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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 9.
Ident.Authors (with country if any)Title
000290 (2014) Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Talal Chatila [États-Unis] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; H. Bobby Gaspar [Royaume-Uni] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Christoph Klein [Allemagne] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Hans D. Ochs [États-Unis] ; Erik Oksenhendler [France] ; Capucine Picard [France] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Kate Sullivan [États-Unis] ; Mimi L. K. Tang [Australie]Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency
000508 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000522 (2012) M. Alders [Pays-Bas] ; A. Mendola [Belgique] ; L. Adès [Australie] ; L. Al Gazali [Émirats arabes unis] ; C. Bellini [Italie] ; B. Dallapiccola [Italie] ; P. Edery [France] ; U. Frank [Allemagne] ; F. Hornshuh [Allemagne] ; S. A. Huisman [Pays-Bas] ; S. Jagadeesh [Inde] ; H. Kayserili [Turquie] ; W. T. Keng [Malaisie] ; D. Lev [Israël] ; C. E. Prada [États-Unis] ; J. R. Sampson [Royaume-Uni] ; J. Schmidtke [Allemagne] ; V. Shashi [États-Unis] ; Y. Van Bever [Pays-Bas] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; J. M. Verhagen [Pays-Bas] ; J. B. Verheij [Pays-Bas] ; M. Vikkula [Belgique] ; R. C. Hennekam [Pays-Bas]Evaluation of Clinical Manifestations in Patients with Severe Lymphedema with and without CCBE1 Mutations
000590 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000611 (2011) Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Helen Chapel [Royaume-Uni] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Alain Fischer [France] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; Raif S. Geha [États-Unis] ; Lennart Hammarström [Suède] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Luigi Daniele Notarangelo [États-Unis] ; Hans Dieter Ochs [États-Unis] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Chaim M. Roifman [Canada] ; Reinhard Seger [Suisse] ; Mimi L. K. Tang [Australie]Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency
000673 (2011) Liran Horev [Israël] ; Melissa M. Lees [Royaume-Uni] ; Irene Anteby [Israël] ; John M. Gomori [Israël] ; Roxana Gunny [Royaume-Uni] ; Ziva Ben-Neriah [Israël]Oculoectodermal syndrome with coarctation of the aorta and moyamoya disease: Expanding the phenotype to include vascular anomalies
000C33 (2004) G. Cserni [Hongrie] ; I. Amendoeira [Portugal] ; N. Apostolikas [Grèce] ; J P Bellocq [France] ; S. Bianchi [Italie] ; W. Boecker [Allemagne] ; B. Borisch [Suisse] ; C E Connolly [Irlande (pays)] ; T. Decker [Allemagne] ; P. Dervan [Irlande (pays)] ; M. Drijkoningen [Belgique] ; I O Ellis [Royaume-Uni] ; C W Elston [Royaume-Uni] ; V. Eusebi [Italie] ; D. Faverly [Belgique] ; P. Heikkila [Finlande] ; R. Holland [Pays-Bas] ; H. Kerner [Israël] ; J. Kulka [Hongrie] ; J. Jacquemier [France] ; M. Lacerda [Portugal] ; J. Martinez-Penuela [Espagne] ; C. De Miguel [Espagne] ; J L Peterse [Pays-Bas] ; F. Rank [Danemark] ; P. Regitnig [Autriche] ; A. Reiner [Autriche] ; A. Sapino [Italie] ; B. Sigal-Zafrani [France] ; A M Tanous [Luxembourg (pays)] ; S. Thorstenson [Suède] ; E. Zozaya [Espagne] ; G. Fejes [Hongrie] ; C A Wells [Royaume-Uni]Discrepancies in current practice of pathological evaluation of sentinel lymph nodes in breast cancer. Results of a questionnaire based survey by the European Working Group for Breast Screening Pathology
001640 (1986) Y. Shiloh [Israël] ; R. Parshad [Royaume-Uni] ; K. K. Sanford [États-Unis] ; G. M. Jones [États-Unis]CARRIER DETECTION IN ATAXIA-TELANGIECTASIA
001911 (????) Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Valerio Conti [Italie] ; Evan August Boyle [États-Unis] ; Katta M. Girisha [Inde] ; Beth Martin [États-Unis] ; Martin Kircher [États-Unis] ; Carissa Olds ; Jane Juusola [États-Unis] ; Sarah Collins ; Kaylee Park ; Melissa Carter [Canada] ; Ian Glass [États-Unis] ; Inge Kr Geloh-Mann [Allemagne] ; David Chitayat [Canada] ; Aditi Shah Parikh [États-Unis] ; Rachael Bradshaw [États-Unis] ; Erin Torti [États-Unis] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Leah Burke [États-Unis] ; Sondhya Ghedia [Australie] ; Mark Stephan [États-Unis] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Chitra Prasad [Canada] ; Melanie Napier [Canada] ; Sulagna Saitta [États-Unis] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Michael Gabbett [Australie] ; Bridget C. O Onnor [États-Unis] ; Catherine E. Keegan [États-Unis] ; Lim Jiin Yin [Singapour] ; Angeline Hwei Meeng Lai [Singapour] ; Nicole Martin [Canada] ; Margaret Mckinnon [Canada] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Luigi Boccuto [États-Unis] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Agustina Lanoel [Argentine] ; Robert L. Conway [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Katrina Tatton-Brown [Royaume-Uni] ; Mary Ella Pierpont [États-Unis] ; Michael Painter [États-Unis] ; Lisa Worgan [Australie] ; James Reggin [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Karen Tsuchiya [États-Unis] ; Colin C. Pritchard [États-Unis] ; Mariana Aracena [Chili] ; Karen W. Gripp [États-Unis] ; Maria Cordisco [États-Unis] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Livia Garavelli [Italie] ; Cynthia Curry [États-Unis] ; Anne Goriely [Royaume-Uni] ; Hulya Kayserilli [Turquie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; John Graham [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] ; William B. Dobyns [États-Unis]PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution

