| 000621 (2011) |
Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Naomi Tate ; Anthony W B. Stanton ; Charlotte Hubert ; Taija M Kinen ; Alberto Smith ; Kevin G. Burnand ; Steve Jeffery ; J Rodney Levick ; Peter S. Mortimer | Mutations in FOXC2 in humans (lymphoedema distichiasis syndrome) cause lymphatic dysfunction on dependency. |
| 000701 (2011) |
Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Naomi Tate [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Charlotte Hubert [Royaume-Uni] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] | Mutations in FOXC2 in Humans (Lymphoedema Distichiasis Syndrome) Cause Lymphatic Dysfunction on Dependency |
| 000B76 (2005) |
Carolyn Sholto-Douglas-Vernon [Royaume-Uni] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Russell Mellor [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Lymphoedema-distichiasis and FOXC2 : unreported mutations, de novo mutation estimate, families without coding mutations |
| 000349 (2014) |
Carole Sargent [Royaume-Uni] ; Julien Bauer [Royaume-Uni] ; Muhamed Khalil [États-Unis] ; Parker Filmore [États-Unis] ; Michael Bernas [États-Unis] ; Marlys Witte [États-Unis] ; M. Peggy Pearson [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] | A Five Generation Family with a Novel Mutation in FOXC2 and Lymphedema Worsening to Hydrops in the Youngest Generation |
| 000D65 (2002) |
G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; R. Bell [Royaume-Uni] ; J R O. Collin [Royaume-Uni] ; A H Child [Royaume-Uni] ; A F Brady [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; K G Burnand [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; V A Murday [Royaume-Uni] | Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-distichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24 |
| 000E70 (2001) |
R. Bell [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; C. J. Sandy [Royaume-Uni] ; J. R. O. Collin [Royaume-Uni] ; A. F. Brady [Royaume-Uni] ; D. F. Callen [Australie] ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] | Analysis of lymphoedema-distichiasis families for FOXC2 mutations reveals small insertions and deletions throughout the gene |
| 000194 (2015) |
Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Iona Jeffery [Royaume-Uni] ; David C. Rees [Royaume-Uni] ; Cyril Mignot [France] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis |
| 000460 (2013) |
Ai Mackenzie [Royaume-Uni] ; Pj Dopping-Hepenstal [Royaume-Uni] ; L. Ozoemena [Royaume-Uni] ; L. Liu [Royaume-Uni] ; K. Stone [Royaume-Uni] ; Ma Simpson [Royaume-Uni] ; Ja Mcgrath [Royaume-Uni] ; Ae Martinez [Royaume-Uni] ; Je Mellerio [Royaume-Uni] | G28 A Novel Missense Mutation in Keratin 1 Underlying Clinically Mild Epidermolytic Ichthyosis Mimicking Epidermolysis Bullosa Simplex Superficialis |
| 000465 (2013) |
Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Sarah L. Spiden [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Rohan Taylor [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | FLT4/VEGFR3 and Milroy Disease: Novel Mutations, a Review of Published Variants and Database Update |
| 000477 (2013) |
G. Brice [Royaume-Uni] ; P. Ostergaard ; S. Jeffery ; K. Gordon [Royaume-Uni] ; Ps Mortimer [Royaume-Uni] ; S. Mansour | A novel mutation in GJA1 causing oculodentodigital syndrome and primary lymphoedema in a three generation family |
| 000506 (2012) |
K. Kok [Royaume-Uni] ; A. Lahiri | Penile degloving: an unusual presentation of hidradenitis suppurativa. |
| 000582 (2012) |
Fc Connell [Royaume-Uni] ; K. Kalidas ; P. Ostergaard ; G. Brice [Royaume-Uni] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; Ps Mortimer ; I. Jeffrey [Royaume-Uni] ; S. Jeffery ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | CCBE1 mutations can cause a mild, atypical form of generalized lymphatic dysplasia but are not a common cause of non‐immune hydrops fetalis |
