| 000C91 (2003) |
A L Evans [Royaume-Uni] ; R. Bell ; G. Brice [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; C. Lipede ; S. Jeffery ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; A H Child [Royaume-Uni] | Identification of eight novel VEGFR-3 mutations in families with primary congenital lymphoedema |
| 000385 (2013) |
Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Dörte Schulte ; Glen Brice ; Michael A. Simpson ; M Guy Roukens ; Andreas Van Impel ; Fiona Connell ; Kamini Kalidas ; Steve Jeffery ; Peter S. Mortimer ; Sahar Mansour ; Stefan Schulte-Merker ; Pia Ostergaard | Mutation in vascular endothelial growth factor-C, a ligand for vascular endothelial growth factor receptor-3, is associated with autosomal dominant milroy-like primary lymphedema. |
| 000508 (2012) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy |
| 000839 (2009) |
F C Connell [Royaume-Uni] ; P. Ostergaard ; C. Carver ; G. Brice ; N. Williams ; S. Mansour ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery | Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas. |
| 000D65 (2002) |
G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; R. Bell [Royaume-Uni] ; J R O. Collin [Royaume-Uni] ; A H Child [Royaume-Uni] ; A F Brady [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; K G Burnand [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; V A Murday [Royaume-Uni] | Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-distichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24 |
| 000349 (2014) |
Carole Sargent [Royaume-Uni] ; Julien Bauer [Royaume-Uni] ; Muhamed Khalil [États-Unis] ; Parker Filmore [États-Unis] ; Michael Bernas [États-Unis] ; Marlys Witte [États-Unis] ; M. Peggy Pearson [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] | A Five Generation Family with a Novel Mutation in FOXC2 and Lymphedema Worsening to Hydrops in the Youngest Generation |
| 000477 (2013) |
G. Brice [Royaume-Uni] ; P. Ostergaard ; S. Jeffery ; K. Gordon [Royaume-Uni] ; Ps Mortimer [Royaume-Uni] ; S. Mansour | A novel mutation in GJA1 causing oculodentodigital syndrome and primary lymphoedema in a three generation family |
| 000587 (2012) |
Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie] | A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family |
| 000620 (2011) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Fiona C. Connell ; Colin G. Steward ; Glen Brice ; Wesley J. Woollard ; Dimitra Dafou ; Tatjana Kilo ; Sarah Smithson ; Peter Lunt ; Victoria A. Murday ; Shirley Hodgson ; Russell Keenan ; Daniela T. Pilz ; Ines Martinez-Corral ; Taija Makinen ; Peter S. Mortimer ; Steve Jeffery ; Richard C. Trembath ; Sahar Mansour | Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome). |
| 000A00 (2007) |
C. Carver ; G. Brice ; S. Mansour ; P. Ostergaard ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; S. Jeffery | Three children with Milroy disease and de novo mutations in VEGFR3 |
| 000B59 (2005) |
G. Brice [Royaume-Uni] ; A H Child [Royaume-Uni] ; A. Evans [Royaume-Uni] ; R. Bell [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] | Milroy disease and the VEGFR-3 mutation phenotype |
| 000E70 (2001) |
R. Bell [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; C. J. Sandy [Royaume-Uni] ; J. R. O. Collin [Royaume-Uni] ; A. F. Brady [Royaume-Uni] ; D. F. Callen [Australie] ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] | Analysis of lymphoedema-distichiasis families for FOXC2 mutations reveals small insertions and deletions throughout the gene |
| 000F09 (2000) |
R. Bell ; G. Brice ; A H Child ; V A Murday ; S. Mansour ; C J Sandy ; J R O. Collin ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; D F Callen ; K. Burnand ; S. Jeffery | Reduction of the genetic interval for lymphoedema-distichiasis to below 2 Mb |
| 001004 (1999) |
Alison L. Evans [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Vihra Sotirova [États-Unis] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Joseph Beninson ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Jane Rosbotham [Royaume-Uni] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis] | Mapping of Primary Congenital Lymphedema to the 5q35.3 Region |