List of associated Author.i

Nombre de
documents
Descripteur
2Alexandros Onoufriadis
2Amihood Singer
2Amos Etzioni
2Andreas Van Impel
2Anthony T. Moore
2Antonella Mendola
2Arash Ghalamkarpour
2Aziz Bousfiha
2Bart L. Loeys
2Charlotte Cunningham-Rundles
2Fiona C. Connell
2Glen Brice
2Ines Martinez-Corral
2Jean-Laurent Casanova
2Jennifer M. Puck
2Jose Luis Franco
2Jules G. Leroy
2Lut Van Laer
2Martin G. Bialer
2Mary Ellen Conley
2Meriel Mcentagart
2Michael A. Simpson
2Miikka Vikkula
2Mimi L. K. Tang
2Oliver Quarrell
2Peter S. Mortimer
2Pia Ostergaard
2Pradeep Vasudevan
2Richard C. Trembath
2Sahar Mansour
2Shigeaki Nonoyama
2Sophie Devery
2Stefan Schulte-Merker
2Steve Jeffery
2Taija Makinen
2Waleed Al-Herz
1A M Tanous
1A. Mendola
1A. Reiner
1A. Sapino
1Aditi Shah Parikh
1Agustina Lanoel
1Alain Fischer
1Andrew E. Timms
1Angeline Hwei Meeng Lai
1Anne Goriely
1B. Borisch
1B. Dallapiccola
1B. Sigal-Zafrani
1Beth Martin
1Bridget C. O Onnor
1C A Wells
1C E Connolly
1C W Elston
1C. Bellini
1C. De Miguel
1C. E. Prada
1Capucine Picard
1Carissa Olds
1Catherine E. Keegan
1Chaim M. Roifman
1Charles E. Schwartz
1Chitra Prasad
1Christoph Klein
1Colin C. Pritchard
1Cynthia Curry
1D. Faverly
1D. Lev
1David Chitayat
1E. Zozaya
1Erik Oksenhendler
1Erin Torti
1Evan August Boyle
1F. Hornshuh
1F. Rank
1Fiona Stewart
1G. Cserni
1G. Fejes
1G. M. Jones
1Ghayda Mirzaa
1H. Bobby Gaspar
1H. Kayserili
1H. Kerner
1Hans D. Ochs
1Hans Dieter Ochs
1Helen Chapel
1Hilde Van Esch
1Hulya Kayserilli
1I O Ellis
1I. Amendoeira
1Ian Glass
1Inge Kr Geloh-Mann
1Irene Anteby
1J L Peterse
1J P Bellocq
1J. B. Verheij
1J. Jacquemier
1J. Kulka
1J. M. Verhagen
1J. Martinez-Penuela

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