| 000587 (2012) |
Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie] | A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family |
| 000590 (2012) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy |
| 000620 (2011) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Fiona C. Connell ; Colin G. Steward ; Glen Brice ; Wesley J. Woollard ; Dimitra Dafou ; Tatjana Kilo ; Sarah Smithson ; Peter Lunt ; Victoria A. Murday ; Shirley Hodgson ; Russell Keenan ; Daniela T. Pilz ; Ines Martinez-Corral ; Taija Makinen ; Peter S. Mortimer ; Steve Jeffery ; Richard C. Trembath ; Sahar Mansour | Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome). |
| 000637 (2011) |
A. D. Mace [Royaume-Uni] ; A. Taghi [Royaume-Uni] ; S. Khalil [Royaume-Uni] ; A. Sandison [Royaume-Uni] | Ectopic Sequestered Thyroid Tissue: An Unusual Cause of a Mediastinal Mass |
| 000700 (2011) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Colin G. Steward [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Wesley J. Woollard [Royaume-Uni] ; Dimitra Dafou [Royaume-Uni] ; Tatjana Kilo [Australie] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Victoria A. Murday [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome) |
| 000741 (2010) |
Catherine M L. Roberts [Royaume-Uni] ; Janet E. Angus ; Ian H. Leach ; Elizabeth M. Mcdermott ; David A. Walker ; Jane C. Ravenscroft | A novel NEMO gene mutation causing osteopetrosis, lymphoedema, hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency (OL-HED-ID). |
| 000790 (2010) |
Catherine M. L. Roberts [Royaume-Uni] ; Janet E. Angus [Royaume-Uni] ; Ian H. Leach [Royaume-Uni] ; Elizabeth M. Mcdermott [Royaume-Uni] ; David A. Walker [Royaume-Uni] ; Jane C. Ravenscroft [Royaume-Uni] | A novel NEMO gene mutation causing osteopetrosis, lymphoedema, hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency (OL-HED-ID) |
| 000955 (2008) |
Tayebeh Rezaie [États-Unis] ; Rose Ghoroghchian [États-Unis] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Ali Hasan [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Vernon [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis] | Primary non-syndromic lymphoedema (Meige disease) is not caused by mutations in FOXC2 |
| 000969 (2007) |
Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Glen Brice ; Anthony W B. Stanton ; Jane French ; Alberto Smith ; Steve Jeffery ; J Rodney Levick ; Kevin G. Burnand ; Peter S. Mortimer | Mutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb. |
| 000A26 (2007) |
A. Donuru [Royaume-Uni] ; H. Obaid [Royaume-Uni] ; M. Al Attar [Royaume-Uni] ; V. Kandula [Royaume-Uni] ; D. Purnell [Royaume-Uni] | Axillary lump: an unusual presentation of fat necrosis in the breast |
| 000A37 (2007) |
Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Jane French [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] | Mutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb |
| 000A78 (2006) |
K G Yoganathan [Royaume-Uni] ; A L Blackwell [Royaume-Uni] | Unusual cause of acute scrotal cellulitis in an HIV positive man |
| 000A86 (2006) |
Bashar Zelhof [Royaume-Uni] ; Chandra S. Biyani [Royaume-Uni] ; Anna J. Anathhanam ; Bruce Pollock ; Anthony J. Browning [Royaume-Uni] | Severe penile edema: An unusual presentation of metastatic Crohn disease |
| 000A97 (2006) |
Kathleen A. Williamson ; Ann M. Hever ; Joe Rainger ; R. Curtis Rogers ; Alex Magee ; Zdenek Fiedler ; Wee Teik Keng ; Freddie H. Sharkey ; Niolette Mcgill ; Clare J. Hill ; Adele Schneider ; Mario Messina [Italie] ; Peter D. Turnpenny [Royaume-Uni] ; Judy A. Fantes ; Veronica Van Heyningen ; David R. Fitzpatrick | Mutations in SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome |
| 000B67 (2005) |
