Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Analysis (UK)

Index « PascalFr.i » - entrée « Génétique »
Attention, ce site est en cours de développement !
Attention, site généré par des moyens informatiques à partir de corpus bruts.
Les informations ne sont donc pas validées.
Génome < Génétique < Hanche  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 11.
Ident.Authors (with country if any)Title
000590 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000652 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype
000675 (2011) P. Ostergaard [Royaume-Uni] ; Ma Simpson [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni]Massively parallel sequencing and identification of genes for primary lymphoedema: a perfect fit
000786 (2010) F. Connell ; G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Jeffery ; V. Keeley [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni]A new classification system for primary lymphatic dysplasias based on phenotype
000790 (2010) Catherine M. L. Roberts [Royaume-Uni] ; Janet E. Angus [Royaume-Uni] ; Ian H. Leach [Royaume-Uni] ; Elizabeth M. Mcdermott [Royaume-Uni] ; David A. Walker [Royaume-Uni] ; Jane C. Ravenscroft [Royaume-Uni]A novel NEMO gene mutation causing osteopetrosis, lymphoedema, hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency (OL-HED-ID)
000888 (2009) F. C. Connell [Royaume-Uni] ; P. Ostergaard [Royaume-Uni] ; C. Carver [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; N. Williams [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas
000955 (2008) Tayebeh Rezaie [États-Unis] ; Rose Ghoroghchian [États-Unis] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Ali Hasan [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Vernon [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis]Primary non-syndromic lymphoedema (Meige disease) is not caused by mutations in FOXC2
000990 (2007) Gail Davey [Éthiopie] ; Ewenat Gebrehanna [Éthiopie] ; Adebowale Adeyemo [États-Unis] ; Charles Rotimi [États-Unis] ; Melanie Newport [Royaume-Uni] ; Kelemu Desta [Éthiopie]Podoconiosis: a tropical model for gene–environment interactions?
000997 (2007) S. R. Hoque [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni]Yellow nail syndrome: not a genetic disorder? Eleven new cases and a review of the literature
000B76 (2005) Carolyn Sholto-Douglas-Vernon [Royaume-Uni] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Russell Mellor [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Lymphoedema-distichiasis and FOXC2 : unreported mutations, de novo mutation estimate, families without coding mutations
000D17 (2003) Martin Frühwirth [Autriche, États-Unis, Royaume-Uni, Norvège] ; Andreas R. Janecke ; Thomas Müller ; Victoria E. H. Carlton ; Florian Kronenberg ; Felix Offner ; A. S. Knisely ; Silvana Geleff ; Eyun J. Song ; Burkhard Simma ; Alfred Königsrainer ; Raimund Margreiter ; C. B. Van Der Hagen ; Kristin Eiklid ; Ystein Aagenaes ; Laura Bull ; Helmut EllemunterEvidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Sante/explor/LymphedemaV1/Data/UK/Analysis
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/UK/Analysis/PascalFr.i -k "Génétique" 
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/UK/Analysis/PascalFr.i  \
                -Sk "Génétique" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/UK/Analysis/biblio.hfd 

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Sante
   |area=    LymphedemaV1
   |flux=    UK
   |étape=   Analysis
   |type=    indexItem
   |index=    PascalFr.i
   |clé=    Génétique
}}

Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.31.
Data generation: Sat Nov 4 17:40:35 2017. Site generation: Tue Feb 13 16:42:16 2024