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Polymorphism, Single Nucleotide < Polymorphism, Single Nucleotide (genetics) < Polymorphism, Single-Stranded Conformational  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Polymorphism, Single Nucleotide (genetics)

Number of relevant bibliographic references: 56.
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Ident.Authors (with country if any)Title
000354 (2015) Janel O. Johnson [Royaume-Uni] ; Giovanni Stevanin ; Joyce Van De Leemput ; Dena G. Hernandez ; Sampath Arepalli ; Sylvie Forlani ; Reza Zonozi ; J Raphael Gibbs ; Alexis Brice ; Alexandra Durr ; Andrew B. SingletonA 7.5-Mb duplication at chromosome 11q21-11q22.3 is associated with a novel spastic ataxia syndrome.
000467 (2014) Javier Ruiz-Martínez [Espagne] ; Patricia De La Riva ; Maria C. Rodríguez-Oroz ; Elisabet Mondrag N Rezola ; Alberto Bergareche ; Ana Gorostidi ; Belen Gago ; Ainara Estanga ; Nerea Larra Aga ; Cristina Sarasqueta ; Adolfo L Pez De Munain ; José F. Martí MassPrevalence of cancer in Parkinson's disease related to R1441G and G2019S mutations in LRRK2.
000481 (2014) Samuel M. Goldman [États-Unis] ; Freya Kamel ; G Webster Ross ; Sarah A. Jewell ; Connie Marras ; Jane A. Hoppin ; David M. Umbach ; Grace S. Bhudhikanok ; Cheryl Meng ; Monica Korell ; Kathleen Comyns ; Robert A. Hauser ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Stewart A. Factor ; Susan Bressman ; Kelly E. Lyons ; Dale P. Sandler ; J William Langston ; Caroline M. TannerPeptidoglycan recognition protein genes and risk of Parkinson's disease.
000535 (2014) Pilar G Mez-Garre [Espagne] ; Ismael Huertas-Fernández ; María Teresa Cáceres-Redondo ; Araceli Alonso-Canovas ; Inmaculada Bernal-Bernal ; Alberto Blanco-Ollero ; Marta Bonilla-Toribio ; Juan Andrés Burguera ; Manuel Carballo ; Fatima Carrillo ; M. José Catalán-Alonso ; Francisco Escamilla-Sevilla ; Raul Espinosa-Rosso ; María Carmen Fernández-Moreno ; Juan García-Caldentey ; José Manuel García-Moreno ; Sandra Giacometti-Silveira ; Javier Gutiérrez-García ; Silvia Jesús-Maestre ; Eva L Pez-Valdés ; Juan Carlos Martínez-Castrillo ; María Pilar Medialdea-Natera ; Carolina Méndez-Lucena ; Adolfo Mínguez-Castellanos ; Miguel Angel Moya ; Juan José Ochoa-Sepulveda ; Tomas Ojea ; Nuria Rodríguez ; Ignacio Rubio-Agusti ; Miriam Sillero-Sánchez ; Javier Del Val ; Laura Vargas-González ; Pablo MirLack of validation of variants associated with cervical dystonia risk: a GWAS replication study.
000655 (2014) Pilar G Mez-Garre [Espagne] ; Ismael Huertas-Fernández ; María Teresa Cáceres-Redondo ; Araceli Alonso-Canovas ; Inmaculada Bernal-Bernal ; Alberto Blanco-Ollero ; Marta Bonilla-Toribio ; Juan Andrés Burguera ; Manuel Carballo ; Fátima Carrillo ; María José Catalán-Alonso ; Francisco Escamilla-Sevilla ; Raúl Espinosa-Rosso ; María Carmen Fernández-Moreno ; Juan García-Caldentey ; José Manuel García-Moreno ; Pedro José García-Ruiz ; Sandra Giacometti-Silveira ; Javier Gutiérrez-García ; Silvia Jesús ; Eva L Pez-Valdés ; Juan Carlos Martínez-Castrillo ; Irene Martínez-Torres ; María Pilar Medialdea-Natera ; Carolina Méndez-Lucena ; Adolfo Mínguez-Castellanos ; Miguel Moya ; Juan José Ochoa-Sepulveda ; Tomás Ojea ; Nuria Rodríguez ; Miriam Sillero-Sánchez ; Laura Vargas-González ; Pablo MirBDNF Val66Met polymorphism in primary adult-onset dystonia: a case-control study and meta-analysis.
000684 (2014) Eiichi Araki [Japon] ; Yoshio Tsuboi ; Justus Daechsel ; Austen Milnerwood ; Carles Vilarino-Guell ; Naoki Fujii ; Takayasu Mishima ; Takayuki Oka ; Hideo Hara ; Jiro Fukae ; Matthew J. FarrerA novel DCTN1 mutation with late-onset parkinsonism and frontotemporal atrophy.
000731 (2013) Franziska Hopfner [Allemagne] ; Eva C. Schulte ; Brit Mollenhauer ; Benjamin Bereznai ; Franziska Knauf ; Peter Lichtner ; Alexander Zimprich ; Dietrich Haubenberger ; Walter Pirker ; Thomas Brücke ; Annette Peters ; Christian Gieger ; Gregor Kuhlenb Umer ; Claudia Trenkwalder ; Juliane WinkelmannThe role of SCARB2 as susceptibility factor in Parkinson's disease.
000786 (2013) Kathrin Brockmann [Allemagne] ; Claudia Schulte ; Ann-Kathrin Hauser ; Peter Lichtner ; Heiko Huber ; Walter Maetzler ; Daniela Berg ; Thomas GasserSNCA: major genetic modifier of age at onset of Parkinson's disease.
