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List of bibliographic references indexed by DNA Mutational Analysis

Number of relevant bibliographic references: 181.
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Ident.Authors (with country if any)Title
000454 (2014) Martje E. Van Egmond [Pays-Bas] ; Corien C. Verschuuren-Bemelmans ; Esther A. Nibbeling ; Jan Willem J. Elting ; Deborah A. Sival ; Oebele F. Brouwer ; Jeroen J. De Vries ; Hubertus P. Kremer ; Richard J. Sinke ; Marina A. Tijssen ; Tom J. De KoningRamsay Hunt syndrome: clinical characterization of progressive myoclonus ataxia caused by GOSR2 mutation.
000467 (2014) Javier Ruiz-Martínez [Espagne] ; Patricia De La Riva ; Maria C. Rodríguez-Oroz ; Elisabet Mondrag N Rezola ; Alberto Bergareche ; Ana Gorostidi ; Belen Gago ; Ainara Estanga ; Nerea Larra Aga ; Cristina Sarasqueta ; Adolfo L Pez De Munain ; José F. Martí MassPrevalence of cancer in Parkinson's disease related to R1441G and G2019S mutations in LRRK2.
000560 (2014) Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Tania Fuchs [États-Unis] ; Marta San Luciano [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Alison Brashear [États-Unis] ; Robert Ortega [États-Unis] ; Andres Deik [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis]Heterogeneity in primary dystonia: lessons from THAP1, GNAL and TOR1A in Amish-Mennonites
000627 (2014) Fu-Bo Cheng [République populaire de Chine] ; Jia-Chun Feng ; Ling-Yan Ma ; Jing Miao ; Thomas Ott ; Xin-Hua Wan ; Kathrin GrundmannCombined occurrence of a novel TOR1A and a THAP1 mutation in primary dystonia.
000B95 (2012) Laura L. Kilarski [Royaume-Uni] ; Justin P. Pearson ; Victoria Newsway ; Elisa Majounie ; M Duleeka W. Knipe ; Anjum Misbahuddin ; Patrick F. Chinnery ; David J. Burn ; Carl E. Clarke ; Marie-Helene Marion ; Alistair J. Lewthwaite ; David J. Nicholl ; Nicholas W. Wood ; Karen E. Morrison ; Caroline H. Williams-Gray ; Jonathan R. Evans ; Stephen J. Sawcer ; Roger A. Barker ; Mirdhu M. Wickremaratchi ; Yoav Ben-Shlomo ; Nigel M. Williams ; Huw R. MorrisSystematic review and UK-based study of PARK2 (parkin), PINK1, PARK7 (DJ-1) and LRRK2 in early-onset Parkinson's disease.
000C45 (2012) Manabu Funayama [Japon] ; Hiroyo Yoshino ; Yuanzhe Li ; Hiromichi Kusaka ; Hiroyuki Tomiyama ; Nobutaka HattoriPseudo-heterozygous rearrangement mutation of parkin.
000C61 (2012) Brianada Koentjoro [Australie] ; Jin-Sung Park ; Ainhi Duy Ha ; Carolyn M. SuePhenotypic variability of parkin mutations in single kindred.
000D32 (2012) Oswaldo Lorenzo-Betancor [Espagne] ; Lluís Samaranch ; Mario Ezquerra ; Eduardo Tolosa ; Elena Lorenzo ; Jaione Irigoyen ; Carles Gaig ; María A. Pastor ; Alexandra I. Soto-Ortolaza ; Owen A. Ross ; María C. Rodríguez-Oroz ; Francesc Valldeoriola ; María J. Martí ; María R. Luquin ; Jordi Perez-Tur ; Juan A. Burguera ; José A. Obeso ; Pau PastorLRRK2 haplotype-sharing analysis in Parkinson's disease reveals a novel p.S1761R mutation.
000D74 (2012) Núria Set Salvia [Espagne] ; Javier Pagonabarraga ; Henry Houlden ; Berta Pascual-Sedano ; Oriol Dols-Icardo ; Arianna Tucci ; Coro Paisán-Ruiz ; Antonia Campolongo ; Sofía Ant N-Aguirre ; Inés Martín ; Laia Mu Oz ; Enric Bufill ; Lluïsa Vilageliu ; Daniel Grinberg ; M Nica Cozar ; Rafael Blesa ; Alberto Lle ; John Hardy ; Jaime Kulisevsky ; Jordi Clarim NGlucocerebrosidase mutations confer a greater risk of dementia during Parkinson's disease course.
