mutational < mutations < myalgia

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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 33.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000106 (2016)	Irina Balikova [Royaume-Uni] ; Anthony G. Robson [Royaume-Uni] ; Graham E. Holder [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni]	Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11.
000194 (2015)	Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Iona Jeffery [Royaume-Uni] ; David C. Rees [Royaume-Uni] ; Cyril Mignot [France] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni]	Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis
000195 (2015)	Sophie Scheidecker [France] ; Christelle Etard [Allemagne] ; Laurence Haren [France] ; Corinne Stoetzel [France] ; Sarah Hull [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Vincent Plagnol [Royaume-Uni] ; Séverine Drunat [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Annick Toutain [France] ; Cathy Obringer [France] ; Mériam Koob [France] ; Véronique Geoffroy [France] ; Vincent Marion [France] ; Uwe Str Hle [Allemagne] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Alain Verloes [France] ; Andreas Merdes [France] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Hélène Dollfus [France]	Mutations in TUBGCP4 Alter Microtubule Organization via the γ-Tubulin Ring Complex in Autosomal-Recessive Microcephaly with Chorioretinopathy
000343 (2014)	Elisabetta Flex ; Mamta Jaiswal [Allemagne] ; Francesca Pantaleoni ; Simone Martinelli ; Marion Strullu [France] ; Eyad K. Fansa [Allemagne] ; Aurélie Caye [France] ; Alessandro De Luca [Italie] ; Francesca Lepri [Italie] ; Radovan Dvorsky [Allemagne] ; Luca Pannone ; Stefano Paolacci ; Si-Cai Zhang [Allemagne] ; Valentina Fodale ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Cesare Rossi [Italie] ; Emma M. M. Burkitt-Wright [Royaume-Uni] ; Andrea Farrotti [Italie] ; Emilia Stellacci ; Serena Cecchetti [Italie] ; Rosangela Ferese [Italie] ; Lisabianca Bottero ; Silvana Castro [Italie] ; Odile Fenneteau ; Benoît Brethon [France] ; Massimo Sanchez [Italie] ; Amy E. Roberts ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Paola Cianci [Italie] ; Marie-Louise Bondeson [Suède] ; Maria Cristina Digilio [Italie] ; Giuseppe Zampino [Italie] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Yoko Aoki [Japon] ; Mignon L. Loh [États-Unis] ; Antonio Palleschi [Italie] ; Elia Di Schiavi [Italie] ; Alessandra Carè ; Angelo Selicorni [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Ion C. Cirstea [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; Hélène Cavé [France] ; Mohammad R. Ahmadian [Allemagne] ; Marco Tartaglia	Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis
000384 (2013)	Sandra Mercier [France] ; Sébastien Küry [France] ; Gasnat Shaboodien [Afrique du Sud] ; Darren T. Houniet [Royaume-Uni] ; Nonhlanhla P. Khumalo [Afrique du Sud] ; Chantal Bou-Hanna [France] ; Nathalie Bodak [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Albert David [France] ; Laurence Faivre [France] ; Dominique Figarella-Branger [France] ; Romain K. Gherardi [France] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Antoine Hamel [France] ; Christian Laboisse [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Armelle Magot [France] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-Marie Mussini [France] ; Komala Pillay [Afrique du Sud] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Richard Redon [France] ; Emmanuelle Salort-Campana [France] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Christel Thauvin [France] ; Sébastien Barbarot [France] ; Bernard Keavney [Royaume-Uni] ; Stéphane Bézieau [France] ; Bongani M. Mayosi [Afrique du Sud]	Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis
000463 (2013)	Am Heuchan [Royaume-Uni] ; S. Joss [Royaume-Uni] ; J. Berg [Royaume-Uni] ; M. Suri [Royaume-Uni] ; J. Bhattacharya [Royaume-Uni]	G25  RASA1 Mutations and Vein of Galen Arterial Malformations
000465 (2013)	Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Sarah L. Spiden [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Rohan Taylor [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni]	FLT4/VEGFR3 and Milroy Disease: Novel Mutations, a Review of Published Variants and Database Update
000508 (2012)	Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]	Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000582 (2012)	Fc Connell [Royaume-Uni] ; K. Kalidas ; P. Ostergaard ; G. Brice [Royaume-Uni] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; Ps Mortimer ; I. Jeffrey [Royaume-Uni] ; S. Jeffery ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]	CCBE1 mutations can cause a mild, atypical form of generalized lymphatic dysplasia but are not a common cause of non‐immune hydrops fetalis
000590 (2012)	Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]	Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000620 (2011)	Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Fiona C. Connell ; Colin G. Steward ; Glen Brice ; Wesley J. Woollard ; Dimitra Dafou ; Tatjana Kilo ; Sarah Smithson ; Peter Lunt ; Victoria A. Murday ; Shirley Hodgson ; Russell Keenan ; Daniela T. Pilz ; Ines Martinez-Corral ; Taija Makinen ; Peter S. Mortimer ; Steve Jeffery ; Richard C. Trembath ; Sahar Mansour	Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome).