P. Brouillard [Belgique] ; M. Ghassibé [Belgique] ; A. Penington [Australie] ; L M Boon [Belgique] ; A. Dompmartin [France] ; I K Temple [Royaume-Uni] ; M. Cordisco [Argentine] ; D. Adams [États-Unis] ; F. Piette [France] ; J I Harper [Royaume-Uni] ; S. Syed [Royaume-Uni] ; F. Boralevi [France] ; A. Taïeb [France] ; S. Danda [Australie] ; E. Baselga [Espagne] ; O. Enjolras [France] ; J B Mulliken [États-Unis] ; M. Vikkula [Belgique] | Four common glomulin mutations cause two thirds of glomuvenous malformations (“familial glomangiomas”): evidence for a founder effect |
| 000C91 (2003) |
A L Evans [Royaume-Uni] ; R. Bell ; G. Brice [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; C. Lipede ; S. Jeffery ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; A H Child [Royaume-Uni] | Identification of eight novel VEGFR-3 mutations in families with primary congenital lymphoedema |
| 000C97 (2003) |
Benjamin M. Kriederman ; Teressa L. Myloyde ; Marlys H. Witte ; Susan L. Dagenais ; Charles L. Witte ; Margaret Rennels ; Michael J. Bernas ; Michelle T. Lynch ; Robert P. Erickson ; Mark S. Caulder ; Naoyuki Miura ; David Jackson [Royaume-Uni] ; Brian P. Brooks [États-Unis] ; Thomas W. Glover | FOXC2 haploinsufficient mice are a model for human autosomal dominant lymphedema-distichiasis syndrome |
| 000D44 (2002) |
Caroline Thaung [Royaume-Uni] ; Katrine West [Royaume-Uni] ; Brian J. Clark [Royaume-Uni] ; Lisa Mckie [Royaume-Uni] ; Joanne E. Morgan [Royaume-Uni] ; Karen Arnold [Royaume-Uni] ; Patrick M. Nolan [Royaume-Uni] ; Jo Peters [Royaume-Uni] ; A. Jackie Hunter [Royaume-Uni] ; Steve D. M. Brown [Royaume-Uni] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Sally H. Cross [Royaume-Uni] | Novel ENU-induced eye mutations in the mouse: models for human eye disease |
| 000E63 (2001) |
I. Ahmed [Royaume-Uni] ; R. Charles-Holmes [Royaume-Uni] ; M. M. Black [Royaume-Uni] | An unusual presentation of macular amyloidosis |
| 000E64 (2001) |
Hadi J. Zambarakji [Royaume-Uni] ; Geoffrey E. Rose [Royaume-Uni] | An unusual cause of oscillopsia |
| 000F14 (2000) |
Clare E. Beesley [Royaume-Uni] ; Elisabeth P. Young [Royaume-Uni] ; Ashok Vellodi [Royaume-Uni] ; Bryan G. Winchester [Royaume-Uni] | Mutational analysis of Sanfilippo syndrome type A (MPS IIIA): identification of 13 novel mutations |
| 000F42 (2000) |
J. R. Wilson ; M. J. Weston [Royaume-Uni] ; P. Singh ; I. Eardley | Blue rubber bleb naevus syndrome: an unusual cause of urethral bleeding |
| 000F50 (2000) |
John N. Gordon [Royaume-Uni] | An unusual cause of watery diarrhoea |
| 001001 (1999) |
F. I. Qureshi [Royaume-Uni] ; A. G. Wilson [Royaume-Uni] ; B. F. Meggitt [Royaume-Uni] | Melorheostosis: an unusual presentation in the foot |
| 001365 (1993) |
W. G. Phillips [Royaume-Uni] ; M. G. S. Dunnill [Royaume-Uni] ; A. R. Kurwa [Royaume-Uni] ; M. M. Black [Royaume-Uni] | Orbital oedema: an unusual presentation of Noonan's syndrome |
| 001383 (1993) |
L. S. Ostlere [Royaume-Uni] ; D. Harris ; C. Denton ; J. Williams ; C. Black ; M. H. A. Rustin | Boxing-glove hand: An unusual presentation of dermatitis artefacta |
| 001902 (????) |
Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Suède] ; Rita Holdhus [Norvège] ; Andres Vicente [Royaume-Uni] ; Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kjell Petersen [Norvège] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Alexander Hoischen [Norvège, Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Heather Jeffery [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Christina Karapouliou [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; John W. Wiseman [Suède] ; Marianne Wedin [Suède] ; Stanley G. Rockson ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Siren Berland [Norvège] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Suède] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | EPHB4 kinase–inactivating mutations cause autosomal dominant lymphatic-related hydrops fetalis |
