Dystonic Disorders (etiology) < Dystonic Disorders (genetics) < Dystonic Disorders (history)

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List of bibliographic references indexed by Dystonic Disorders (genetics)

Number of relevant bibliographic references: 92.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000085 (2015)	Michael Zech [Allemagne] ; Florian Castrop [Allemagne] ; Bernhard Haslinger [Allemagne] ; Juliane Winkelmann [Allemagne]	Reply to letter: Novel compound heterozygous mutations in PRKRA cause pure dystonia.
000140 (2015)	Patricia De Carvalho Aguiar [Brésil] ; Vanderci Borges [Brésil] ; Henrique Ballalai Ferraz [Brésil] ; Laurie Jean Ozelius [États-Unis]	Novel compound heterozygous mutations in PRKRA cause pure dystonia.
000396 (2014)	Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Gavin Charlesworth [Royaume-Uni] ; Carla Cordivari [Royaume-Uni] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Georg K Gi [Royaume-Uni, Suisse] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Ignacio Rubio-Agusti [Royaume-Uni] ; Amit Batla [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni]	The Phenotypic Spectrum of DYT24 Due to ANO3 Mutations
000421 (2014)	Claudia Dufke [Allemagne] ; Marc Sturm ; Christopher Schroeder ; Susanne Moll ; Thomas Ott ; Olaf Riess ; Peter Bauer ; Kathrin Grundmann	Screening of mutations in GNAL in sporadic dystonia patients.
000495 (2014)	Julia Ziegan [Allemagne] ; Matthias Wittstock ; Ana Westenberger ; Valerija Dobri I ; Alexander Wolters ; Reiner Benecke ; Christine Klein ; Christoph Kamm	Novel GNAL mutations in two German patients with sporadic dystonia.
000560 (2014)	Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Tania Fuchs [États-Unis] ; Marta San Luciano [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Alison Brashear [États-Unis] ; Robert Ortega [États-Unis] ; Andres Deik [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis]	Heterogeneity in primary dystonia: lessons from THAP1, GNAL and TOR1A in Amish-Mennonites
000568 (2014)	Katja Lohmann [Allemagne] ; Alexander Schmidt ; Arne Schillert ; Susen Winkler ; Alberto Albanese ; Frank Baas ; Anna Rita Bentivoglio ; Friederike Borngr Ber ; Norbert Brüggemann ; Giovanni Defazio ; Francesca Del Sorbo ; Günther Deuschl ; Mark J. Edwards ; Thomas Gasser ; Pilar G Mez-Garre ; Julia Graf ; Justus L. Groen ; Anne Grünewald ; Johann Hagenah ; Claudia Hemmelmann ; Hans-Christian Jabusch ; Ryuji Kaji ; Meike Kasten ; Hideshi Kawakami ; Vladimir S. Kostic ; Maria Liguori ; Pablo Mir ; Alexander Münchau ; Felicia Ricchiuti ; Stefan Schreiber ; Katharina Siegesmund ; Marina Svetel ; Marina A J. Tijssen ; Enza Maria Valente ; Ana Westenberger ; Kirsten E. Zeuner ; Simone Zittel ; Eckart Altenmüller ; Andreas Ziegler ; Christine Klein	Genome-wide association study in musician's dystonia: a risk variant at the arylsulfatase G locus?
000609 (2014)	Valerija Dobri I [Allemagne] ; Nikola Kresojevi ; Ana Westenberger ; Marina Svetel ; Aleksandra Tomi ; Vesna Rali ; Igor Petrovi ; Milica Je Menica Luki ; Katja Lohmann ; Ivana Novakovi ; Christine Klein ; Vladimir S. Kosti	De novo mutation in the GNAL gene causing seemingly sporadic dystonia in a Serbian patient.
000611 (2014)	Michael Zech [Allemagne] ; Florian Castrop ; Barbara Schormair ; Angela Jochim ; Thomas Wieland ; Nadine Gross ; Peter Lichtner ; Annette Peters ; Christian Gieger ; Thomas Meitinger ; Tim M. Strom ; Konrad Oexle ; Bernhard Haslinger ; Juliane Winkelmann	DYT16 revisited: exome sequencing identifies PRKRA mutations in a European dystonia family.
