Chromosome D14 < Chromosome Deletion < Chromosome Disorders

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List of bibliographic references indexed by Chromosome Deletion

Number of relevant bibliographic references: 19.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000E27 (2012)	Pia Winter [Allemagne] ; Christoph Kamm ; Saskia Biskup ; Angelika Köhler ; Barbara Leube ; Georg Auburger ; Thomas Gasser ; Rainer Benecke ; Ulrich Müller	DYT7 gene locus for cervical dystonia on chromosome 18p is questionable.
001525 (2011)	Markus C. Kowarik [Allemagne] ; Sabine Langer [Allemagne] ; Corinna Keri [Allemagne] ; Bernhard Hemmer [Allemagne] ; Konrad Oexle [Allemagne] ; Juliane Winkelmann [Allemagne]	Myoclonus‐dystonia in 18p deletion syndrome
001662 (2011)	Russell C. Dale [Australie] ; Julian J. Nasti [Australie] ; Greg B. Peters [Australie]	Familial 7q21.3 microdeletion involving epsilon‐sarcoglycan causing myoclonus dystonia, cognitive impairment, and psychosis
002D76 (2007)	Robert A. Wilcox [Australie] ; Andrew Churchyard [Australie] ; Henrik H. Dahl [Australie] ; Wendy M. Hutchison [Australie] ; Denise M. Kirby [Australie] ; Dominic Thyagarajan [Australie]	Levodopa response in Parkinsonism with multiple mitochondrial DNA deletions
003137 (2006)	Jamal Nasir [Royaume-Uni] ; Nafsika Frima [Royaume-Uni] ; Ben Pickard [Royaume-Uni] ; M. Pat Malloy [Royaume-Uni] ; Lingping Zhan [Royaume-Uni] ; Richard Grünewald [Royaume-Uni]	Unbalanced whole arm translocation resulting in loss of 18p in dystonia
003310 (2006)	Alfonso Fasano [Italie] ; Nardo Nardocci [Italie] ; Antonio Emanuele Elia [Italie] ; Giovanna Zorzi [Italie] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Alberto Albanese [Italie]	Non‐DYT1 early‐onset primary torsion dystonia: Comparison with DYT1 phenotype and review of the literature
003326 (2006)	Christina Sobin [États-Unis] ; Samantha H. Monk [États-Unis] ; Karen Kiley-Brabeck [États-Unis] ; Jananne Khuri [États-Unis] ; Maria Karayiorgou [États-Unis]	Neuromotor deficits in children with the 22q11 deletion syndrome
003390 (2006)	Satoshi Goto [Japon] ; Kazumichi Yamada [Japon] ; Hideki Shimazu [Japon] ; Nagako Murase [Japon] ; Kazuhito Matsuzaki [Japon] ; Tetsuya Tamura [Japon] ; Shinji Nagahiro [Japon] ; Jun-Ichi Kuratsu [Japon] ; Ryuji Kaji [Japon]	Impact of bilateral pallidal stimulation on DYT1‐generalized dystonia in Japanese patients
003545 (2006)	Theodora Gioltzoglou [Grèce] ; Ioannis Milonas [Grèce] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni]	Case of DYT1 dystonia triggered by bite from a moray
003575 (2006)	Mattia Gambarin [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Paolo Liberini [Italie] ; Giuseppe Barrano [Italie] ; Alberto Bonizzato [Italie] ; Alessandro Padovani [Italie] ; Giuseppe Moretto [Italie] ; Mirta Fiorio [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Nicola Smania [Italie] ; Antonio Fiaschi [Italie] ; Michele Tinazzi [Italie]	Atypical phenotypes and clinical variability in a large Italian family with DYT1–primary torsion dystonia
003C75 (2004)	Paul J. Lockhart [États-Unis] ; Casey A. O'Farrell [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis]	It's a double knock‐out! The quaking mouse is a spontaneous deletion of parkin and parkin co‐regulated gene (PACRG)
004042 (2003)	Louis C. Tan [États-Unis, Singapour] ; Caroline M. Tanner [États-Unis] ; Rong Chen [États-Unis] ; Piu Chan [États-Unis] ; Matthew Farrer [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis] ; J. William Langston [États-Unis]	Marked variation in clinical presentation and age of onset in a family with a heterozygous parkin mutation
004351 (2002)	Peter P. Pramstaller [Italie] ; Bernhard Kis [Italie, Allemagne] ; Cordula Eskelson [Allemagne] ; Katja Hedrich [Allemagne] ; Monika Scherer [Italie] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Xandra O. Breakefield [États-Unis] ; Patricia L. Kramer [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Christine Klein [Allemagne]	Phenotypic variability in a large kindred (Family LA) with deletions in the parkin gene
004424 (2002)	Puneet Opal [États-Unis] ; Ron Tintner [États-Unis] ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Joanne Leung [États-Unis] ; Xandra O. Breakefield [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Laurie Ozelius [États-Unis]	Intrafamilial phenotypic variability of the DYT1 dystonia: From asymptomatic TOR1A gene carrier status to dystonic storm
004537 (2002)	Ruey-Meei Wu [République populaire de Chine] ; Din-E Shan [République populaire de Chine] ; Chen-Ming Sun [République populaire de Chine] ; Ren-Shyan Liu [République populaire de Chine] ; Wuh-Liang Hwu [République populaire de Chine] ; Chun-Hwei Tai [République populaire de Chine] ; Jennifer Hussey [États-Unis] ; Andrew West [États-Unis] ; Katrina Gwinn-Hardy [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis] ; Judy Chen [États-Unis] ; Matt Farrer [États-Unis] ; Sarah Lincoln [États-Unis]	Clinical, 18F‐dopa PET, and genetic analysis of an ethnic Chinese kindred with early‐onset parkinsonism and parkin gene mutations
005912 (1995)	Gordon [États-Unis] ; Susan Bressman [États-Unis] ; Mitchell F. Brin [États-Unis] ; Deborah De Leon [États-Unis] ; Dorothy Warburton [États-Unis] ; Kwame Yeboa [États-Unis] ; Stanley Fahn [États-Unis]	Dystonia in a patient with deletion of 18q
005B04 (1994)	Reichmann [Allemagne] ; Markus Naumann [Allemagne] ; Sabine Hauck [Allemagne] ; Bernd Janetzky [Allemagne]	Respiratory chain and mitochondrial deoxyribonucleic acid in blood cells from patients with focal and generalized dystonia
005B56 (1994)	Gilles Fénelon [France] ; Annaék Fève [France] ; Avindra Nath [Canada] ; Douglas E. Hobson [Canada] ; A. H. V. Schapira [Royaume-Uni] ; C. D. Marsden [Royaume-Uni] ; M. S. Sandy [États-Unis] ; J. W. Langston [États-Unis] ; D. A. Di Monte [États-Unis] ; James J. Gaul [États-Unis]	Letters to the editor
005D55 (1993)	Martha S. Sandy [États-Unis] ; J. William Langston [États-Unis] ; Martyn T. Smith [États-Unis] ; di Monte [États-Unis]	PCR Analysis of platelet mtDNA: Lack of specific changes in Parkinson's disease

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