| 000019 (2017) |
Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Anna K. Richmond [Royaume-Uni] ; Osric Navti [Royaume-Uni] ; Hatem A. Mousa [Royaume-Uni] ; Stephen Abbs [Royaume-Uni] ; Edward Thompson [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] | Renal anomalies and lymphedema distichiasis syndrome. A rare association? |
| 000070 (2017) |
Miriam Wilmes [Allemagne] ; Kirstin Meier [Allemagne] ; Andrea Schiefer [Allemagne] ; Michaele Josten [Allemagne] ; Christian F. Otten [Royaume-Uni] ; Anna Klöckner [Allemagne] ; Beate Henrichfreise [Allemagne] ; Waldemar Vollmer [Royaume-Uni] ; Achim Hoerauf [Allemagne] ; Kenneth Pfarr [Allemagne] | AmiD Is a Novel Peptidoglycan Amidase in Wolbachia Endosymbionts of Drosophila melanogaster |
| 000073 (2017) |
Heinrich Schlums [Suède] ; Moonjung Jung [États-Unis] ; Hongya Han [Suède] ; Jakob Theorell [Suède] ; Venetia Bigley [Royaume-Uni] ; Samuel C C. Chiang [Suède] ; David S J. Allan [États-Unis] ; Jan K. Davidson-Moncada [États-Unis] ; Rachel E. Dickinson [Royaume-Uni] ; Tim D. Holmes [Suède] ; Amy P. Hsu [États-Unis] ; Danielle Townsley [États-Unis] ; Thomas Winkler [États-Unis] ; Weixin Wang ; P L Aukrust [Norvège] ; Ingvild Nord Y [Norvège] ; Katherine R. Calvo ; Steve M. Holland [États-Unis] ; Matthew Collin [Royaume-Uni] ; Cynthia E. Dunbar [États-Unis] ; Yenan T. Bryceson [Suède] | Adaptive NK cells can persist in patients with GATA2 mutation depleted of stem and progenitor cells. |
| 000106 (2016) |
Irina Balikova [Royaume-Uni] ; Anthony G. Robson [Royaume-Uni] ; Graham E. Holder [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] | Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11. |
| 000195 (2015) |
Sophie Scheidecker [France] ; Christelle Etard [Allemagne] ; Laurence Haren [France] ; Corinne Stoetzel [France] ; Sarah Hull [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Vincent Plagnol [Royaume-Uni] ; Séverine Drunat [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Annick Toutain [France] ; Cathy Obringer [France] ; Mériam Koob [France] ; Véronique Geoffroy [France] ; Vincent Marion [France] ; Uwe Str Hle [Allemagne] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Alain Verloes [France] ; Andreas Merdes [France] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Hélène Dollfus [France] | Mutations in TUBGCP4 Alter Microtubule Organization via the γ-Tubulin Ring Complex in Autosomal-Recessive Microcephaly with Chorioretinopathy |
| 000254 (2015) |
Delva Shamley [Afrique du Sud] ; Karen Robb [Royaume-Uni] | An early warning surveillance programme for detecting upper limb deterioration after treatment for breast cancer: A novel technology supported system |
| 000258 (2015) |
Alexandros Laios [Royaume-Uni] ; Davide Volpi [Royaume-Uni] ; Iain D. C. Tullis [Royaume-Uni] ; Martha Woodward [Royaume-Uni] ; Stephen Kennedy [Royaume-Uni] ; Pubudu N. J. Pathiraja [Royaume-Uni] ; Krishnayan Haldar [Royaume-Uni] ; Borivoj Vojnovic [Royaume-Uni] ; Ahmed A. Ahmed [Royaume-Uni] | A prospective pilot study of detection of sentinel lymph nodes in gynaecological cancers using a novel near infrared fluorescence imaging system |
| 000265 (2014) |
R T Woolf [Royaume-Uni] ; G. Ferrara ; F. Rongioletti ; A. Agarwal ; E M Wain ; C M Stefanato | Unusual plaque and papules affecting the legs. |
| 000297 (2014) |
Fasil Tekola-Ayele [États-Unis] ; Adebowale Adeyemo [États-Unis] ; Guanjie Chen [États-Unis] ; Elena Hailu [Éthiopie] ; Abraham Aseffa [Éthiopie] ; Gail Davey [Royaume-Uni] ; Melanie J. Newport [Royaume-Uni] ; Charles N. Rotimi [États-Unis] | Novel genomic signals of recent selection in an Ethiopian population |
| 000298 (2014) |
Felicity Eb May [Royaume-Uni] | Novel drugs that target the estrogen-related receptor alpha: their therapeutic potential in breast cancer |
| 000313 (2014) |