000621 (2011)	Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Naomi Tate ; Anthony W B. Stanton ; Charlotte Hubert ; Taija M Kinen ; Alberto Smith ; Kevin G. Burnand ; Steve Jeffery ; J Rodney Levick ; Peter S. Mortimer	Mutations in FOXC2 in humans (lymphoedema distichiasis syndrome) cause lymphatic dysfunction on dependency.
000622 (2011)	Amy P. Hsu [États-Unis] ; Elizabeth P. Sampaio [États-Unis] ; Javed Khan [États-Unis] ; Katherine R. Calvo [États-Unis] ; Jacob E. Lemieux [États-Unis] ; Smita Y. Patel [Royaume-Uni] ; David M. Frucht [États-Unis] ; Donald C. Vinh [États-Unis] ; Roger D. Auth [États-Unis] ; Alexandra F. Freeman [États-Unis] ; Kenneth N. Olivier [États-Unis] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Christa S. Zerbe [États-Unis] ; Christine Spalding [États-Unis] ; Stefania Pittaluga [États-Unis] ; Mark Raffeld [États-Unis] ; Douglas B. Kuhns [États-Unis] ; Li Ding [États-Unis] ; Michelle L. Paulson [États-Unis] ; Beatriz E. Marciano [États-Unis] ; Juan C. Gea-Banacloche [États-Unis] ; Jordan S. Orange [États-Unis] ; Jennifer Cuellar-Rodriguez [États-Unis] ; Dennis D. Hickstein [États-Unis] ; Steven M. Holland [États-Unis]	Mutations in GATA2 are associated with the autosomal dominant and sporadic monocytopenia and mycobacterial infection (MonoMAC) syndrome
000642 (2011)	Jose Mg Izarzugaza [Espagne, Royaume-Uni] ; Lisa Em Hopcroft [Royaume-Uni] ; Anja Baresic [Royaume-Uni] ; Christine A. Orengo [Royaume-Uni] ; Andrew Cr Martin [Royaume-Uni] ; Alfonso Valencia [Espagne]	Characterization of pathogenic germline mutations in human Protein Kinases
000700 (2011)	Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Colin G. Steward [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Wesley J. Woollard [Royaume-Uni] ; Dimitra Dafou [Royaume-Uni] ; Tatjana Kilo [Australie] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Victoria A. Murday [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]	Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome)
000701 (2011)	Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Naomi Tate [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Charlotte Hubert [Royaume-Uni] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]	Mutations in FOXC2 in Humans (Lymphoedema Distichiasis Syndrome) Cause Lymphatic Dysfunction on Dependency
000772 (2010)	David N. Cooper [Royaume-Uni] ; Jian-Min Chen [France] ; Edward V. Ball [Royaume-Uni] ; Katy Howells [Royaume-Uni] ; Matthew Mort [Royaume-Uni] ; Andrew D. Phillips [Royaume-Uni] ; Nadia Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Michael Krawczak [Allemagne] ; Hildegard Kehrer-Sawatzki [Allemagne] ; Peter D. Stenson [Royaume-Uni]	Genes, mutations, and human inherited disease at the dawn of the age of personalized genomics
000955 (2008)	Tayebeh Rezaie [États-Unis] ; Rose Ghoroghchian [États-Unis] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Ali Hasan [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Vernon [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis]	Primary non-syndromic lymphoedema (Meige disease) is not caused by mutations in FOXC2
000969 (2007)	Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Glen Brice ; Anthony W B. Stanton ; Jane French ; Alberto Smith ; Steve Jeffery ; J Rodney Levick ; Kevin G. Burnand ; Peter S. Mortimer	Mutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb.
000A00 (2007)	C. Carver ; G. Brice ; S. Mansour ; P. Ostergaard ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; S. Jeffery	Three children with Milroy disease and de novo mutations in VEGFR3
000A16 (2007)	Kristin Becker [Royaume-Uni] ; Helen Hughes [Royaume-Uni] ; Karol Howard [Royaume-Uni] ; Maggie Armstrong [Royaume-Uni] ; Devender Roberts [Royaume-Uni] ; Edgar J. Lazda [Royaume-Uni] ; John P. Short [Royaume-Uni] ; Adam Shaw [Royaume-Uni] ; Michael A. Patton [Royaume-Uni] ; Marco Tartaglia [Italie]	Early fetal death associated with compound heterozygosity for Noonan syndrome‐causative PTPN11 mutations

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