| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001714 (2011) |
Aida Ormazabal [Espagne] ; Mercedes Serrano [Espagne] ; Angels Garcia-Cazorla [Espagne] ; Jaume Campistol [Espagne] ; Rafael Artuch [Espagne] ; Pedro Castro De Castro [Espagne] ; Estíbaliz Barredo-Valderrama [Espagne] ; Judith Armstrong [Espagne] ; Claudio Toma [Espagne] ; Bru Cormand [Espagne] | Deletion in the tyrosine hydroxylase gene in a patient with a mild phenotype |
| 001810 (2011) |
Beenish Arif [Pakistan] ; Anne Grünewald [Allemagne] ; Amara Fatima [Pakistan] ; Alfredo Ramirez [Allemagne] ; Arif Ali [Pakistan] ; Nobert Brüggemann [Allemagne] ; Jens Würfel [Allemagne] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Akbar Malik [Pakistan] ; Christine Klein [Allemagne] ; Sadaf Naz [Pakistan] | An unusual neurological syndrome of crawling gait, dystonia, pyramidal signs, and limited speech |
| 001B07 (2010) |
Victoria Newsway [Royaume-Uni] ; Mark Fish [Royaume-Uni] ; Jonathan D. Rohrer [Royaume-Uni] ; Elisa Majounie [Royaume-Uni] ; Nigel Williams [Royaume-Uni] ; Melissa Hack [Royaume-Uni] ; Jason D. Warren [Royaume-Uni] ; Huw R. Morris [Royaume-Uni] | Perry syndrome due to the DCTN1 G71R mutation: A distinctive levodopa responsive disorder with behavioral syndrome, vertical gaze palsy, and respiratory failure |
| 001B24 (2010) |
Emilia Gatto [Argentine] ; Jose L. Etcheverry [Argentine] ; Daniela P. Converso [Argentine] ; Carla Bidinost ; Alberto Rosa | Pantothenate kinase‐associated neurodegeneration: Novel mutations in the PANK2 gene in an Argentinean young woman |
| 001C43 (2010) |
Paola S. Denora [France, Italie] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Marianna Ciccolella [Italie] ; Jeremy Truchetto [France] ; Giovanni Stevanin [France, Italie] ; Filippo M. Santorelli [Italie] | Identification of a de novo mutation in SPG11 |
| 001C73 (2010) |
Xin Liu [République populaire de Chine] ; Shu-Shan Zhang [République populaire de Chine] ; Deng-Fu Fang [République populaire de Chine] ; Ming-Yi Ma [République populaire de Chine] ; Xiao-Yan Guo [République populaire de Chine] ; Yuan Yang [République populaire de Chine] ; Hui-Fang Shang [République populaire de Chine] | GCH1 mutation and clinical study of Chinese patients with dopa‐responsive dystonia |
| 001D90 (2010) |
Simone Zittel [Allemagne] ; Christian K. E. Moll [Allemagne] ; Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Wolfgang Hamel [Allemagne] ; Meike Kasten [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Thora Lohnau [Allemagne] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Christian Gerloff [Allemagne] ; Rainer Schönweiler [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Alexander Münchau [Allemagne] ; Susanne A. Schneider [Allemagne] | Clinical neuroimaging and electrophysiological assessment of three DYT6 dystonia families |
| 001E08 (2010) |
Chen-San Su [Taïwan] ; Wen-Neng Chang [Taïwan] ; Shu-Hua Huang [Taïwan] ; Chun-Chung Lui [Taïwan] ; Tai-Long Pan [Taïwan] ; Chen-Hsien Lu [Taïwan] ; Yao-Chung Chuang [Taïwan] ; Chi-Ren Huang [Taïwan] ; Nei-Wen Tsai [Taïwan] ; Mei-Jen Hsieh [Taïwan] ; Chiung-Chih Chang [Taïwan] | Cerebrotendinous xanthomatosis patients with and without parkinsonism: Clinical characteristics and neuroimaging findings |
| 001E81 (2010) |
Tobias Warnecke [Allemagne] ; Thomas Duning [Allemagne] ; Anja Schirmacher [Allemagne] ; Siawoosh Mohammadi [Allemagne] ; Wolfram Schwindt [Allemagne] ; Hubertus Lohmann [Allemagne] ; Rainer Dziewas [Allemagne] ; Michael Deppe [Allemagne] ; E. Bernd Ringelstein [Allemagne] ; Peter Young [Allemagne] | A novel splice site mutation in the SPG7 gene causing widespread fiber damage in homozygous and heterozygous subjects |
| 001E83 (2010) |
Parvoneh Poorkaj [États-Unis] ; Wendy H. Raskind [États-Unis] ; James B. Leverenz [États-Unis] ; Mark Matsushita [États-Unis] ; Cyrus P. Zabetian [États-Unis] ; Ali Samii [États-Unis] ; Sophia Kim [États-Unis] ; Nayiry Gazi [États-Unis] ; John G. Nutt [États-Unis] ; John Wolff [États-Unis] ; Dora Yearout [États-Unis] ; J. Lynne Greenup [États-Unis] ; Ellen J. Steinbart [États-Unis] ; Thomas D. Bird [États-Unis] | A novel X‐linked four‐repeat tauopathy with Parkinsonism and spasticity |
