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Index « MeshFr.i » - entrée « Mutation »
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List of bibliographic references indexed by Mutation

Number of relevant bibliographic references: 18.
Ident.Authors (with country if any)Title
000021 (2005) Faïçal Brini [Tunisie] ; Roberto A. Gaxiola ; Gerald A. Berkowitz ; Khaled MasmoudiCloning and characterization of a wheat vacuolar cation/proton antiporter and pyrophosphatase proton pump.
000027 (2006) Caroline Lefèvre [France] ; Bakar Bouadjar ; Véronique Ferrand ; Gianluca Tadini ; André Mégarbané ; Mark Lathrop ; Jean-François Prud'Homme ; Judith FischerMutations in a new cytochrome P450 gene in lamellar ichthyosis type 3.
000035 (2007) Hèla Trigui-Lahiani [Tunisie] ; Ali GargouriCloning, genomic organisation and mRNA expression of a pectin lyase gene from a mutant strain of Penicillium occitanis.
000118 (2011) Malika Ayadi [Tunisie] ; Sameh Trigui ; Hèla Trigui-Lahiani ; Noomen Hadj-Taïeb ; Mohamed Jaoua ; Ali GargouriConstitutive over-expression of pectinases in Penicillium occitanis CT1 mutant is transcriptionally regulated.
000167 (2012) Hejer Elmahmoudi [Tunisie] ; Houssein Khodjet-El-Khil [Tunisie] ; Edvard Wigren [Suède] ; Asma Jlizi [Tunisie] ; Kaouther Zahra [Tunisie] ; Dorothé Pellechia [France] ; Christine Vinciguerra [France] ; Balkis Meddeb [Tunisie] ; Amel Ben Ammar Elggaaied [Tunisie] ; Emna Gouider [Tunisie]First report of molecular diagnosis of Tunisian hemophiliacs A: Identification of 8 novel causative mutations
000181 (2012) Imen Kallel [Tunisie] ; Maha Rebai ; Ahmed RebaiMutations and polymorphisms of estrogens receptors genes and diseases susceptibility.
000208 (2013) Sameh Ben Mabrouk [Tunisie] ; Dorra Zouari Ayadi ; Hajer Ben Hlima ; Samir BejarThermostability improvement of maltogenic amylase MAUS149 by error prone PCR.
000214 (2013) Petros Papadopoulos [Grèce] ; Emmanouil Viennas [Grèce] ; Vassiliki Gkantouna [Grèce] ; Cristiana Pavlidis [Grèce] ; Marina Bartsakoulia [Grèce] ; Zafeiria-Marina Ioannou [Grèce] ; Ilham Ratbi [Maroc] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; John Tsaknakis [Grèce] ; Konstantinos Poulas [Grèce] ; Giannis Tzimas [Grèce] ; George P. Patrinos [Grèce]Developments in FINDbase worldwide database for clinically relevant genomic variation allele frequencies
000225 (2014) Valentina Bravatà [Italie] ; Luigi Minafra [Italie] ; Graziella Callari [Italie] ; Cecilia Gelfi [Italie] ; Luigi Maria Edoardo Grimaldi [Italie]Analysis of thiamine transporter genes in sporadic beriberi.
000242 (2014) Baklouti-Gargouri Siwar [Tunisie] ; Ghorbel Myriam [Tunisie] ; Ben Mahmoud Afif [Tunisie] ; Mkaouar-Rebai Emna [Tunisie] ; Chakroun Nozha [Tunisie] ; Sellami Afifa [Tunisie] ; Fakhfakh Faiza [Tunisie] ; Ammar-Keskes Leila [Tunisie]Two novel mutations in COII and tRNA(His) mitochondrial genes in asthenozoospermic infertiles men.
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000321 (2016) Mariem Ben Said [Tunisie] ; M Amed Grati [États-Unis] ; Takahiro Ishimoto [Japon] ; Bing Zou [États-Unis] ; Imen Chakchouk [Tunisie] ; Qi Ma [États-Unis] ; Qi Yao [États-Unis] ; Bouthaina Hammami [Tunisie] ; Denise Yan [États-Unis] ; Rahul Mittal [États-Unis] ; Noritaka Nakamichi [Japon] ; Abdelmonem Ghorbel [Tunisie] ; Lingling Neng [États-Unis] ; Mustafa Tekin [États-Unis] ; Xiao Rui Shi [États-Unis] ; Yukio Kato [Japon] ; Saber Masmoudi [Tunisie] ; Zhongmin Lu [États-Unis] ; Mounira Hmani [Tunisie] ; Xuezhong Liu [États-Unis, République populaire de Chine]A mutation in SLC22A4 encoding an organic cation transporter expressed in the cochlea strial endothelium causes human recessive non-syndromic hearing loss DFNB60
000326 (2016) Amina Bakhchane [Maroc] ; Amale Bousfiha [Maroc] ; Hicham Charoute [Maroc] ; Sara Salime [Maroc] ; Mustapha Detsouli [Maroc] ; Khalid Snoussi [Maroc] ; Sellama Nadifi [Maroc] ; Mostafa Kabine [Maroc] ; Hassan Rouba [Maroc] ; Hind Dehbi [Maroc] ; Rachida Roky [Maroc] ; Majida Charif [Maroc] ; Abdelhamid Barakat [Maroc]Update of the spectrum of GJB2 gene mutations in 152 Moroccan families with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
000359 (2016) Reiko Kagawa [Japon] ; Ryoji Fujiki [Japon] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Sonoko Sakata [Japon] ; Shiho Nishimura [Japon] ; Yuval Itan [États-Unis] ; Xiao-Fei Kong [États-Unis] ; Zenichiro Kato [Japon] ; Hidenori Ohnishi [Japon] ; Osamu Hirata [Japon] ; Satoshi Saito [Japon] ; Maiko Ikeda [Japon] ; Jamila El Baghdadi [Maroc] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Kaori Fujiwara [Japon] ; Matias Oleastro [Argentine] ; Judith Yancoski [Argentine] ; Laura Perez [Argentine] ; Silvia Danielian [Argentine] ; Fatima Ailal [Maroc] ; Hidetoshi Takada [Japon] ; Toshiro Hara [Japon] ; Anne Puel [États-Unis, France] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [États-Unis, France] ; Jacinta Bustamante [États-Unis, France] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Osamu Ohara [Japon] ; Satoshi Okada [Japon, États-Unis] ; Masao Kobayashi [Japon]Alanine-scanning mutagenesis of human STAT1 to estimate loss- or gain-of-function variants
000488 (2018) Zineb Benbrahim [Maroc] ; Teresita Antonia ; Nawfel Mellas [Maroc]EGFR mutation frequency in Middle East and African non-small cell lung cancer patients: a systematic review and meta-analysis
000631 (2019) Hassan Yaish ; Tadashi Matsushita ; Meriem Belhani ; Víctor Jiménez-Yuste ; Kaan Kavakli ; Lars Korsholm ; Irina Matytsina ; Claire Philipp ; Kirsten Reichwald ; Runhui WuSafety and efficacy of turoctocog alfa in the prevention and treatment of bleeds in previously untreated paediatric patients with severe haemophilia A: Results from the guardian 4 multinational clinical trial
000665 (2020) Aissam El Aliani [Maroc] ; Hassan El Abid [Maroc] ; Yassmine Kassal [Maroc] ; Meriem Khyatti [Maroc] ; Mohammed Attaleb [Maroc] ; Moulay Mustapha Ennaji [Maroc] ; Mohamed El Mzibri [Maroc]HPV16 L1 diversity and its potential impact on the vaccination-induced immunity.

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