| 001031 (1999) |
J. Mangion [Royaume-Uni] ; N. Rahman [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; J. Rosbotham [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; R. Barfoot [Royaume-Uni] ; A. Sigurdsson [Royaume-Uni] ; S. Edkins [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; A. L. Evans [Royaume-Uni] ; T. O. Nunan [Royaume-Uni] ; M. R. Stratton [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] | A Gene for Lymphedema-Distichiasis Maps to 16q24.3 |
| 000106 (2016) |
Irina Balikova [Royaume-Uni] ; Anthony G. Robson [Royaume-Uni] ; Graham E. Holder [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] | Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11. |
| 000387 (2013) |
Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations |
| 000465 (2013) |
Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Sarah L. Spiden [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Rohan Taylor [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | FLT4/VEGFR3 and Milroy Disease: Novel Mutations, a Review of Published Variants and Database Update |
| 000569 (2012) |
Harriet Holme [Royaume-Uni] ; Upal Hossain [Royaume-Uni] ; Michael Kirwan [Royaume-Uni] ; Amanda Walne [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Inderjeet Dokal [Royaume-Uni] | Marked genetic heterogeneity in familial myelodysplasia/acute myeloid leukaemia |
| 000652 (2011) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype |
| 000725 (2010) |
Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas ; Pia Ostergaard ; Glen Brice ; Tessa Homfray ; Lesley Roberts ; David J. Bunyan ; Sally Mitton ; Sahar Mansour ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery | Linkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia. |
| 000769 (2010) |
Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Charlotte E. Hubert [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Naomi Tate [Royaume-Uni] ; Victoria Akhras [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] | Lymphatic Dysfunction, Not Aplasia, Underlies Milroy Disease |
| 000825 (2009) |
S O Ogunbiyi [Royaume-Uni] ; J. Deguara ; C. Moss ; K G Burnand | Hereditary palmoplantar keratoderma associated with primary (congenital) lymphedema. |
| 000934 (2008) |
Fiona Connell ; Glen Brice ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] | Phenotypic Characterization of Primary Lymphedema |
| 000938 (2008) |
V. L. Keeley [Royaume-Uni] | Lymphoedema and cellulitis: chicken or egg? |
| 000A30 (2007) |
S. Kumar [Arabie saoudite] ; C. Carver ; S. Mccall ; G. Brice ; P. Ostergaard ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] | A family with lymphoedema‐distichiasis where identical twins have a discordant phenotype |
| 000A56 (2006) |
Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; J R Levick [Royaume-Uni] | Of mice and men; the translational physiology of a genetic form of lymphoedema |
| 000B76 (2005) |
Carolyn Sholto-Douglas-Vernon [Royaume-Uni] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Russell Mellor [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Lymphoedema-distichiasis and FOXC2 : unreported mutations, de novo mutation estimate, families without coding mutations |
| 000D17 (2003) |
Martin Frühwirth [Autriche, États-Unis, Royaume-Uni, Norvège] ; Andreas R. Janecke ; Thomas Müller ; Victoria E. H. Carlton ; Florian Kronenberg ; Felix Offner ; A. S. Knisely ; Silvana Geleff ; Eyun J. Song ; Burkhard Simma ; Alfred Königsrainer ; Raimund Margreiter ; C. B. Van Der Hagen ; Kristin Eiklid ; Ystein Aagenaes ; Laura Bull ; Helmut Ellemunter | Evidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome |
| 000E42 (2001) |
S. Mansour [Royaume-Uni] ; H. Woffendin [Royaume-Uni] ; S. Mitton [Royaume-Uni] ; I. Jeffery [Royaume-Uni] ; T. Jakins [Royaume-Uni] ; S. Kenwrick [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] | Incontinentia pigmenti in a surviving male is accompanied by hypohidrotic ectodermal dysplasia and recurrent infection |
