Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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002B34 (2007) |
Anelyssa D'Abreu [Brésil] ; Marcondes Franca Jr. [Brésil] ; Iscia Lopes-Cendes [Brésil] ; Fernando Cendes [Brésil] | The international cooperative ataxia rating scale in Machado‐Joseph disease. Comparison with the unified multiple system atrophy rating scale |
002C19 (2007) |
Anja Weyer [Allemagne] ; Michael Abele [Allemagne] ; Tanja Schmitz-Hübsch [Allemagne] ; Beate Schoch [Allemagne] ; Markus Frings [Allemagne] ; Dagmar Timmann [Allemagne] ; Thomas Klockgether [Allemagne] | Reliability and validity of the scale for the assessment and rating of ataxia: A study in 64 ataxia patients |
002C48 (2007) |
Maureen A. Leehey [États-Unis] ; Elizabeth Berry-Kravis [États-Unis] ; Sung-Joon Min [États-Unis] ; Deborah A. Hall [États-Unis] ; Cathlin D. Rice [États-Unis] ; Lin Zhang [États-Unis] ; Jim Grigsby [États-Unis] ; Claudia M. Greco [États-Unis] ; Ann Reynolds [États-Unis] ; Rebecca Lara [États-Unis] ; Jennifer Cogswell [États-Unis] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; David R. Hessl [États-Unis] ; Flora Tassone [États-Unis] ; Randi Hagerman [États-Unis] ; Paul J. Hagerman [États-Unis] | Progression of tremor and ataxia in male carriers of the FMR1 premutation |
002C78 (2007) |
Martin Niethammer [États-Unis] ; Blair Ford [États-Unis] | Permanent lithium‐induced cerebellar toxicity: Three cases and review of literature |
002D83 (2007) |
Steven A. Gunzler [États-Unis] ; A. Jon Stoessl [Canada] ; Robert A. Egan [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Paul Wang [États-Unis] ; John G. Nutt [États-Unis] | Joubert syndrome surviving to adulthood associated with a progressive movement disorder |
002E40 (2007) |
Elizabeth Berry-Kravis [États-Unis] ; Liane Abrams [États-Unis] ; Sarah M. Coffey [États-Unis] ; Deborah A. Hall [États-Unis] ; Claudia Greco [États-Unis] ; Louise W. Gane [États-Unis] ; Jim Grigsby [États-Unis] ; James A. Bourgeois [États-Unis] ; Brenda Finucane [États-Unis] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; James A. Brunberg [États-Unis] ; Lin Zhang [États-Unis] ; Janet Lin [États-Unis] ; Flora Tassone [États-Unis] ; Paul J. Hagerman [États-Unis] ; Randi J. Hagerman [États-Unis] ; Maureen A. Leehey [États-Unis] | Fragile X‐associated tremor/ataxia syndrome: Clinical features, genetics, and testing guidelines |
002E49 (2007) |
Judit Horvath [Suisse] ; Michael Morris [Suisse] ; Armand Bottani [Suisse] ; Isabelle Moix [Suisse] ; Jacqueline Delavelle [Suisse] ; Pierre R. Burkhard [Suisse] | Expanding the phenotype of fragile X‐associated tremor/ataxia syndrome: A new female case |
002E89 (2007) |
Elisa Alonso [Mexique] ; Leticia Martínez-Ruano [Mexique] ; Irene De Biase [États-Unis] ; Christopher Mader [Mexique] ; Adriana Ochoa [Mexique] ; Petra Yescas [Mexique] ; Roxana Gutiérrez [Mexique] ; Misti White [États-Unis] ; Luís Ruano [Mexique] ; Marcela Fragoso-Benítez [Mexique] ; Tetsuo Ashizawa [États-Unis] ; Sanjay I. Bidichandani [États-Unis] ; Astrid Rasmussen [Mexique, États-Unis] | Distinct distribution of autosomal dominant spinocerebellar ataxia in the Mexican population |
003034 (2007) |
Su-Ynn Chia [Singapour] ; Richard Chua [Singapour] ; Yew-Long Lo [Singapour] ; Meng-Cheong Wong [Singapour] ; Ling-Ling Chan [Singapour] ; Eng-King Tan [Singapour] | Acute ataxia, Graves' disease, and stiff person syndrome |
