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Index « AbsEn.i » - entrée « mutation »
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List of bibliographic references indexed by mutation

Number of relevant bibliographic references: 21.
[0-20] [0 - 20][0 - 21][20-20][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000024 (2005) Abdelaziz Tlili [Tunisie] ; Minna M Nnikkö ; Ilhem Charfedine ; Imed Lahmar ; Zeineb Benzina ; Mohamed Ben Amor ; Nabil Driss ; Leena Ala-Kokko ; Mohamed Drira ; Saber Masmoudi ; Hammadi AyadiA novel autosomal recessive non-syndromic deafness locus, DFNB66, maps to chromosome 6p21.2-22.3 in a large Tunisian consanguineous family.
000102 (2008) Ilham Ratbi [Maroc] ; Alae-Eddine Gati [Maroc] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc]The Moroccan human mutation database
000118 (2011) Malika Ayadi [Tunisie] ; Sameh Trigui ; Hèla Trigui-Lahiani ; Noomen Hadj-Taïeb ; Mohamed Jaoua ; Ali GargouriConstitutive over-expression of pectinases in Penicillium occitanis CT1 mutant is transcriptionally regulated.
000144 (2012) H L Lobna [Tunisie] ; B. Ali ; A. HammadiAnalysis of cystic fibrosis transmembrane regulator and azoospermia factor polymorphisms in infertile men in relation to other abnormalities.
000196 (2013) Siwar Baklouti-Gargouri [Tunisie] ; Myriam Ghorbel ; Afif Ben Mahmoud ; Emna Mkaouar-Rebai ; Meriam Cherif ; Nozha Chakroun ; Afifa Sellami ; Faiza Fakhfakh ; Leila Ammar-KeskesMitochondrial DNA mutations and polymorphisms in asthenospermic infertile men.
000198 (2013) Siwar Baklouti-Gargouri [Tunisie] ; Myriam Ghorbel ; Afif Ben Mahmoud ; Emna Mkaouar-Rebai ; Meriam Cherif ; Nozha Chakroun ; Afifa Sellami ; Faiza Fakhfakh ; Leila Ammar-KeskesA novel m.6307A>G mutation in the mitochondrial COXI gene in asthenozoospermic infertile men.
000200 (2013) K. Hamzi [Oman] ; B. Diakité ; W. Hmimech ; S. NadifiFirst study of the C2491t nonsense mutation frequency in moroccan healthy population.
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000206 (2013) Hicham Charoute [Maroc] ; Halima Nahili [Maroc] ; Omar Abidi [Maroc] ; Khalid Gabi [Maroc] ; Hassan Rouba [Maroc] ; Malika Fakiri [Maroc] ; Abdelhamid Barakat [Maroc]The Moroccan Genetic Disease Database (MGDD): a database for DNA variations related to inherited disorders and disease susceptibility
000242 (2014) Baklouti-Gargouri Siwar [Tunisie] ; Ghorbel Myriam [Tunisie] ; Ben Mahmoud Afif [Tunisie] ; Mkaouar-Rebai Emna [Tunisie] ; Chakroun Nozha [Tunisie] ; Sellami Afifa [Tunisie] ; Fakhfakh Faiza [Tunisie] ; Ammar-Keskes Leila [Tunisie]Two novel mutations in COII and tRNA(His) mitochondrial genes in asthenozoospermic infertiles men.
000286 (2015) Hicham Charoute [Maroc] ; Amina Bakhchane [Maroc] ; Houda Benrahma [Maroc] ; Lilia Romdhane [Tunisie] ; Khalid Gabi [Maroc] ; Hassan Rouba [Maroc] ; Malika Fakiri [Maroc] ; Sonia Abdelhak [Tunisie] ; Guy Lenaers [France] ; Abdelhamid Barakat [Maroc]Mediterranean Founder Mutation Database (MFMD): Taking Advantage from Founder Mutations in Genetics Diagnosis, Genetic Diversity and Migration History of the Mediterranean Population.
