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List of bibliographic references indexed by Phenotype

Number of relevant bibliographic references: 243.
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Ident.Authors (with country if any)Title
000166 (2015) Fatma Nabli [Tunisie] ; Samia Ben Sassi ; Rim Amouri ; John E. Duda ; Matthew J. Farrer ; Fayçal HentatiMotor phenotype of LRRK2-associated Parkinson's disease: a Tunisian longitudinal study.
000354 (2015) Janel O. Johnson [Royaume-Uni] ; Giovanni Stevanin ; Joyce Van De Leemput ; Dena G. Hernandez ; Sampath Arepalli ; Sylvie Forlani ; Reza Zonozi ; J Raphael Gibbs ; Alexis Brice ; Alexandra Durr ; Andrew B. SingletonA 7.5-Mb duplication at chromosome 11q21-11q22.3 is associated with a novel spastic ataxia syndrome.
000386 (2014) Gesine Respondek [Allemagne] ; Maria Stamelou ; Carolin Kurz ; Leslie W. Ferguson ; Alexander Rajput ; Wan Zheng Chiu ; John C. Van Swieten ; Claire Troakes ; Safa Al Sarraj ; Ellen Gelpi ; Carles Gaig ; Eduardo Tolosa ; Wolfgang H. Oertel ; Armin Giese ; Sigrun Roeber ; Thomas Arzberger ; Stefan Wagenpfeil ; Günter U. HöglingerThe phenotypic spectrum of progressive supranuclear palsy: a retrospective multicenter study of 100 definite cases.
000393 (2014) Marina Papoutsi [Royaume-Uni] ; Izelle Labuschagne ; Sarah J. Tabrizi ; Julie C. StoutThe cognitive burden in Huntington's disease: pathology, phenotype, and mechanisms of compensation.
000396 (2014) Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Gavin Charlesworth [Royaume-Uni] ; Carla Cordivari [Royaume-Uni] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Georg K Gi [Royaume-Uni, Suisse] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Ignacio Rubio-Agusti [Royaume-Uni] ; Amit Batla [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni]The Phenotypic Spectrum of DYT24 Due to ANO3 Mutations
000454 (2014) Martje E. Van Egmond [Pays-Bas] ; Corien C. Verschuuren-Bemelmans ; Esther A. Nibbeling ; Jan Willem J. Elting ; Deborah A. Sival ; Oebele F. Brouwer ; Jeroen J. De Vries ; Hubertus P. Kremer ; Richard J. Sinke ; Marina A. Tijssen ; Tom J. De KoningRamsay Hunt syndrome: clinical characterization of progressive myoclonus ataxia caused by GOSR2 mutation.
000479 (2014) Lucia Ricciardi [Italie] ; Simona Petrucci ; Arianna Guidubaldi ; Tamara Ialongo ; Laura Serra ; Alessandro Ferraris ; Barbara Span ; Marco Bozzali ; Enza Maria Valente ; Anna Rita BentivoglioPhenotypic variability of PINK1 expression: 12 Years' clinical follow-up of two Italian families.
000611 (2014) Michael Zech [Allemagne] ; Florian Castrop ; Barbara Schormair ; Angela Jochim ; Thomas Wieland ; Nadine Gross ; Peter Lichtner ; Annette Peters ; Christian Gieger ; Thomas Meitinger ; Tim M. Strom ; Konrad Oexle ; Bernhard Haslinger ; Juliane WinkelmannDYT16 revisited: exome sequencing identifies PRKRA mutations in a European dystonia family.
000704 (2013) Paul F. Worth [Royaume-Uni] ; Venkataramanan Srinivasan ; Anna Smith ; James I. Last ; Laura L. Wootton ; Paul M. Biggs ; Nicholas P. Davies ; Ellen F. Carney ; Philip J. Byrd ; A Malcolm R. TaylorVery mild presentation in adult with classical cellular phenotype of ataxia telangiectasia.
000729 (2013) Kathy Dujardin [France] ; Albert F G. Leentjens ; Carole Langlois ; Anja J H. Moonen ; Annelien A. Duits ; Anne-Sophie Carette ; Alain DuhamelThe spectrum of cognitive disorders in Parkinson's disease: a data-driven approach.
000741 (2013) Michael Hutchinson [Irlande (pays)] ; Okka Kimmich ; Anna Molloy ; Robert Whelan ; Fiona Molloy ; Tim Lynch ; Daniel G. Healy ; Cathal Walsh ; Mark J. Edwards ; Laurie Ozelius ; Richard B. Reilly ; Seán O'RiordanThe endophenotype and the phenotype: temporal discrimination and adult-onset dystonia.
000842 (2013) Cathérine C S. Delnooz ; Ron A. Wevers ; Marialuisa Quadri ; Peter T. Clayton ; Philippa B. Mills ; Karin Tuschl ; Eric J. Steenbergen ; Vincenzo Bonifati ; Bart P C. Van De WarrenburgPhenotypic variability in a dystonia family with mutations in the manganese transporter gene.
