Chromosome Aberrations (diagnosis) < Chromosome Aberrations (genetics) < Chromosome B4

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List of bibliographic references indexed by Chromosome Aberrations (genetics)

Number of relevant bibliographic references: 28.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
004803 (2001)	T. Perniola [Italie] ; L. Margari [Italie] ; M. G. De Iaco [Italie] ; A. Presicci [Italie] ; P. Ventura [Italie] ; E. Ferrannini [Italie] ; G. Illiceto [Italie]	Familial paroxysmal exercise‐induced dyskinesia, epilepsy, and mental retardation in a family with autosomal dominant inheritance
004942 (2000)	Thomas Klockgether [Allemagne] ; Ullrich Wüllner [Allemagne] ; Alexander Spauschus [Royaume-Uni] ; Bernd Evert [Allemagne]	The molecular biology of the autosomal‐dominant cerebellar ataxias
004994 (2000)	Joseph J. Higgins [États-Unis] ; Kerri Kluetzman [États-Unis] ; Jose Berciano [Espagne] ; Onofre Combarros [Espagne] ; Joseph M. Loveless [États-Unis]	Posterior column ataxia and retinitis pigmentosa: A distinct clinical and genetic disorder
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004C33 (1999)	Alice Lazzarini [États-Unis] ; Arthur S. Walters [États-Unis] ; Kathleen Hickey [États-Unis] ; Giorgio Coccagna [Italie] ; Elio Lugaresi [Italie] ; Bruce L. Ehrenberg [États-Unis] ; Daniel L. Picchietti [États-Unis] ; Mitchell F. Brin [États-Unis] ; E. Scot Stenroos [États-Unis] ; Tracy Verrico [États-Unis] ; William G. Johnson [États-Unis]	Studies of penetrance and anticipation in five autosomal‐dominant restless legs syndrome pedigrees
004C99 (1999)	Huw R. Morris [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni]	Neurofibrillary tangle parkinsonian disorders—tau pathology and tau genetics
004D23 (1999)	Emanuele Cassetta [Italie] ; Nicoletta Del Grosso [Italie] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie, Royaume-Uni] ; Marina Frontali [Italie] ; Alberto Albanese [Italie, Suisse]	Italian family with cranial cervical dystonia: Clinical and genetic study
004E80 (1998)	Mustafa Bakar [Turquie] ; Mehmet Zarifoglu [Turquie] ; Ibrahim Bora [Turquie] ; Faruk Turan [Turquie] ; Cenk Sen [Turquie] ; Erhan Ogul [Turquie]	Treatment of hereditary trembling chin with botulinum toxin
004F90 (1998)	Silber [Afrique du Sud] ; J. Kromberg [Afrique du Sud] ; J. A. Temlett [Afrique du Sud] ; A. Krause [Afrique du Sud] ; D. Saffer [Afrique du Sud]	Huntington's disease confirmed by genetic testing in five african families
004F95 (1998)	Hanna [Royaume-Uni] ; Mary B. Davis [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Madi Noursadeghi [Royaume-Uni] ; Christopher J. Ellis ; Perry Elliot [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; C. David Marsden [Royaume-Uni]	Generalized chorea in two patients harboring the Friedreich's ataxia gene trinucleotide repeat expansion
005007 (1998)	Djaldetti [Israël] ; Ilan Ziv [Israël] ; Eldad Melamed [Israël]	Extreme anticipation in young‐onset Parkinson's disease
005010 (1998)	Higgins [États-Unis] ; Joseph M. Loveless [États-Unis] ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Pragna I. Patel [États-Unis]	Evidence that a gene for essential tremor maps to chromosome 2p in four families
005287 (1997)	Simon [États-Unis]	Phenotypic heterogeneity and disease course in three murine strains with mutations in genes encoding for α1 and β glycine receptor subunits
005427 (1997)	Higgins [États-Unis] ; Lana T. Pho [États-Unis] ; Linda E. Nee [États-Unis]	A gene (ETM) for essential tremor maps to chromosome 2p22‐p25
005622 (1996)	Gasser [Allemagne] ; B. Bereznai [Allemagne] ; B. Müller [Allemagne] ; R. Pruszak-Seel [Allemagne] ; R. Damrich [Allemagne] ; G. Deuschl [Allemagne] ; W. H. Oertel [Allemagne]	Linkage studies in alcohol‐responsive myoclonic dystonia
005639 (1996)	Valerie L. Soland [Canada] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Geoffrey L. Sheean [Royaume-Uni] ; C. David Marsden [Royaume-Uni]	Hereditary geniospasm: Two new families
005643 (1996)	T. Gasser [États-Unis, Allemagne] ; C. M. Bove [États-Unis] ; L. J. Ozelius [États-Unis] ; M. Hallett [États-Unis] ; M. E. Charness [États-Unis] ; F. H. Hochberg [États-Unis] ; Breakefield [États-Unis]	Haplotype analysis at the DYT1 Locus in ashkenazi jewish patients with occupational hand dystonia
005654 (1996)	Quinn [Royaume-Uni]	Essential myoclonus and myoclonus dystonia
005676 (1996)	Trenkwalder [Allemagne] ; Victor Collado Seidel [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Wolfgang H. Oertel [Allemagne]	Clinical symptoms and possible anticipation in a large kindred of familial restless legs syndrome
005684 (1996)	Carmelo Nicolosi [Italie] ; Paolo Girlanda [Italie] ; Giuseppe Vita [Italie] ; Corrado Messina [Italie]	Cat eye syndrome and dystonia
005832 (1995)	Tijssen [Pays-Bas] ; E. Bollen [Pays-Bas] ; E. Van Exel [Pays-Bas] ; J. G. Van Dijk [Pays-Bas]	Saccadic eye movements in hyperekplexia

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