List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 36.
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| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000F15 (2015) |
Matthieu J. Schlögel [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Elodie Fastré [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Thomy J L. De Ravel [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Ingele Casteels [Belgique] ; Ignacio Arroyo Carrera [Espagne] ; Francesca Cristofoli [Belgique] ; Karen Fieggen [Afrique du Sud] ; Katheryn Jones [États-Unis] ; Mark Lipson [États-Unis] ; Irina Balikova [Belgique] ; Ami Singer [Israël] ; Maria Soller [Suède] ; María Mercedes Villanueva [Argentine] ; Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Pascal Brouillard [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] | No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome. |
| 001241 (????) |
Rafael Fabiano Machado Rosa [Brésil] ; Flávia Enk [Brésil] ; Korine Camargo [Brésil] ; Giovanni Marco Travi [Brésil] ; André Freitas [Brésil] ; Rosana Cardoso Manique Rosa [Brésil] ; Carla Graziadio [Brésil] ; Vinicius Freitas De Mattos [Brésil] ; Paulo Ricardo Gazzola Zen [Brésil] | Microcephaly-chorioretinopathy syndrome, autosomal recessive form. A case report. |
| 001494 (2014) |
Mariëlle Alders [Pays-Bas] ; Lihadh Al-Gazali ; Isabelle Cordeiro ; Bruno Dallapiccola ; Livia Garavelli ; Beyhan Tuysuz ; Faranak Salehi ; Martin A. Haagmans ; Olaf R. Mook ; Charles B. Majoie ; Marcel M. Mannens ; Raoul C. Hennekam | Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome. |
| 001804 (2014) |
Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations. |
| 002232 (2012) |
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| 002687 (2010) |
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| 002C66 (2009) |
Marielle Alders [Pays-Bas] ; Benjamin M. Hogan ; Evisa Gjini ; Faranak Salehi ; Lihadh Al-Gazali ; Eric A. Hennekam ; Eva E. Holmberg ; Marcel M A M. Mannens ; Margot F. Mulder ; G Johan A. Offerhaus ; Trine E. Prescott ; Eelco J. Schroor ; Joke B G M. Verheij ; Merlijn Witte ; Petra J. Zwijnenburg ; Mikka Vikkula ; Stefan Schulte-Merker ; Raoul C. Hennekam | Mutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans. |
| 002E30 (2009) |
Jeffrey J. Levine [États-Unis] ; Susan Echiverri | Massive lymphedema, atrial septal defect, mild mental retardation: Possible case of Irons-Bianchi syndrome. |
| 003185 (2008) |
S. Semiz [Turquie] ; E. Dagdeviren ; H. Ergin ; I. Kilic ; S. Kirac ; M. Cimbis ; E. Semiz | Congenital lymphoedema, bronchiectasis and seizure: case report. |
| 003760 (2007) |
Mylène Béri-Deixheimer [France] ; Marie-José Gregoire ; Annick Toutain ; Karène Brochet ; Sylvain Briault ; Jean-Luc Schaff ; Bruno Leheup ; Philippe Jonveaux | Genotype-phenotype correlations to aid in the prognosis of individuals with uncommon 20q13.33 subtelomere deletions: a collaborative study on behalf of the 'association des Cytogénéticiens de langue Française'. |
| 003959 (????) |
Maria Letizia Musumeci [Italie] ; Maria Rita Nasca ; Rocco De Pasquale ; Robert A. Schwartz ; Giuseppe Micali | Cutaneous manifestations and massive genital involvement in Hennekam syndrome. |
| 003E69 (2004) |
Fadi Sleilati ; Olivier Claude ; Jean-Roger Werther ; Michel Ebelin ; Levon Doursounian | Chronic finger constriction by completely embedded rings: one ring may hide another. |
| 004149 (2003) |
L I Al-Gazali ; J. Hertecant ; R. Ahmed ; N A Khan ; R. Padmanabhan | Further delineation of Hennekam syndrome. |
| 004458 (2002) |
Inge D C. Van Balkom ; Mariel Alders ; Judith Allanson ; Carlo Bellini ; Ulrich Frank ; Greetje De Jong ; Ingeborg Kolbe ; Didier Lacombe ; Stan Rockson ; Peter Rowe ; Frits Wijburg ; Raoul C M. Hennekam | Lymphedema-lymphangiectasia-mental retardation (Hennekam) syndrome: a review. |
| 004530 (2002) |
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| 004605 (2002) |
Carlo Bellini [Italie] ; Cesare Arioni ; Massimo Mazzella ; Corradino Campisi ; Gioconda Taddei ; Francesco Boccardo ; Giovanni Serra | Lymphoscintigraphic evaluation of congenital lymphedema of the newborn. |
| 004786 (2001) |
R. Kato | [Hennekam syndrome]. |
| 004851 (2001) |
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| 004B51 (2000) |
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| 004B63 (1999) |
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| 004F76 (1997) |
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