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List of bibliographic references indexed by Exons

Number of relevant bibliographic references: 23.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000867 (2013)	Mitra Ansari Dezfouli [Iran] ; Afagh Alavi ; Mohammad Rohani ; Mohamad Rezvani ; Tayebeh Nekuie ; Brandy Klotzle ; Seyed Hasan Tonekaboni ; Gholam Ali Shahidi ; Elahe Elahi	PANK2 and C19orf12 mutations are common causes of neurodegeneration with brain iron accumulation.
000B76 (2012)	Ainhi D. Ha [Australie] ; Kaitlyn L. Parratt ; Nanna D. Rendtorff ; Marianne Lodahl ; Karl Ng ; Dominic B. Rowe ; Carolyn M. Sue ; Michael W. Hayes ; Lisbeth Tranebjaerg ; Victor S C. Fung	The phenotypic spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome.
001C11 (2010)	Owen A. Ross [États-Unis] ; Greggory J. Wilhoite [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Alexandra Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Andreas Puschmann [États-Unis] ; Carles Vilari O-Güell [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] ; Neill Graff-Radford [États-Unis] ; James F. Meschia [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis]	LRRK2 variation and Parkinson's disease in African Americans
001F78 (2009)	Friedrich Asmus [Allemagne] ; Annette Langseth [Irlande (pays)] ; Elaine Doherty [Irlande (pays)] ; Therese Nestor [Irlande (pays)] ; Marita Munz [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Tim Lynch [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)]	“Jerky” dystonia in children: Spectrum of phenotypes and genetic testing
002476 (2009)	Akatsuki Kubota [Japon] ; Ayumi Hida [Japon] ; Yaeko Ichikawa [Japon] ; Yoshio Momose [Japon] ; Jun Goto [Japon] ; Yukifusa Igeta [Japon] ; Hideji Hashida [Japon] ; Kunihiro Yoshida [Japon] ; Syu-Ichi Ikeda [Japon] ; Ichiro Kanazawa [Japon] ; Shoji Tsuji [Japon]	A novel ferritin light chain gene mutation in a Japanese family with neuroferritinopathy: Description of clinical features and implications for genotype–phenotype correlations
002C27 (2007)	Ana Djarmati [Allemagne] ; Miodrag Gužvi [Allemagne, Serbie] ; Anne Grünewald [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Peter P. Pramstaller [Italie] ; David K. Simon [États-Unis] ; Angela M. Kaindl [Allemagne] ; Peter Vieregge [Allemagne] ; Anders O. H. Nygren [Pays-Bas] ; Christian Beetz [Allemagne] ; Katja Hedrich [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne]	Rapid and reliable detection of exon rearrangements in various movement disorders genes by multiplex ligation‐dependent probe amplification
003053 (2007)	Dietrich Haubenberger [Autriche] ; Silvia Bonelli [Autriche] ; Christoph Hotzy [Autriche] ; Petra Leitner [Allemagne] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Doris Samal [Autriche] ; Regina Katzenschlager [Autriche] ; Atbin Djamshidian [Autriche] ; Thomas Brücke [Autriche] ; Michaela Steffelbauer [Autriche] ; Christian Bancher [Autriche] ; Josef Grossmann [Allemagne] ; Gerhard Ransmayr [Autriche] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Eduard Auff [Autriche] ; Alexander Zimprich [Autriche]	A novel LRRK2 mutation in an Austrian cohort of patients with Parkinson's disease
003144 (2006)	David A. Grimes [Canada] ; Fabin Han [Canada] ; Michel Panisset [Canada] ; Lemuel Racacho [Canada] ; Fengxia Xiao [Canada] ; Ruobing Zou [Canada] ; Kelly Westaff [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada]	Translated mutation in the Nurr1 gene as a cause for Parkinson's disease
003220 (2006)	Katja Hedrich [Allemagne] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Kemal Kabakci [Allemagne] ; Meike Kasten [Allemagne] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Jens Volkmann [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller [Italie] ; Vladimir Kostic [Yougoslavie] ; Peter Vieregge [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne]	Recurrent LRRK2 (Park8) mutations in early‐onset Parkinson's disease
003309 (2006)	Monique H. M. Vlak [Pays-Bas] ; Richard J. Sinke [Pays-Bas] ; Gwenda M. Rabelink [Pays-Bas] ; Berry P. H. Kremer [Pays-Bas] ; Bart P. C. Van De Warrenburg [Pays-Bas]	Novel PRKCG/SCA14 mutation in a Dutch spinocerebellar ataxia family: Expanding the phenotype
003392 (2006)	Hideaki Kobayashi [Japon] ; Hiroshi Ujike [Japon] ; Junko Hasegawa [Japon] ; Mitsutoshi Yamamoto [Japon] ; Akihiro Kanzaki [Japon] ; Ichiro Sora [Japon]	Identification of a risk haplotype of the α‐synuclein gene in Japanese with sporadic Parkinson's disease