000848 (2013) Soraya Bardien [Afrique du Sud] ; Janine Blanckenberg [Afrique du Sud] ; Lize Van Der Merwe [Afrique du Sud] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis]Patient-Control Association Study of the LRRK2 Gene in South African Parkinson’s Disease Patients
000884 (2013) Silke Appenzeller [Allemagne] ; Claudia Schulte [Allemagne] ; Sandra Thier [Allemagne] ; Franziska Hopfner [Allemagne] ; Manuela Pendziwiat [Allemagne] ; Frank Papengut [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Meike Kasten [Allemagne] ; Karin Srulijes [Allemagne] ; Daniela Berg [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Günther Deuschl [Allemagne] ; Gregor Kuhlenb Umer [Allemagne]No association between polymorphisms in the glutamate transporter SLC1A2 and Parkinson disease
000899 (2013) Michael C. Kruer [États-Unis] ; Tyler N. Jepperson ; Jill M. Weimer ; Amy Mroch ; Laura Davis-Keppen ; Patricia Crotwell ; Jillian ParboosinghMutations in VLDLR associated with ataxia with secondary vitamin E deficiency.
000950 (2013) Justus L. Groen [Pays-Bas] ; Katja Ritz ; Michael W. Tanck ; Bart P. Van De Warrenburg ; Jacobus J. Van Hilten ; Majid Aramideh ; Frank Baas ; Marina A J. TijssenIs TOR1A a risk factor in adult-onset primary torsion dystonia?
000974 (2013) Kin Y. Mok [Royaume-Uni] ; Susanne A. Schneider [Allemagne, Royaume-Uni] ; Daniah Trabzuni [Royaume-Uni] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Mark Edwards [Royaume-Uni] ; Dalia Kasperaviciute [Royaume-Uni] ; Stuart Pickering-Brown [Royaume-Uni] ; Monty Silverdale [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni]Genomewide association study in cervical dystonia demonstrates possible association with sodium leak channel
000A47 (2013) Pablo R. Moya [États-Unis] ; Jens R. Wendland [États-Unis] ; Liza M. Rubenstein [États-Unis] ; Kiara R. Timpano [États-Unis] ; Gary A. Heiman [États-Unis] ; Jay A. Tischfield [États-Unis] ; Robert A. King [États-Unis] ; Anne M. Andrews [États-Unis] ; Samanda Ramamoorthy [États-Unis] ; Francis J. Mcmahon [États-Unis] ; Dennis L. Murphy [États-Unis]Common and rare alleles of the serotonin transporter gene, SLC6A4, associated with Tourette disorder
000B03 (2013) Jun Liu [République populaire de Chine] ; Qin Xiao ; Ying Wang ; Zhi-Min Xu ; Ying Wang ; Qiong Yang ; Gang Wang ; Yu-Yan Tan ; Jian-Fang Ma ; Jin Zhang ; Wei Huang ; Sheng-Di ChenAnalysis of genome-wide association study-linked loci in Parkinson's disease of Mainland China.
000C24 (2012) Ana L. Pelayo-Negro ; Coro Sánchez-Quintana ; Maria C. Rodríguez-Oroz ; Victor Volpini ; Massimo Zeviani ; Miguel A. Tola-Arribas ; José Berciano ; Jon InfanteScreening for POLG W748S and A467T mutations in ataxia patients from Spain.
000D77 (2012) Sophie E. Winder-Rhodes [Royaume-Uni] ; Pablo Garcia-Reitböck ; Maria Ban ; Jonathan R. Evans ; Thomas S. Jacques ; Anu Kemppinen ; Thomas Foltynie ; Caroline H. Williams-Gray ; Patrick F. Chinnery ; Gavin Hudson ; David J. Burn ; Liesl M. Allcock ; Stephen J. Sawcer ; Roger A. Barker ; Maria Grazia SpillantiniGenetic and pathological links between Parkinson's disease and the lysosomal disorder Sanfilippo syndrome.
000D96 (2012) Helen Michelakakis [Grèce] ; Georgia Xiromerisiou ; Efthimios Dardiotis ; Maria Bozi ; Demetrios Vassilatis ; Persa-Maria Kountra ; Gianna Patramani ; Marina Moraitou ; Dimitra Papadimitriou ; Eleftherios Stamboulis ; Leonidas Stefanis ; Elias Zintzaras ; Georgios M. HadjigeorgiouEvidence of an association between the scavenger receptor class B member 2 gene and Parkinson's disease.
000E21 (2012) Paolo Aridon ; Patrizia Tarantino ; Paolo Ragonese ; Marco D'Amelio ; Antono Cinturino ; Giuseppe Salemi ; Monica Gagliardi ; Vincenzina Lo Re ; Antonio Scarpitta ; Antonio Gambardella ; Aldo Quattrone ; Grazia Annesi ; Giovanni SavettieriDentatorubral-pallidoluysian atrophy: haplotype of Asian origin in 2 Italian families.
000E27 (2012) Pia Winter [Allemagne] ; Christoph Kamm ; Saskia Biskup ; Angelika Köhler ; Barbara Leube ; Georg Auburger ; Thomas Gasser ; Rainer Benecke ; Ulrich MüllerDYT7 gene locus for cervical dystonia on chromosome 18p is questionable.
000E78 (2012) Ping Hua [République populaire de Chine] ; Weiguo Liu ; Sheng-Han Kuo ; Yanyan Zhao ; Ling Chen ; Ning Zhang ; Chun Wang ; Suwan Guo ; Li Wang ; Hong Xiao ; Justin Y. Kwan ; Tianxia WuAssociation of Tef polymorphism with depression in Parkinson disease.

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