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Index « Mesh.i » - entrée « Consanguinity »
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Connexins < Consanguinity < Consensus  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000509 (2016) Mariem Ben Said [Tunisie] ; M'Hamed Grati [États-Unis] ; Takahiro Ishimoto [Japon] ; Bing Zou [États-Unis] ; Imen Chakchouk [Tunisie] ; Qi Ma [États-Unis] ; Qi Yao [États-Unis] ; Bouthaina Hammami [Tunisie] ; Denise Yan [États-Unis] ; Rahul Mittal [États-Unis] ; Noritaka Nakamichi [Japon] ; Abdelmonem Ghorbel [Tunisie] ; Lingling Neng [États-Unis] ; Mustafa Tekin [États-Unis] ; Xiao Rui Shi [États-Unis] ; Yukio Kato [Japon] ; Saber Masmoudi [Tunisie] ; Zhongmin Lu [États-Unis] ; Mounira Hmani [Tunisie] ; Xuezhong Liu [États-Unis, République populaire de Chine]A mutation in SLC22A4 encoding an organic cation transporter expressed in the cochlea strial endothelium causes human recessive non-syndromic hearing loss DFNB60.
000541 (2015) Malika Dahmani [Algérie] ; Fatima Ammar-Khodja [Algérie] ; Crystel Bonnet [France] ; Gaelle M. Lefèvre [France] ; Jean-Pierre Hardelin [France] ; Hassina Ibrahim [Algérie] ; Zahia Mallek [Algérie] ; Christine Petit [France]EPS8L2 is a new causal gene for childhood onset autosomal recessive progressive hearing loss.
000612 (2013) Majdi Nagara [Tunisie] ; Afaf Tiar ; Nizar Ben Halim ; Faten Ben Rhouma ; Olfa Messaoud ; Yosra Bouyacoub ; Rym Kefi ; Saida Hassayoun ; Noura Zouari ; Mohamed Slim Ben Ammar ; Sonia Abdelhak ; Jalel ChemliMutation spectrum of primary hyperoxaluria type 1 in Tunisia: implication for diagnosis in North Africa.
000793 (2006) Caroline Lefèvre [France] ; Bakar Bouadjar ; Véronique Ferrand ; Gianluca Tadini ; André Mégarbané ; Mark Lathrop ; Jean-François Prud'Homme ; Judith FischerMutations in a new cytochrome P450 gene in lamellar ichthyosis type 3.

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