Bing He ; Lwaki Ebarasi [Suède] ; Zhe Zhao [Royaume-Uni] ; Jing Guo ; Juha R. M. Ojala ; Kjell Hultenby [Suède] ; Sarah De Val [Royaume-Uni] ; Christer Betsholtz [Suède] ; Karl Tryggvason [Singapour] | Lmx1b and FoxC Combinatorially Regulate Podocin Expression in Podocytes |
| 000317 (2014) |
Christopher T. Gordon [France] ; Catia Attanasio [États-Unis, Suisse] ; Shipra Bhatia [Royaume-Uni] ; Sabina Benko [France, États-Unis] ; Morad Ansari [Royaume-Uni] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Len A. Pennacchio [États-Unis] ; Véronique Abadie [France] ; I. Karen Temple [Royaume-Uni] ; Alice Goldenberg [France] ; Veronica Van Heyningen [Royaume-Uni] ; Jeanne Amiel [France] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Dirk A. Kleinjan [Royaume-Uni] ; Axel Visel [États-Unis] ; Stanislas Lyonnet [France] | Identification of novel craniofacial regulatory domains located far upstream of SOX9 and disrupted in Pierre Robin sequence |
| 000321 (2014) |
Helen L. Hanson [Royaume-Uni] ; Meredith J. Wilson ; John P. Short ; Barry A. Chioza ; Andrew H. Crosby ; Ruth M. Nash ; Karen J. Marks ; Sahar Mansour | Germline CBL mutation associated with a noonan-like syndrome with primary lymphedema and teratoma associated with acquired uniparental isodisomy of chromosome 11q23. |
| 000343 (2014) |
Elisabetta Flex ; Mamta Jaiswal [Allemagne] ; Francesca Pantaleoni ; Simone Martinelli ; Marion Strullu [France] ; Eyad K. Fansa [Allemagne] ; Aurélie Caye [France] ; Alessandro De Luca [Italie] ; Francesca Lepri [Italie] ; Radovan Dvorsky [Allemagne] ; Luca Pannone ; Stefano Paolacci ; Si-Cai Zhang [Allemagne] ; Valentina Fodale ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Cesare Rossi [Italie] ; Emma M. M. Burkitt-Wright [Royaume-Uni] ; Andrea Farrotti [Italie] ; Emilia Stellacci ; Serena Cecchetti [Italie] ; Rosangela Ferese [Italie] ; Lisabianca Bottero ; Silvana Castro [Italie] ; Odile Fenneteau ; Benoît Brethon [France] ; Massimo Sanchez [Italie] ; Amy E. Roberts ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Paola Cianci [Italie] ; Marie-Louise Bondeson [Suède] ; Maria Cristina Digilio [Italie] ; Giuseppe Zampino [Italie] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Yoko Aoki [Japon] ; Mignon L. Loh [États-Unis] ; Antonio Palleschi [Italie] ; Elia Di Schiavi [Italie] ; Alessandra Carè ; Angelo Selicorni [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Ion C. Cirstea [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; Hélène Cavé [France] ; Mohammad R. Ahmadian [Allemagne] ; Marco Tartaglia | Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis |
| 000384 (2013) |
Sandra Mercier [France] ; Sébastien Küry [France] ; Gasnat Shaboodien [Afrique du Sud] ; Darren T. Houniet [Royaume-Uni] ; Nonhlanhla P. Khumalo [Afrique du Sud] ; Chantal Bou-Hanna [France] ; Nathalie Bodak [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Albert David [France] ; Laurence Faivre [France] ; Dominique Figarella-Branger [France] ; Romain K. Gherardi [France] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Antoine Hamel [France] ; Christian Laboisse [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Armelle Magot [France] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-Marie Mussini [France] ; Komala Pillay [Afrique du Sud] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Richard Redon [France] ; Emmanuelle Salort-Campana [France] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Christel Thauvin [France] ; Sébastien Barbarot [France] ; Bernard Keavney [Royaume-Uni] ; Stéphane Bézieau [France] ; Bongani M. Mayosi [Afrique du Sud] | Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis |
| 000385 (2013) |
Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Dörte Schulte ; Glen Brice ; Michael A. Simpson ; M Guy Roukens ; Andreas Van Impel ; Fiona Connell ; Kamini Kalidas ; Steve Jeffery ; Peter S. Mortimer ; Sahar Mansour ; Stefan Schulte-Merker ; Pia Ostergaard | Mutation in vascular endothelial growth factor-C, a ligand for vascular endothelial growth factor receptor-3, is associated with autosomal dominant milroy-like primary lymphedema. |
| 000419 (2013) |
Abdullah Dafir Albeyatti [Royaume-Uni] ; Richard Mark Kwasnicki [Royaume-Uni] ; Derrick Siau [Royaume-Uni] ; John De Carpentier [Royaume-Uni] | An Unusual Metastasis of a Transglottic Squamous Cell Carcinoma to the Forearm |
| 000463 (2013) |
Am Heuchan [Royaume-Uni] ; S. Joss [Royaume-Uni] ; J. Berg [Royaume-Uni] ; M. Suri [Royaume-Uni] ; J. Bhattacharya [Royaume-Uni] | G25 RASA1 Mutations and Vein of Galen Arterial Malformations |
| 000473 (2013) |
P. De Mozzi ; P. Da Forno ; N. Yii [Royaume-Uni] ; K. Harman | An unusual complication of axillary lymph‐node clearance |
| 000474 (2013) |
C. C. Foley [Irlande (pays)] ; M. Mcmenamin [Irlande (pays)] ; K. D. Gordon [Royaume-Uni] ; A. D. Irvine [Irlande (pays)] | An unusual case of genital swelling |
| 000508 (2012) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy |
| 000533 (2012) |
Alison Krentel [Royaume-Uni] ; Robert Aunger | Causal chain mapping: a novel method to analyse treatment compliance decisions relating to lymphatic filariasis elimination in Alor, Indonesia. |
| 000542 (2012) |
Natalie A. Watson [Royaume-Uni] ; Khin Thway [Royaume-Uni] ; Pritash Patel [Royaume-Uni] ; Lay May See [Royaume-Uni] ; Asif Mahmood [Royaume-Uni] | A rare cause of small bowel bleeding |
| 000547 (2012) |
D. M. Walsh [Royaume-Uni] ; S. H. Shah [Pakistan] ; M. A. Simpson [Royaume-Uni] ; N. V. Morgan [Royaume-Uni] ; S. Khaliq [Pakistan] ; R. C. Trembath [Royaume-Uni] ; S. Q. Mehdi [Pakistan] ; E. R. Maher [Royaume-Uni] | A Novel ABCA12 Mutation in Two Families with Congenital Ichthyosis |
| 000562 (2012) |
C. Pomel [France] ; R. Naik [Royaume-Uni] ; A. Martinez [France] ; G. Ferron [France] ; J. Nassif [Liban] ; J. Dauplat [France] ; A. Jeyarajah [Royaume-Uni] | Systematic (complete) para‐aortic lymphadenectomy: description of a novel surgical classification with technical and anatomical considerations |
| 000622 (2011) |
Amy P. Hsu [États-Unis] ; Elizabeth P. Sampaio [États-Unis] ; Javed Khan [États-Unis] ; Katherine R. Calvo [États-Unis] ; Jacob E. Lemieux [États-Unis] ; Smita Y. Patel [Royaume-Uni] ; David M. Frucht [États-Unis] ; Donald C. Vinh [États-Unis] ; Roger D. Auth [États-Unis] ; Alexandra F. Freeman [États-Unis] ; Kenneth N. Olivier [États-Unis] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Christa S. Zerbe [États-Unis] ; Christine Spalding [États-Unis] ; Stefania Pittaluga [États-Unis] ; Mark Raffeld [États-Unis] ; Douglas B. Kuhns [États-Unis] ; Li Ding [États-Unis] ; Michelle L. Paulson [États-Unis] ; Beatriz E. Marciano [États-Unis] ; Juan C. Gea-Banacloche [États-Unis] ; Jordan S. Orange [États-Unis] ; Jennifer Cuellar-Rodriguez [États-Unis] ; Dennis D. Hickstein [États-Unis] ; Steven M. Holland [États-Unis] | Mutations in GATA2 are associated with the autosomal dominant and sporadic monocytopenia and mycobacterial infection (MonoMAC) syndrome |
| 000627 (2011) |
Monica Khanna [Royaume-Uni] ; Ali M. Naraghi ; David Salonen ; Rejpaul Bhumbra ; Brendan C. Dickson ; Mark J. Kransdorf ; Lawrence M. White | Massive localised lymphoedema: clinical presentation and MR imaging characteristics. |
| 000642 (2011) |
Jose Mg Izarzugaza [Espagne, Royaume-Uni] ; Lisa Em Hopcroft [Royaume-Uni] ; Anja Baresic [Royaume-Uni] ; Christine A. Orengo [Royaume-Uni] ; Andrew Cr Martin [Royaume-Uni] ; Alfonso Valencia [Espagne] | Characterization of pathogenic germline mutations in human Protein Kinases |
| 000691 (2011) |
Alison Hopkins [Royaume-Uni, Niger] ; Fran Worboys [Royaume-Uni] ; Richard Bull [Royaume-Uni] ; Ina Farrelly [Royaume-Uni] | Compression strapping: the development of a novel compression technique to enhance compression therapy and healing for ‘hard‐to‐heal’ leg ulcers |
