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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Anthony T. Moore »
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Anthony Stanton < Anthony T. Moore < Anthony W B. Stanton  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000106 (2016) Irina Balikova [Royaume-Uni] ; Anthony G. Robson [Royaume-Uni] ; Graham E. Holder [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni]Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11.
000195 (2015) Sophie Scheidecker [France] ; Christelle Etard [Allemagne] ; Laurence Haren [France] ; Corinne Stoetzel [France] ; Sarah Hull [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Vincent Plagnol [Royaume-Uni] ; Séverine Drunat [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Annick Toutain [France] ; Cathy Obringer [France] ; Mériam Koob [France] ; Véronique Geoffroy [France] ; Vincent Marion [France] ; Uwe Str Hle [Allemagne] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Alain Verloes [France] ; Andreas Merdes [France] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Hélène Dollfus [France]Mutations in TUBGCP4 Alter Microtubule Organization via the γ-Tubulin Ring Complex in Autosomal-Recessive Microcephaly with Chorioretinopathy
000387 (2013) Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations
000508 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000590 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000811 (2009) Abha Gupta [Royaume-Uni] ; P. Vasudevan ; S. Biswas ; J Clayton Smith ; Anthony T. Moore ; Chris Lloyd ; G. DuttonMicrocephaly with chorioretinal dysplasia: two case reports and a review of the literature.

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
4Female
4Humans
4Lymphedema (genetics)
4Male
4Microcephaly (genetics)
4Mutation
3Kinesin (genetics)
3Phenotype
3Retinal Dysplasia (genetics)
2Cohort Studies
2Electroretinography
2Facies
2Lymphedema (diagnosis)
2Microcephaly (diagnosis)
2Retinal Diseases (genetics)
2Retinal Dysplasia (diagnosis)
1Abnormalities, Multiple (genetics)
1Autosomal character
1Child
1Child, Preschool
1Cholestasis (genetics)
1Chorioretinopathy
1Congenital
1Congenital Abnormalities (genetics)
1Dominant character
1Exome
1Family
1Genetic disease
1Genetics
1Gestational Age
1Heterozygote
1Human
1Infant
1Intellectual Disability (genetics)
1Learning Disorders (diagnosis)
1Learning Disorders (genetics)
1Lymphedema
1Lymphedema (congenital)
1Microcephaly
1Optic Nerve (abnormalities)
1Optical Imaging
1Pedigree
1Penetrance
1Retinal Diseases (diagnosis)
1Tomography, Optical Coherence
1Visual Acuity

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