| 000F38 (2000) |
J. L. Rosbotham ; G. W. Brice [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; T. O. Nunan ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; K. G. Burnand [Royaume-Uni] | Distichiasis–lymphoedema: clinical features, venous function and lymphoscintigraphy |
| 001144 (1997) |
A A Morris [Royaume-Uni] ; J S Sequeira [Royaume-Uni] ; M. Malone [Royaume-Uni] ; S F Slaney [Royaume-Uni] ; P T Clayton [Royaume-Uni] | Parent-child transmission of infantile cholestasis with lymphoedema (Aagenaes syndrome). |
| 001393 (1993) |
J. O'B. Hourihane [Royaume-Uni] ; C. P. Bennett ; R. Chaudhuri ; S. A. Robb ; N. D. T. Martin [Royaume-Uni] | A sibship with a neuronal migration defect, cerebellar hypoplasia and congenital lymphedema |
| 000194 (2015) |
Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Iona Jeffery [Royaume-Uni] ; David C. Rees [Royaume-Uni] ; Cyril Mignot [France] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis |
| 000421 (2013) |
Leonid L. Nikitenko [Royaume-Uni] ; Tatsuo Shimosawa [Japon] ; Stephen Henderson [Royaume-Uni] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] ; Hiromi Shimosawa [Japon] ; Uzma Qureshi [Royaume-Uni] ; R Barbara Pedley [Royaume-Uni] ; Margaret C P. Rees [Royaume-Uni] ; Toshiro Fujita [Japon] ; Chris Boshoff [Royaume-Uni] | Adrenomedullin Haploinsufficiency Predisposes to Secondary Lymphedema |
| 000426 (2013) |
Sohela Shah [États-Unis] ; Laura K. Conlin [États-Unis] ; Luis Gomez [États-Unis] ; Ystein Aagenaes [Norvège] ; Kristin Eiklid [Norvège] ; A. S. Knisely [Royaume-Uni] ; Michael T. Mennuti [États-Unis] ; Randolph P. Matthews [États-Unis] ; Nancy B. Spinner [États-Unis] ; Laura N. Bull [États-Unis] | CCBE1 Mutation in Two Siblings, One Manifesting Lymphedema-Cholestasis Syndrome, and the Other, Fetal Hydrops |
| 000518 (2012) |
Chen-Hsiang Yeang [Taïwan] ; Gwo-Chin Ma [Taïwan] ; Jin-Chung Shih [Taïwan] ; Yu-Shih Yang [Taïwan] ; Chih-Ping Chen [Taïwan] ; Shun-Ping Chang [Taïwan] ; Sheng-Hai Wu [Taïwan] ; Chin-San Liu [Taïwan] ; Shou-Jen Kuo [Taïwan] ; Hung-Chieh Chou [Taïwan] ; Wuh-Liang Hwu [Taïwan] ; Alan D. Cameron [Royaume-Uni] ; Norman A. Ginsberg [États-Unis] ; Yi-Shing Lin [Taïwan] ; Ming Chen [Taïwan] | Genome-Wide Gene Expression Analysis Implicates the Immune Response and Lymphangiogenesis in the Pathogenesis of Fetal Chylothorax |
| 000582 (2012) |
Fc Connell [Royaume-Uni] ; K. Kalidas ; P. Ostergaard ; G. Brice [Royaume-Uni] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; Ps Mortimer ; I. Jeffrey [Royaume-Uni] ; S. Jeffery ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | CCBE1 mutations can cause a mild, atypical form of generalized lymphatic dysplasia but are not a common cause of non‐immune hydrops fetalis |
| 000621 (2011) |
Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Naomi Tate ; Anthony W B. Stanton ; Charlotte Hubert ; Taija M Kinen ; Alberto Smith ; Kevin G. Burnand ; Steve Jeffery ; J Rodney Levick ; Peter S. Mortimer | Mutations in FOXC2 in humans (lymphoedema distichiasis syndrome) cause lymphatic dysfunction on dependency. |
| 000624 (2011) |
Samuel Ogunbiyi [Royaume-Uni] ; Ganessen Chinien ; Della Field ; Julia Humphries ; Kevin Burand ; Barbara Sawyer ; Steve Jeffrey ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Steve Clasper ; Dave Jackson ; Alberto Smith | Molecular characterization of dermal lymphatic endothelial cells from primary lymphedema skin. |
| 000671 (2011) |
John S. Ferguson [Royaume-Uni] ; Shymalar Gunatheesan [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Rob Hastings [Royaume-Uni] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Primary lymphedema with coarctation of the aorta: Possible new syndrome or variant of Irons–Bianchi syndrome? |
| 000675 (2011) |
P. Ostergaard [Royaume-Uni] ; Ma Simpson [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] | Massively parallel sequencing and identification of genes for primary lymphoedema: a perfect fit |