| 001F78 (2009) |
Friedrich Asmus [Allemagne] ; Annette Langseth [Irlande (pays)] ; Elaine Doherty [Irlande (pays)] ; Therese Nestor [Irlande (pays)] ; Marita Munz [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Tim Lynch [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] | “Jerky” dystonia in children: Spectrum of phenotypes and genetic testing |
| 001F79 (2009) |
Giovanni Antonio Cocco [Italie] ; Georgios Loudianos [Italie] ; Giovanni Mario Pes [Italie] ; Francesco Tolu [Italie] ; Maria Barbara Lepori [Italie] ; Marianna Barrocu [Italie] ; Gian Pietro Sechi [Italie] | “Acquired” hepatocerebral degeneration in a patient heterozygote carrier for a novel mutation in ATP7B gene |
| 002020 (2009) |
Mélissa Yana Frédéric [France] ; Fabienne Clot [France] ; Arnaud Blanchard [France] ; Claire-Marie Dhaenens [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Laura Cif [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Bernard Sablonniere [France] ; Alain Calender [France] ; Maria Martinez [France] ; Nicolas Molinari [France] ; Alexis Brice [France] ; Mireille Claustres [France] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France] ; Gwenaëlle Collod-Beroud [France] | The p.Asp216His TOR1A allele effect is not found in the French population |
| 002029 (2009) |
John Depaolo [États-Unis] ; Ozlem Goker-Alpan [États-Unis] ; Ted Samaddar [États-Unis] ; Grisel Lopez [États-Unis] ; Ellen Sidransky [États-Unis] | The association between mutations in the lysosomal protein glucocerebrosidase and parkinsonism |
| 002038 (2009) |
Gabor G. Kovacs [Autriche, États-Unis, Hongrie] ; Jill R. Murrell [États-Unis] ; Sandor Horvath [Hongrie] ; Laszlo Haraszti [Hongrie] ; Katalin Majtenyi [Hongrie] ; Maria J. Molnar [Hongrie] ; Herbert Budka [Autriche] ; Bernardino Ghetti [États-Unis] ; Salvatore Spina [États-Unis, Italie] | TARDBP variation associated with frontotemporal dementia, supranuclear gaze palsy, and chorea |
| 002047 (2009) |
Kathrin Reetz [Allemagne] ; Christian Gaser [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Johannes Hagenah [Allemagne] ; Christian Büchel [Allemagne] ; Stefan Gottschalk [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller [Italie] ; Hartwig R. Siebner [Allemagne] ; Ferdinand Binkofski [Allemagne] | Structural findings in the basal ganglia in genetically determined and idiopathic Parkinson's disease |
| 002075 (2009) |
Carles Vilari O-Güell [États-Unis] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Alexandra I. Soto [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] ; Kristoffer Haugarvoll [États-Unis, Norvège] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] | Reported mutations in GIGYF2 are not a common cause of Parkinson's disease |
| 002114 (2009) |
Jon Infante [Espagne] ; José Berciano [Espagne] ; Pascual Sánchez-Juan [Espagne] ; Antonio García [Espagne] ; Alessio Di Fonzo [Pays-Bas] ; Guido Breedveld [Pays-Bas] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] | Pseudo‐orthostatic and resting leg tremor in a large spanish family with homozygous truncating parkin mutation |
| 002149 (2009) |
Sui H. Wong [Royaume-Uni] ; Bryan R. F. Lecky [Royaume-Uni] ; Malcolm J. Steiger [Royaume-Uni] | Parkinsonism and impulse control disorder: Presentation of a new progranulin gene mutation |
| 002157 (2009) |
Yih-Ru Wu [Taïwan] ; Chiung-Mei Chen [Taïwan] ; Chih-Ying Chao [Taïwan] ; Ron-Kuo Lyu [Taïwan] ; Guey-Jen Lee-Chen [Taïwan] | Pantothenate kinase‐associated neurodegeneration in two Taiwanese siblings: Identification of a novel PANK2 gene mutation |
| 002161 (2009) |
Clecio Godeiro-Junior [Brésil] ; Patricia M. De Carvalho-Aguiar [Brésil] ; Andre C. Felício [Brésil] ; Orlando G. P. Barsottini [Brésil] ; Sonia M. A. Silva [Brésil] ; Vanderci Borges [Brésil] ; Luiz Augusto F. Andrade [Brésil] ; Henrique Ballalai Ferraz [Brésil] | PINK1 mutations in a Brazilian cohort of early‐onset Parkinson's disease patients |