| 000693 (2011) |
M. Lindbohm [Finlande] ; E. Kuosma [Finlande] ; T. Taskila [Royaume-Uni] ; P. Hietanen [Finlande] ; K. Carlsen [Danemark] ; S. Gudbergsson [Norvège] ; H. Gunnarsdottir [Islande] | Cancer as the cause of changes in work situation (a NOCWO study) |
| 000702 (2011) |
Monica Khanna [Royaume-Uni] ; Ali M. Naraghi [Canada] ; David Salonen [Canada] ; Rejpaul Bhumbra [Canada] ; Brendan C. Dickson [Canada] ; Mark J. Kransdorf [États-Unis] ; Lawrence M. White [Canada] | Massive localised lymphoedema: clinical presentation and MR imaging characteristics |
| 000724 (2010) |
Marie Todd [Royaume-Uni] | Lipoedema: presentation and management. |
| 000772 (2010) |
David N. Cooper [Royaume-Uni] ; Jian-Min Chen [France] ; Edward V. Ball [Royaume-Uni] ; Katy Howells [Royaume-Uni] ; Matthew Mort [Royaume-Uni] ; Andrew D. Phillips [Royaume-Uni] ; Nadia Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Michael Krawczak [Allemagne] ; Hildegard Kehrer-Sawatzki [Allemagne] ; Peter D. Stenson [Royaume-Uni] | Genes, mutations, and human inherited disease at the dawn of the age of personalized genomics |
| 000783 (2010) |
Mary C. O'Driscoll [Royaume-Uni] ; Kim Jenny [États-Unis] ; Sulagna Saitta [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] | Agenesis of the corpus callosum and congenital lymphedema: A novel recognizable syndrome? |
| 000838 (2009) |
S. Lanitis [Royaume-Uni] ; K A Behranwala ; R. Al-Mufti ; D. Hadjiminas | Axillary metastatic disease as presentation of occult or contralateral breast cancer. |
| 000853 (2009) |
T. M. Bennett Britton [Royaume-Uni] ; S. M. L. Wallace [Royaume-Uni] ; I. B. Wilkinson [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; A. M. Peters [Royaume-Uni] ; A. M. Purushotham [Royaume-Uni] | Sympathetic nerve damage as a potential cause of lymphoedema after axillary dissection for breast cancer |
| 000868 (2009) |
Rebecca J. Moon [Royaume-Uni] ; Alice Mears [Royaume-Uni] ; Lara J. Kitteringham [Royaume-Uni] ; Peter Gonda [Royaume-Uni] ; Janice A. Kohler [Royaume-Uni] ; Justin H. Davies [Royaume-Uni] | Massive ovarian oedema: An unusual abdominal mass in infancy |
| 000881 (2009) |
M. Ameen [Royaume-Uni] | Chromoblastomycosis: clinical presentation and management |
| 000935 (2008) |
Glen Brice [Royaume-Uni] | Perinatal diagnosis of a lymphoedema‐distichiasis syndrome |
| 000A00 (2007) |
C. Carver ; G. Brice ; S. Mansour ; P. Ostergaard ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; S. Jeffery | Three children with Milroy disease and de novo mutations in VEGFR3 |
| 000A16 (2007) |
Kristin Becker [Royaume-Uni] ; Helen Hughes [Royaume-Uni] ; Karol Howard [Royaume-Uni] ; Maggie Armstrong [Royaume-Uni] ; Devender Roberts [Royaume-Uni] ; Edgar J. Lazda [Royaume-Uni] ; John P. Short [Royaume-Uni] ; Adam Shaw [Royaume-Uni] ; Michael A. Patton [Royaume-Uni] ; Marco Tartaglia [Italie] | Early fetal death associated with compound heterozygosity for Noonan syndrome‐causative PTPN11 mutations |
| 000A30 (2007) |
S. Kumar [Arabie saoudite] ; C. Carver ; S. Mccall ; G. Brice ; P. Ostergaard ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] | A family with lymphoedema‐distichiasis where identical twins have a discordant phenotype |
| 000B59 (2005) |
G. Brice [Royaume-Uni] ; A H Child [Royaume-Uni] ; A. Evans [Royaume-Uni] ; R. Bell [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] | Milroy disease and the VEGFR-3 mutation phenotype |
| 000B73 (2005) |
E. A. West ; S. I. White ; K. Sidky ; J. A. Green [Royaume-Uni] | An unusual distribution of cutaneous metastases of ovarian carcinoma |
| 000B88 (2004) |
