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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Pia Ostergaard »
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Pia Lepp Nen < Pia Ostergaard < Pia Österlund  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 19.
Ident.Authors (with country if any)Title
000001 (2017) René H Gerling [Allemagne] ; Dominik Drees ; Aaron Scherzinger ; Cathrin Dierkes [Allemagne] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Stefan Butz [Allemagne] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Michael Sch Fers [Allemagne] ; Klaus Hinrichs [Allemagne] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Dietmar Vestweber [Allemagne] ; Tobias Goerge [Allemagne] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Xiaoyi Jiang ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Friedemann Kiefer [Allemagne]VIPAR, a quantitative approach to 3D histopathology applied to lymphatic malformations.
000106 (2016) Irina Balikova [Royaume-Uni] ; Anthony G. Robson [Royaume-Uni] ; Graham E. Holder [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni]Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11.
000173 (2015) Giles Atton [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Vaughan Keeley [Royaume-Uni] ; Katie Riches [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review
000174 (2015) Sarah Joyce [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Rani Nagaraja [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Sandra Moore [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]The lymphatic phenotype in Noonan and Cardiofaciocutaneous syndrome
000194 (2015) Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Iona Jeffery [Royaume-Uni] ; David C. Rees [Royaume-Uni] ; Cyril Mignot [France] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni]Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis
000195 (2015) Sophie Scheidecker [France] ; Christelle Etard [Allemagne] ; Laurence Haren [France] ; Corinne Stoetzel [France] ; Sarah Hull [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Vincent Plagnol [Royaume-Uni] ; Séverine Drunat [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Annick Toutain [France] ; Cathy Obringer [France] ; Mériam Koob [France] ; Véronique Geoffroy [France] ; Vincent Marion [France] ; Uwe Str Hle [Allemagne] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Alain Verloes [France] ; Andreas Merdes [France] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Hélène Dollfus [France]Mutations in TUBGCP4 Alter Microtubule Organization via the γ-Tubulin Ring Complex in Autosomal-Recessive Microcephaly with Chorioretinopathy
000385 (2013) Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Dörte Schulte ; Glen Brice ; Michael A. Simpson ; M Guy Roukens ; Andreas Van Impel ; Fiona Connell ; Kamini Kalidas ; Steve Jeffery ; Peter S. Mortimer ; Sahar Mansour ; Stefan Schulte-Merker ; Pia OstergaardMutation in vascular endothelial growth factor-C, a ligand for vascular endothelial growth factor receptor-3, is associated with autosomal dominant milroy-like primary lymphedema.
000387 (2013) Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations
000465 (2013) Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Sarah L. Spiden [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Rohan Taylor [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni]FLT4/VEGFR3 and Milroy Disease: Novel Mutations, a Review of Published Variants and Database Update
000508 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000587 (2012) Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie]A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family
000590 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000620 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Fiona C. Connell ; Colin G. Steward ; Glen Brice ; Wesley J. Woollard ; Dimitra Dafou ; Tatjana Kilo ; Sarah Smithson ; Peter Lunt ; Victoria A. Murday ; Shirley Hodgson ; Russell Keenan ; Daniela T. Pilz ; Ines Martinez-Corral ; Taija Makinen ; Peter S. Mortimer ; Steve Jeffery ; Richard C. Trembath ; Sahar MansourMutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome).
000652 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype
000700 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Colin G. Steward [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Wesley J. Woollard [Royaume-Uni] ; Dimitra Dafou [Royaume-Uni] ; Tatjana Kilo [Australie] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Victoria A. Murday [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome)
000725 (2010) Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas ; Pia Ostergaard ; Glen Brice ; Tessa Homfray ; Lesley Roberts ; David J. Bunyan ; Sally Mitton ; Sahar Mansour ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve JefferyLinkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia.