000D78 (2012) Radoslav Mat J [République tchèque] ; Gabor G. Kovacs ; Silvie Johanidesová ; Ji Keller ; Milada Mat J Ková ; Jana Nováková ; Vladimír Sigut ; Otakar Keller ; Robert RusinaGenetic Creutzfeldt-Jakob disease with R208H mutation presenting as progressive supranuclear palsy.
000D82 (2012) Ariane Choumert ; Alice Poisson ; Jérôme Honnorat ; Isabelle Le Ber ; Agnes Camuzat ; Emmanuel Broussolle ; Stéphane ThoboisG303V tau mutation presenting with progressive supranuclear palsy-like features.
000D95 (2012) Anne Weissbach [Allemagne] ; Katharina Siegesmund ; Norbert Brüggemann ; Alexander Schmidt ; Meike Kasten ; Irene Pichler ; Hiltrud Muhle ; Ebba Lohmann ; Thora Lohnau ; Eberhard Schwinger ; Johann Hagenah ; Ulrich Stephani ; Peter P. Pramstaller ; Christine Klein ; Katja LohmannExome sequencing in a family with restless legs syndrome.
000E64 (2012) Ryosuke Miyamoto ; Etsuro Ohta ; Toshitaka Kawarai ; Hidetaka Koizumi ; Wataru Sako ; Yuishin Izumi ; Fumiya Obata ; Ryuji KajiBroad spectrum of dystonia associated with a novel thanatosis-associated protein domain-containing apoptosis-associated protein 1 mutation in a Japanese family with dystonia 6, torsion.
000F23 (2012) Ji Sun Kim [Corée du Sud] ; Jin Whan Cho ; Hyeeun Shin ; Won Yong Lee ; Chang-Seok Ki ; Ah Ra Cho ; Hee-Tae KimA Korean Parkinson's disease family with the LRRK2 p.Tyr1699Cys mutation showing clinical heterogeneity.
001507 (2011) Javier Ruiz-Martínez [Espagne] ; Ana Gorostidi [Espagne] ; Estibaliz Goyenechea [Espagne] ; Ainhoa Alzualde [Espagne] ; Juan José Poza [Espagne] ; Francisco Rodríguez [Espagne] ; Alberto Bergareche [Espagne] ; Fermín Moreno [Espagne] ; Adolfo L Pez De Munain [Espagne] ; José F. Martí Mass [Espagne]Olfactory deficits and cardiac 123I‐MIBG in Parkinson's disease related to the LRRK2 R1441G and G2019S mutations
001527 (2011) Nutan Sharma [États-Unis] ; Ioanna A. Armata [États-Unis] ; Trisha J. Multhaupt-Buell [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Winnie Xin [États-Unis] ; Katherine B. Sims [États-Unis]Mutation in 5′ upstream region of GCHI gene causes familial dopa‐responsive dystonia
001528 (2011) Shinji Ono [Japon] ; Koh-Ichiro Yoshiura [Japon] ; Naohiro Kurotaki [Japon] ; Taeko Kikuchi [Japon] ; Norio Niikawa [Japon] ; Akira Kinoshita [Japon]Mutation and copy number analysis in paroxysmal kinesigenic dyskinesia families
001599 (2011) Stefano Goldwurm [Italie] ; Sara Tunesi [Italie] ; Silvana Tesei [Italie] ; Michela Zini [Italie] ; Francesca Sironi [Italie] ; Paola Primignani [Italie] ; Corrado Magnani [Italie] ; Gianni Pezzoli [Italie]Kin‐cohort analysis of LRRK2‐G2019S penetrance in Parkinson's disease
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001648 (2011) Jeanne C. Latourelle [États-Unis] ; Audrey E. Hendricks [États-Unis] ; Nathan Pankratz [États-Unis] ; Jemma B. Wilk [États-Unis] ; Cheryl Halter [États-Unis] ; William C. Nichols [États-Unis] ; James F. Gusella [États-Unis] ; Anita L. Destefano [États-Unis] ; Richard H. Myers [États-Unis] ; Tatiana Foroud [États-Unis]Genomewide linkage study of modifiers of LRRK2‐related Parkinson's disease
001714 (2011) Aida Ormazabal [Espagne] ; Mercedes Serrano [Espagne] ; Angels Garcia-Cazorla [Espagne] ; Jaume Campistol [Espagne] ; Rafael Artuch [Espagne] ; Pedro Castro De Castro [Espagne] ; Estíbaliz Barredo-Valderrama [Espagne] ; Judith Armstrong [Espagne] ; Claudio Toma [Espagne] ; Bru Cormand [Espagne]Deletion in the tyrosine hydroxylase gene in a patient with a mild phenotype

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