 (2008) |
Hiroyuki Soma [Japon] ; Ichiro Yabe [Japon] ; Asako Takei [Japon] ; Naoto Fujiki [Japon] ; Tetsuro Yanagihara [Japon] ; Hidenao Sasaki [Japon] | Associations between multiple system atrophy and polymorphisms of SLC1A4, SQSTM1, and EIF4EBP1 Genes |
002B30 (2007) |
Li Cao [République populaire de Chine] ; Ting Zhang [République populaire de Chine] ; Qin Xiao [République populaire de Chine] ; Ying Wang [République populaire de Chine] ; Li Bai [République populaire de Chine] ; Guo Qiang Lu [République populaire de Chine] ; Jian Fang Ma [République populaire de Chine] ; Jing Zhang [République populaire de Chine] ; Jian Qing Ding [République populaire de Chine] ; Sheng Di Chen [République populaire de Chine] | The prevalence of LRRK2 Gly2385Arg variant in Chinese Han population with Parkinson's disease |
002D32 (2007) |
Melissa J. Nirenberg [États-Unis] ; Jenny Libien [États-Unis] ; Jean-Paul Vonsattel [États-Unis] ; Stanley Fahn [États-Unis] | Multiple system atrophy in a patient with the spinocerebellar ataxia 3 gene mutation |
002E10 (2007) |
Sabrina Paganoni [États-Unis] ; Andrew M. Naidech [États-Unis] ; Puneet Opal [États-Unis] | Huntington's disease presenting as postsurgical psychosis |
002E75 (2007) |
Kristoffer Haugarvoll [États-Unis, Norvège] ; Mathias Toft [États-Unis, Norvège] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Jeremy T. Stone [États-Unis] ; Michael G. Heckman [États-Unis] ; Linda R. White [Norvège] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; John Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] | ELAVL4, PARK10, and the Celts |
003115 (2006) |
Graznya Gromadzka [Pologne] ; Harmut H. J. Schmidt [Allemagne] ; Janine Genschel [Allemagne] ; Bettina Bochow [Allemagne] ; M. Rodo [Pologne] ; Beatek Tarnacka [Pologne] ; Thomas Litwin [Pologne] ; Grzegorz Chabik [Pologne] ; Anna Członkowska [Pologne] | p.H1069Q mutation in ATP7B and biochemical parameters of copper metabolism and clinical manifestation of Wilson's disease |
003180 (2006) |
José Berciano [Espagne] ; Jon Infante [Espagne] ; Antonio García [Espagne] ; Carmen De Pablos [Espagne] ; Guillermo Amer [Espagne] ; José Miguel Polo [Espagne] ; Victor Volpini [Espagne] ; Onofre Combarros [Espagne] | Stiff man–like syndrome and generalized myokymia in spinocerebellar ataxia type 3 |