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Serveur d'exploration MERS - Corpus (Istex)

Index « ISSN » - entrée « 1059-7794 »
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1058-6687 < 1059-7794 < 1059-910X  Facettes :

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Ident.Authors (with country if any)Title
000142 (2002) Alexander Kolchinsky ; Andrei MirzabekovAnalysis of SNPs and other genomic variations using gel‐based chips
000701 (2015) Michal B. Kovac ; Monika Kovacova ; Hynek Bachraty ; Katarina Bachrata ; Salvatore Piscuoglio ; Pierre Hutter ; Denisa Ilencikova ; Zdena Bartosova ; Ian Tomlinson ; Benno Roethlisberger ; Karl HeinimannHigh‐Resolution Breakpoint Analysis Provides Evidence for the Sequence‐Directed Nature of Genome Rearrangements in Hereditary Disorders
000717 (2012) Hanna T. Gazda ; Milena Preti ; Mee Rie Sheen ; Marie-Françoise O'Donohue ; Adrianna Vlachos ; Stella M. Davies ; Antonis Kattamis ; Leana Doherty ; Michael Landowski ; Christopher Buros ; Roxanne Ghazvinian ; Colin A. Sieff ; Peter E. Newburger ; Edyta Niewiadomska ; Michal Matysiak ; Bertil Glader ; Eva Atsidaftos ; Jeffrey M. Lipton ; Pierre-Emmanuel Gleizes ; Alan H. BeggsFrameshift mutation in p53 regulator RPL26 is associated with multiple physical abnormalities and a specific pre‐ribosomal RNA processing defect in diamond–blackfan anemia
000A94 (1997) Yvette J. M. De Kok ; Cor W. R. J. Cremers ; Hans-Hilger Ropers ; Frans P. M. CremersThe molecular basis of X‐linked deafness type 3 (DFN3) in two sporadic cases: Identification of a somatic mosaicism for a POU3F4 missense mutation
000B44 (1997) Frédéric GinotOligonucleotide micro‐arrays for identification of unknown mutations: how far from reality?
001406 (1995) Faye A. Eggerding ; David M. Iovannisci ; Eleanor Brinson ; Paul Grossman ; Emily S. Winn-DeenFluorescence‐based oligonucleotide ligation assay for analysis of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations
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002394 (2007) El Chérif Ibrahim ; Matthew M. Hims ; Noam Shomron ; Christopher B. Burge ; Susan A. Slaugenhaupt ; Robin ReedWeak definition of IKBKAP exon 20 leads to aberrant splicing in familial dysautonomia

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