List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 10.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000385 (2013) |
Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Dörte Schulte ; Glen Brice ; Michael A. Simpson ; M Guy Roukens ; Andreas Van Impel ; Fiona Connell ; Kamini Kalidas ; Steve Jeffery ; Peter S. Mortimer ; Sahar Mansour ; Stefan Schulte-Merker ; Pia Ostergaard | Mutation in vascular endothelial growth factor-C, a ligand for vascular endothelial growth factor receptor-3, is associated with autosomal dominant milroy-like primary lymphedema. |
| 000590 (2012) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy |
| 000738 (2010) |
Donald C. Vinh [États-Unis] ; Smita Y. Patel [États-Unis] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Victoria L. Anderson [États-Unis] ; Alexandra F. Freeman [États-Unis] ; Kenneth N. Olivier [États-Unis] ; Christine Spalding [États-Unis] ; Stephen Hughes [Royaume-Uni] ; Stefania Pittaluga [États-Unis] ; Mark Raffeld [États-Unis] ; Lynn R. Sorbara [États-Unis] ; Houda Z. Elloumi [États-Unis] ; Douglas B. Kuhns [États-Unis] ; Maria L. Turner [États-Unis] ; Edward W. Cowen [États-Unis] ; Danielle Fink [États-Unis] ; Debra Long-Priel [États-Unis] ; Amy P. Hsu [États-Unis] ; Li Ding [États-Unis] ; Michelle L. Paulson [États-Unis] ; Adeline R. Whitney [États-Unis] ; Elizabeth P. Sampaio [États-Unis] ; David M. Frucht [États-Unis] ; Frank R. Deleo [États-Unis] ; Steven M. Holland [États-Unis] | Autosomal dominant and sporadic monocytopenia with susceptibility to mycobacteria, fungi, papillomaviruses, and myelodysplasia |
| 000B01 (2006) |
W. H. Irwin Mclean [Royaume-Uni] ; Pam Wood [Royaume-Uni] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Jan Von Der Werth [Royaume-Uni] | Mapping of two genetic loci for autosomal dominant hidradenitis suppurativa |
| 000C81 (2003) |
Ali R. Afzal [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | One gene, two phenotypes: ROR2 mutations in autosomal recessive Robinow syndrome and autosomal dominant brachydactyly type B |
| 000C97 (2003) |
Benjamin M. Kriederman ; Teressa L. Myloyde ; Marlys H. Witte ; Susan L. Dagenais ; Charles L. Witte ; Margaret Rennels ; Michael J. Bernas ; Michelle T. Lynch ; Robert P. Erickson ; Mark S. Caulder ; Naoyuki Miura ; David Jackson [Royaume-Uni] ; Brian P. Brooks [États-Unis] ; Thomas W. Glover | FOXC2 haploinsufficient mice are a model for human autosomal dominant lymphedema-distichiasis syndrome |
| 000D57 (2002) |
J A Goodship [Royaume-Uni] ; J. O'Sullivan [Royaume-Uni] ; P F Chinnery [Royaume-Uni] ; A K Ryan [Royaume-Uni] ; N. Ziakas [Royaume-Uni] ; C M Hall [Royaume-Uni] ; M. Clarke [Royaume-Uni] | Dilated cardiomyopathy, sudden cardiac death, hypoplastic discs, and retinal detachment: a new autosomal dominant syndrome |
| 001002 (1999) |
Norman C. Nevin [Royaume-Uni] ; Paul S. Thomas [Royaume-Uni] ; Richard I. Davis [Royaume-Uni] ; G. Harry Cowie [Royaume-Uni] | Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis |
| 001374 (1993) |
Wei-Sean Winter [Royaume-Uni] | Distinctive autosomal or X‐linked dominant syndrome of microcephaly, mild developmental delay, short stature, and distinctive face |
| 001902 (????) |
Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Suède] ; Rita Holdhus [Norvège] ; Andres Vicente [Royaume-Uni] ; Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kjell Petersen [Norvège] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Alexander Hoischen [Norvège, Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Heather Jeffery [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Christina Karapouliou [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; John W. Wiseman [Suède] ; Marianne Wedin [Suède] ; Stanley G. Rockson ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Siren Berland [Norvège] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Suède] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | EPHB4 kinase–inactivating mutations cause autosomal dominant lymphatic-related hydrops fetalis |
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