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List of bibliographic references indexed by Siblings

Number of relevant bibliographic references: 24.
[0-20] [0 - 20][0 - 24][20-23][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000536 (2014) Roberta Allegra [Italie] ; Sara Tunesi ; Roberto Cilia ; Gianni Pezzoli ; Stefano GoldwurmLRRK2-G2019S mutation is not associated with an increased cancer risk: a kin-cohort study.
000585 (2014) Carlos Hernández-Lahoz [Espagne] ; Luis Rodrigo-Sáez ; Juan Vega-Villar ; Gerard Mauri-Capdevila ; Jorge Mier-JuanesFamilial gluten ataxia.
000A06 (2013) Alessandro Malandrini [Italie] ; Anna Rubegni ; Carla Battisti ; Gianna Berti ; Antonio FedericoElectron-dense lamellated inclusions in 2 siblings with Kufor-Rakeb syndrome.
000C34 (2012) Mercedes Serrano [Espagne] ; M Nica Rebollo ; Christel Depienne ; Agnès Rastetter ; Emilio Fernández-Álvarez ; Jordi Muchart ; Loreto Martorell ; Rafael Artuch ; José A. Obeso ; Belén Pérez-Due AsReversible generalized dystonia and encephalopathy from thiamine transporter 2 deficiency.
001493 (2011) Miriam Adamovicová [République tchèque] ; Robert Jech [République tchèque] ; Dušan Urgošík [République tchèque] ; Nataša Špacková [République tchèque] ; Anna Krepelová [République tchèque]Pallidal stimulation in siblings with pantothenate kinase‐associated neurodegeneration: Four‐year follow‐up
001512 (2011) Matthew A. Bower [États-Unis] ; Khalaf Bushara [États-Unis] ; Melissa A. Dempsey [États-Unis] ; Soma Das [États-Unis] ; Paul J. Tuite [États-Unis]Novel mutations in siblings with later‐onset PLA2G6‐associated neurodegeneration (PLAN)
001A11 (2010) Gurusidheshwar M. Wali [Inde] ; Beat Thony [Suisse] ; Nenad Blau [Suisse]Sepiapterin reductase deficiency: Two Indian siblings with unusual clinical features
002157 (2009) Yih-Ru Wu [Taïwan] ; Chiung-Mei Chen [Taïwan] ; Chih-Ying Chao [Taïwan] ; Ron-Kuo Lyu [Taïwan] ; Guey-Jen Lee-Chen [Taïwan]Pantothenate kinase‐associated neurodegeneration in two Taiwanese siblings: Identification of a novel PANK2 gene mutation
002321 (2009) Cleanthe Spanaki [Grèce] ; Andreas Plaitakis [Grèce]Essential tremor in Parkinson's disease kindreds from a population of similar genetic background
002726 (2008) Catherine A. Stolle [États-Unis] ; Edward C. Frackelton [États-Unis] ; Jennifer Mccallum [États-Unis] ; Jennifer M. Farmer [États-Unis] ; Amy Tsou [États-Unis] ; Robert B. Wilson [États-Unis] ; David R. Lynch [États-Unis]Novel, complex interruptions of the GAA repeat in small, expanded alleles of two affected siblings with late‐onset Friedreich ataxia
002792 (2008) Anna Członkowska [Pologne] ; Maria Rodo [Pologne] ; Gra Yna Gromadzka [Pologne]Late onset Wilson's disease: Therapeutic implications
002813 (2008) Qin Chen [République populaire de Chine] ; Xue-Ping Chen [République populaire de Chine] ; Ling Zou [République populaire de Chine] ; Dong Zhou [République populaire de Chine] ; Qi-Yong Gong [République populaire de Chine, Royaume-Uni] ; Jean-Marc Burgunder [République populaire de Chine, Suisse] ; Hui-Fang Shang [République populaire de Chine]High brain iron level in asymptomatic carriers of heterozygous ceruloplasmin gene mutations
002996 (2008) Sebastian Paus [Allemagne] ; Gabor Zsurka [Allemagne] ; Miriam Baron [Allemagne] ; Marcus Deschauer [Allemagne] ; Christian Bamberg [Allemagne] ; Thomas Klockgether [Allemagne] ; Wolfram S. Kunz [Allemagne] ; Cornelia Kornblum [Allemagne]Apraxia of lid opening mimicking ptosis in compound heterozygosity for A467T and W748S POLG1 mutations
002C73 (2007) Ruth H. Walker [États-Unis] ; Hans H. Jung [Suisse] ; François Tison [France] ; Soohee Lee [États-Unis] ; Adrian Danek [Allemagne]Phenotypic variation among brothers with the McLeod neuroacanthocytosis syndrome
002C74 (2007) Marcelo Miranda [Chili] ; Claudia Castiglioni [Chili] ; Beat M. Frey [Suisse] ; Martin Hergersberg [Suisse] ; Adrian Danek [Allemagne] ; Hans H. Jung [Suisse]Phenotypic variability of a distinct deletion in McLeod syndrome
002D17 (2007) Yuhei Takado [Japon] ; Kenju Hara [Japon] ; Takayoshi Shimohata [Japon] ; Susumu Tokiguchi [Japon] ; Osamu Onodera [Japon] ; Masatoyo Nishizawa [Japon]New mutation in the non‐gigantic exon of SACS in Japanese siblings
002E39 (2007) Leonardo P. Capelli [Brésil] ; Márcia R. R. Gonçalves [Brésil] ; Fernando Kok [Brésil] ; Cláudia C. Leite [Brésil] ; Ricardo Nitrini [Brésil] ; Egberto R. Barbosa [Brésil] ; Angela M. Vianna-Morgante [Brésil]Fragile X‐associated tremor/ataxia syndrome: Intrafamilial variability and the size of the FMR1 premutation CGG repeat
003248 (2006) Jens Carsten Möller [Allemagne] ; Barbara Leinweber [Allemagne] ; Ida Rissling [Allemagne] ; Wolfgang Herman Oertel [Allemagne] ; Oliver Bandmann [Royaume-Uni] ; Hartmut H. Schmidt [Allemagne]Prevalence of the H1069Q mutation in ATP7B in discordant pairs with early‐onset Parkinson's Disease
003326 (2006) Christina Sobin [États-Unis] ; Samantha H. Monk [États-Unis] ; Karen Kiley-Brabeck [États-Unis] ; Jananne Khuri [États-Unis] ; Maria Karayiorgou [États-Unis]Neuromotor deficits in children with the 22q11 deletion syndrome
003834 (2005) Jordi Clarimon [États-Unis] ; Janel Johnson [États-Unis] ; Ruth Djaldetti [Israël] ; Dena Hernandez [États-Unis] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Hava Sroka [Israël] ; Yael Barhom [Israël] ; Andrew Singleton [États-Unis]Mutation of the Parkin gene in a Persian family: Clinical progression over a 40‐year period
003976 (2005) Cecilia Marelli [Italie] ; Sylvie Piacentini [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Floriano Girotti [Italie] ; Alberto Albanese [Italie]Clinical and neuropsychological correlates in two brothers with pantothenate kinase–associated neurodegeneration

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