Subthalamic nucleus stimulation is efficacious in patients with Parkinsonism and LRRK2 mutations
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Auteurs : Michael Schüpbach [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Mathieu Anheim [France] ; Suzanne Lesage [France] ; Virginie Czernecki [France] ; Sadek Yaici [France] ; Yulia Worbe [France] ; Perrine Charles [France] ; Marie-Laure Welter [France] ; Pierre Pollak [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Yves Agid [France] ; Alexis Brice [France]Source :
- Movement Disorders [ 0885-3185 ] ; 2007-01.
English descriptors
- KwdEn :
Abstract
Stimulation of the subthalamic nucleus (STN) improves motor signs in patients with levodopa‐responsive Parkinson's disease (PD). Mutations in the leucine‐rich repeat kinase‐2 (LRRK2) gene cause Parkinsonism. We assessed 69 patients under STN stimulation and found heterozygous LRRK2 mutations in 9 (G2019S in 8 and T2031S in 1). The age at onset of PD, the clinical characteristics before or after neurosurgery, and the clinical response to STN stimulation were similar in both groups. Two patients with the G2019S LRRK2 mutation still benefited from STN stimulation, 9 and 10 years after surgery. Patients with LRRK2 mutations are, therefore, good candidates for STN stimulation. © 2006 Movement Disorder Society
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DOI: 10.1002/mds.21178
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Paris</wicri:regionArea></affiliation><affiliation wicri:level="1"><mods:affiliation>Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie, Hôpital de la Pitié‐Salpêtrière, AP‐HP, Paris, France</mods:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie, Hôpital de la Pitié‐Salpêtrière, AP‐HP, Paris</wicri:regionArea></affiliation><affiliation wicri:level="1"><mods:affiliation>Université Pierre et Marie Curie, Faculté de Médecine, Paris, France</mods:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Université Pierre et Marie Curie, Faculté de Médecine, Paris</wicri:regionArea></affiliation></author></analytic><monogr></monogr><series><title level="j">Movement Disorders</title><title level="j" type="abbrev">Mov. Disord.</title><idno type="ISSN">0885-3185</idno><idno type="eISSN">1531-8257</idno><imprint><publisher>Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company</publisher><pubPlace>Hoboken</pubPlace><date type="published" when="2007-01">2007-01</date><biblScope unit="vol">22</biblScope><biblScope unit="issue">1</biblScope><biblScope unit="page" from="119">119</biblScope><biblScope unit="page" to="122">122</biblScope></imprint><idno type="ISSN">0885-3185</idno></series><idno type="istex">4273949CD72DEB14CA43A1ACFC390E832C1D796C</idno><idno type="DOI">10.1002/mds.21178</idno><idno type="ArticleID">MDS21178</idno></biblStruct></sourceDesc><seriesStmt><idno type="ISSN">0885-3185</idno></seriesStmt></fileDesc><profileDesc><textClass><keywords scheme="KwdEn" xml:lang="en"><term>LRRK2</term><term>Parkinson's disease</term><term>dardarine</term><term>deep brain stimulation</term><term>genetics</term><term>subthalamic nucleus</term></keywords></textClass><langUsage><language ident="en">en</language></langUsage></profileDesc></teiHeader><front><div type="abstract" xml:lang="en">Stimulation of the subthalamic nucleus (STN) improves motor signs in patients with levodopa‐responsive Parkinson's disease (PD). Mutations in the leucine‐rich repeat kinase‐2 (LRRK2) gene cause Parkinsonism. We assessed 69 patients under STN stimulation and found heterozygous LRRK2 mutations in 9 (G2019S in 8 and T2031S in 1). The age at onset of PD, the clinical characteristics before or after neurosurgery, and the clinical response to STN stimulation were similar in both groups. Two patients with the G2019S LRRK2 mutation still benefited from STN stimulation, 9 and 10 years after surgery. Patients with LRRK2 mutations are, therefore, good candidates for STN stimulation. © 2006 Movement Disorder Society</div></front></TEI></record>Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)
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