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Serveur d'exploration sur le lymphœdème

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Eléments de l'association

Pia Ostergaard19
Phenotype27
Pia Ostergaard Sauf Phenotype" 9
Phenotype Sauf Pia Ostergaard" 17
Pia Ostergaard Et Phenotype 10
Pia Ostergaard Ou Phenotype 36
Corpus2512
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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 10.
Ident.Authors (with country if any)Title
000106 Irina Balikova [Royaume-Uni] ; Anthony G. Robson [Royaume-Uni] ; Graham E. Holder [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni]Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11.
000173 Giles Atton [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Vaughan Keeley [Royaume-Uni] ; Katie Riches [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review
000174 Sarah Joyce [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Rani Nagaraja [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Sandra Moore [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]The lymphatic phenotype in Noonan and Cardiofaciocutaneous syndrome
000385 Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Dörte Schulte ; Glen Brice ; Michael A. Simpson ; M Guy Roukens ; Andreas Van Impel ; Fiona Connell ; Kamini Kalidas ; Steve Jeffery ; Peter S. Mortimer ; Sahar Mansour ; Stefan Schulte-Merker ; Pia OstergaardMutation in vascular endothelial growth factor-C, a ligand for vascular endothelial growth factor receptor-3, is associated with autosomal dominant milroy-like primary lymphedema.
000387 Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations
000508 Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000587 Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie]A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family
000620 Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Fiona C. Connell ; Colin G. Steward ; Glen Brice ; Wesley J. Woollard ; Dimitra Dafou ; Tatjana Kilo ; Sarah Smithson ; Peter Lunt ; Victoria A. Murday ; Shirley Hodgson ; Russell Keenan ; Daniela T. Pilz ; Ines Martinez-Corral ; Taija Makinen ; Peter S. Mortimer ; Steve Jeffery ; Richard C. Trembath ; Sahar MansourMutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome).
000652 Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype
000770 Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Kristiana D. Gordon [Royaume-Uni] ; Pip Sharpe [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]Lipedema: An inherited condition
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