000770 (2010) Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Kristiana D. Gordon [Royaume-Uni] ; Pip Sharpe [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]Lipedema: An inherited condition
000774 (2010) Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Colin Steward [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Inderjeet Dokal [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Brenda Gibson [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; Louise Kiely [Royaume-Uni] ; Lorna Tinworth [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Ghulam Mufti [Royaume-Uni] ; Jackie Cornish [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Victoria Murday [Royaume-Uni]Emberger syndrome—Primary lymphedema with myelodysplasia: Report of seven new cases
001902 (????) Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Suède] ; Rita Holdhus [Norvège] ; Andres Vicente [Royaume-Uni] ; Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kjell Petersen [Norvège] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Alexander Hoischen [Norvège, Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Heather Jeffery [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Christina Karapouliou [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; John W. Wiseman [Suède] ; Marianne Wedin [Suède] ; Stanley G. Rockson ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Siren Berland [Norvège] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Suède] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni]EPHB4 kinase–inactivating mutations cause autosomal dominant lymphatic-related hydrops fetalis

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
14Humans
12Female
12Male
11Mutation
10Lymphedema (genetics)
10Phenotype
7Adult
7Child
6Adolescent
6Lymphedema
5Pedigree
4Child, Preschool
4Facies
4Infant, Newborn
4Kinesin (genetics)
4Microcephaly (genetics)
3Heterozygote
3Human
3Infant
3Lymphedema (congenital)
3Lymphedema (pathology)
3Middle Aged
3Retinal Dysplasia (genetics)
2Acute myelogenous leukemia
2Animals
2Autosomal character
2Base Sequence
2Cohort Studies
2Dominant character
2Edema (genetics)
2Family Health
2Genetic Linkage
2Genetic Predisposition to Disease (genetics)
2Genetic disease
2Genetics
2Genotype
2Leukemia, Myeloid, Acute (genetics)
2Lymphedema (diagnosis)
2Lymphoscintigraphy
2Microcephaly
2Microcephaly (diagnosis)
2Retinal Diseases (genetics)
2Retinal Dysplasia (diagnosis)
2Sequence Analysis, DNA
2Syndrome
2Vascular Endothelial Growth Factor Receptor-3 (genetics)
2Young Adult
1Abnormalities, Multiple
1Abnormalities, Multiple (genetics)
1Aged
1Alleles
1Anemia, Hemolytic, Congenital (genetics)
1Blotting, Western
1Calcium-Binding Proteins (genetics)
1Case study
1Cholestasis (genetics)
1Chorioretinopathy
1Chromosome Mapping
1Chromosomes, Human, Pair 18 (genetics)
1Chromosomes, Human, Pair 7
1Codon, Nonsense
1Congenital
1Congenital Abnormalities (genetics)
1Congenital cleft
1Connexins (genetics)
1Consanguinity
1Craniofacial Abnormalities (diagnostic imaging)
1Craniofacial Abnormalities (genetics)
1DNA Mutational Analysis (methods)
1Databases, Genetic
1Dysplasia
1Ectodermal Dysplasia (diagnosis)
1Edema (diagnosis)
1Edema (pathology)
1Electroretinography
1Exome
1Exons
1Failure to Thrive (diagnosis)
1Family
1Family study
1Fatal Outcome
1Fetal Death
1Frameshift Mutation (genetics)
1GATA2 Transcription Factor (genetics)
1GATA2 Transcription Factor (metabolism)
1Gene Expression Regulation, Neoplastic
1Genes, Recessive
1Genetic Association Studies
1Genetic Predisposition to Disease
1Genetic determinism
1Genetic linkage
1Genetic mapping
1Genitalia (abnormalities)
1Haploinsufficiency
1Heart Defects, Congenital (diagnosis)
1Hematopoietic Stem Cells (metabolism)
1Hydrops Fetalis (genetics)
1Identification
1Inheritance Patterns (genetics)
1Intellectual Disability (genetics)

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Data generation: Sat Nov 4 17:40:35 2017. Site generation: Tue Feb 13 16:42:16 2024