Le cluster Fiona C. Connell - Ines Martinez-Corral
| 000508 (2012) | Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy |
| 000590 (2012) | Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy |
| 000620 (2011) | Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Fiona C. Connell ; Colin G. Steward ; Glen Brice ; Wesley J. Woollard ; Dimitra Dafou ; Tatjana Kilo ; Sarah Smithson ; Peter Lunt ; Victoria A. Murday ; Shirley Hodgson ; Russell Keenan ; Daniela T. Pilz ; Ines Martinez-Corral ; Taija Makinen ; Peter S. Mortimer ; Steve Jeffery ; Richard C. Trembath ; Sahar Mansour | Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome). |
| 000700 (2011) | Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Colin G. Steward [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Wesley J. Woollard [Royaume-Uni] ; Dimitra Dafou [Royaume-Uni] ; Tatjana Kilo [Australie] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Victoria A. Murday [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome) |
| 000387 (2013) | Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations |
| 000371 (2013) | Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] | Regulation of lymphatic vascular morphogenesis: Implications for pathological (tumor) lymphangiogenesis. |
| 000652 (2011) | Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype |
| 001902 (????) | Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Suède] ; Rita Holdhus [Norvège] ; Andres Vicente [Royaume-Uni] ; Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kjell Petersen [Norvège] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Alexander Hoischen [Norvège, Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Heather Jeffery [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Christina Karapouliou [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; John W. Wiseman [Suède] ; Marianne Wedin [Suède] ; Stanley G. Rockson ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Siren Berland [Norvège] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Suède] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | EPHB4 kinase–inactivating mutations cause autosomal dominant lymphatic-related hydrops fetalis |
| 000106 (2016) | Irina Balikova [Royaume-Uni] ; Anthony G. Robson [Royaume-Uni] ; Graham E. Holder [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] | Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11. |
| 000165 (2015) | Lukas Stanczuk [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Maria H. Ulvmar [Suède] ; Yang Zhang [Suède] ; Bàrbara Lavi A [Suède] ; Marcus Fruttiger [Royaume-Uni] ; Ralf H. Adams [Allemagne] ; Dieter Saur [Allemagne] ; Christer Betsholtz [Suède] ; Sagrario Ortega [Espagne] ; Kari Alitalo [Finlande] ; Mariona Graupera [Espagne] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] | cKit Lineage Hemogenic Endothelium-Derived Cells Contribute to Mesenteric Lymphatic Vessels. |
| 000195 (2015) | Sophie Scheidecker [France] ; Christelle Etard [Allemagne] ; Laurence Haren [France] ; Corinne Stoetzel [France] ; Sarah Hull [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Vincent Plagnol [Royaume-Uni] ; Séverine Drunat [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Annick Toutain [France] ; Cathy Obringer [France] ; Mériam Koob [France] ; Véronique Geoffroy [France] ; Vincent Marion [France] ; Uwe Str Hle [Allemagne] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Alain Verloes [France] ; Andreas Merdes [France] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Hélène Dollfus [France] | Mutations in TUBGCP4 Alter Microtubule Organization via the γ-Tubulin Ring Complex in Autosomal-Recessive Microcephaly with Chorioretinopathy |
| 000376 (2013) | Florence Tatin [Royaume-Uni] ; Andrea Taddei [Royaume-Uni] ; Anne Weston [Royaume-Uni] ; Elaine Fuchs [États-Unis] ; Danelle Devenport [États-Unis] ; Fadel Tissir [Belgique] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] | Planar Cell Polarity Protein Celsr1 Regulates Endothelial Adherens Junctions and Directed Cell Rearrangements during Valve Morphogenesis |
| 000465 (2013) | Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Sarah L. Spiden [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Rohan Taylor [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | FLT4/VEGFR3 and Milroy Disease: Novel Mutations, a Review of Published Variants and Database Update |
| 000595 (2011) | Charles-Félix Calvo [France] ; Romain H. Fontaine [France] ; Jihane Soueid [France] ; Tuomas Tammela [Finlande] ; Taija Makinen [Finlande] ; Clara Alfaro-Cervello [Espagne] ; Fabien Bonnaud [Royaume-Uni] ; Andres Miguez [France] ; Lucile Benhaim [France] ; Yunling Xu [France] ; Maria-José Barallobre [Espagne] ; Imane Moutkine [France] ; Johannes Lyytikk [Finlande] ; Turgut Tatlisumak [Finlande] ; Bronislaw Pytowski [États-Unis] ; Bernard Zalc [France] ; William Richardson [Royaume-Uni] ; Nicoletta Kessaris [Royaume-Uni] ; Jose Manuel Garcia-Verdugo [Espagne] ; Kari Alitalo [Finlande] ; Anne Eichmann [France, États-Unis] ; Jean-Léon Thomas [France, États-Unis] | Vascular endothelial growth factor receptor 3 directly regulates murine neurogenesis |
| 000633 (2011) | Eleni Bazigou [Royaume-Uni] ; Oliver T. A. Lyons [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Graham E. Venn [Royaume-Uni] ; Celia Cope [Royaume-Uni] ; Nigel A. Brown [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] | Genes regulating lymphangiogenesis control venous valve formation and maintenance in mice |
| 000811 (2009) | Abha Gupta [Royaume-Uni] ; P. Vasudevan ; S. Biswas ; J Clayton Smith ; Anthony T. Moore ; Chris Lloyd ; G. Dutton | Microcephaly with chorioretinal dysplasia: two case reports and a review of the literature. |
| 000819 (2009) | Eleni Bazigou [Royaume-Uni] ; Sherry Xie [Royaume-Uni] ; Chun Chen [États-Unis] ; Anne Weston [Royaume-Uni] ; Naoyuki Miura [Japon] ; Lydia Sorokin [Allemagne] ; Ralf Adams [Royaume-Uni, Allemagne] ; Andrés F. Muro [Italie] ; Dean Sheppard [États-Unis] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] | Integrin-α9 is required for fibronectin matrix assembly during lymphatic valve morphogenesis |
| 000851 (2009) | Katie M. G. Snape [Royaume-Uni] ; Deborah Ruddy [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Wim Wuyts [Belgique] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Wayne Lam [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] | The spectra of clinical phenotypes in aplasia cutis congenita and terminal transverse limb defects |
| 000A12 (2007) | Brett Hosking ; Taija Makinen [Royaume-Uni] | Lymphatic vasculature: a molecular perspective |
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