Ident. | Authors (with country if any) | Title |
---|
000150 (2016) |
Karen Low [Royaume-Uni] ; Tazeen Ashraf [Royaume-Uni] ; Natalie Canham [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Alan Donaldson [Royaume-Uni] ; Richard Fisher [Royaume-Uni] ; Frances Flinter [Royaume-Uni] ; Nicola Foulds [Royaume-Uni] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Ian Hayes [Nouvelle-Zélande] ; Alison Hills [Royaume-Uni] ; Susan Holder [Royaume-Uni] ; Melita Irving [Royaume-Uni] ; Shelagh Joss [Royaume-Uni] ; Emma Kivuva [Royaume-Uni] ; Kathryn Lachlan [Royaume-Uni] ; Alex Magee [Irlande (pays)] ; Vivienne Mcconnell [Irlande (pays)] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Kay Metcalfe [Royaume-Uni] ; Tara Montgomery [Royaume-Uni] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Fiona Stewart [Irlande (pays)] ; Peter Turnpenny [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Maggie Williams [Royaume-Uni] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] | Clinical and Genetic Aspects of KBG Syndrome |
000284 (2014) |
Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Susan M. Huson [Royaume-Uni] ; Emma Burkitt-Wright [Royaume-Uni] ; D Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Said Farschtschi [Allemagne] ; Rosalie E. Ferner [Royaume-Uni] ; David H. Gutmann [États-Unis] ; C Oliver Hanemann [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Eric Legius [Belgique] ; Luis F. Parada [États-Unis] ; Michael Patton [Royaume-Uni] ; Juha Peltonen [Finlande] ; Nancy Ratner [États-Unis] ; Vincent M. Riccardi [États-Unis] ; Thijs Van Der Vaart [Pays-Bas] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Meena Upadhyaya [Royaume-Uni] | Recent Developments in Neurofibromatoses and RASopathies: Management, Diagnosis and Current and Future Therapeutic Avenues |
000349 (2014) |
Carole Sargent [Royaume-Uni] ; Julien Bauer [Royaume-Uni] ; Muhamed Khalil [États-Unis] ; Parker Filmore [États-Unis] ; Michael Bernas [États-Unis] ; Marlys Witte [États-Unis] ; M. Peggy Pearson [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] | A Five Generation Family with a Novel Mutation in FOXC2 and Lymphedema Worsening to Hydrops in the Youngest Generation |
000587 (2012) |
Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie] | A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family |
000664 (2011) |
Daniela Q. C. M. Barge-Schaapveld [Pays-Bas] ; Saskia M. Maas [Pays-Bas] ; Abeltje Polstra [Pays-Bas] ; Lia C. Knegt [Pays-Bas] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas, Royaume-Uni] | The atypical 16p11.2 deletion: A not so atypical microdeletion syndrome? |
000671 (2011) |
John S. Ferguson [Royaume-Uni] ; Shymalar Gunatheesan [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Rob Hastings [Royaume-Uni] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Primary lymphedema with coarctation of the aorta: Possible new syndrome or variant of Irons–Bianchi syndrome? |
000673 (2011) |
Liran Horev [Israël] ; Melissa M. Lees [Royaume-Uni] ; Irene Anteby [Israël] ; John M. Gomori [Israël] ; Roxana Gunny [Royaume-Uni] ; Ziva Ben-Neriah [Israël] | Oculoectodermal syndrome with coarctation of the aorta and moyamoya disease: Expanding the phenotype to include vascular anomalies |
000685 (2011) |
Daphne Lehalle [Royaume-Uni, France] ; Charles Williams [États-Unis] ; Victoria Mok Siu [Canada] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] | Fetal pads as a clue to the diagnosis of Pitt–Hopkins syndrome |
000763 (2010) |
Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Lisa Schoyer [États-Unis] ; Frank Mccormick [États-Unis] ; Angela E. Lin [États-Unis] ; Judith E. Allanson [Canada] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] ; Giovanni Neri [Italie] ; John C. Carey [États-Unis] ; Eric Legius [Belgique] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Suzanne Schubbert [États-Unis] ; Amy E. Roberts [États-Unis] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; Kevin Shannon [États-Unis] ; David H. Gutmann [États-Unis] ; Martin Mcmahon [États-Unis] ; Carmen Guerra [Espagne] ; James A. Fagin [États-Unis] ; Benjamin Yu [États-Unis] ; Yoko Aoki [Japon] ; Benjamin G. Neel [Canada] ; Allan Balmain [États-Unis] ; Richard R. Drake [États-Unis] ; Garry P. Nolan [États-Unis] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Gideon Bollag [États-Unis] ; Judith Sebolt-Leopold [États-Unis] ; Jackson B. Gibbs [États-Unis] ; Alcino J. Silva [États-Unis] ; E. Elizabeth Patton [Royaume-Uni] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Mark W. Kieran [États-Unis] ; Bruce R. Korf [États-Unis] ; Randi J. Hagerman [États-Unis] ; Roger J. Packer ; Teri Melese [États-Unis] | Proceedings from the 2009 genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway: From bedside to bench and back |