R. Robertson [Royaume-Uni] ; N C Campbell [Royaume-Uni] ; S. Smith [Royaume-Uni] ; P T Donnan [Royaume-Uni] ; F. Sullivan [Royaume-Uni] ; R. Duffy [Royaume-Uni] ; L D Ritchie [Royaume-Uni] ; D. Millar [Royaume-Uni] ; J. Cassidy [Royaume-Uni] ; A. Munro [Royaume-Uni] | Factors influencing time from presentation to treatment of colorectal and breast cancer in urban and rural areas |
| 000B90 (2004) |
Tatiana V. Petrova [Finlande] ; Terhi Karpanen ; Camilla Norrmén ; Russell Mellor ; Tomoki Tamakoshi ; David Finegold ; Robert Ferrell ; Dontscho Kerjaschki ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Seppo Yl Herttuala ; Naoyuki Miura ; Kari Alitalo [Finlande] | Defective valves and abnormal mural cell recruitment underlie lymphatic vascular failure in lymphedema distichiasis. |
| 000C34 (2004) |
John Chambers [Royaume-Uni] ; Katie Mcgovern [Royaume-Uni, Inde] | Dental work as a cause of acute inflammation of a lymphoedematous limb |
| 000C35 (2004) |
Anna L. Rich [Royaume-Uni] ; Peter Berman [Royaume-Uni] | Cutaneous angiosarcoma presenting as an unusual facial bruise |
| 000C36 (2004) |
T. Tsilchorozidou [Grèce] ; F H Menko [Pays-Bas] ; F. Lalloo [Royaume-Uni] ; A. Kidd [Nouvelle-Zélande] ; R. De Silva [Royaume-Uni] ; H. Thomas [Royaume-Uni] ; P. Smith [Royaume-Uni] ; A. Malcolmson [Royaume-Uni] ; J. Dore [Royaume-Uni] ; K. Madan [Pays-Bas] ; A. Brown [Nouvelle-Zélande] ; J G Yovos [Grèce] ; M. Tsaligopoulos [Grèce] ; N. Vogiatzis [Grèce] ; Me Baser ; A J Wallace [Royaume-Uni] ; D G R. Evans [Royaume-Uni] | Constitutional rearrangements of chromosome 22 as a cause of neurofibromatosis 2 |
| 000C70 (2003) |
M. Ameen [Royaume-Uni] ; G. Brice ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] | Clinicopathological case 2: lymphoedema-distichiasis syndrome. |
| 000C76 (2003) |
R L Attanoos [Royaume-Uni] ; D M Griffiths [Royaume-Uni] ; A R Gibbs [Royaume-Uni] | Unusual contaminant fibres on mineral analysis |
| 000C77 (2003) |
D J Farrell [Royaume-Uni] ; R D Pullan [Royaume-Uni] | Unusual cobblestone appearance of the rectal mucosa in association with advanced rectal carcinoma |
| 000C81 (2003) |
Ali R. Afzal [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | One gene, two phenotypes: ROR2 mutations in autosomal recessive Robinow syndrome and autosomal dominant brachydactyly type B |
| 000D00 (2003) |
Glen Brice [Royaume-Uni] | Diagnostic Difficulties in lymphedema distichiasis |
| 000D01 (2003) |
I. C. Pearson [Royaume-Uni] ; C. A. Holden [Royaume-Uni] | Delayed presentation of persistent unilateral cutaneous mottling of the arm following coarctation of the aorta |
| 000D34 (2002) |
R G F. Gray [Royaume-Uni] ; P A Davies [Royaume-Uni] ; A. Marshall [Royaume-Uni] ; S K Heath [Royaume-Uni] | The frequency of mtDNA 8994 polymorphism and detection of the NARP 8993 mutation |
| 000D46 (2002) |
R. Mohanraj [Royaume-Uni] ; J P Leach [Royaume-Uni] ; J C Broome [Royaume-Uni] ; D F Smith [Royaume-Uni] | Neurological presentation of Fabry's disease in a 52 year old man |
| 000E08 (2001) |
Martin E. Jones [Royaume-Uni] ; Simon Withey [Royaume-Uni] ; Douglas H. Harrison [Royaume-Uni] | ‘Clicking-brain syndrome’: a curious cause of insomnia |
| 000E50 (2001) |
J N Berg [Royaume-Uni] ; J W Walter [États-Unis] ; U. Thisanagayam [Royaume-Uni] ; M. Evans [Royaume-Uni] ; F. Blei [États-Unis] ; M. Waner [États-Unis] ; A G Diamond [Royaume-Uni] ; D A Marchuk [États-Unis] ; M E Porteous [Royaume-Uni] | Evidence for loss of heterozygosity of 5q in sporadic haemangiomas: are somatic mutations involved in haemangioma formation? |
| 000E51 (2001) |
Renzo Guerrini [Royaume-Uni] ; Romeo Carrozzo [Italie] | Epileptogenic brain malformations: clinical presentation, malformative patterns and indications for genetic testing |
| 000F09 (2000) |
R. Bell ; G. Brice ; A H Child ; V A Murday ; S. Mansour ; C J Sandy ; J R O. Collin ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; D F Callen ; K. Burnand ; S. Jeffery | Reduction of the genetic interval for lymphoedema-distichiasis to below 2 Mb |