| 000741 (2010) |
Catherine M L. Roberts [Royaume-Uni] ; Janet E. Angus ; Ian H. Leach ; Elizabeth M. Mcdermott ; David A. Walker ; Jane C. Ravenscroft | A novel NEMO gene mutation causing osteopetrosis, lymphoedema, hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency (OL-HED-ID). |
| 000770 (2010) |
Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Kristiana D. Gordon [Royaume-Uni] ; Pip Sharpe [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] | Lipedema: An inherited condition |
| 000786 (2010) |
F. Connell ; G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Jeffery ; V. Keeley [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] | A new classification system for primary lymphatic dysplasias based on phenotype |
| 000997 (2007) |
S. R. Hoque [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] | Yellow nail syndrome: not a genetic disorder? Eleven new cases and a review of the literature |
| 000C70 (2003) |
M. Ameen [Royaume-Uni] ; G. Brice ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] | Clinicopathological case 2: lymphoedema-distichiasis syndrome. |
| 000C97 (2003) |
Benjamin M. Kriederman ; Teressa L. Myloyde ; Marlys H. Witte ; Susan L. Dagenais ; Charles L. Witte ; Margaret Rennels ; Michael J. Bernas ; Michelle T. Lynch ; Robert P. Erickson ; Mark S. Caulder ; Naoyuki Miura ; David Jackson [Royaume-Uni] ; Brian P. Brooks [États-Unis] ; Thomas W. Glover | FOXC2 haploinsufficient mice are a model for human autosomal dominant lymphedema-distichiasis syndrome |
| 000D52 (2002) |
S. Jeffery [Royaume-Uni] | How double eyelashes give you swollen legs |
| 001301 (1994) |
I K Temple [Royaume-Uni] ; J R Collin | Distichiasis-lymphoedema syndrome: a family report. |
| 001385 (1993) |
T. W. Offori ; C. C. Platt [Royaume-Uni] ; M. Stephens [Royaume-Uni] ; G. B. Hopkinson | Angiosarcoma in congenital hereditary lymphoedema (Milroy's disease)—diagnostic beacons and a review of the literature |
| 000025 (2017) |
Roberta Bianchi [Royaume-Uni] ; Erica Russo [Royaume-Uni] ; Samia B. Bachmann [Royaume-Uni] ; Steven T. Proulx [Royaume-Uni] ; Marko Sesartic [Royaume-Uni] ; Nora Smaadahl [Royaume-Uni] ; Steve P. Watson [Royaume-Uni] ; Christopher D. Buckley [Royaume-Uni] ; Cornelia Halin [Royaume-Uni] ; Michael Detmar [Royaume-Uni] | Postnatal Deletion of Podoplanin in Lymphatic Endothelium Results in Blood Filling of the Lymphatic System and Impairs Dendritic Cell Migration to Lymph Nodes. |
| 000073 (2017) |
Heinrich Schlums [Suède] ; Moonjung Jung [États-Unis] ; Hongya Han [Suède] ; Jakob Theorell [Suède] ; Venetia Bigley [Royaume-Uni] ; Samuel C C. Chiang [Suède] ; David S J. Allan [États-Unis] ; Jan K. Davidson-Moncada [États-Unis] ; Rachel E. Dickinson [Royaume-Uni] ; Tim D. Holmes [Suède] ; Amy P. Hsu [États-Unis] ; Danielle Townsley [États-Unis] ; Thomas Winkler [États-Unis] ; Weixin Wang ; P L Aukrust [Norvège] ; Ingvild Nord Y [Norvège] ; Katherine R. Calvo ; Steve M. Holland [États-Unis] ; Matthew Collin [Royaume-Uni] ; Cynthia E. Dunbar [États-Unis] ; Yenan T. Bryceson [Suède] | Adaptive NK cells can persist in patients with GATA2 mutation depleted of stem and progenitor cells. |
| 000173 (2015) |
Giles Atton [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Vaughan Keeley [Royaume-Uni] ; Katie Riches [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review |
| 000174 (2015) |
Sarah Joyce [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Rani Nagaraja [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Sandra Moore [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | The lymphatic phenotype in Noonan and Cardiofaciocutaneous syndrome |
| 000270 (2014) |