003393 (2006)	Keiko Hiramoto [Japon] ; Hideshi Kawakami [Japon] ; Kimiko Inoue [Japon] ; Takahiro Seki [Japon] ; Hirofumi Maruyama [Japon] ; Hiroyuki Morino [Japon] ; Masayasu Matsumoto [Japon] ; Kaoru Kurisu [Japon] ; Norio Sakai [Japon]	Identification of a new family of spinocerebellar ataxia type 14 in the japanese spinocerebellar ataxia population by the screening of PRKCG exon 4
003527 (2006)	Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Yuanzhe Li [Japon] ; Manabu Funayama [Japon] ; Kazuko Hasegawa [Japon] ; Hiroyo Yoshino [Japon] ; Shin-Ichiro Kubo [Japon] ; Kenichi Sato [Japon] ; Tatsuya Hattori [Japon] ; Chin-Song Lu [Taïwan] ; Rivka Inzelberg [Israël] ; Ruth Djaldetti [Israël] ; Eldad Melamed [Israël] ; Rim Amouri [Tunisie] ; Neziha Gouider-Khouja [Tunisie] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Yasuko Hatano [Japon] ; Mei Wang [Japon] ; Yoko Imamichi [Japon] ; Koichi Mizoguchi [Japon] ; Hiroaki Miyajima [Japon] ; Fumiya Obata [Japon] ; Tatsushi Toda [Japon] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] ; Yoshikuni Mizuno [Japon] ; Nobutaka Hattori [Japon]	Clinicogenetic study of mutations in LRRK2 exon 41 in Parkinson's disease patients from 18 countries
003552 (2006)	Marcelo Miranda [Chili] ; Martin Dichgans [Allemagne] ; Andrea Slachevsky [Chili] ; Francisco Urbina [Chili] ; Ismael Mena [Chili] ; Pablo Venegas [Chili] ; Marcelo Galvez [Chili]	CADASIL presenting with a movement disorder: A clinical study of a Chilean kindred
003594 (2006)	E. K. Tan [Singapour] ; Lisa Skipper [Singapour] ; Eva Chua [Singapour] ; Meng-Cheong Wong [Singapour] ; Ratnagopal Pavanni [Singapour] ; Carine Bonnard [Singapour] ; Prasanna Kolatkar [Singapour] ; Jian-Jun Liu [Singapour]	Analysis of 14 LRRK2 mutations in Parkinson's plus syndromes and late‐onset Parkinson's disease
003819 (2005)	Yu-Hu Zhang [République populaire de Chine] ; Bei-Sha Tang [République populaire de Chine] ; Ai-Ling Zhao [République populaire de Chine] ; Kun Xia [République populaire de Chine] ; Zhi-Gao Long [République populaire de Chine] ; Ji-Feng Guo [République populaire de Chine] ; Shawn K. Westaway [États-Unis] ; Susan J. Hayflick [États-Unis]	Novel compound heterozygous mutations in the PANK2 gene in a Chinese patient with atypical pantothenate kinase‐associated neurodegeneration
003834 (2005)	Jordi Clarimon [États-Unis] ; Janel Johnson [États-Unis] ; Ruth Djaldetti [Israël] ; Dena Hernandez [États-Unis] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Hava Sroka [Israël] ; Yael Barhom [Israël] ; Andrew Singleton [États-Unis]	Mutation of the Parkin gene in a Persian family: Clinical progression over a 40‐year period
003A32 (2005)	Daniela Berg [Allemagne] ; Marc Niwar [Allemagne] ; Sylvia Maass [Allemagne] ; Alexander Zimprich [Autriche] ; J. Carsten Möller [Allemagne] ; Ullrich Wuellner [Allemagne] ; Tanja Schmitz-Hübsch [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Eng-King Tan [Singapour] ; Ludger Schöls [Allemagne] ; Laura Marsh [États-Unis] ; Ted M. Dawson [États-Unis] ; Bernd Janetzky [Allemagne] ; Thomas Müller [Allemagne] ; Dirk Woitalla [Allemagne] ; Vladimir Kostic [Serbie] ; Peter P. Pramstaller [Italie] ; Wolfgang H. Oertel [Allemagne] ; Peter Bauer [Allemagne] ; Rejko Krueger [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Olaf Riess [Allemagne]	Alpha‐synuclein and Parkinson's disease: Implications from the screening of more than 1,900 patients
003A47 (2005)	Etsuro Ohta [Japon] ; Itaru Toyoshima [Japon] ; Manabu Funayama [Japon] ; Hiroshi Ichinose [Japon] ; Kazuko Hasegawa [Japon] ; Fumiya Obata [Japon]	A new mutation (Thr106Ile) of the GTP cyclohydrolase 1 gene associated with DYT5 dystonia (Segawa disease)
004303 (2002)	Johannes Schiefer [Allemagne] ; G. Bernhard Landwehrmeyer [Allemagne] ; Hans-Gerd Lüesse [Allemagne] ; Arne Sprünken [Allemagne] ; Christiane Puls [Allemagne] ; Anna Milkereit [Allemagne] ; Eva Milkereit [Allemagne] ; Christoph M. Kosinski [Allemagne]	Riluzole prolongs survival time and alters nuclear inclusion formation in a transgenic mouse model of Huntington's disease
004344 (2002)	Pauline L. Lee [États-Unis] ; Terri Gelbart [États-Unis] ; Carol West [États-Unis] ; Carol Halloran [États-Unis] ; Jack C. Sipe [États-Unis] ; Ernest Beutler [États-Unis]	Polymorphisms in iron‐responsive binding protein 2 and lack of association with sporadic Parkinson's disease

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