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000326 (2016) Amina Bakhchane [Maroc] ; Amale Bousfiha [Maroc] ; Hicham Charoute [Maroc] ; Sara Salime [Maroc] ; Mustapha Detsouli [Maroc] ; Khalid Snoussi [Maroc] ; Sellama Nadifi [Maroc] ; Mostafa Kabine [Maroc] ; Hassan Rouba [Maroc] ; Hind Dehbi [Maroc] ; Rachida Roky [Maroc] ; Majida Charif [Maroc] ; Abdelhamid Barakat [Maroc]Update of the spectrum of GJB2 gene mutations in 152 Moroccan families with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
000340 (2016) Farah Jouali [Maroc] ; Fatima-Zahra Laarabi [Maroc] ; Nabila Marchoudi [Maroc] ; Ilham Ratbi [Maroc] ; Siham Chafai Elalaoui [Maroc] ; Houria Rhaissi [Maroc] ; Jamal Fekkak [Maroc] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc]First application of next-generation sequencing in Moroccan breast/ovarian cancer families and report of a novel frameshift mutation of the BRCA1 gene
000359 (2016) Reiko Kagawa [Japon] ; Ryoji Fujiki [Japon] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Sonoko Sakata [Japon] ; Shiho Nishimura [Japon] ; Yuval Itan [États-Unis] ; Xiao-Fei Kong [États-Unis] ; Zenichiro Kato [Japon] ; Hidenori Ohnishi [Japon] ; Osamu Hirata [Japon] ; Satoshi Saito [Japon] ; Maiko Ikeda [Japon] ; Jamila El Baghdadi [Maroc] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Kaori Fujiwara [Japon] ; Matias Oleastro [Argentine] ; Judith Yancoski [Argentine] ; Laura Perez [Argentine] ; Silvia Danielian [Argentine] ; Fatima Ailal [Maroc] ; Hidetoshi Takada [Japon] ; Toshiro Hara [Japon] ; Anne Puel [États-Unis, France] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [États-Unis, France] ; Jacinta Bustamante [États-Unis, France] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Osamu Ohara [Japon] ; Satoshi Okada [Japon, États-Unis] ; Masao Kobayashi [Japon]Alanine-scanning mutagenesis of human STAT1 to estimate loss- or gain-of-function variants
000488 (2018) Zineb Benbrahim [Maroc] ; Teresita Antonia ; Nawfel Mellas [Maroc]EGFR mutation frequency in Middle East and African non-small cell lung cancer patients: a systematic review and meta-analysis
000665 (2020) Aissam El Aliani [Maroc] ; Hassan El Abid [Maroc] ; Yassmine Kassal [Maroc] ; Meriem Khyatti [Maroc] ; Mohammed Attaleb [Maroc] ; Moulay Mustapha Ennaji [Maroc] ; Mohamed El Mzibri [Maroc]HPV16 L1 diversity and its potential impact on the vaccination-induced immunity.
000729 (2020) Tarek Alouane ; Meriem Laamarti ; Abdelomunim Essabbar ; Mohammed Hakmi ; El Mehdi Bouricha ; M. W. Chemao-Elfihri ; Souad Kartti ; Nasma Boumajdi ; Houda Bendani ; Rokia Laamarti ; Fatima Ghrifi ; Loubna Allam ; Tarik Aanniz ; Mouna Ouadghiri ; Naima El Hafidi ; Rachid El Jaoudi ; Houda Benrahma ; Jalil El Attar ; Rachid Mentag ; Laila Sbabou ; Chakib Nejjari ; Saaid Amzazi ; Lahcen Belyamani ; Azeddine IbrahimiGenomic Diversity and Hotspot Mutations in 30,983 SARS-CoV-2 Genomes: Moving Toward a Universal Vaccine for the “Confined Virus”?
000742 (2020) Meriem Laamarti [Maroc] ; Tarek Alouane [Maroc] ; Souad Kartti [Maroc] ; M. W. Chemao-Elfihri [Maroc] ; Mohammed Hakmi [Maroc] ; Abdelomunim Essabbar [Maroc] ; Mohamed Laamarti [Maroc] ; Haitam Hlali [Maroc] ; Houda Bendani [Maroc] ; Nassma Boumajdi [Maroc] ; Oussama Benhrif [Maroc] ; Loubna Allam [Maroc] ; Naima El Hafidi [Maroc] ; Rachid El Jaoudi [Maroc] ; Imane Allali [Maroc] ; Nabila Marchoudi [Maroc] ; Jamal Fekkak [Maroc] ; Houda Benrahma [Maroc] ; Chakib Nejjari [Maroc] ; Saaid Amzazi [Maroc] ; Lahcen Belyamani [Maroc] ; Azeddine Ibrahimi [Maroc]Large scale genomic analysis of 3067 SARS-CoV-2 genomes reveals a clonal geo-distribution and a rich genetic variations of hotspots mutations
000774 (2021) Malik Sallam [Jordanie, Suède] ; Nidaa A. Ababneh [Jordanie] ; Deema Dababseh [Jordanie] ; Faris G. Bakri [Jordanie] ; Azmi Mahafzah [Jordanie]Temporal increase in D614G mutation of SARS-CoV-2 in the Middle East and North Africa
000804 (2021) Suzanne Lesage [France] ; Graziella Mangone [France] ; Christelle Tesson [France] ; Hélène Bertrand [France] ; Mustapha Benmahdjoub [Algérie] ; Selma Kesraoui [Algérie] ; Mohamed Arezki [Algérie] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Jean-Christophe Corvol [France] ; Alexis Brice [France]Clinical Variability of SYNJ1-Associated Early-Onset Parkinsonism

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