Rachel E. Dickinson [Royaume-Uni] ; Paul Milne [Royaume-Uni] ; Laura Jardine [Royaume-Uni] ; Sasan Zandi [Canada] ; Sabina I. Swierczek [États-Unis] ; Naomi Mcgovern [Royaume-Uni] ; Sharon Cookson [Royaume-Uni] ; Zaveyna Ferozepurwalla [Royaume-Uni] ; Alexander Langridge [Royaume-Uni] ; Sarah Pagan [Royaume-Uni] ; Andrew Gennery [Royaume-Uni] ; Tarja Heiskanen-Kosma [Finlande] ; Sari H M L Inen [Finlande] ; Mikko Sepp Nen [Finlande] ; Matthew Helbert ; Eleni Tholouli [Royaume-Uni] ; Eleonora Gambineri [Italie] ; Sigrún Reykdal [Islande] ; Magnús Gottfre Sson [Islande] ; James E. Thaventhiran [Royaume-Uni] ; Emma Morris [Royaume-Uni] ; Gideon Hirschfield ; Alex G. Richter [Royaume-Uni] ; Stephen Jolles [Royaume-Uni] ; Chris M. Bacon [Royaume-Uni] ; Sophie Hambleton [Royaume-Uni] ; Muzlifah Haniffa [Royaume-Uni] ; Yenan Bryceson [Suède] ; Carl Allen [États-Unis] ; Josef T. Prchal [États-Unis] ; John E. Dick [Canada] ; Venetia Bigley [Royaume-Uni] ; Matthew Collin [Royaume-Uni] | The evolution of cellular deficiency in GATA2 mutation |
| 000301 (2014) |
Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] | New developments in clinical aspects of lymphatic disease |
| 000307 (2014) |
Mackenzie Dome [États-Unis] ; Rashid Ansumana [Royaume-Uni] ; Andrea L. Covington [Sierra Leone] ; Maria P. Rebollo [Royaume-Uni] ; Santigie Sesay [Sierra Leone] ; Kathryn H. Jacobsen [États-Unis] ; Dziedzom K. De Souza [Ghana] ; Benjamin G. Koudou [Royaume-Uni] ; Edwin Michael [États-Unis] ; Moses J. Bockarie [Royaume-Uni] | Lymphedema in a 7-year-old boy infected with Wuchereria bancrofti in Sierra Leone: a case report. |
| 000321 (2014) |
Helen L. Hanson [Royaume-Uni] ; Meredith J. Wilson ; John P. Short ; Barry A. Chioza ; Andrew H. Crosby ; Ruth M. Nash ; Karen J. Marks ; Sahar Mansour | Germline CBL mutation associated with a noonan-like syndrome with primary lymphedema and teratoma associated with acquired uniparental isodisomy of chromosome 11q23. |
| 000590 (2012) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy |
| 000700 (2011) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Colin G. Steward [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Wesley J. Woollard [Royaume-Uni] ; Dimitra Dafou [Royaume-Uni] ; Tatjana Kilo [Australie] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Victoria A. Murday [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome) |
| 000701 (2011) |
Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Naomi Tate [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Charlotte Hubert [Royaume-Uni] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] | Mutations in FOXC2 in Humans (Lymphoedema Distichiasis Syndrome) Cause Lymphatic Dysfunction on Dependency |
| 000774 (2010) |
Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Colin Steward [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Inderjeet Dokal [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Brenda Gibson [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; Louise Kiely [Royaume-Uni] ; Lorna Tinworth [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Ghulam Mufti [Royaume-Uni] ; Jackie Cornish [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Victoria Murday [Royaume-Uni] | Emberger syndrome—Primary lymphedema with myelodysplasia: Report of seven new cases |
| 000783 (2010) |
Mary C. O'Driscoll [Royaume-Uni] ; Kim Jenny [États-Unis] ; Sulagna Saitta [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] | Agenesis of the corpus callosum and congenital lymphedema: A novel recognizable syndrome? |
| 000790 (2010) |
Catherine M. L. Roberts [Royaume-Uni] ; Janet E. Angus [Royaume-Uni] ; Ian H. Leach [Royaume-Uni] ; Elizabeth M. Mcdermott [Royaume-Uni] ; David A. Walker [Royaume-Uni] ; Jane C. Ravenscroft [Royaume-Uni] | A novel NEMO gene mutation causing osteopetrosis, lymphoedema, hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency (OL-HED-ID) |
| 000811 (2009) |
Abha Gupta [Royaume-Uni] ; P. Vasudevan ; S. Biswas ; J Clayton Smith ; Anthony T. Moore ; Chris Lloyd ; G. Dutton | Microcephaly with chorioretinal dysplasia: two case reports and a review of the literature. |
| 000935 (2008) |
Glen Brice [Royaume-Uni] | Perinatal diagnosis of a lymphoedema‐distichiasis syndrome |
| 000955 (2008) |
