| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001B00 (2010) |
Anne Weissbach [Allemagne] ; Ana Djarmati [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Nataša Dragaševi [Serbie] ; Christine Zühlke [Allemagne] ; Aleksandar Rakovi [Allemagne] ; Miodrag Gužvi [Allemagne, Serbie] ; Elisabeth Butz [Allemagne] ; Holger Tönnies [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Igor Petrovi [Serbie] ; Marina Svetel [Serbie] ; Vladimir S. Kosti [Serbie] ; Katja Lohmann [Allemagne] | Possible genetic heterogeneity of spinocerebellar ataxia linked to chromosome 15 |
| 001D66 (2010) |
Justus L. Groen [Pays-Bas] ; Katja Ritz [Pays-Bas] ; Maria Fiorella Contarino [Pays-Bas] ; Bart P. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Majid Aramideh [Pays-Bas] ; Elisabeth M. Foncke [Pays-Bas] ; Jacobus J. Van Hilten [Pays-Bas] ; P. Richard Schuurman [Pays-Bas] ; Johannes D. Speelman [Pays-Bas] ; Johannes H. Koelman [Pays-Bas] ; Rob M. A. De Bie [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Marina A. Tijssen [Pays-Bas] | DYT6 dystonia: Mutation screening, phenotype, and response to deep brain stimulation |
| 001D90 (2010) |
Simone Zittel [Allemagne] ; Christian K. E. Moll [Allemagne] ; Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Wolfgang Hamel [Allemagne] ; Meike Kasten [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Thora Lohnau [Allemagne] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Christian Gerloff [Allemagne] ; Rainer Schönweiler [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Alexander Münchau [Allemagne] ; Susanne A. Schneider [Allemagne] | Clinical neuroimaging and electrophysiological assessment of three DYT6 dystonia families |
| 001E64 (2010) |
Jay A. Van Gerpen [États-Unis] ; Mark S. Ledoux [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] | Adult‐onset leg dystonia due to a missense mutation in THAP1 |
| 002038 (2009) |
Gabor G. Kovacs [Autriche, États-Unis, Hongrie] ; Jill R. Murrell [États-Unis] ; Sandor Horvath [Hongrie] ; Laszlo Haraszti [Hongrie] ; Katalin Majtenyi [Hongrie] ; Maria J. Molnar [Hongrie] ; Herbert Budka [Autriche] ; Bernardino Ghetti [États-Unis] ; Salvatore Spina [États-Unis, Italie] | TARDBP variation associated with frontotemporal dementia, supranuclear gaze palsy, and chorea |
| 002197 (2009) |
Monica Bonetti [Italie] ; Chiara Barzaghi [Italie] ; Francesco Brancati [Italie] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; Emanuele Bellacchio [Italie] ; Alessandro Giovanetti [Italie] ; Tamara Ialongo [Italie] ; Giovanna Zorzi [Italie] ; Carla Piano [Italie] ; Martina Petracca [Italie] ; Alberto Albanese [Italie] ; Nardo Nardocci [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] | Mutation screening of the DYT6/THAP1 gene in Italy |
| 002265 (2009) |
Coro Paisán-Ruiz [Royaume-Uni] ; Javier Ruiz-Martinez [Espagne] ; Marta Ruibal [Espagne] ; Kin Y. Mok [Royaume-Uni] ; Begona Indakoetxea [Espagne] ; Ana Gorostidi [Espagne] ; José F. Martí Mass [Espagne] | Identification of a novel THAP1 mutation at R29 amino‐acid residue in sporadic patients with early‐onset dystonia |
| 002727 (2008) |
Rita Joao Guerreiro [États-Unis, Portugal] ; Isabel Santana [Portugal] ; Jose Miguel Bras [États-Unis, Portugal] ; Tamas Revesz [Royaume-Uni] ; Olinda Rebelo [Portugal] ; Maria Helena Ribeiro [Portugal] ; Beatriz Santiago [Portugal] ; Catarina Resende Oliveira [Portugal] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] | Novel progranulin mutation: Screening for PGRN mutations in a Portuguese series of FTD/CBS cases |
| 002747 (2008) |
Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Yasumasa Kokubo [Japon] ; Ryogen Sasaki [Japon] ; Yuanzhe Li [Japon] ; Yoko Imamichi [Japon] ; Manabu Funayama [Japon] ; Yoshikuni Mizuno [Japon] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Shigeki Kuzuhara [Japon] | Mutation analyses in amyotrophic lateral sclerosis/parkinsonism–dementia complex of the Kii peninsula, Japan |
| 003144 (2006) |
David A. Grimes [Canada] ; Fabin Han [Canada] ; Michel Panisset [Canada] ; Lemuel Racacho [Canada] ; Fengxia Xiao [Canada] ; Ruobing Zou [Canada] ; Kelly Westaff [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] | Translated mutation in the Nurr1 gene as a cause for Parkinson's disease |
| 003330 (2006) |
Daniel G. Healy [Royaume-Uni] ; Patrick M. Abou-Sleiman [Royaume-Uni] ; Kourosh R. Ahmadi [Royaume-Uni] ; Sonia Gandhi [Royaume-Uni] ; Miratul M. Muqit [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Janice L. Holton [Royaume-Uni] ; Tamas Revesz [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] | NR4A2 genetic variation in sporadic Parkinson's disease: A genewide approach |
| 003A40 (2005) |
Samer Karamohamed [États-Unis] ; L. I. Golbe [États-Unis] ; M. H. Mark [États-Unis] ; A. M. Lazzarini [États-Unis] ; O. Suchowersky [Canada] ; N. Labelle [Canada] ; Mark Guttman [Canada] ; L. J. Currie [États-Unis] ; G. F. Wooten [États-Unis] ; M. Stacy [États-Unis] ; M. Saint-Hilaire [États-Unis] ; R. G. Feldman [États-Unis] ; J. Liu [États-Unis] ; C. M. Shoemaker [États-Unis] ; J. B. Wilk [États-Unis] ; A. L. Destefano [États-Unis] ; J. C. Latourelle [États-Unis] ; G. Xu [États-Unis] ; R. Watts [États-Unis] ; J. Growdon [États-Unis] ; M. Lew [États-Unis] ; C. Waters [États-Unis] ; P. Vieregge [Allemagne] ; P. P. Pramstaller [Italie] ; C. Klein [Allemagne] ; B. A. Racette [États-Unis] ; J. S. Perlmutter [États-Unis] ; A. Parsian [États-Unis] ; Carlos Singer [États-Unis] ; E. Montgomery [États-Unis] ; K. Baker [États-Unis] ; J. F. Gusella [États-Unis] ; A. Herbert [États-Unis] ; R. H. Myers [États-Unis] | Absence of previously reported variants in the SCNA (G88C and G209A), NR4A2 (T291D and T245G) and the DJ‐1 (T497C) genes in familial Parkinson's disease from the GenePD study |
| 003C35 (2004) |
Eng-King Tan [Singapour] ; Henry Chung [Singapour] ; Vandana R. Chandran [Singapour] ; Chris Tan [Singapour] ; Hui Shen [Singapour] ; Kenneth Yew [Singapour] ; Ratnagopal Pavanni [Singapour] ; Kathi-Avelu Puvan [Singapour] ; Meng-Cheong Wong [Singapour] ; Mei-Lin Teoh [Singapour] ; Yuan Yih [Singapour] ; Yi Zhao [Singapour] | Nurr1 mutational screen in Parkinson's disease |
| 003D18 (2004) |
William C. Nichols [États-Unis] ; Sean K. Uniacke [États-Unis] ; Nathan Pankratz [États-Unis] ; Terry Reed [États-Unis] ; David K. Simon [États-Unis] ; Cheryl Halter [États-Unis] ; Alice Rudolph [États-Unis] ; Clifford W. Shults [États-Unis] ; P. Michael Conneally [États-Unis] ; Tatiana Foroud [États-Unis] | Evaluation of the role of Nurr1 in a large sample of familial Parkinson's disease |
| 003F39 (2003) |
Yoshiki Sekijima [Japon] ; Takao Hashimoto [Japon] ; Osam Onodera [Japon] ; Hidetoshi Date [Japon] ; Tomomi Okano [Japon] ; Kosuke Naito [Japon] ; Shoji Tsuji [Japon] ; Shu-Ichi Ikeda [Japon] | Severe generalized dystonia as a presentation of a patient with aprataxin gene mutation |
| 004118 (2003) |
George R. Uhl [États-Unis] | Dopamine transporter: Basic science and human variation of a key molecule for dopaminergic function, locomotion, and parkinsonism |
| 004867 (2001) |
Christine Klein [Allemagne] ; Grant S. Stewart [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; A. Malcolm. R. Taylor [Royaume-Uni] | Ataxia without telangiectasia revisited: Update on genetic findings in two brothers with an ataxia‐telangiectasia‐like disorder |
