| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000073 (2017) |
Heinrich Schlums [Suède] ; Moonjung Jung [États-Unis] ; Hongya Han [Suède] ; Jakob Theorell [Suède] ; Venetia Bigley [Royaume-Uni] ; Samuel C C. Chiang [Suède] ; David S J. Allan [États-Unis] ; Jan K. Davidson-Moncada [États-Unis] ; Rachel E. Dickinson [Royaume-Uni] ; Tim D. Holmes [Suède] ; Amy P. Hsu [États-Unis] ; Danielle Townsley [États-Unis] ; Thomas Winkler [États-Unis] ; Weixin Wang ; P L Aukrust [Norvège] ; Ingvild Nord Y [Norvège] ; Katherine R. Calvo ; Steve M. Holland [États-Unis] ; Matthew Collin [Royaume-Uni] ; Cynthia E. Dunbar [États-Unis] ; Yenan T. Bryceson [Suède] | Adaptive NK cells can persist in patients with GATA2 mutation depleted of stem and progenitor cells. |
| 000106 (2016) |
Irina Balikova [Royaume-Uni] ; Anthony G. Robson [Royaume-Uni] ; Graham E. Holder [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] | Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11. |
| 000194 (2015) |
Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Iona Jeffery [Royaume-Uni] ; David C. Rees [Royaume-Uni] ; Cyril Mignot [France] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis |
| 000270 (2014) |
Rachel E. Dickinson [Royaume-Uni] ; Paul Milne [Royaume-Uni] ; Laura Jardine [Royaume-Uni] ; Sasan Zandi [Canada] ; Sabina I. Swierczek [États-Unis] ; Naomi Mcgovern [Royaume-Uni] ; Sharon Cookson [Royaume-Uni] ; Zaveyna Ferozepurwalla [Royaume-Uni] ; Alexander Langridge [Royaume-Uni] ; Sarah Pagan [Royaume-Uni] ; Andrew Gennery [Royaume-Uni] ; Tarja Heiskanen-Kosma [Finlande] ; Sari H M L Inen [Finlande] ; Mikko Sepp Nen [Finlande] ; Matthew Helbert ; Eleni Tholouli [Royaume-Uni] ; Eleonora Gambineri [Italie] ; Sigrún Reykdal [Islande] ; Magnús Gottfre Sson [Islande] ; James E. Thaventhiran [Royaume-Uni] ; Emma Morris [Royaume-Uni] ; Gideon Hirschfield ; Alex G. Richter [Royaume-Uni] ; Stephen Jolles [Royaume-Uni] ; Chris M. Bacon [Royaume-Uni] ; Sophie Hambleton [Royaume-Uni] ; Muzlifah Haniffa [Royaume-Uni] ; Yenan Bryceson [Suède] ; Carl Allen [États-Unis] ; Josef T. Prchal [États-Unis] ; John E. Dick [Canada] ; Venetia Bigley [Royaume-Uni] ; Matthew Collin [Royaume-Uni] | The evolution of cellular deficiency in GATA2 mutation |
| 000283 (2014) |
Sam Behjati [Royaume-Uni] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Helen Sheldon [Royaume-Uni] ; Inigo Martincorena [Royaume-Uni] ; Peter Van Loo [Royaume-Uni, Belgique] ; Gunes Gundem [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Susanna L. Cooke [Royaume-Uni] ; Nischalan Pillay [Royaume-Uni] ; Hans Kristian M. Vollan [Royaume-Uni, Norvège] ; Elli Papaemmanuil [Royaume-Uni] ; Hans Koss [Royaume-Uni] ; Tom D. Bunney [Royaume-Uni] ; Claire Hardy [Royaume-Uni] ; Olivia R. Joseph [Royaume-Uni] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Laura Mudie [Royaume-Uni] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Jon W. Teague [Royaume-Uni] ; Meena Patil [Royaume-Uni] ; Graham Steers [Royaume-Uni] ; Yu Cao [États-Unis] ; Curtis Gumbs [États-Unis] ; Davis Ingram [États-Unis] ; Alexander J. Lazar [États-Unis] ; Latasha Little [États-Unis] ; Harshad Mahadeshwar [États-Unis] ; Alexei Protopopov [États-Unis] ; Ghadah A. Al Sannaa [États-Unis] ; Sahil Seth [États-Unis] ; Xingzhi Song [États-Unis] ; Jiabin Tang [États-Unis] ; Jianhua Zhang [États-Unis] ; Vinod Ravi [États-Unis] ; Keila E. Torres [États-Unis] ; Bhavisha Khatri [Royaume-Uni] ; Dina Halai [Royaume-Uni] ; Ioannis Roxanis [Royaume-Uni] ; Daniel Baumhoer [Suisse] ; Roberto Tirabosco [Royaume-Uni] ; M Fernanda Amary [Royaume-Uni] ; Chris Boshoff [Royaume-Uni] ; Ultan Mcdermott [Royaume-Uni] ; Matilda Katan [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni, États-Unis] ; Adrienne M. Flanagan [Royaume-Uni] ; Adrian Harris [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] | Recurrent PTPRB and PLCG1 mutations in angiosarcoma |
| 000349 (2014) |
Carole Sargent [Royaume-Uni] ; Julien Bauer [Royaume-Uni] ; Muhamed Khalil [États-Unis] ; Parker Filmore [États-Unis] ; Michael Bernas [États-Unis] ; Marlys Witte [États-Unis] ; M. Peggy Pearson [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] | A Five Generation Family with a Novel Mutation in FOXC2 and Lymphedema Worsening to Hydrops in the Youngest Generation |
| 000387 (2013) |
Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations |
| 000421 (2013) |
Leonid L. Nikitenko [Royaume-Uni] ; Tatsuo Shimosawa [Japon] ; Stephen Henderson [Royaume-Uni] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] ; Hiromi Shimosawa [Japon] ; Uzma Qureshi [Royaume-Uni] ; R Barbara Pedley [Royaume-Uni] ; Margaret C P. Rees [Royaume-Uni] ; Toshiro Fujita [Japon] ; Chris Boshoff [Royaume-Uni] | Adrenomedullin Haploinsufficiency Predisposes to Secondary Lymphedema |
| 000426 (2013) |
Sohela Shah [États-Unis] ; Laura K. Conlin [États-Unis] ; Luis Gomez [États-Unis] ; Ystein Aagenaes [Norvège] ; Kristin Eiklid [Norvège] ; A. S. Knisely [Royaume-Uni] ; Michael T. Mennuti [États-Unis] ; Randolph P. Matthews [États-Unis] ; Nancy B. Spinner [États-Unis] ; Laura N. Bull [États-Unis] | CCBE1 Mutation in Two Siblings, One Manifesting Lymphedema-Cholestasis Syndrome, and the Other, Fetal Hydrops |
| 000465 (2013) |
Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Sarah L. Spiden [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Rohan Taylor [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | FLT4/VEGFR3 and Milroy Disease: Novel Mutations, a Review of Published Variants and Database Update |
| 000477 (2013) |
G. Brice [Royaume-Uni] ; P. Ostergaard ; S. Jeffery ; K. Gordon [Royaume-Uni] ; Ps Mortimer [Royaume-Uni] ; S. Mansour | A novel mutation in GJA1 causing oculodentodigital syndrome and primary lymphoedema in a three generation family |
| 000508 (2012) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy |
| 000518 (2012) |
Chen-Hsiang Yeang [Taïwan] ; Gwo-Chin Ma [Taïwan] ; Jin-Chung Shih [Taïwan] ; Yu-Shih Yang [Taïwan] ; Chih-Ping Chen [Taïwan] ; Shun-Ping Chang [Taïwan] ; Sheng-Hai Wu [Taïwan] ; Chin-San Liu [Taïwan] ; Shou-Jen Kuo [Taïwan] ; Hung-Chieh Chou [Taïwan] ; Wuh-Liang Hwu [Taïwan] ; Alan D. Cameron [Royaume-Uni] ; Norman A. Ginsberg [États-Unis] ; Yi-Shing Lin [Taïwan] ; Ming Chen [Taïwan] | Genome-Wide Gene Expression Analysis Implicates the Immune Response and Lymphangiogenesis in the Pathogenesis of Fetal Chylothorax |
| 000569 (2012) |
Harriet Holme [Royaume-Uni] ; Upal Hossain [Royaume-Uni] ; Michael Kirwan [Royaume-Uni] ; Amanda Walne [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Inderjeet Dokal [Royaume-Uni] | Marked genetic heterogeneity in familial myelodysplasia/acute myeloid leukaemia |
| 000582 (2012) |
Fc Connell [Royaume-Uni] ; K. Kalidas ; P. Ostergaard ; G. Brice [Royaume-Uni] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; Ps Mortimer ; I. Jeffrey [Royaume-Uni] ; S. Jeffery ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | CCBE1 mutations can cause a mild, atypical form of generalized lymphatic dysplasia but are not a common cause of non‐immune hydrops fetalis |
| 000587 (2012) |
Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie] | A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family |
| 000620 (2011) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Fiona C. Connell ; Colin G. Steward ; Glen Brice ; Wesley J. Woollard ; Dimitra Dafou ; Tatjana Kilo ; Sarah Smithson ; Peter Lunt ; Victoria A. Murday ; Shirley Hodgson ; Russell Keenan ; Daniela T. Pilz ; Ines Martinez-Corral ; Taija Makinen ; Peter S. Mortimer ; Steve Jeffery ; Richard C. Trembath ; Sahar Mansour | Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome). |
| 000652 (2011) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype |
| 000725 (2010) |
Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas ; Pia Ostergaard ; Glen Brice ; Tessa Homfray ; Lesley Roberts ; David J. Bunyan ; Sally Mitton ; Sahar Mansour ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery | Linkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia. |
| 000741 (2010) |
Catherine M L. Roberts [Royaume-Uni] ; Janet E. Angus ; Ian H. Leach ; Elizabeth M. Mcdermott ; David A. Walker ; Jane C. Ravenscroft | A novel NEMO gene mutation causing osteopetrosis, lymphoedema, hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency (OL-HED-ID). |
| 000769 (2010) |
Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Charlotte E. Hubert [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Naomi Tate [Royaume-Uni] ; Victoria Akhras [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] | Lymphatic Dysfunction, Not Aplasia, Underlies Milroy Disease |
