| 000194 (2015) |
Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Iona Jeffery [Royaume-Uni] ; David C. Rees [Royaume-Uni] ; Cyril Mignot [France] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis |
| 000385 (2013) |
Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Dörte Schulte ; Glen Brice ; Michael A. Simpson ; M Guy Roukens ; Andreas Van Impel ; Fiona Connell ; Kamini Kalidas ; Steve Jeffery ; Peter S. Mortimer ; Sahar Mansour ; Stefan Schulte-Merker ; Pia Ostergaard | Mutation in vascular endothelial growth factor-C, a ligand for vascular endothelial growth factor receptor-3, is associated with autosomal dominant milroy-like primary lymphedema. |
| 000508 (2012) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy |
| 000590 (2012) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy |
| 000620 (2011) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Fiona C. Connell ; Colin G. Steward ; Glen Brice ; Wesley J. Woollard ; Dimitra Dafou ; Tatjana Kilo ; Sarah Smithson ; Peter Lunt ; Victoria A. Murday ; Shirley Hodgson ; Russell Keenan ; Daniela T. Pilz ; Ines Martinez-Corral ; Taija Makinen ; Peter S. Mortimer ; Steve Jeffery ; Richard C. Trembath ; Sahar Mansour | Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome). |
| 000652 (2011) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype |
| 000700 (2011) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Colin G. Steward [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Wesley J. Woollard [Royaume-Uni] ; Dimitra Dafou [Royaume-Uni] ; Tatjana Kilo [Australie] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Victoria A. Murday [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome) |
| 001902 (????) |
Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Suède] ; Rita Holdhus [Norvège] ; Andres Vicente [Royaume-Uni] ; Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kjell Petersen [Norvège] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Alexander Hoischen [Norvège, Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Heather Jeffery [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Christina Karapouliou [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; John W. Wiseman [Suède] ; Marianne Wedin [Suède] ; Stanley G. Rockson ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Siren Berland [Norvège] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Suède] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | EPHB4 kinase–inactivating mutations cause autosomal dominant lymphatic-related hydrops fetalis |
| 000387 (2013) |
Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations |
| 000465 (2013) |
Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Sarah L. Spiden [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Rohan Taylor [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | FLT4/VEGFR3 and Milroy Disease: Novel Mutations, a Review of Published Variants and Database Update |
| 000725 (2010) |
Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas ; Pia Ostergaard ; Glen Brice ; Tessa Homfray ; Lesley Roberts ; David J. Bunyan ; Sally Mitton ; Sahar Mansour ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery | Linkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia. |
| 000770 (2010) |
Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Kristiana D. Gordon [Royaume-Uni] ; Pip Sharpe [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] | Lipedema: An inherited condition |
| 000774 (2010) |
Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Colin Steward [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Inderjeet Dokal [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Brenda Gibson [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; Louise Kiely [Royaume-Uni] ; Lorna Tinworth [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Ghulam Mufti [Royaume-Uni] ; Jackie Cornish [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Victoria Murday [Royaume-Uni] | Emberger syndrome—Primary lymphedema with myelodysplasia: Report of seven new cases |
| 000969 (2007) |
Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Glen Brice ; Anthony W B. Stanton ; Jane French ; Alberto Smith ; Steve Jeffery ; J Rodney Levick ; Kevin G. Burnand ; Peter S. Mortimer | Mutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb. |
| 000A37 (2007) |
Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Jane French [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] | Mutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb |
| 000001 (2017) |
René H Gerling [Allemagne] ; Dominik Drees ; Aaron Scherzinger ; Cathrin Dierkes [Allemagne] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Stefan Butz [Allemagne] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Michael Sch Fers [Allemagne] ; Klaus Hinrichs [Allemagne] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Dietmar Vestweber [Allemagne] ; Tobias Goerge [Allemagne] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Xiaoyi Jiang ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Friedemann Kiefer [Allemagne] | VIPAR, a quantitative approach to 3D histopathology applied to lymphatic malformations. |
| 000173 (2015) |
Giles Atton [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Vaughan Keeley [Royaume-Uni] ; Katie Riches [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review |
| 000174 (2015) |
Sarah Joyce [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Rani Nagaraja [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Sandra Moore [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | The lymphatic phenotype in Noonan and Cardiofaciocutaneous syndrome |
| 000621 (2011) |
Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Naomi Tate ; Anthony W B. Stanton ; Charlotte Hubert ; Taija M Kinen ; Alberto Smith ; Kevin G. Burnand ; Steve Jeffery ; J Rodney Levick ; Peter S. Mortimer | Mutations in FOXC2 in humans (lymphoedema distichiasis syndrome) cause lymphatic dysfunction on dependency. |
| 000671 (2011) |
John S. Ferguson [Royaume-Uni] ; Shymalar Gunatheesan [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Rob Hastings [Royaume-Uni] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Primary lymphedema with coarctation of the aorta: Possible new syndrome or variant of Irons–Bianchi syndrome? |
| 000701 (2011) |
Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Naomi Tate [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Charlotte Hubert [Royaume-Uni] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] | Mutations in FOXC2 in Humans (Lymphoedema Distichiasis Syndrome) Cause Lymphatic Dysfunction on Dependency |
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Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Charlotte E. Hubert [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Naomi Tate [Royaume-Uni] ; Victoria Akhras [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] | Lymphatic Dysfunction, Not Aplasia, Underlies Milroy Disease |
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