000770 (2010) |
Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Kristiana D. Gordon [Royaume-Uni] ; Pip Sharpe [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] | Lipedema: An inherited condition |
000771 (2010) |
Carlo Bellini [Italie] ; Ezio Fulcheri [Italie] ; Mariangela Rutigliani [Italie] ; Maria Grazia Calevo [Italie] ; Francesco Boccardo [Italie] ; Corradino Campisi [Italie] ; Eugenio Bonioli [Italie] ; Tommaso Bellini [Italie] ; Raoul C. M. Hennekam [Royaume-Uni, Pays-Bas] | Immunohistochemistry in non‐immune hydrops fetalis: A single center experience in 79 fetuses |
000774 (2010) |
Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Colin Steward [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Inderjeet Dokal [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Brenda Gibson [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; Louise Kiely [Royaume-Uni] ; Lorna Tinworth [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Ghulam Mufti [Royaume-Uni] ; Jackie Cornish [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Victoria Murday [Royaume-Uni] | Emberger syndrome—Primary lymphedema with myelodysplasia: Report of seven new cases |
000783 (2010) |
Mary C. O'Driscoll [Royaume-Uni] ; Kim Jenny [États-Unis] ; Sulagna Saitta [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] | Agenesis of the corpus callosum and congenital lymphedema: A novel recognizable syndrome? |
000851 (2009) |
Katie M. G. Snape [Royaume-Uni] ; Deborah Ruddy [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Wim Wuyts [Belgique] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Wayne Lam [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] | The spectra of clinical phenotypes in aplasia cutis congenita and terminal transverse limb defects |
000879 (2009) |
J. Timothy Wright [États-Unis] ; Clark Morris [États-Unis] ; Suzanne E. Clements [Royaume-Uni] ; Rena D'Souza [États-Unis] ; Olivier Gaide [Suisse] ; Marja Mikkola [Finlande] ; Jonathan Zonana [États-Unis] | Classifying ectodermal dysplasias: Incorporating the molecular basis and pathways (Workshop II) |
000947 (2008) |
Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Baskaran Thilaganathan [Royaume-Uni] ; Amarnath Bhide [Royaume-Uni] ; Iona Jeffrey [Royaume-Uni] ; Renata Hutt [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Congenital vascular malformations: A series of five prenatally diagnosed cases |
000A16 (2007) |
Kristin Becker [Royaume-Uni] ; Helen Hughes [Royaume-Uni] ; Karol Howard [Royaume-Uni] ; Maggie Armstrong [Royaume-Uni] ; Devender Roberts [Royaume-Uni] ; Edgar J. Lazda [Royaume-Uni] ; John P. Short [Royaume-Uni] ; Adam Shaw [Royaume-Uni] ; Michael A. Patton [Royaume-Uni] ; Marco Tartaglia [Italie] | Early fetal death associated with compound heterozygosity for Noonan syndrome‐causative PTPN11 mutations |
000A93 (2006) |
Johannes H. M. Merks [Pays-Bas] ; Heval M. Özgen [Pays-Bas] ; Theresia L. M. Cluitmans [Pays-Bas] ; Jaqueline M. Van Der Burg-Van Rijn [Pays-Bas] ; Jan Maarten Cobben [Pays-Bas] ; Flora E. Van Leeuwen [Pays-Bas] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas, Royaume-Uni] | Normal values for morphological abnormalities in school children |
000A94 (2006) |
Carlo Bellini [Italie] ; Raoul C. M. Hennekam [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Francesco Boccardo [Italie] ; Corradino Campisi [Italie] ; Giovanni Serra [Italie] ; Eugenio Bonioli [Italie] | Nonimmune idiopathic hydrops fetalis and congenital lymphatic dysplasia |
000D05 (2003) |
André Mégarbané [Liban, France] ; Joseph Haddad [Liban] ; Stanislass Lyonnet [France] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] | Child with overgrowth, pigmentary streaks, polydactyly, and intestinal lymphangiectasia: Macrocephaly–cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome or new disorder? |