000627 (2014)	Fu-Bo Cheng [République populaire de Chine] ; Jia-Chun Feng ; Ling-Yan Ma ; Jing Miao ; Thomas Ott ; Xin-Hua Wan ; Kathrin Grundmann	Combined occurrence of a novel TOR1A and a THAP1 mutation in primary dystonia.
000655 (2014)	Pilar G Mez-Garre [Espagne] ; Ismael Huertas-Fernández ; María Teresa Cáceres-Redondo ; Araceli Alonso-Canovas ; Inmaculada Bernal-Bernal ; Alberto Blanco-Ollero ; Marta Bonilla-Toribio ; Juan Andrés Burguera ; Manuel Carballo ; Fátima Carrillo ; María José Catalán-Alonso ; Francisco Escamilla-Sevilla ; Raúl Espinosa-Rosso ; María Carmen Fernández-Moreno ; Juan García-Caldentey ; José Manuel García-Moreno ; Pedro José García-Ruiz ; Sandra Giacometti-Silveira ; Javier Gutiérrez-García ; Silvia Jesús ; Eva L Pez-Valdés ; Juan Carlos Martínez-Castrillo ; Irene Martínez-Torres ; María Pilar Medialdea-Natera ; Carolina Méndez-Lucena ; Adolfo Mínguez-Castellanos ; Miguel Moya ; Juan José Ochoa-Sepulveda ; Tomás Ojea ; Nuria Rodríguez ; Miriam Sillero-Sánchez ; Laura Vargas-González ; Pablo Mir	BDNF Val66Met polymorphism in primary adult-onset dystonia: a case-control study and meta-analysis.
000733 (2013)	Anne Roubergue [France] ; Emmanuel Roze ; Sandrine Vuillaumier-Barrot ; Marie-Joséphine Fontenille ; Aurélie Méneret ; Marie Vidailhet ; Bertrand Fontaine ; Diane Doummar ; Bertrand Philibert ; Florence Riant ; Sophie Nicole	The multiple faces of the ATP1A3-related dystonic movement disorder.
000785 (2013)	Jeremy R B. Newman [Australie] ; Alexander C. Lehn ; Richard S. Boyle ; Peter A. Silburn ; George D. Mellick	Screening for rare sequence variants in the THAP1 gene in a primary dystonia cohort.
000830 (2013)	Susan B. Bressman [États-Unis] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis]	Primary Dystonia: Moribund or Viable?
000842 (2013)	Cathérine C S. Delnooz ; Ron A. Wevers ; Marialuisa Quadri ; Peter T. Clayton ; Philippa B. Mills ; Karin Tuschl ; Eric J. Steenbergen ; Vincenzo Bonifati ; Bart P C. Van De Warrenburg	Phenotypic variability in a dystonia family with mutations in the manganese transporter gene.
000A04 (2013)	Mark S. Ledoux [États-Unis] ; William T. Dauer [États-Unis] ; Thomas T. Warner [Royaume-Uni]	Emerging Common Molecular Pathways for Primary Dystonia
000A34 (2013)	Miryam Carecchio [Royaume-Uni] ; Monia Magliozzi ; Massimiliano Copetti ; Alessandro Ferraris ; Laura Bernardini ; Monica Bonetti ; Giovanni Defazio ; Mark J. Edwards ; Isabella Torrente ; Fabio Pellegrini ; Cristoforo Comi ; Kailash P. Bhatia ; Enza Maria Valente	Defining the epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene phenotypic signature in myoclonus-dystonia: a reappraisal of genetic testing criteria.
000A54 (2013)	Allison Brashear	Commentary.
000B27 (2013)	Monica E. Lemmon [États-Unis] ; Bennett Lavenstein ; Carolyn D. Applegate ; Ada Hamosh ; Aylin Tekes ; Harvey S. Singer	A novel presentation of DYT 16: acute onset in infancy and association with MRI abnormalities.
000B51 (2012)	Johan N. Van Der Meer [Pays-Bas] ; Richard J. Beukers ; S M A. Van Der Salm ; Matthan W A. Caan ; Marina A J. Tijssen ; Aart J. Nederveen	White matter abnormalities in gene-positive myoclonus-dystonia.
000C34 (2012)	Mercedes Serrano [Espagne] ; M Nica Rebollo ; Christel Depienne ; Agnès Rastetter ; Emilio Fernández-Álvarez ; Jordi Muchart ; Loreto Martorell ; Rafael Artuch ; José A. Obeso ; Belén Pérez-Due As	Reversible generalized dystonia and encephalopathy from thiamine transporter 2 deficiency.

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