Tayebeh Rezaie [États-Unis] ; Rose Ghoroghchian [États-Unis] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Ali Hasan [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Vernon [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis] | Primary non-syndromic lymphoedema (Meige disease) is not caused by mutations in FOXC2 |
| 000969 (2007) |
Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Glen Brice ; Anthony W B. Stanton ; Jane French ; Alberto Smith ; Steve Jeffery ; J Rodney Levick ; Kevin G. Burnand ; Peter S. Mortimer | Mutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb. |
| 000990 (2007) |
Gail Davey [Éthiopie] ; Ewenat Gebrehanna [Éthiopie] ; Adebowale Adeyemo [États-Unis] ; Charles Rotimi [États-Unis] ; Melanie Newport [Royaume-Uni] ; Kelemu Desta [Éthiopie] | Podoconiosis: a tropical model for gene–environment interactions? |
| 000A33 (2007) |
Rajiv Sinha [Royaume-Uni] ; Vivek Raman [Royaume-Uni] ; Baba Inusa [Royaume-Uni] | A case of familial unilateral tight shoe |
| 000A37 (2007) |
Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Jane French [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] | Mutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb |
| 000A71 (2006) |
K L Lachlan [Royaume-Uni] ; S. Youings ; T. Costa ; P A Jacobs ; N S Thomas | A clinical and molecular study of 26 females with Xp deletions with special emphasis on inherited deletions. |
| 000B42 (2005) |
Nina Linnitt [Royaume-Uni] | Case study detailing treatment of bilateral lower limb lymphoedema. |
| 000B78 (2004) |
E N Papacharalabous [Royaume-Uni] ; R W Myles ; E S Antonarakis | Surgical correction of congenital lymphoedema of external female genitalia: case report and review of the literature. |
| 000B90 (2004) |
Tatiana V. Petrova [Finlande] ; Terhi Karpanen ; Camilla Norrmén ; Russell Mellor ; Tomoki Tamakoshi ; David Finegold ; Robert Ferrell ; Dontscho Kerjaschki ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Seppo Yl Herttuala ; Naoyuki Miura ; Kari Alitalo [Finlande] | Defective valves and abnormal mural cell recruitment underlie lymphatic vascular failure in lymphedema distichiasis. |
| 000B98 (2004) |
Marika J. Karkkainen [Finlande] ; Paula Haiko [Finlande] ; Kirsi Sainio [Finlande] ; Juha Partanen [Finlande] ; Jussi Taipale [Finlande] ; Tatiana V. Petrova [Finlande] ; Michael Jeltsch [Finlande] ; David G. Jackson [Royaume-Uni] ; Marja Talikka [Finlande] ; Heikki Rauvala [Finlande] ; Christer Betsholtz [Suède] ; Kari Alitalo [Finlande] | Vascular endothelial growth factor C is required for sprouting of the first lymphatic vessels from embryonic veins |
| 000C51 (2003) |
Young-Sup Yoon ; Toshinori Murayama ; Edwin Gravereaux ; Tengiz Tkebuchava ; Marcy Silver ; Cynthia Curry ; Andrea Wecker ; Rudolf Kirchmair ; Chun Song Hu ; Marianne Kearney ; Alan Ashare [États-Unis] ; David G. Jackson [Royaume-Uni] ; Hajime Kubo [Finlande] ; Jeffrey M. Isner ; Douglas W. Losordo | VEGF-C gene therapy augments postnatal lymphangiogenesis and ameliorates secondary lymphedema |
| 000D60 (2002) |
A. P. Souka [Royaume-Uni] ; E. Krampl [Royaume-Uni] ; L. Geerts [Royaume-Uni] ; K. H. Nicolaides [Royaume-Uni] | Congenital lymphedema presenting with increased nuchal translucency at 13 weeks of gestation |
| 000E74 (2000) |
M N Nanjee [Royaume-Uni] ; C J Cooke ; W L Olszewski ; N E Miller | Lipid and apolipoprotein concentrations in prenodal leg lymph of fasted humans. Associations with plasma concentrations in normal subjects, lipoprotein lipase deficiency, and LCAT deficiency. |
| 001161 (1996) |
A L Jones [Royaume-Uni] ; D J Webb | Selective IgA deficiency, hypothyroidism and congenital lymphoedema. |
| 001375 (1993) |
B A O'Donnell [Royaume-Uni] ; J R Collin [Royaume-Uni] | Distichiasis: management with cryotherapy to the posterior lamella. |
| 001773 (1971) |
D. H. Mackenzie [Royaume-Uni] | Lymphangiosarcoma arising in chronic congenital and idiopathic lymphoedema |
| 001905 (????) |
C A Harwood [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) | Causes and clinical manifestations of lymphatic failure. |