000863 (2013) Roy N. Alcalay [États-Unis] ; Anat Mirelman [Israël] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Ming-X Tang [États-Unis] ; Helen Mejia Santana [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Ernest Roos [États-Unis] ; Martha Orbe-Reilly [États-Unis] ; Tanya Gurevich [Israël] ; Anat Bar Shira [Israël] ; Mali Gana Weisz [Israël] ; Kira Yasinovsky [États-Unis] ; Maayan Zalis [Israël] ; Avner Thaler [Israël] ; Andres Deik [États-Unis] ; Matthew James Barrett [États-Unis] ; Jose Cabassa [États-Unis] ; Mark Groves [États-Unis] ; Ann L. Hunt [États-Unis] ; Naomi Lubarr [États-Unis] ; Marta San Luciano [États-Unis] ; Joan Miravite [États-Unis] ; Christina Palmese [États-Unis] ; Rivka Sachdev [États-Unis] ; Harini Sarva [États-Unis] ; Lawrence Severt [États-Unis] ; Vicki Shanker [États-Unis] ; Matthew Carrington Swan [États-Unis] ; Jeannie Soto-Valencia [États-Unis] ; Brooke Johannes [États-Unis] ; Robert Ortega [États-Unis] ; Stanley Fahn [États-Unis] ; Lucien Cote [États-Unis] ; Cheryl Waters [États-Unis] ; Pietro Mazzoni [États-Unis] ; Blair Ford [États-Unis] ; Elan Louis [États-Unis] ; Oren Levy [États-Unis] ; Llency Rosado [États-Unis] ; Diana Ruiz [États-Unis] ; Tsvyatko Dorovski [États-Unis] ; Michael Pauciulo ; William Nichols ; Avi Orr-Urtreger [Israël] ; Laurie Ozelius ; Lorraine Clark [États-Unis] ; Nir Giladi [Israël] ; Susan Bressman [États-Unis] ; Karen S. Marder [États-Unis]Parkinson Disease Phenotype in Ashkenazi Jews with and without LRRK2 G2019S mutations
000891 (2013) Marianna Selikhova [Royaume-Uni] ; Peter A. Kempster ; Tamas Revesz ; Janice L. Holton ; Andrew J. LeesNeuropathological findings in benign tremulous parkinsonism.
000894 (2013) Petr Dusek [République tchèque] ; Susanne A. SchneiderNeurodegenerative disorder with brain iron accumulation previously known as SENDA syndrome now genetically determined.
000898 (2013) Yi-Chun Chen [Taïwan] ; Yun-Shien Lee ; Chen-Chang Shih ; Tony Wu ; Chiung-Mei ChenMutations of proline-rich transmembrane protein-2 and paroxysmal kinesigenic dyskinesia in Taiwan.
000910 (2013) Eva C. Schulte [Allemagne] ; Malte C. Claussen ; Angela Jochim ; Tobias Haack ; Monika Hartig ; Maja Hempel ; Holger Prokisch ; Ursula Haun-Jünger ; Juliane Winkelmann ; Bernhard Hemmer ; Annette Förschler ; Rüdiger IlgMitochondrial membrane protein associated neurodegenration: a novel variant of neurodegeneration with brain iron accumulation.
000941 (2013) Jennifer Müller Vom Hagen [Allemagne] ; Matthis Synofzik ; Julia Schicks ; Ingeborg Kr Geloh-Mann ; Ludger SchölsLeukodystrophies in idiopathic adult-onset ataxia: frequency and phenotype in 105 patients.
000973 (2013) Aikaterina Angeli [Royaume-Uni] ; Niccolo E. Mencacci [Royaume-Uni, Italie] ; Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Iciar Aviles-Olmos [Royaume-Uni] ; Zinovia Kefalopoulou [Royaume-Uni] ; Joseph Candelario [Royaume-Uni] ; Sarah Rusbridge [Royaume-Uni] ; Jennifer Foley [Royaume-Uni] ; Priyanka Pradhan [Royaume-Uni] ; Marjan Jahanshahi [Royaume-Uni] ; Ludvic Zrinzo [Royaume-Uni] ; Marwan Hariz [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Tom Foltynie [Royaume-Uni]Genotype and phenotype in Parkinson's disease: Lessons in heterogeneity from deep brain stimulation
000990 (2013) Anat Mirelman [Israël] ; Talia Heman ; Kira Yasinovsky ; Avner Thaler ; Tanya Gurevich ; Karen Marder ; Susan Bressman ; Anat Bar-Shira ; Avi Orr-Urtreger ; Nir Giladi ; Jeffrey M. HausdorffFall risk and gait in Parkinson's disease: the role of the LRRK2 G2019S mutation.
000A34 (2013) Miryam Carecchio [Royaume-Uni] ; Monia Magliozzi ; Massimiliano Copetti ; Alessandro Ferraris ; Laura Bernardini ; Monica Bonetti ; Giovanni Defazio ; Mark J. Edwards ; Isabella Torrente ; Fabio Pellegrini ; Cristoforo Comi ; Kailash P. Bhatia ; Enza Maria ValenteDefining the epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene phenotypic signature in myoclonus-dystonia: a reappraisal of genetic testing criteria.

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