003120 (2006) |
Till-Karsten Hauser [Allemagne] ; Andreas Luft [Allemagne] ; Martin Skalej [Allemagne] ; Thomas N Gele [Allemagne] ; Tilo T. J. Kircher [Allemagne] ; Dirk T. Leube [Allemagne] ; Jörg B. Schulz [Allemagne] | Visualization and quantification of disease progression in multiple system atrophy |
003161 (2006) |
Deborah A. Hall [États-Unis] ; Elizabeth Berry-Kravis [États-Unis] ; Randi J. Hagerman [États-Unis] ; Paul J. Hagerman [États-Unis] ; Cathlin D. Rice [États-Unis] ; Maureen A. Leehey [États-Unis] | Symptomatic treatment in the fragile X–associated tremor/ataxia syndrome |
003224 (2006) |
Alberto J. Espay [Canada, États-Unis] ; Catherine Bergeron [Canada] ; Robert Chen [Canada] ; Anthony E. Lang [Canada] | Rapidly progressive sporadic dentatorubral pallidoluysian atrophy with intracytoplasmic inclusions and no CAG repeat expansion |
003577 (2006) |
Jennifer R. L. Friedman [États-Unis] ; Elizabeth A. Thiele [États-Unis] ; Dong Wang [États-Unis] ; Kara B. Levine [États-Unis] ; Erin K. Cloherty [États-Unis] ; Heidi H. Pfeifer [États-Unis] ; Darryl C. De Vivo [États-Unis] ; Anthony Carruthers [États-Unis] ; Marvin R. Natowicz [États-Unis] | Atypical GLUT1 deficiency with prominent movement disorder responsive to ketogenic diet |
003799 (2005) |
Mathias Toft [États-Unis, Norvège] ; Jan Aasly [Norvège] ; Gina Bisceglio [États-Unis] ; Charles H. Adler [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [Norvège] | Parkinsonism, FXTAS, and FMR1 premutations |
003B36 (2004) |
Dolores Garcia Arocena [États-Unis] ; Elan D. Louis [États-Unis] ; Flora Tassone [États-Unis] ; T. Conrad Gilliam [États-Unis] ; Ruth Ottman [États-Unis] ; Sébastien Jacquemont [États-Unis] ; Paul J. Hagerman [États-Unis] | Screen for expanded FMR1 alleles in patients with essential tremor |
003D08 (2004) |
Johann M. Hagenah [Allemagne] ; Christine Zühlke [Allemagne] ; Yorck Hellenbroich [Allemagne] ; Wolfgang Heide [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] | Focal dystonia as a presenting sign of spinocerebellar ataxia 17 |
003F39 (2003) |
Yoshiki Sekijima [Japon] ; Takao Hashimoto [Japon] ; Osam Onodera [Japon] ; Hidetoshi Date [Japon] ; Tomomi Okano [Japon] ; Kosuke Naito [Japon] ; Shoji Tsuji [Japon] ; Shu-Ichi Ikeda [Japon] | Severe generalized dystonia as a presentation of a patient with aprataxin gene mutation |
003F83 (2003) |
Usha Kant Misra [Inde] ; Jayantee Kalita [Inde] ; Anita Mahadevan [Inde] ; Susarla Krishna Shankar [Inde] | Pseudoathetosis in a patient with leprosy |
004465 (2002) |
Tricia M. Zawacki [États-Unis] ; Janet Grace [États-Unis] ; Joseph H. Friedman [États-Unis] ; Lewis Sudarsky [États-Unis] | Executive and emotional dysfunction in Machado‐Joseph disease |
004469 (2002) |
S. H. Subramony [États-Unis] ; Dena Hernandez [États-Unis] ; Amanda Adam [États-Unis] ; Stephanie Smith-Jefferson [États-Unis] ; Jennifer Hussey [États-Unis] ; Katrina Gwinn-Hardy [États-Unis] ; Timothy Lynch [États-Unis, Irlande (pays)] ; Olga Mcdaniel [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Matt Farrer [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Ethnic differences in the expression of neurodegenerative disease: Machado‐Joseph disease in Africans and Caucasians |